人类染色体畸变及疾病.ppt

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人类染色体畸变及疾病低倍视野正常男性核型46，XY正常女性核型46，XX正常男性核型-Q带 正常女性核型-Q带环状染色体和断片环状染色体和断片三着丝点、双着丝点和断片双着丝点和断片四着丝点和双着丝点断裂核内复制（核内复制（endoduplication)三倍体易位 46，XX，t（1q+；14q-）易位，t（2p-；7p+）PH1（1q+；22q-）罗伯逊易位罗伯逊易位 Robertsonian translocation(t or rob)臂内倒位臂内倒位 Paracentric inversion(inv)臂间倒位臂间倒位 Pericentric inversion(inv)卵巢退化症（Turner syndrome）45，X女性，不育，平均身高较矮，璞颈，肘外翻45,X睾丸退化症 Klinefelter syndrome47，XYY47,XXX18三体先天愚型 Downs syndrome 21三体，47，+2147,XY,+21Fragile X syndromeFragile X syndrome46，XY，t（3，13）平衡易位