人类性状的遗传方式与遗传病医学遗传学.ppt

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1、第第5 5章章 人类性状的遗传人类性状的遗传 方式与遗传病方式与遗传病第节、单基因遗传与单基因遗传病第节、单基因遗传与单基因遗传病第节、多基因遗传与多基因遗传病第节、多基因遗传与多基因遗传病第节、染色体与染色体病第节、染色体与染色体病第节、先天性代谢缺陷与分子病第节、先天性代谢缺陷与分子病学习目标学习目标 说出质量性状、数量性状、多基因遗传病、染色体病的概念 描述单基因遗传方式及系谱特点，举例说明近亲结婚的危害及原因 叙述多基因假说内容要点，举例说明常见多基因遗传病 说出染色体畸变类型，知道常见染色体病核型、临床表现及原因 叙述先天性代谢缺陷的发病原理第第1 1节节 单基因遗传与单基因遗传病单

2、基因遗传与单基因遗传病常染色体显性遗传常染色体显性遗传(AD)(AD)常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传(AR)(AR)X X连锁显性遗传连锁显性遗传(XD)(XD)X X连锁隐性遗传连锁隐性遗传(XR)(XR)Y Y连锁遗传连锁遗传(Y)(Y)单基因遗传单基因遗传:指受一对等位基因控制的性指受一对等位基因控制的性状遗传，其遗传方式遵守孟德尔规律，故状遗传，其遗传方式遵守孟德尔规律，故又称为孟德尔式遗传。又称为孟德尔式遗传。单基因病单基因病:是指单基因突变所导致的疾病。是指单基因突变所导致的疾病。一、常染色体显性遗传一、常染色体显性遗传常染色体显性遗传常染色体显性遗传常染色体显性遗传常染色体显性

3、遗传(AD):(AD):(AD):(AD):是指某一性状或遗传病由常染色是指某一性状或遗传病由常染色是指某一性状或遗传病由常染色是指某一性状或遗传病由常染色体上的显性基因所控制的遗传方式。体上的显性基因所控制的遗传方式。体上的显性基因所控制的遗传方式。体上的显性基因所控制的遗传方式。由常染色体上显性致病基因所致的疾病称为由常染色体上显性致病基因所致的疾病称为由常染色体上显性致病基因所致的疾病称为由常染色体上显性致病基因所致的疾病称为常染色体显性常染色体显性常染色体显性常染色体显性遗传病遗传病遗传病遗传病。常染色体显性遗传可分为常染色体显性遗传可分为常染色体显性遗传可分为常染色体显性遗传可分为:

4、完全显性遗传、不完全显性遗完全显性遗传、不完全显性遗完全显性遗传、不完全显性遗完全显性遗传、不完全显性遗传、不规则显性遗传、共显性遗传和延迟显性遗传等几种传、不规则显性遗传、共显性遗传和延迟显性遗传等几种传、不规则显性遗传、共显性遗传和延迟显性遗传等几种传、不规则显性遗传、共显性遗传和延迟显性遗传等几种形式形式形式形式。(一一)完全显性遗传完全显性遗传完全显性遗传:是指杂合子患者(Aa)与显性纯合子患者(AA)的表型完全相同。例如：齿质形成不全症为完全显性遗传。患者牙齿有明显缺陷，牙齿上往往出现灰色或蓝色的乳光，牙齿容易被磨损。齿质形成不全症患者与正常齿个体婚配图解齿质形成不全症患者与正常齿个

5、体婚配图解 齿质形成不全症系谱齿质形成不全症系谱 常染色体显性遗传的特点：常染色体显性遗传的特点：1.1.1.1.男女发病机会均等。由于致病基因位于常染色男女发病机会均等。由于致病基因位于常染色男女发病机会均等。由于致病基因位于常染色男女发病机会均等。由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关。体上，因而致病基因的遗传与性别无关。体上，因而致病基因的遗传与性别无关。体上，因而致病基因的遗传与性别无关。2.2.2.2.连续遗传，系谱中可看到连续几代都有患者。连续遗传，系谱中可看到连续几代都有患者。连续遗传，系谱中可看到连续几代都有患者。连续遗传，系谱中可看到连续几代都有患者。3.3

6、.3.3.患者双亲中往往有一个为患者，且大多为杂合患者双亲中往往有一个为患者，且大多为杂合患者双亲中往往有一个为患者，且大多为杂合患者双亲中往往有一个为患者，且大多为杂合体。体。体。体。4.4.4.4.患者同胞中约有患者同胞中约有患者同胞中约有患者同胞中约有1/21/21/21/2的几率为患者。的几率为患者。的几率为患者。的几率为患者。5.5.5.5.双亲无病，子女一般不会患病。双亲无病，子女一般不会患病。双亲无病，子女一般不会患病。双亲无病，子女一般不会患病。(二二)不完全显性遗传不完全显性遗传不完全显性遗传不完全显性遗传:是指杂合体是指杂合体(AaAa)的表型介于的表型介于纯合显性纯合显性

