人类基因组计划.pptx

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1、人类基因组计划人类基因组计划什么是人类基因组计划？什么是人类基因组计划？人类基因组计划（英语：人类基因组计划（英语：Human Genome Project,HGP）是）是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程。其宗旨在于一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。基因组计划是人类为了探

2、索自身的奥秘所迈出的重目的。基因组计划是人类为了探索自身的奥秘所迈出的重要一步，是继曼哈顿计划和阿波罗登月计划之后，人类科要一步，是继曼哈顿计划和阿波罗登月计划之后，人类科学史上的又一个伟大工程。截止到学史上的又一个伟大工程。截止到2005年，人类基因组计年，人类基因组计划的测序工作已经完成。其中，划的测序工作已经完成。其中，2001年人类基因组工作草年人类基因组工作草图的发表（由公共基金资助的国际人类基因组计划和私人图的发表（由公共基金资助的国际人类基因组计划和私人企业塞雷拉基因组公司各自独立完成，并分别公开发表）企业塞雷拉基因组公司各自独立完成，并分别公开发表）被认为是人类基因组计划成功的

3、里程碑。被认为是人类基因组计划成功的里程碑。主要实例主要实例疾病基因疾病基因人类基因组研究的一个关键应用是通过位置克隆寻找未知生物化学功能的疾病基因。这个方法包括通过患病家族连锁分析来绘制包含这些基因的染色体区域图，然后检查该区域来寻找基因。位置克隆是很有用的，但是也是非常乏味的。当在1980s早期该方法第一次提出时，希望实现位置克隆的研究者们不得不产生遗传标记来跟踪遗传，进行染色体行走得到覆盖该区域的基因组DNA，通过直接测序或间接基因识别方法分析大约1Mb大小的区域。最早的两个障碍在1990s中期在人类基因组项目的支持下随着人类染色体的遗传和物理图谱的发展而清除。然而，剩余的障碍仍然是艰难

4、的。治疗治疗疾病疾病在过去的世纪里，制药产业很大程度上依赖于有限的药物靶来开发新的治疗手段。最近的纲要列举了483个药物靶被看作是解决了市场上的所有药物。知道了人类的全部基因和蛋白质将极大的扩展合适药物靶的寻找。虽然，仅仅人类的小部分基因可以作为药物靶，可以预测这个数目将在几千之上，这个前景将导致基因组研究在药物研究和开发中的大规模开展。一些例子可以说明这一点。人体基因组图谱是全人类的财产，这一研究成果理应为全人类所分享、造福全人类，这是参与人类基因组工程计划的各国科学家的共识。找到了一批主宰人体疾病的重要基因如：肥胖基因、支气管哮喘基因。这类基因的新发现每年都有新报道。影响正面正面1 人类人

5、类疾病贡献疾病贡献人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病，采用至关重要的信息。对于单基因病，采用“定位克隆定位克隆”和和“定位候选克隆定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿氏舞蹈症、的全新思路，导致了亨廷顿氏舞蹈症、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴

6、呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病等多基因疾年性痴呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病等多基因疾病是疾病基因研究的重点。健康相关研究是病是疾病基因研究的重点。健康相关研究是HGP的重要的重要组成部分，组成部分，1997年相继提出：年相继提出：“肿瘤基因组解剖计划肿瘤基因组解剖计划”“”“环境基因组学环境基因组学计划。计划。对医学的贡献对医学的贡献基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预。生物技术贡献生物技术贡献 胚胎细胞克隆羊多利基因工程药物分泌蛋白（多肽激素，生长因子，趋化因子，凝血和抗凝血因子等）及其受体。诊断和研究

7、试剂产业基因和抗体试剂盒、诊断和研究用生物芯片、疾病和筛药模型。推动细胞工程推动细胞工程胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造。对制药的贡献对制药的贡献筛选药物的靶点：与组合化学和天然化合物分离技术结合，建立高通量的受体、酶结合试验以知识为基础的药物设计：基因蛋白产物的高级结构分析、预测、模拟药物作用“口袋”。个体化的药物治疗：药物基因组学。社会经济影响社会经济影响生物产业与信息产业是一个国家的两大经济支柱；发现新功能基因的社会和经济效益；转基因食品；转基因药物（如减肥药，增高药）生物进化影响生物的进化史，都刻写在各基因组的“天书”上；草履虫是人的亲戚13亿年；人是由300400万年前的一种猴

