人类遗传病和生物育种.ppt

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1、人类遗传病和生物育种人类遗传病和生物育种 必修二必修二 第第5章章 第第3节节、第六章第六章第第1节节 一、人类的遗传病一、人类的遗传病1、遗传病的概念：、遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病由于遗传物质改变而引起的人类疾病2、遗传病的类型：、遗传病的类型：人类遗传病人类遗传病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病常染色体常染色体X染色体染色体单基因遗传病受受一一对对等位等位基因控制的遗传病基因控制的遗传病伴伴X显性遗传显性遗传伴伴X隐性遗传隐性遗传常染色体显性常染色体显性常染色体隐性常染色体隐性伴伴Y

2、抗抗V-D佝偻病佝偻病进行性肌营养不良、进行性肌营养不良、血友病血友病、红绿色盲红绿色盲并并/多指、软骨发育不全多指、软骨发育不全苯丙酮尿症、苯丙酮尿症、白化病白化病、先天性聋、先天性聋哑、哑、镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症外耳道多毛症外耳道多毛症常显常隐伴X隐性 伴X显性伴Y遗传病例特点多指、并多指、并指、软骨指、软骨发育不全发育不全通常为代通常为代代相传、代相传、男女发病男女发病概率相等概率相等白化病、白化病、先天性聋先天性聋哑、哑、苯丙苯丙酮尿症酮尿症通常为隔通常为隔代遗传、代遗传、男女发病男女发病概率相等概率相等色盲、血色盲、血友病、友病、进进行性肌营行性肌营养不良养不良通常为隔通常

3、为隔代遗传和代遗传和交叉遗传、交叉遗传、男患者多男患者多于女患者于女患者抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病通常为代通常为代代遗传、代遗传、男患者少男患者少于女患者于女患者外耳道外耳道多毛症多毛症后代只有后代只有男性患者，男性患者，且代代发且代代发病病单基因遗传病的类型单基因遗传病的类型多基因遗传病由由多多对对等位等位基因控制的遗传病基因控制的遗传病唇裂即兔唇；原发性高血压；唇裂即兔唇；原发性高血压；青少年型糖尿病等青少年型糖尿病等特点特点家庭家庭聚集现象聚集现象容易受容易受环境环境影响影响在群体中发病率比较高在群体中发病率比较高染色体异常遗传病常染色体异常（结构或数目）常染色体异常（结构或数目）2

4、1三体综合症三体综合症性染色体异常（结构或数目）性染色体异常（结构或数目）性腺发育不良性腺发育不良先天性愚型先天性愚型先天性愚型先天性愚型(21(21(21(21三体）三体）三体）三体）染色体异常遗传病染色体异常遗传病v常见：常见：常见：常见：猫叫综合症猫叫综合症猫叫综合症猫叫综合症、21212121三体综合症三体综合症三体综合症三体综合症和和和和性腺发育不良性腺发育不良性腺发育不良性腺发育不良、男性睾丸发育不全症男性睾丸发育不全症男性睾丸发育不全症男性睾丸发育不全症等。等。等。等。常常常常染色体异常染色体异常染色体异常染色体异常1 1、下列关于人类遗传病的叙述不正确的是、下列关于人类遗传病的

5、叙述不正确的是A A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和 染色体异常遗传病染色体异常遗传病C C2121三体综合征患者体细胞中染色体数目为三体综合征患者体细胞中染色体数目为4747条条D D单基因病是指受一个基因控制的疾病单基因病是指受一个基因控制的疾病D【课堂练习】下列关于人类遗传病的叙述，错误的是下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病一定是遗传

6、病一个家族几代人中都出现过的疾病一定是遗传病携带遗传病基因的个体一定会患遗传病携带遗传病基因的个体一定会患遗传病不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病A AB BC C D D解析：解析：隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过；一个隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过；一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病；携带遗家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者表现正常；染色体异常遗传病患者可能不携带致病基因。表现正常；染色体异常遗传病患者可能不

7、携带致病基因。答案：答案：D1 1先天性疾病、家族性疾病与遗传病先天性疾病、家族性疾病与遗传病先天性与后天性疾病是依疾病发生时间划分的，家族先天性与后天性疾病是依疾病发生时间划分的，家族性与散发性疾病是依疾病发生的人群划分的，遗传病性与散发性疾病是依疾病发生的人群划分的，遗传病与非遗传病则是依发病原因划分的。与非遗传病则是依发病原因划分的。(1)(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2)(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少家族性疾病不一定是遗传病，如