7、(AA)(AA)和纯合隐性和纯合隐性(aaaa)之间，又称半显之间，又称半显性遗传。性遗传。在不完全显性遗传病中在不完全显性遗传病中:杂合体杂合体AaAa常为轻型患常为轻型患者，纯合体者，纯合体AAAA为重型患者。为重型患者。软骨发育不全软骨发育不全(三三)不规则显性遗传不规则显性遗传不规则显性遗传不规则显性遗传:是指带有显性致病基因的是指带有显性致病基因的杂合体，由于受遗传或环境因素的影响，杂合体，由于受遗传或环境因素的影响，没有表现出相应的症状，导致显性遗传出没有表现出相应的症状，导致显性遗传出现不规则的现象，又称为外显不全。现不规则的现象，又称为外显不全。罕见多指并指家系罕见多指并指家系

8、(四四)共显性遗传共显性遗传共显性遗传共显性遗传:是指一对等位基因之间没有显是指一对等位基因之间没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来。因的作用都完全表现出来。如人类如人类ABOABO血型、血型、MNMN血型的遗传都属于共显血型的遗传都属于共显性遗传。性遗传。双亲的血型双亲的血型双亲的血型双亲的血型子女中可能出现的血型子女中可能出现的血型子女中可能出现的血型子女中可能出现的血型子女中不可能出现的血型子女中不可能出现的血型子女中不可能出现的血型子女中不可能出现的血型AAAAAAAAA A A A，O O O OB B B B，ABAB

9、ABABA0A0A0A0A A A A，O O O OB B B B，ABABABABABABABABA A A A，B B B B，ABABABAB，O O O OAABAABAABAABA A A A，B B B B，ABABABABO O O OBBBBBBBBB B B B，O O O OA A A A，ABABABABBOBOBOBOB B B B，O O O OA A A A，ABABABABBABBABBABBABA A A A，A A A A，ABABABABO O O OABOABOABOABOA A A A，B B B BABABABAB，O O O OABABABABAB

10、ABABABA A A A，B B B B，ABABABABO O O OOOOOOOOOO O O OA A A A，B B B B，ABABABAB双亲和子女之间血型遗传的关系 ABAB型和型和O O型个体婚配图解型个体婚配图解 (五五)延迟显性延迟显性延迟显性延迟显性延迟显性延迟显性:是指某些带有显性致病基因的杂合体，并非出是指某些带有显性致病基因的杂合体，并非出是指某些带有显性致病基因的杂合体，并非出是指某些带有显性致病基因的杂合体，并非出生后即表现出相应症状，而是发育到一定年龄，致病基因生后即表现出相应症状，而是发育到一定年龄，致病基因生后即表现出相应症状，而是发育到一定年龄，致病基

11、因生后即表现出相应症状，而是发育到一定年龄，致病基因的作用才表现出来。的作用才表现出来。的作用才表现出来。的作用才表现出来。慢性进行性舞蹈病慢性进行性舞蹈病慢性进行性舞蹈病慢性进行性舞蹈病是一种延迟显性遗传病。杂合体在青春是一种延迟显性遗传病。杂合体在青春是一种延迟显性遗传病。杂合体在青春是一种延迟显性遗传病。杂合体在青春期无任何临床症状，多在期无任何临床症状，多在期无任何临床症状，多在期无任何临床症状，多在40404040岁以后才发病。多数以舞蹈动岁以后才发病。多数以舞蹈动岁以后才发病。多数以舞蹈动岁以后才发病。多数以舞蹈动作为（眨眼、手抖、腿颤）为首发症状，开始不自主运动作为（眨眼、手抖、

12、腿颤）为首发症状，开始不自主运动作为（眨眼、手抖、腿颤）为首发症状，开始不自主运动作为（眨眼、手抖、腿颤）为首发症状，开始不自主运动较轻，以后症状不断加重，并出现智力衰退。较轻，以后症状不断加重，并出现智力衰退。较轻，以后症状不断加重，并出现智力衰退。较轻，以后症状不断加重，并出现智力衰退。二、常染色体隐性遗传二、常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传(AR):(AR):指某一性状或遗传指某一性状或遗传病由常染色体上隐性基因所控制的遗传方病由常染色体上隐性基因所控制的遗传方式。式。在常染色体隐性遗传病中，假定用在常染色体隐性遗传病中，假定用A A表示正表示正常基因，常基因，a a表示

13、致病基因，则基因型为表示致病基因，则基因型为AAAA的个体是正常人，基因型为的个体是正常人，基因型为aaaa的个体是患的个体是患者，基因型为者，基因型为AaAa的个体表型正常但带有致的个体表型正常但带有致病基因，称为携带者。病基因，称为携带者。常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病:是指由常染色体上隐是指由常染色体上隐性致病基因引起的疾病。性致病基因引起的疾病。人类常染色体隐性遗传病有人类常染色体隐性遗传病有17301730多种，临多种，临床常见有床常见有白化病、先天性聋哑、高度近视、白化病、先天性聋哑、高度近视、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、尿黑酸尿症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、尿黑酸尿症、镰状细

