基因突变的概念与类别基因突变的部位和时间基因突变的一般.ppt

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1、基因突变的概念与类别基因突变的部位和时间基因突变的一般 Still waters run deep.流静水深流静水深,人静心深人静心深 Where there is life,there is hope。有生命必有希望。有生命必有希望基因突变：指染色体上某一基因座位内发生指染色体上某一基因座位内发生化学性质的变化，与原来基因形成对性关系，化学性质的变化，与原来基因形成对性关系，从而导致遗传性状发生相应改变的现象。从而导致遗传性状发生相应改变的现象。也称为点突变，其结果是一个基因突变为它也称为点突变，其结果是一个基因突变为它的一个等位基因。的一个等位基因。染色体结构变异染色体结构变异 染色体畸变

2、染色体畸变 染色体数目变异染色体数目变异突变突变 点突变点突变概念与类别突变体（mutant）：由于基因突变而表现突变性由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体称为状的细胞或个体称为。按基因突变发生的原因分：按基因突变发生的原因分：自发突变自发突变：在自然情况下产生的基因突变。：在自然情况下产生的基因突变。自发突变的频率极低自发突变的频率极低原核生物中每个核苷酸对的突变频率大约原核生物中每个核苷酸对的突变频率大约为为10-410-10。真核生物每个核苷酸对的突变频率大约为真核生物每个核苷酸对的突变频率大约为10-610-8。诱发突变诱发突变：人们有意识的利用诱变因素（如电：人们有意识的利用诱变因

3、素（如电离辐射、化学药剂、高温等）处理而发生的突变。离辐射、化学药剂、高温等）处理而发生的突变。突变频率较高。突变频率较高。概念与类别v基因突变率（mutation rate）：突变体占观察个突变体占观察个体总数的比率体总数的比率，或一定数目的配子中突变配子所占的，或一定数目的配子中突变配子所占的比例，称为突变率。比例，称为突变率。概念与类别按基因突变的表型效应分：按基因突变的表型效应分：形态突变形态突变：生物体外形可见的突变。：生物体外形可见的突变。如：植株的高矮、花的颜色等如：植株的高矮、花的颜色等致死突变致死突变：引起生物体个体死亡的突变。：引起生物体个体死亡的突变。有显性致死突变和隐性

4、致死之分。有显性致死突变和隐性致死之分。显性致死突变在杂合状态下即死亡，而显性致死突变在杂合状态下即死亡，而隐性致死突变必须在纯合状态下才死亡。隐性致死突变必须在纯合状态下才死亡。一般地隐性致死突变比较常见。一般地隐性致死突变比较常见。如：人的镰刀型贫血症基因，植物的白如：人的镰刀型贫血症基因，植物的白化致死基因化致死基因概念与类别条件致死突变条件致死突变：在一定的条件下表现为致：在一定的条件下表现为致死效应，但在另外的条件下能够存活的突死效应，但在另外的条件下能够存活的突变类别。变类别。如：噬菌体如：噬菌体T4的温度敏感型，在的温度敏感型，在25时能在时能在E.coli体内正常生活，而在体内

5、正常生活，而在42时时则不能存活而死亡。则不能存活而死亡。生化突变生化突变：生物体的形态未发生改变，但：生物体的形态未发生改变，但代谢的生化过程发生了变化。代谢的生化过程发生了变化。如：微生物的营养缺陷型的改变，抗药如：微生物的营养缺陷型的改变，抗药性的改变等。性的改变等。基因突变的部位和时间先了解显性突变与隐性突变先了解显性突变与隐性突变 部位：部位：体细胞突变体细胞突变性细胞突变性细胞突变时间：时间：生物生活周期的任何时期都可能生物生活周期的任何时期都可能发生基因突变。但表现不尽相同。发生基因突变。但表现不尽相同。显性突变和隐性突变显性突变和隐性突变v显性突变（显性突变（dominant

