特发性癫痫综合症讲解系列word版本.ppt

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1、特发性癫痫综合症讲解系列疾病描述疾病描述癫痫综合征(epilepsysyndrome)是一组症状、体征组成的特定癫痫现象，不仅仅是癫痫发作类型。特发性癫痫综合征(年龄依赖性起病)以往也称之为“原发性癫痫”，系目前诊断技术尚找不到明确病因的癫痫，这并不意味“无原因”，仅是尚未找到病原。大多数具有单基因遗传背景，确定致病基因及功能是探索癫痫综合征防治的基础。特发性癫痫综合征的临床类型既有部分性发作(partialseizure)，又有全面性发作(generalizedseizure)。主要包括儿童良性中央颞区癫痫(benignrolanticepilepsyofchildhood，BRE)、失神发

2、作、良性家族性新生儿癫痫(benignfamilialneonatalconvulsions，BFNC)、青少年肌阵挛癫痫(juvenilemyoclonicepilepsy，JME)和全面性强直-阵挛发作(generalizedtonic-clonicseizure，GTCS)等。症状体征症状体征 1.良性家族性新生儿癫痫(benignfamilialneonmalconvulsions，BFNC)是特发性癫痫综合征，10%14%的患儿可发展为成人癫痫。家系研究表明，良性家族性婴儿癫痫基因定位于19号染色体短臂。新生儿出生后23天发病，约6个月时停止发作，为局灶性或全身性肌阵挛发作，可伴呼吸

3、暂停，多预后良好，不遗留后遗症，无精神发育迟滞。良性家族性婴儿癫痫多在生后3.512个月发病，主要表现局灶性发作。EEG检查常无特征性改变。2.儿童良性中央颞区癫痫又称具有中央-颞部棘波的良性儿童期癫痫，30%40的患儿同胞可有相同EEG异常，约10%出现临床发作，40%的近亲有热性惊厥。(1)18个月13岁发病，510岁为发病高峰，1415岁停止发作，男孩较多。发作常见于入睡和醒前，约70%仅在睡眠时发作，15%仅在清醒时发作，15%在清醒和睡眠时均发作。如不经治疗，10%仅发作1次，70%数月或数年发作1次，20%发作频繁，治疗后发作显着减少。(2)典型发作表现：患儿从睡眠中醒来，一侧口部

4、感觉异常，继之同侧口、咽和面部阵挛性抽动，常伴舌部僵硬感、言语不能、吞咽困难、流涎等，但意识清楚，发作持续12min。白天发作通常不泛化至全身，5岁以下儿童夜间发作常扩展到同侧肢体，偶可扩展为GTCS。神经系统查体和神经影像学检查正常，EEG显示对侧中央及(或)颞区高波幅棘尖波，继之以慢活动。发作间期EEG可显示一侧或双侧中央区或中央颞区棘波发放，为典型高波幅棘波，困倦和睡眠可诱发。3.儿童良性枕叶癫痫也称具有枕区阵发放电的儿童癫痫(childhoodepilepsywithoccipitalparoxysmaldischarge)，为常染色体显性遗传，可能是良性中央颞区癫痫的变异型。(1)发

5、病年龄15个月17岁，多于48岁起病，男性患儿略多，约1/3有癫痫家族史，常为良性中央颞区癫痫(BRE)。患者在清醒或熟睡时发作，入睡时最多，闪光刺激或游戏机可诱发。发作时先有视觉先兆，包括视幻觉如闪光或亮点，甚至看见蝴蝶、蜻蜓等物象；一过性视力丧失或视野中出现暗点、全盲或偏盲等，视错觉如视物显大症、视物显小症或视物变形症等，也可同时出现2种或2种以上的先兆，患者意识清楚或不同程度意识障碍甚至意识丧失，随后出现一侧阵挛性发作、复杂部分性发作如自动症，也可扩展为GTCS。个别患者发作时出现语言障碍或其他感觉异常，30%的病例发作后头痛、恶心及呕吐等，应注意与偏头痛鉴别。(2)发作期EEG可见一侧