14、胞贫血、蜘蛛样指（趾）综合征镰状细胞贫血、蜘蛛样指（趾）综合征等。等。白化病白化病 苯丙酮尿症苯丙酮尿症蜘蛛样指趾综合征蜘蛛样指趾综合征 两个携带者的婚配图解两个携带者的婚配图解 常染色体隐性遗传的特点：常染色体隐性遗传的特点：1.1.1.1.男女发病机会均等，致病基因的遗传与性别无男女发病机会均等，致病基因的遗传与性别无男女发病机会均等，致病基因的遗传与性别无男女发病机会均等，致病基因的遗传与性别无关。关。关。关。2.2.2.2.隔代遗传，系谱中呈现不连续遗传的现象，表隔代遗传，系谱中呈现不连续遗传的现象，表隔代遗传，系谱中呈现不连续遗传的现象，表隔代遗传，系谱中呈现不连续遗传的现象，表现为

15、散发性。现为散发性。现为散发性。现为散发性。3.3.3.3.患者双亲表型正常，但都是致病基因的携带者。患者双亲表型正常，但都是致病基因的携带者。患者双亲表型正常，但都是致病基因的携带者。患者双亲表型正常，但都是致病基因的携带者。4.4.4.4.患者同胞中约患者同胞中约患者同胞中约患者同胞中约l/4l/4l/4l/4患病的可能性。患病的可能性。患病的可能性。患病的可能性。5.5.5.5.近亲婚配，后代发病率明显增高。近亲婚配，后代发病率明显增高。近亲婚配，后代发病率明显增高。近亲婚配，后代发病率明显增高。三、三、X X连锁显性遗传连锁显性遗传X X X X连锁显性遗传连锁显性遗传连锁显性遗传连锁

16、显性遗传(XD):(XD):(XD):(XD):是指某种性状或遗传病由是指某种性状或遗传病由是指某种性状或遗传病由是指某种性状或遗传病由X X X X染色染色染色染色体上的显性基因所控制的遗传方式。由体上的显性基因所控制的遗传方式。由体上的显性基因所控制的遗传方式。由体上的显性基因所控制的遗传方式。由X X X X染色体上显染色体上显染色体上显染色体上显性致病基因引起的疾病称为性致病基因引起的疾病称为性致病基因引起的疾病称为性致病基因引起的疾病称为X X X X连锁显性遗传病。连锁显性遗传病。连锁显性遗传病。连锁显性遗传病。以遗传病为例，用以遗传病为例，用以遗传病为例，用以遗传病为例，用A A

17、 A A表示致病基因，表示致病基因，表示致病基因，表示致病基因，a a a a表示正常基因，表示正常基因，表示正常基因，表示正常基因，则女性患者的基因型为则女性患者的基因型为则女性患者的基因型为则女性患者的基因型为X X X XA A A AX X X XA A A A 、X X X XA A A AX X X Xa a a a，女性正常人的基，女性正常人的基，女性正常人的基，女性正常人的基因型为因型为因型为因型为X X X Xa a a aX X X Xa a a a；男性患者的基因型为；男性患者的基因型为；男性患者的基因型为；男性患者的基因型为X X X XA A A AY,Y,Y,Y,男

18、性正常人的男性正常人的男性正常人的男性正常人的基因型为基因型为基因型为基因型为X X X Xa a a aY Y Y Y。临床上常见的有：临床上常见的有：临床上常见的有：临床上常见的有：抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病、先天性眼球震先天性眼球震先天性眼球震先天性眼球震颤、色素失调症、高氨血症颤、色素失调症、高氨血症颤、色素失调症、高氨血症颤、色素失调症、高氨血症型、口面指综合症型、口面指综合症型、口面指综合症型、口面指综合症等。等。等。等。抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病X-X-连锁显性遗传的系谱特点：连锁显性遗传的系谱特点：1.1.1.1.女性患者多于男性患者，女性患者病

19、情较轻。女性患者多于男性患者，女性患者病情较轻。女性患者多于男性患者，女性患者病情较轻。女性患者多于男性患者，女性患者病情较轻。2.2.2.2.连续传递，系谱中可见每一代都有患者，呈现连续传递，系谱中可见每一代都有患者，呈现连续传递，系谱中可见每一代都有患者，呈现连续传递，系谱中可见每一代都有患者，呈现连续传递现象。连续传递现象。连续传递现象。连续传递现象。3.3.3.3.交叉遗传。男性患者的女儿均为患者，儿子均交叉遗传。男性患者的女儿均为患者，儿子均交叉遗传。男性患者的女儿均为患者，儿子均交叉遗传。男性患者的女儿均为患者，儿子均正常；女性患者的后代中，女儿和儿子的发病风正常；女性患者的后代中