8、子进化来的；人类第一次“走出非洲”200万年的古猿；人类的“夏娃”来自于非洲，距今20万年第二次“走出非洲”？负面作用负面作用侏罗纪公园不只是科幻故事；种族选择性灭绝性生物武器；基因专利战；基因资源的掠夺战；基因与个人隐私。破译人类遗传信息，将对生物学，医学，乃至整个生命科学产生无法估量的深远影响。目前基因组信息的注释工作仍然处于初级阶段。随着将来对基因组的理解更加深入，新的知识会使医学和生物技术领域发展更为迅速。基于DNA载有的信息在细胞生命活动中的指导作用，在分子生物学水平上深入了解疾病的产生过程将大力推动新的疗法和新药的开发研究。对于癌症、老年痴呆症等疾病的病因研究也将会受益于基因组遗传

9、信息的破解。事实上，在人类基因组计划完成之前，它的潜在使用价值就已经表现出来。大量的企业，例如巨数遗传公司开始提供价格合宜，而且容易使用的基因检测，其声称可以预测包括乳腺癌、凝血、纤维性囊肿、肝脏疾病在内的很多种疾病。1 人类基因组计划对许多生物学研究领域有切实的帮助。例如，当科研人员研究一种癌症时，通过人类基因组计划所提供的信息，可能会找到某个，或些相关基因。如果在互联网上访问由人类基因组信息而建立的各种数据库，可以查询到其他科学家相关的文章，包括基因的DNA，cDNA碱基顺序，蛋白质立体结构、功能，多态性，以及和人类其他基因之间的关系。也可找到和小鼠、酵母、果蝇等对应基因的进化关系，可能存

10、在的突变及相关的信号传到机制。人类基因组计划对与肿瘤相关的癌基因，肿瘤抑制基因的研究工作，起到了重要的推动作用。分析不同物种的DNA序列的相似性会给生物进化和演变的研究提供更广阔的路径。事实上，人类基因组计划提供的数据揭示了许多重要的生物进化史上的里程碑事件。如核糖体的出现，器官的产生，胚胎的发育，脊柱和免疫系统等都和DNA载有的遗传信息有密切关系。延伸计划延伸计划模式生物（包括小鼠、果蝇、线虫、斑马鱼、酵母等）模式生物（包括小鼠、果蝇、线虫、斑马鱼、酵母等）的基因组计划。的基因组计划。人类元基因组计划：对人体内所用共生菌群的基因组进人类元基因组计划：对人体内所用共生菌群的基因组进行序列测定，

11、并研究与人体发育和健康相关基因的功能。行序列测定，并研究与人体发育和健康相关基因的功能。国际人类基因组单体型图计划（简称国际人类基因组单体型图计划（简称HM计划计划）：目标）：目标是构建人类是构建人类DNA序列中多态位点的常见模式。由于每个序列中多态位点的常见模式。由于每个个体（除了孪生子和克隆动物）的基因组都有独特之处，个体（除了孪生子和克隆动物）的基因组都有独特之处，因此有必要对个体之间的差异在基因组上进行定位。其因此有必要对个体之间的差异在基因组上进行定位。其完成将为研究人员确定对人类健康和疾病以及对药物和完成将为研究人员确定对人类健康和疾病以及对药物和环境反应有影响的相关基因提供关键信息。环境反应有影响的相关基因提供关键信息。人类基因组多样性研究计划：对不同人种、民族、人群人类基因组多样性研究计划：对不同人种、民族、人群的基因组进行研究和比较。这一计划将为疾病监测、人的基因组进行研究和比较。这一计划将为疾病监测、人类的进化研究和人类学研究提供重要信息。类的进化研究和人类学研究提供重要信息。END