6、mutation）：）：指突变当代就能表现出来的突变，或由隐指突变当代就能表现出来的突变，或由隐性基因突变为显性基因的突变，如性基因突变为显性基因的突变，如a A。v隐性突变（隐性突变（recessive mutation）：）：指由显性基因突变成隐性基因的突变，指由显性基因突变成隐性基因的突变，A a。若突变发生在配子中，在纯繁（自交）情若突变发生在配子中，在纯繁（自交）情况下，显性突变表现的早而纯合慢，相对地，况下，显性突变表现的早而纯合慢，相对地，隐性突变表现的晚但纯合得快隐性突变表现的晚但纯合得快 。显性突变和隐性突变的表现显性突变和隐性突变的表现当代表现当代表现基因突变时间基因突变时

7、间生物个体发育的任何时期均可发生：生物个体发育的任何时期均可发生：性细胞性细胞(突变突变)突变配子突变配子后代个体；后代个体；体细胞体细胞(突变突变)突变体细胞突变体细胞组织器官组织器官。体细胞突变（嵌合体）的保留与芽变选择体细胞突变（嵌合体）的保留与芽变选择性细胞的突变频率比体细胞高性细胞的突变频率比体细胞高性母细胞与性性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。细胞对环境因素更为敏感。(等位等位)基因突变常常是独立发生的基因突变常常是独立发生的某一基因某一基因位点发生突变并不影响其等位基因，一对等位基因同时位点发生突变并不影响其等位基因，一对等位基因同时发生突变的概率非常小发生突变的概率非常小(突

8、变率的平方突变率的平方)。突变时期不同，其突变时期不同，其表现也不相同表现也不相同不同生物基因突变时期与性状表现突变时期突变时期显性突变显性突变隐性突变隐性突变(或下位性突变或下位性突变)高高等等生生物物性细胞性细胞突变当代突变当代表现表现突变突变性状。性状。突变当代突变当代不表现不表现突变突变性状，其自交后代才性状，其自交后代才可能表现突变性状。可能表现突变性状。体细胞体细胞突变当代突变当代表现表现为嵌为嵌合体，镶嵌范围取合体，镶嵌范围取决于突变发生的早决于突变发生的早晚。晚。突变当代突变当代不表现不表现突变突变性状，往往不能被发性状，往往不能被发现、保留。现、保留。低低等等生生物物(单单倍

9、倍体体)有性生殖有性生殖表现突变性状表现突变性状表现突变性状表现突变性状无性生殖无性生殖表现突变性状表现突变性状表现突变性状表现突变性状大突变与微突变大突变与微突变v大突变大突变指控制性状的主效基因的突变。指控制性状的主效基因的突变。这类突变引起的性状变异很明显，易识别。控这类突变引起的性状变异很明显，易识别。控制质量性状的基因突变大都属于大突变，如角的制质量性状的基因突变大都属于大突变，如角的有无、羽毛颜色、腿的长短、花色等。有无、羽毛颜色、腿的长短、花色等。v微突变微突变指控制性状的微效基因的突变。指控制性状的微效基因的突变。这类突变的表型效应微小，较难察觉，要鉴定它这类突变的表型效应微小

10、，较难察觉，要鉴定它的遗传效应，常需借助统计学的方法加以研究分的遗传效应，常需借助统计学的方法加以研究分析。控制数量性状的基因突变大都属于微突变。析。控制数量性状的基因突变大都属于微突变。微突变对形态或生理特征的影响虽小，但也非常重要。微突变对形态或生理特征的影响虽小，但也非常重要。因为生物特别是畜禽许多有益的经济性状，一般都受微因为生物特别是畜禽许多有益的经济性状，一般都受微效基因控制和影响，在育种中应重视对微突变的研究和效基因控制和影响，在育种中应重视对微突变的研究和选择。选择。基因突变的一般特征基因突变的一般特征基因突变的重演性基因突变的可逆性基因突变的多方向性和复等位基因基因突变的有害

11、性和有利性基因突变的平行性基因突变的独立性 基因突变的重演性基因突变的重演性v突变的重演性相同的基因突变可以在同种生物的不同个体间重复发生，称为。同一基因突变在不同的个体上均可能发生；不同群体中发生同一基因突变的频率相近。v突变的可逆性突变的可逆性基因突变的发生方向是可逆的。基因突变的发生方向是可逆的。正突变正突变(forward mutation)：显性基因显性基因A隐性基因隐性基因a；反突变反突变(reverse mutation)：隐性基因隐性基因a显性基因显性基因A。通常认为通常认为：野生型基因是正常、有功能基因；而最初野生型基因是正常、有功能基因；而最初基因突变往往是野生型基因突变而