20、，女儿和儿子的发病风正常；女性患者的后代中，女儿和儿子的发病风正常；女性患者的后代中，女儿和儿子的发病风险各为险各为险各为险各为50%50%50%50%。4.4.4.4.患者双亲之一为往往为患者。患者双亲之一为往往为患者。患者双亲之一为往往为患者。患者双亲之一为往往为患者。四、四、X X连锁隐性遗传连锁隐性遗传X X X X连锁隐性遗传连锁隐性遗传连锁隐性遗传连锁隐性遗传(XR)(XR)(XR)(XR)：指某种性状或遗传病由指某种性状或遗传病由指某种性状或遗传病由指某种性状或遗传病由X X X X染色体上的隐性染色体上的隐性染色体上的隐性染色体上的隐性基因所控制的遗传方式。由基因所控制的遗传方

21、式。由基因所控制的遗传方式。由基因所控制的遗传方式。由X X X X染色体上隐性致病基因引起的疾病染色体上隐性致病基因引起的疾病染色体上隐性致病基因引起的疾病染色体上隐性致病基因引起的疾病称为称为称为称为X-X-X-X-连锁隐性遗传病。连锁隐性遗传病。连锁隐性遗传病。连锁隐性遗传病。以遗传病为例，以遗传病为例，以遗传病为例，以遗传病为例，a a a a表示致病基因，表示致病基因，表示致病基因，表示致病基因，A A A A表示正常基因，则女性患者表示正常基因，则女性患者表示正常基因，则女性患者表示正常基因，则女性患者的基因型为的基因型为的基因型为的基因型为X X X Xa a a aX X X

22、Xa a a a，女性正常人的基因型为，女性正常人的基因型为，女性正常人的基因型为，女性正常人的基因型为X X X XA A A AX X X XA A A A 、X X X XA A A AX X X Xa a a a（携带者）（携带者）（携带者）（携带者）；男性患者的基因型为；男性患者的基因型为；男性患者的基因型为；男性患者的基因型为X X X Xa a a aY Y Y Y,男性正常人的基因型为男性正常人的基因型为男性正常人的基因型为男性正常人的基因型为X X X XA A A AY Y Y Y。目前，已知目前，已知目前，已知目前，已知X X X X连锁遗传病有连锁遗传病有连锁遗传病有连

23、锁遗传病有4 4 4 4百多种，绝大部分是百多种，绝大部分是百多种，绝大部分是百多种，绝大部分是X X X X连锁隐性遗传连锁隐性遗传连锁隐性遗传连锁隐性遗传病，临床上常见的有：病，临床上常见的有：病，临床上常见的有：病，临床上常见的有：红绿色盲、假肥大型进行性肌营养不良、红绿色盲、假肥大型进行性肌营养不良、红绿色盲、假肥大型进行性肌营养不良、红绿色盲、假肥大型进行性肌营养不良、血友病血友病血友病血友病A A A A等。等。等。等。进行性肌营养不良进行性肌营养不良进行性肌营养不良进行性肌营养不良临床表现：临床表现：进行性肌营养不良进行性肌营养不良腓肠肌假性肥大腓肠肌假性肥大下肢无力，行走呈鸭行

24、步态下肢无力，行走呈鸭行步态仰卧位起立出现仰卧位起立出现GowerGower征征 1.1.1.1.男性患者多于女性患者。男性患者多于女性患者。男性患者多于女性患者。男性患者多于女性患者。2.2.2.2.隔代遗传。由于男患者的子女都是正常的，所以代隔代遗传。由于男患者的子女都是正常的，所以代隔代遗传。由于男患者的子女都是正常的，所以代隔代遗传。由于男患者的子女都是正常的，所以代与代间可见明显的不连续遗传。与代间可见明显的不连续遗传。与代间可见明显的不连续遗传。与代间可见明显的不连续遗传。3.3.3.3.交叉遗传。如果儿子发病，其隐性致病基因来自母交叉遗传。如果儿子发病，其隐性致病基因来自母交叉遗

25、传。如果儿子发病，其隐性致病基因来自母交叉遗传。如果儿子发病，其隐性致病基因来自母亲。亲。亲。亲。4.4.4.4.男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等可能是患者。外孙等可能是患者。外孙等可能是患者。外孙等可能是患者。5.5.5.5.近亲婚配后代的发病率高。近亲婚配后代的发病率高。近亲婚配后代的发病率高。近亲婚配后代的发病率高。X-X-连锁隐性遗传的系谱特点：连锁隐性遗传的系谱特点：五、五、Y Y连锁遗传连锁遗传Y Y Y Y连锁遗传：连锁遗传