6、或双侧枕区棘波快速发放，发作间期为正常背景活动，一侧或双侧枕部和后颞部出现高波幅1.52.5Hz棘慢波或尖波发放，同步或不同步，睁眼时消失，闭眼120s后重复出现，过度换气或闪光刺激很少诱发，有时可见短程双侧同步棘慢波或多棘慢波弥漫性发作，偶可见颞叶棘波。30%50%的患儿仅在入睡后EEG出现变化，疑诊本病而清醒EEG正常时，可检查睡眠EEG确诊，但某些失神发作患儿发作间期也表现类似EEG。MRI检查正常。4.觉醒时有全身强直-阵挛发作的癫痫是最常见的特发性全面性癫痫。本病有遗传倾向，患者常有少年肌阵挛发作或失神发作史。多在1020岁起病，占少年及成人癫痫27%31%。90%发生于白天或夜间睡

7、眠觉醒时，少数在睡眠松弛时发作，缺睡可诱发。EEG改变符合特发性全面性发作，对光刺激敏感。5.儿童失神性癫痫(childhoodabsenceepilepsy)又称为密集性癫痫，呈常染色体显性遗传，伴外显率不全，占全部癫痫患者的5%15%。患儿67岁起病，女孩较多。表现频繁失神发作，每天数次至数十次，青春期可发生GTCS或失神发作减轻，极少数以失神发作持续状态为惟一发作类型。EEG为双侧对称同步3次/s棘慢波综合(slowandspikewaves，SSW)，背景正常，过度换气可诱发。6.青少年失神性癫痫(juvenileabsenceepilepsy)在青春期发病，失神发作频率较低，发作时后

8、退动作少见，常伴觉醒时GTCS或肌阵挛发作。EEG可见棘慢波频率3次/s。患者对AEDs治疗反应极好。7.肌阵挛失神癫痫是罕见的癫痫综合征，约占全部癫痫的0.5%1.0%，85%的患儿是男性。被认为是特发性与症状性癫痫的中间类型，病因可能为异质性，某些病例可能为遗传性，有些可能是某种脑病的症状。(1)起病年龄212岁，发病高峰7岁，25%的病例有癫痫家族史，40%的患者发病前智力不正常。特点是失神伴双侧肢体节律性抽动，发作频繁，每天数次，每次1060s，过度换气可诱发，睡眠早期也可发生。发作时意识障碍程度不等，轻者表现与人交谈困难，重者意识丧失。肌阵挛为肩和上、下肢抽动，也有面部(下颏及口部)

9、肌抽动，睑肌抽动少见。神经系统检查多正常，患儿常伴或病前已有智力低下，可有自主神经症状如呼吸暂停及尿失禁。发作可持续至成年期，有时自动终止。(2)发作间期EEG背景波正常，双侧对称同步3Hz棘慢波，突发突止。EEG异常放电1s后肌电图出现强直收缩，多导记录仪可准确记录EEG与叁角肌肌电图同步异常。诊断主要根据失神与肌阵挛发作同时存在的临床特征及EEG典型3Hz棘慢波。8.青少年肌阵挛癫痫(juvenilemyoclonicepilepsy，JME)也称前冲性小发作(impulsivepetitmal)，肌阵挛发作(myoclonicseizures)是短暂的肌肉不随意收缩，可能代表一种痫性发作

10、如婴儿痉挛症，或惊吓或入睡后生理反应，或独立的伴强直-阵挛发作的不自主运动。近年来对上百个JME家系调查发现，提示本病呈常染色体隐性遗传倾向。(1)多在1215岁发病，占小儿癫痫3%，成人癫痫10%以上，无性别差异。患者可伴GTCS、肌阵挛失神或失神发作等。发作可由缺睡、疲劳、饮酒、睡醒、闪光刺激或闭眼诱发，晨起时尤易出现，表现双前臂屈肌短暂急速收缩，对称或不对称不规则无节律阵挛，可反复发生，急速收缩累及下肢导致病人跌倒，患者意识保留，可感受到肌阵挛发作。多数患者发病23年后出现GTCS，有时发作之初即合并GTCS，约1/3的患者有失神发作，成年期始终有出现另一类型发作的可能性。(2)发作期E