12、丧失功能、发生功基因突变往往是野生型基因突变而丧失功能、发生功能改变，表现为隐性基因。所以反突变又称为回复突能改变，表现为隐性基因。所以反突变又称为回复突变变(back mutation)通常用通常用u表示正突变频率、表示正突变频率、v表示反突变频率，则：表示反突变频率，则：正突变正突变uA=a反突变反突变v基因突变的可逆性基因突变的可逆性正突变与反突变的频率正突变与反突变的频率正突变与反突变发生的频率一般都不相同，一般正突变率总是高于反突变率。原因在于正常野生型基因内部存在许多可突变部位，其中之一结构改变均会导致其功能改变；但是一旦突变发生，要回复正常野生型功能则只能由原来发生突变的部位恢复

13、原状即真正的回复突变。基因突变的多方向性和复等位基因基因突变的多方向性和复等位基因v突变的多方向性突变的多方向性：指基因突变可以多方向发：指基因突变可以多方向发生，即基因内部多个突变部位分别改变后会产生生，即基因内部多个突变部位分别改变后会产生多种等位基因形式。多种等位基因形式。例如：例如：A基因不同部位发生改变产生突变基因基因不同部位发生改变产生突变基因a1、a2、a3等对等对A均表现为隐性的基因。新基因可能均是无功能均表现为隐性的基因。新基因可能均是无功能的，也可能各具不同功能。的，也可能各具不同功能。v复等位基因复等位基因(multiple allele)：由于基因突变由于基因突变多方向

14、性而在同一基因位点上可能具有的多种等多方向性而在同一基因位点上可能具有的多种等位基因形式。位基因形式。复等位基因的特点复等位基因的特点1.它们规定同一单位性状内多种差异的遗传；2.在二倍体生物的同一个体中，只能同时存在复等位基因的两个成员，故复等位基因只存在于群体中；3.复等位基因的每个成员之间存在对性关系。举例q植物的自交不亲和性q人类ABO血型系统植物的自交不亲和性植物的自交不亲和性自交不亲和性是指能产生具有正常功能且同期成熟的雌雄配子的雌雄同体植物，在自花授粉或相同基因型异花授粉时不能受精的现象。这是生物在进化过程中形成的避免自交有害性，促进杂交有利性。如烟草属，实验发现S基因在花柱中发

15、生作用的时间较晚，在蕾期进行授粉使其自交是可能的。烟草的自交不亲和性烟草的自交不亲和性人类人类ABO血型系统血型系统q人类红细胞表面抗原的特异性由3个复等位基因IA，IB，i决定。其中IA，IB对i均为显性；IA，IB间为共显性。3种基因两两组合可能形成6种基因型、4种红细胞表面抗原反应类型，如下表所示(其中用IO表示i）基因突变的有害性和有利性基因突变的有害性和有利性v突变的有害性：大多数基因的突变，对生物的生长与发育往往是有害的。生物的野生型基因都是正常有功能的；生物细胞内现有的基因是通过长期自然选择进化而来，并且基因间达到某种相对平衡与协调状态。q因此，基因突变可能会导致基因原有功能丧失

16、；基因间及相关代谢过程的协调关系被破坏。生物个体性状变异、个体发育异常、生存竞争与生殖能力下降，甚至死亡致死突变。基因突变的有害性和有利性基因突变的有害性和有利性v突变的有利性突变的有害与有利性是相对的。在某些情况下，基因突变可能是有利的对突变性状表现当代及后代群体而言 如抗逆性，抗药性等对后代群体在特殊环境中生存而言 如作物矮秆突变型在多风与高肥环境下；又如果蝇残翅突变型在多风和海鸟的环境下。对人类需求与利用而言 如培育雄鼠不育品系；又如作物成熟子粒不落的现象。基因突变的有害性和有利性基因突变的有害性和有利性v中性突变(neutral mutation)指突变型的性状变异对生物个体生活力与繁