26、：连锁遗传：连锁遗传：指某种性状或疾病由指某种性状或疾病由指某种性状或疾病由指某种性状或疾病由Y Y Y Y染色体上基因染色体上基因染色体上基因染色体上基因所决定的遗传方式。所决定的遗传方式。所决定的遗传方式。所决定的遗传方式。Y-Y-Y-Y-连锁遗传的传递规律较简单，具有连锁遗传的传递规律较简单，具有连锁遗传的传递规律较简单，具有连锁遗传的传递规律较简单，具有Y-Y-Y-Y-连锁基因连锁基因连锁基因连锁基因者均为男性，基因将随者均为男性，基因将随者均为男性，基因将随者均为男性，基因将随Y Y Y Y染色体由男性向男性传递，染色体由男性向男性传递，染色体由男性向男性传递，染色体由男性向男性传递

27、，父传子，子传孙，因此，又称父传子，子传孙，因此，又称父传子，子传孙，因此，又称父传子，子传孙，因此，又称全男性遗传全男性遗传全男性遗传全男性遗传。第第2 2节多基因遗传与多基因遗传病节多基因遗传与多基因遗传病 多基因遗传概述多基因遗传概述多基因假说多基因假说多基因遗传的特点多基因遗传的特点多基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病发病率的估计多基因遗传病发病率的估计一、多基因遗传概述概述 1 1、质量性状质量性状 在群体中性状的变异分布是不连续的，不在群体中性状的变异分布是不连续的，不同变异个体间有质的差别。这样的性状称为同变异个体间有质的差别。这样的性状称为质量性状质量性状。质量性状属于单基因性

28、状，受控于一对基质量性状属于单基因性状，受控于一对基因，相对性状之间差异显著。如：豌豆种子因，相对性状之间差异显著。如：豌豆种子的形状、人的多指、并指、白化病及红绿色的形状、人的多指、并指、白化病及红绿色盲等。盲等。多指多指并指并指质量性状变异分布图质量性状变异分布图.完完全全显显性性不不完完全全显显性性2 2、数量性状、数量性状 在群体中，性状的变异分布是连续的，不同变在群体中，性状的变异分布是连续的，不同变异个体之间只有上或程度上的差异，没有质的不同，异个体之间只有上或程度上的差异，没有质的不同，这样的性状称为这样的性状称为数量性状数量性状。数量性状数量性状属于多基因性状，受控于二对以上基

29、属于多基因性状，受控于二对以上基因，性状的变异是连续的因，性状的变异是连续的,以正态分布曲线表示。如：以正态分布曲线表示。如：人的人的身高、体重、肤色、血压身高、体重、肤色、血压和和智力智力都是都是数量数量性状性状 。正常人群身高变异呈正态分布正常人群身高变异呈正态分布 某些遗传性状或遗传病不是由一对等位基某些遗传性状或遗传病不是由一对等位基因控制，而是由多对等位基因共同决定，因而因控制，而是由多对等位基因共同决定，因而呈现数量变化的特征，其遗传方式称为呈现数量变化的特征，其遗传方式称为多基因多基因遗传遗传或或数量性状遗传数量性状遗传。3、什么是多基因遗传 瑞典的遗传学家瑞典的遗传学家尼尔逊爱

30、尔（尼尔逊爱尔（Nilsson-Nilsson-EhleEhle）,提出了多基因假说来说明数量性状的遗传提出了多基因假说来说明数量性状的遗传,其主要内容是：其主要内容是：1 1、数量性状的遗传基础是两对或两对以上基因；、数量性状的遗传基础是两对或两对以上基因；2 2、这些基因之间是共显性的；、这些基因之间是共显性的；3 3、这些基因对表型的影响是微小的；、这些基因对表型的影响是微小的；4 4、这些微效基因也是按照孟德尔定律遗传的；、这些微效基因也是按照孟德尔定律遗传的；5 5、数量性状除受多基因的遗传基础影响外，环境数量性状除受多基因的遗传基础影响外，环境因素对它也有一定的影响。因素对它也有一

31、定的影响。二、多基因假说二、多基因假说印度印度“狼孩狼孩”19201920年，在印度加尔各答东北的一个名叫年，在印度加尔各答东北的一个名叫米德纳波尔的小城，人们常见到有一种米德纳波尔的小城，人们常见到有一种“神秘的生物神秘的生物”出没于附近森林，往往是一出没于附近森林，往往是一到晚上，就有两个用四肢走路的到晚上，就有两个用四肢走路的“像人的像人的怪物怪物”尾随在三只大狼后面。后来人们打尾随在三只大狼后面。后来人们打死了大狼，在狼窝里发现这两个死了大狼，在狼窝里发现这两个“怪物怪物”，原来是两个裸体的女孩，其中大的年约，原来是两个裸体的女孩，其中大的年约七八岁，小的约一岁半，大概都是在生后七八岁