11、EG为同步广泛多棘慢波发放，后出现一慢波；发作间期EEG可能正常或显示3.56Hz多棘慢复合波。疾病病因疾病病因目前认为，特发性癫痫综合征大多数具有单基因遗传背景。1.良性家族性新生儿癫痫是常染色体显性遗传，存在遗传异质性。2.儿童良性中央颞区癫痫又称具有中央-颞部棘波的良性儿童期癫痫，属特发性部分性癫痫，为常染色体显性遗传。3.儿童良性枕叶癫痫(为常染色体显性遗传，可能是良性中央颞区癫痫的变异型。4.儿童失神性癫痫又称为密集性癫痫，呈常染色体显性遗传，伴外显率不全，占全部癫痫患者的5%15%。5.青少年失神性癫痫与肌阵挛失神癫痫，病因可能为异质性，某些病例可能为遗传性，有些可能是某种脑病的症

12、状。6.青少年肌阵挛癫痫，115个JME家系基因连锁分析发现，相关基因与6号染色体短臂6p21.3紧密连锁，命名为EJM1，提示本病呈常染色体隐性遗传倾向。病理生理病理生理单基因或多基因遗传均可引起痫性发作，已知150种以上少见的基因缺陷综合征表现癫痫大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病25种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等，常染色体隐性遗传病约100种，如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等，以及20余种性染色体遗传基因缺陷综合征。癫痫综合征的一般发病机制，请参阅本系统“癫痫发作与癫痫综合征”相关内容。诊断检查诊断检查诊断：诊断应解决四个方面的问题：1.患者的发作性症状是否为癫

13、痫性的患者就诊时绝大多数是在发作间歇期，体格检查无异常所见。因此诊断的依据根据病史，但患者于发作时除单纯的部分性发作外多有意识丧失，难以自述病情。只能依靠目睹患者发作的亲属、或其他人叙述发作时的表现和整个发作过程，包括当时的环境，发作时程，发作时的姿态、面色、声音，有无肢体抽搐和其大致的顺序，有无怪异行为和精神失等。了解发作时有无意识丧失对诊断全面性强直-阵挛发作非常关键，其间接证据包括舌咬伤、尿失禁、可能发生的跌伤和醒后头痛、肌痛等。但别人的叙述观察常不够细致精确，医生如能目睹患者的发作，对诊断有决定性的作用。癫痫有两个最重要的特点，即发作性和重复性。发作性是突然发生，突然中止；重复性即有一

14、次发作后，在一定的间隔后脑电图现象突然开始，突然终止，在频率、波形、波幅等方面不同于背景，而且突出于背景。爆发的内容可以是高波幅慢波，高波幅快波甚至波；也可以是癫痫样波。但在常规脑电图由于记录时间有限(2030min),在明确为癫痫的患者中仅20%30%可以记录到癫痫样波或爆发，30%40%为非特异性变化如慢波增多，对癫痫的诊断无帮助。尚有20%30%脑电图正常。20世纪70年代以来应用于临床的携带式脑电图监测(TEEG)技术可以持续监测24h以上，可提高癫痫样波或爆发的阳性率达80%以上。尤其是录像及脑电图监测(TEEG-VR)可同时监测患者发作的情况及当时的脑电图变化，对癫痫的诊断、鉴别诊

15、断及分型均有重要意义。2.如果是癫痫，发作类型是什么，是否为特发性癫痫综合征如能掌握各类型发作的特点，通过仔细询问病史，仔细分析，大多数患者的发作类型的判断并不困难。但确有少数患者其发作类型难以从病史得到明确的答案。TEEG-VR监测对此有很大帮助。3.临床应根据下列几个方面综合的考虑特发性癫痫例如家族史，发病年龄，发作现象如大发作并无继发性GTCS的先兆和(或)头、眼偏斜，意识丧失很早发生，EEG记录(非特异性弥散的节律紊乱或正常；EEG也常用以区别失神发作和短暂的复杂部分性发作)，以及体征正常等。症状性癫痫在病史及体检两方面均可找到线索。病史方面，如围生期异常、头颅外伤、脑炎、脑膜炎病史等