17、殖力没有明显的影响，在自然条件下不具有选择差异的基因突变。生物进化过程中自然环境对生物的选择主要依据生物在竞争条件生活力与繁殖力的差异。在特定环境下生活力与繁殖力相对较高的类型(各种突变型)被保存下来；反之则淘汰。没有生活力与繁殖力差异的类型则是随机地保留下来，因此某些性状在生物群体内多种突变型与突变基因共同存在。基因突变的平行性基因突变的平行性v基因突变的平行性是指亲缘关系相近的物种因遗传基础较近似而发生相似基因突变的现象。根据这一特性，当了解到一个物种或属内具有哪些突变类型，即可预见近缘的其它物种或属也同样存在相似的变异类型。如小麦有早熟、晚熟的变异类型，属于禾本科的其它物种如大麦、黑麦、

18、燕麦、水稻、玉米、冰草等同样存在这些变异类型。基因突变的基因突变的独立性独立性v独立性是指某一基因座上的某一等位基因发生突变时不影响其它等位基因。如一对显性基因AA中的一个A a，另一个A基因仍保持显性而不受影响。基因突变的检出基因突变的检出细菌营养缺陷型突变体的检出真菌营养缺陷型突变体的检出植物突变的检出基因突变的生化鉴定一基因一酶学说的形成细菌营养缺陷型突变体的检出细菌营养缺陷型突变体的检出v影印培养法 基本培养基诱变处理 完全培养基培养 影印 补充培养基v青霉素法 因为青霉素能抑制细菌细胞壁的生物合成，但只有处于生殖中的细菌对青霉素敏感，而处于休止状态的细菌对其不敏感。真菌营养缺陷型突变

19、体的检出v1.影印培养法v2.菌丝过滤法植物突变的检测出v1.利用直感现象（胚乳直感）v2.连续自交玉米籽粒胚乳：非甜(Su)甜(su)P 甜粒亲本(susu)非甜粒亲本(SuSu)若SusuF1 Susu(非甜)susu(甜粒)正常花粉粒后代（饱满）突变花粉粒后代（皱缩）基因突变的生化鉴定v1.蛋白质电泳技术（产物检测）v2.DNA探针RFLP（southern杂交）v3.PCR(polymerase chain reaction)扩增v4.DNA测序一基因一酶学说的形成 Beadle,G.W.(1941)通过红色面包霉突变研究发现：基因是通过酶的作用控制性状表现，提出“一个基因一个酶”假说

20、(如图所示)。基因突变的诱发自发突变由于生物体内外环境条件的自然作用而引起的基因突变称为。外部环境：如温度、营养、天然辐射及有害的 化学物质等；内部环境：如性别、年龄、遗传因素及生物体 内或细胞内代谢异常的产物等。人工诱变人工诱变v1.物理诱变诱变因素 电离辐射：粒子辐射:,射线、质子、中子 电磁辐射：x、射线 非电离辐射：紫外线特点其作用是随机的，无特异性遗传学效应 直接作用 间接作用人工诱变v2.化学诱变诱变因素 碱基类似物：5-Bu、2-氨基嘌呤(2-AP)等 烷化剂：硫酸二乙酯(DES)、乙烯亚胺(EI)、EMS等 改变DNA中碱基的化合物：亚硝酸(NA)、羟胺(HA)等 结合到DNA

21、分子中的的化合物：吖啶类染料、氮芥类衍生物等 其它化学物质：如抗菌素，叠氮化合物等 特点损伤小，诱变率低，有利突变多，且有一定的特异性遗传学效应q碱基替换q移码突变碱基替换转换（transition）：指DNA分子中一种嘌呤被另一种嘌呤取代，或一种嘧啶被另一种嘧啶取代的方式。颠换（transversion）：指DNA分子中的嘌呤碱基被嘧啶碱基替代，或嘧啶碱基被嘌呤碱基取代的方式。移码突变移码突变（frameshift mutation）：指一对或少数几对相邻碱基的增加或减少，导致这一位置以后的一系列密码发生移位错误的突变。如果插入或缺失的碱基对数正好是3的整数倍，则所表达的多肽链就插入或丢失了某一个或几个氨基酸；若插入或缺失的是一个或两个碱基对，则会使插入或缺失点以后密码的错位，导致合成多肽链中氨基酸序列的改变。如果同时发生插入和缺失的双重突变，且插入和缺失的碱基数目相等，则二者可以相互抑制突变产生的遗传效应，即第二次移码突变能校正第一次移码突变打乱的密码顺序。