32、，小的约一岁半，大概都是在生后半年被狼衔去的。这两个小女孩由辛格牧半年被狼衔去的。这两个小女孩由辛格牧师夫妇抚养师夫妇抚养,分别取名卡玛拉和阿玛拉。分别取名卡玛拉和阿玛拉。遗憾的是，阿玛拉回到人间的第遗憾的是，阿玛拉回到人间的第1111个月就死去了。个月就死去了。而卡玛拉刚被发现时，只懂得一般而卡玛拉刚被发现时，只懂得一般6 6个月婴儿所懂得个月婴儿所懂得的事，在两年后，才会发两个单词。的事，在两年后，才会发两个单词。2 2年后才会直立，年后才会直立，6 6年后才艰难地学会独立行走，但快跑时还得四肢并年后才艰难地学会独立行走，但快跑时还得四肢并用。直到死也未能真正学会讲话。用。直到死也未能真正

33、学会讲话。4 4年内只学会年内只学会6 6个词，个词，听懂几句简单的话，听懂几句简单的话，7 7年时才学会年时才学会4545个词并勉强地学个词并勉强地学几句话。在几句话。在19291929年她因为尿毒症死去了，死时已年她因为尿毒症死去了，死时已1616岁岁左右，但她的智力只相当于三四岁的孩子！左右，但她的智力只相当于三四岁的孩子！在上述案例中：在上述案例中：“狼孩狼孩”和正常同龄人的思维为和正常同龄人的思维为什么有那么大的差别？什么有那么大的差别？三、多基因遗传的特点三、多基因遗传的特点 1 1、两个极端变异个体（纯种）杂交后，、两个极端变异个体（纯种）杂交后，子一代大部分为中间型，但由于受环

34、境的影响，子一代大部分为中间型，但由于受环境的影响，子一代会有一定的变异范围。子一代会有一定的变异范围。2 2、两个中间类型子一代的个体杂交后，、两个中间类型子一代的个体杂交后，子二代（孙代）大部分为中间类型，但其变异子二代（孙代）大部分为中间类型，但其变异范围要比子一代广泛，也可出现极端类型的个范围要比子一代广泛，也可出现极端类型的个体。除环境因素的作用外，多对微效基因的分体。除环境因素的作用外，多对微效基因的分离和自由组合也起了一定的作用。离和自由组合也起了一定的作用。3 3、在一个随机杂交的群体中，由于多基、在一个随机杂交的群体中，由于多基因遗传和环境因素都起作用，变异范围更加广因遗传和

35、环境因素都起作用，变异范围更加广泛且变异呈连续性分布，但大多数个体接近中泛且变异呈连续性分布，但大多数个体接近中间类型，极端变异的个体很少。间类型，极端变异的个体很少。4 4、对表型有直接影响作用的环境因素有、对表型有直接影响作用的环境因素有光、温度、湿度和营养等。光、温度、湿度和营养等。多基因遗传病简称多基因病：是指受多对基因和环境因素双重影响而引起的疾病。四、多基因遗传病四、多基因遗传病例如：某些常见的多基因遗传病例如：某些常见的多基因遗传病人类的原发性高血压人类的原发性高血压糖尿病糖尿病冠状动脉病冠状动脉病 精神分裂症精神分裂症哮喘哮喘及某些先天畸形（唇裂、腭裂、脊柱裂等）及某些先天畸形

36、（唇裂、腭裂、脊柱裂等）高血压病 高血压病是一种复杂的多基因遗传病。在高血压病是一种复杂的多基因遗传病。在我国高血压病的患者高达我国高血压病的患者高达80008000余万人，近十年余万人，近十年来升高约来升高约25%25%。高血压病具有家族聚集现象和。高血压病具有家族聚集现象和复杂的遗传方式，其遗传率约为复杂的遗传方式，其遗传率约为30%-60%30%-60%。在高血压病的发病中，环境因素（高盐饮在高血压病的发病中，环境因素（高盐饮食、精神紧张、肥胖、年龄等）也是众所周知食、精神紧张、肥胖、年龄等）也是众所周知的。高血压病早期一般无自觉症状，逐步可出的。高血压病早期一般无自觉症状，逐步可出现眩

37、晕、头痛、耳鸣、心悸、失眠等症状。现眩晕、头痛、耳鸣、心悸、失眠等症状。1、易患性：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用决定一个个体是否易于患病，称为素共同作用决定一个个体是否易于患病，称为易患性易患性。易患性的变异与多基因遗传性状一样，在易患性的变异与多基因遗传性状一样，在群体中呈正态分布，即群体中大多数个体的易群体中呈正态分布，即群体中大多数个体的易患性近似平均值患性近似平均值2 2、阈值、阈值 ：当一个个体的易患性高度达到一定的限度当一个个体的易患性高度达到一定的限度后，这个个体就将患病，这个易患性限度就即后，这个个体就将患病，这个易患性限度