16、。或同时有其他神经系统症状如剧烈头痛、偏瘫或单瘫以及智力低下等。也可以有全身症状，如低血糖发作、代谢或内分泌障碍、阿-斯综合征、寄生虫如血吸虫、肺吸虫、猪绦虫等。对于发病年龄在中年以上的患者，即使体检和EEG均未发现异常，也还不能完全排除症状性癫痫，尚需随访复查，必要时做其他辅助检查。4.对于症状性癫痫应鉴别病因是脑部疾病，还是全身性疾病。实验室检查：1.血、尿、大便常规检查及血糖、电解质（钙、磷）测定。2.基因检测对诊断有一定意义。其他辅助检查：1.电生理检查常规EEG及采用EEG监测技术，包括便携式盒式磁带记录(AEEG)、视频脑电图及多导无线电遥测等，可长时间动态观察自然状态下清醒和睡眠

17、EEG，检出率提高到70%80%，40%的患者可记录到发作波形，有助于癫痫诊断、分型及病灶定位等。2.神经影像学检查头颅正侧位X线平片、CT、MRI检查有重要的鉴别诊断意义。3.单光子发射断层扫描(SPECT)可检出致痫灶间歇期血流量减少，发作期血流量增加。正电子发射断层扫描(PET)可发现复杂部分性发作致痫灶，间歇期葡萄糖代谢减低，发作期代谢增加。鉴别诊断鉴别诊断1.痫性发作需要与各种发作性疾病鉴别(1)癔症：癔症有时表现为全身肌肉的不规则收缩，而且反复发生，须与强直-阵挛发作鉴别。询问病史可以发现癔症发作皆在有人在场和受到情感刺激时出现。发作过程一般较长，持续数十分钟或数小时，甚至整日整夜

18、的发作。常伴有哭泣和叫喊。并无意识丧失和大小便失禁，也无撞伤。若在发作中检查，则可见到肌肉收缩并不符合强直-阵挛的规律，瞳孔、角膜反射和跖反射并无改变。值得注意的是，有的精神运动性发作的癫痫患者，尤其是慢性患者，不少具有不同程度的精神异常，包括情感反应。因此发现癔症色彩并不能排除癫痫。如果提示有精神运动性发作的依据，仍须做进一步检查。(2)晕厥：晕厥也是短暂的意识障碍，有时伴有短暂的上肢阵挛，需要和各种失神发作鉴别。血管抑制性晕厥前，大多有情感刺激或疼痛刺激史；由于静脉回流减少的晕厥多在持久站立、脱水、出血或排尿、咳嗽时出现；直立性低血压晕厥多在突然起立时发生；心源性晕厥多在用力或奔跑时出现。

19、多数的晕厥在发病前先有头昏、胸闷、眼前黑矇等症状，不似失神发作的突然发生，意识和体力的恢复也远较缓慢。(3)过度换气综合征：焦虑状态和其他神经官能症患者，可因主动的过度换气而产生口角和肢端的麻木或感觉异常，可伴有头昏和手足抽搐。诊断时可嘱患者过度换气试验，以观察是否能重复产生同样的症状。(4)偏头痛：头痛性癫痫须与偏头痛鉴别。前者的头痛发作是突然的，持续时间不长，多持续几分钟，很少伴有恶心、呕吐等胃肠道症状，EEG可记录到痫性放电，开始和终止均有明显界限，需要抗癫痫连续治疗方可奏效。而偏头痛发作是渐进性的，常为单侧，多为波动性头痛，多持续时间较长，一般为数小时或12天，常伴有恶心、呕吐等胃肠道