38、就即阈值阈值(Threshold)(Threshold)。阈值代表在一定条件下患病所必需的、最阈值代表在一定条件下患病所必需的、最低的易患基因的数量。低的易患基因的数量。因此，易患性的变异在群体中的分布就被因此，易患性的变异在群体中的分布就被阈值分为两部分：大部分为正常个体，小部分阈值分为两部分：大部分为正常个体，小部分为患者。为患者。群体中易患性变异与阈值群体中易患性变异与阈值易患性、阈值、平均值距离与发病率的关系易患性、阈值、平均值距离与发病率的关系 多基因病的易患性阈值与平均值距离越多基因病的易患性阈值与平均值距离越近近，其群体易患性的平均值越其群体易患性的平均值越高高，阈值越，阈值越低

39、低，则群，则群体发病率也越体发病率也越高高。反之，两者距离越反之，两者距离越远远，其群体易患性平均，其群体易患性平均值越值越低低，阈值越，阈值越高高，则群体发病率越，则群体发病率越低低。因此，可从群体发病率的高低计算出阈值因此，可从群体发病率的高低计算出阈值与平均值之间的距离。与平均值之间的距离。3 3、遗传率、遗传率 遗传率（或遗传度，heritability）：在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率。遗传率一般用百分率（%）来表示。一种遗传病如果完全由遗传基础决定，其遗传率就是100%，当然这种情况很少见。在多基因病中，遗传率可高

40、达70%-80%，这表明其遗传基础起着重要作用，而环境因素的影响较小；遗传率为30%40%或更低，表明环境因素在决定发病上更为重要，遗传因素的作用不显著。一些常见多基因病的遗传率 疾病名称疾病名称 群体发病率（群体发病率（%）遗传率（遗传率（%）哮喘哮喘 4 80 4 80 精神分裂症精神分裂症 1 80 1 80 躁狂抑郁症躁狂抑郁症 0.6 70 0.6 70 癫痫癫痫 0.36 56 0.36 56 强直性脊柱炎强直性脊柱炎 0.2 70 0.2 70 冠心病冠心病 3 65 3 65 原发性高血压原发性高血压 6 62 6 62 糖尿病（早发型）糖尿病（早发型）0.2 750.2 75

41、 消化性溃疡消化性溃疡 4 35 4 35 一些常见先天畸形的遗传率一些常见先天畸形的遗传率 畸形名称畸形名称 群体发病率（群体发病率（%）遗传率（遗传率（%）唇裂唇裂 腭裂腭裂 0.17 76 0.17 76先天性幽门狭窄先天性幽门狭窄 0.3 75 0.3 75先天性髋关节脱位先天性髋关节脱位 0.07 70 0.07 70先天性畸形足先天性畸形足 0.1 68 0.1 68脊柱裂脊柱裂 0.1 60 0.1 60无脑畸形无脑畸形 0.3 60 0.3 60先天性巨结肠先天性巨结肠 0.02 80 0.02 80先天性心脏病先天性心脏病 0.5 35 0.5 35糖尿病 糖尿病是胰岛素缺乏

42、引起的常见代谢性疾病糖尿病是胰岛素缺乏引起的常见代谢性疾病,其特征为血糖升高、其特征为血糖升高、糖尿、糖耐量降低和胰岛素释放反应异常。糖尿病依照发病时间分为糖尿、糖耐量降低和胰岛素释放反应异常。糖尿病依照发病时间分为早发型和迟发型两种形式。前者的临床表现清瘦，易发生酮症，可用早发型和迟发型两种形式。前者的临床表现清瘦，易发生酮症，可用胰岛素控制病情；后者常在中年后发病，患者肥胖，很少发生酮症。胰岛素控制病情；后者常在中年后发病，患者肥胖，很少发生酮症。糖尿病的典型症状可概括为糖尿病的典型症状可概括为“三多一少三多一少”即多尿、多饮、多食和体重即多尿、多饮、多食和体重减轻，常伴有软弱、乏力等症状

43、。儿童患者多影响生长发育，心、脑、减轻，常伴有软弱、乏力等症状。儿童患者多影响生长发育，心、脑、肾血管病变是糖尿病的主要合并症和致死原因，神经病变也是常见的肾血管病变是糖尿病的主要合并症和致死原因，神经病变也是常见的合并症合并症,前者遗传度为前者遗传度为7575。糖尿病是多基因病，近年用糖尿病大白鼠模型研究，认为该病可糖尿病是多基因病，近年用糖尿病大白鼠模型研究，认为该病可能与能与3 3个以上基因有关，糖尿病除了具有较强的遗传性外，还受到多个以上基因有关，糖尿病除了具有较强的遗传性外，还受到多种环境因素的影响，正如人们所熟知的：肥胖，都市化生活方式（包种环境因素的影响，正如人们所熟知的：肥胖，