20、症状，EEG不能记录到痫性放电，多为非特异性慢波。偏头痛初始时用酒石酸麦角胺咖啡因可控制发作。(5)短暂性脑缺血发作(TIA)：TIA是指颈动脉或椎-基底动脉系统一过性供血不足，导致供血区的局灶性神经功能障碍，灶性神 神经功能障碍，灶性神经功能障碍，症状及体征。一般症状在5min内即达高峰，一次发作常持续520min，最长不超过24h，但可反复发作。本病应与局限性癫痫发作相鉴别。TIA多见于老年人，常有动脉硬化、高血压、冠心病、糖尿病等危险因素，症状持续时间数分钟至数小时不等，症状多局限于一侧肢体、面部等，可反复发作，体检可见眼底呈脑动脉硬化征象，EEG检查多正常，颅脑CT扫描正常，少数可有腔

21、隙性脑梗死。而癫痫可见于各种年龄，除老年人继发于脑血管病的癫痫外，前述的 危险因素在癫痫患者中并不突出，癫痫发作持续的时间多为数分钟，极少超过半小时。局限性癫痫的症状开始为一个上肢后而扩展到全身，发作后体检一般无异常，EEG可发现局限性异常脑波或痫样波，CT可发现脑内病灶。(6)发作性睡病：发作性睡病为睡眠障碍的一个类型，是一种原因不明的睡眠障碍，表现为发作性不可抗拒的睡眠，可伴有猝倒症、睡眠麻痹和入睡幻觉等，表现为发作性睡病四联症。仅10%的患者具有上述四联征的全部症状。本病多在儿童期和青年期起病，以1020岁最多。每次发作持续数分钟至数小时，多为1020min，自动清醒并立即恢复工作。每天

22、发作数次。神经系统检查多正常，少数患者有肥胖和低血压。睡眠监测可发现特异性异常，白天的发作性入睡为快速眼动相睡眠(REM)；夜间睡眠与健康人不同，其睡眠周期从REM开始，而健康人则以非快速眼动相睡眠(NREM)开始。本病应与失神性癫痫鉴别。失神性癫痫起病年龄较发作性睡病早，儿童多见。失神性癫痫是突然的意识丧失而非睡眠。失神性癫痫有的伴有失张力，但 续时间短暂，一般仅数秒钟，EEG可见3次/s的棘-慢波综合，是失神性癫痫的特征性改变，有重要的鉴别价值。此外，癫痫还应与发作性精神症状以及发作性其他内脏症状等鉴别。2.症状性(symptomatic)癫痫及癫痫综合征的病因鉴别(1)引起癫痫的全身性疾

23、病：低糖血症：发作时间多在空腹或剧烈运动后。一般先有心悸、头昏、出汗、恶心、烦躁等症状，甚至行为失常。有此类病史者要做空腹血糖测定以进一步诊断。低钙血症：对于有手足抽搐、长期腹泻、脂肪泻或甲状腺手术史者，或在体检中发现佝偻病畸形的患者，需做血钙、磷测定。氨基酸尿症：对于智力发育不良，肤色发色偏淡，肌张力增高，或伴有震颤和手足徐动的患儿，要怀疑苯丙酮尿症，可做尿液检测。其他较少见的类型多有尿的异色、臭味，有条件时做相应的生化检查。急性间歇性血卟啉症：有腹痛、呕吐、腹泻和周围神经病变伴发癫痫者，宜做尿液或血液检查。(2)引起癫痫的脑部疾病：病史(产伤史、高热惊厥史、脑炎脑膜炎史、脑外伤史、卒中史等)和发病年龄可以提供一些证据。体检中若发现如颅内肿瘤的定位体征和视盘水肿，脑动静脉畸形的头部杂音，脑猪囊尾蚴病（囊虫病）的皮下结节等，则可提供病因线索。病因未明者，除有明显弥散性脑病现象者外，一般常需做进一步检查，如脑血管造影、核素脑扫描、CT、MRI等。此课件下载可自行编辑修改，仅供参考！此课件下载可自行编辑修改，仅供参考！感谢您的支持，我们努力做得更好！谢谢感谢您的支持，我们努力做得更好！谢谢