44、都市化生活方式（包括应激、体力活动减少、饮食改变等），感染、多次妊娠、免娩都可括应激、体力活动减少、饮食改变等），感染、多次妊娠、免娩都可能是糖尿病的诱发因素，肥胖是糖尿病的重要诱发因素之一。能是糖尿病的诱发因素，肥胖是糖尿病的重要诱发因素之一。三、多基因遗传病的特点三、多基因遗传病的特点 1 1、发病有家族聚集倾向，但无明显的遗、发病有家族聚集倾向，但无明显的遗传方式。传方式。由于多基因病受遗传和环境的双重影响，由于多基因病受遗传和环境的双重影响，常常表现出家族聚集倾向，患者亲属的发病率常常表现出家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于该群体的群体发病率，但绘成系谱后分析，高于该群体的群体发病率，

45、但绘成系谱后分析，它们不符合单基因遗传方式，同胞中发病率远它们不符合单基因遗传方式，同胞中发病率远低于低于1/21/2或或1/41/4，大约只有，大约只有1%-10%1%-10%。2 2、随亲属级别的降低，患者亲属发、随亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速下降。病风险迅速下降。在发病率低的疾病，这个特点更为明在发病率低的疾病，这个特点更为明显。即一级亲属的发病率高于二级亲属，显。即一级亲属的发病率高于二级亲属，二级亲属的发病率高于三级亲属，依次类二级亲属的发病率高于三级亲属，依次类推。推。疾疾 病病 群群 体体 名名 称称 发发 病病 率率 发发 病病 风风 险险一卵双生一卵双生 一级亲属一级

46、亲属 二级亲属二级亲属 三级亲属三级亲属 唇裂唇裂 腭裂腭裂 0.001 400 40 7 3 0.001 400 40 7 3 足内翻足内翻 0.001 300 25 5 2 0.001 300 25 5 2 神经管缺损神经管缺损 0.002 8 2 0.002 8 2 先天性髋关节脱位先天性髋关节脱位 0.002 200 25 3 2 0.002 200 25 3 2 先天性幽门狭窄先天性幽门狭窄 0.005 80 10 5 1.5 0.005 80 10 5 1.5多基因遗传病患者不同级别亲属的发病风险比较 3、近亲婚配时，子女患病风险增高。但不如常染色体隐性遗传显著，这可能与多对微效基

47、因的累加效应有关。4 4、发病率有种族差异、发病率有种族差异疾疾疾疾 病病病病群体发病率（）群体发病率（）群体发病率（）群体发病率（）中国人中国人中国人中国人美国人美国人美国人美国人英国人英国人英国人英国人日本日本日本日本人人人人脊柱裂脊柱裂脊柱裂脊柱裂0.30.30.30.30.250.250.250.250.250.250.250.250.30.30.30.3无脑儿无脑儿无脑儿无脑儿0.50.50.50.50.20.20.20.20.20.20.20.20.60.60.60.6唇、腭裂唇、腭裂唇、腭裂唇、腭裂0.140.140.140.140.10.10.10.10.120.120.120

48、.120.30.30.30.3先天性马蹄内翻足先天性马蹄内翻足先天性马蹄内翻足先天性马蹄内翻足0.080.080.080.080.150.150.150.150.120.120.120.120.110.110.110.11先天性髋关节脱位先天性髋关节脱位先天性髋关节脱位先天性髋关节脱位0.380.380.380.380.70.70.70.70.40.40.40.40.710.710.710.715 5、病情越重，再发风险越大。、病情越重，再发风险越大。五、多基因遗传病发病率的估计五、多基因遗传病发病率的估计1 1患者一级亲属的发病率与遗传率、群体发患者一级亲属的发病率与遗传率、群体发病率的关系

49、病率的关系 大多数多基因病的群体发病率为大多数多基因病的群体发病率为0.1%-1%0.1%-1%，遗传率为，遗传率为70708080。患者的一级亲属的。患者的一级亲属的发病率（发病率（f f）近似于群体发病的平方根。即：）近似于群体发病的平方根。即：f=Pf=P。例如例如,我国唇裂在人群中的发病率为我国唇裂在人群中的发病率为0.17%0.17%，遗传率为，遗传率为76%76%，则患者一级亲属的发，则患者一级亲属的发病率为：病率为：f f=0.17%4%0.17%4%。如果群体发病率过高或过低，则上述公式如果群体发病率过高或过低，则上述公式不适用。不适用。要了解一群体发病率、遗传率和患者一级要了

50、解一群体发病率、遗传率和患者一级亲属发病率的关系，在下图中即可查出。亲属发病率的关系，在下图中即可查出。如原发性高血压的群体发病率约为如原发性高血压的群体发病率约为6%6%，遗，遗传率为传率为62%62%，患者一级亲属的发病风险从下图，患者一级亲属的发病风险从下图中即可查出约为中即可查出约为16%16%。横坐标为群体发病率横坐标为群体发病率横坐标为群体发病率横坐标为群体发病率斜线为遗传率斜线为遗传率斜线为遗传率斜线为遗传率纵坐标为一级亲属发病纵坐标为一级亲属发病纵坐标为一级亲属发病纵坐标为一级亲属发病率率率率群体发病率、患者一级亲属发病率与遗传率的关系群体发病率、患者一级亲属发病率与遗传率的关