8、由于食物中缺少V VA A，家族，家族中多个成员患夜盲症。中多个成员患夜盲症。(3)(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后天性疾病不一定不是发育到一定年龄才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。遗传病。用集合的方式表示如下：用集合的方式表示如下：人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型 连线连线 人类遗传病与优生抗抗V-D佝偻病是伴佝偻病是伴X显性遗传病显性遗传病甲家庭中丈夫患此病，妻子正常；甲家庭中丈夫患此病，妻子正常；乙家庭中夫妻均正常，但妻子的父亲是红绿色盲。乙家庭中夫妻均正常，但妻子

9、的父亲是红绿色盲。从优生学角度考虑，甲乙两家庭应该分别选择生育从优生学角度考虑，甲乙两家庭应该分别选择生育男孩还是女孩？男孩还是女孩？甲家庭：建议生育男孩甲家庭：建议生育男孩乙家庭：建议生育女孩乙家庭：建议生育女孩3、优、优 生生概念概念:让让每一个家庭生育出每一个家庭生育出健康健康的孩子的孩子措措施施禁止禁止近亲近亲结婚结婚-预防遗传病发生的最有效方法预防遗传病发生的最有效方法进行进行遗传遗传咨询咨询-预防遗传病发生的主要手段之预防遗传病发生的主要手段之一一提倡提倡“适龄适龄生育生育”-对预防遗传病具重要意义对预防遗传病具重要意义进行进行产前诊断产前诊断课堂练习711891031718412

10、1314151619205612非近亲婚配非近亲婚配，7、8号；号；10、11号；号；12、13号；号；15、16号的后代均无病号的后代均无病如果如果 8 号和号和15号婚配，则后代发病率为号婚配，则后代发病率为如果如果10号和号和19号婚配，则后代发病率为号婚配，则后代发病率为近亲近亲1/91/6比较以下隐性遗传病的发生率比较以下隐性遗传病的发生率我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止禁止结婚结婚遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出建议提出建议检查检查、了解了解病史，作出遗传诊断病史，作出遗传诊断分析遗传病分析遗传病

11、的的传递方式传递方式推断推断后代发病几率后代发病几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D性佝偻病的男子性佝偻病的男子(XHY)与正常女子与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（最有道理的是（）A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩C提倡提倡“适龄生育适龄生育”：生殖医学表明女子生育的最适年龄为生殖医学表明女子生育的最适年龄为2525到到2929岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高所生子女发

12、病率高统计表明，统计表明，2020岁以下女岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出出50%50%。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大多，生患病小孩的风险也相应增大资料表资料表明明4040岁以上女子生育的子女中，患岁以上女子生育的子女中，患2121三体综合三体综合症的机率比症的机率比25-3425-34岁女子所生子女高出岁女子所生子女高出1010倍。倍。产前诊断产前诊断概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某

13、段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。种遗传病或先天性疾病。方法：羊水检查、方法：羊水检查、B B超检查、孕妇血细胞超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。检查、基因诊断等。优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。出生。6.(多选题多选题)下列哪种人需要进行遗传咨询下列哪种人需要进行遗传咨询?A.孕妇孕期接受过放射线照射孕妇孕期接受过放射线照射B.家族中有直系或旁系亲属生过畸形儿的待婚青年家族中有直系或旁系亲属生过畸形儿的待婚青年C.35岁以上的高龄孕妇岁以

14、上的高龄孕妇D.孕妇婚前得过甲型肝炎孕妇婚前得过甲型肝炎ABC 二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防判断正误判断正误二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防 判断正误判断正误 1 1监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断。监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断。()()2 2禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。()3 3通过产前诊断可判断胎儿是否患通过产前诊断可判断胎儿是否患2121三体综合征。三体综合征。()()4 4通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。()()2.(20112.(2011新安质检新安

15、质检)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优下表是四种人类遗传病的亲本组合及优 生指导，不正确的是生指导，不正确的是 ().遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXbXBY选择生女孩B白化病常染色体隐性遗传AaAa选择生女孩C抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXaXAY选择生男孩D并指症常染色体显性遗传Tttt产前基因诊断 B B(多选题多选题)原发性低血糖是一种人类的遗传病原发性低血糖是一种人类的遗传病.为为了研究其发病率与遗传方式了研究其发病率与遗传方式,正确的方法是正确的方法是A.在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查并计算发病率B.在人群中随机抽样

16、调查研究其遗传方式在人群中随机抽样调查研究其遗传方式C.在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查并计算发病率D.在患者家系中调查研究遗传方式在患者家系中调查研究遗传方式AD6.调查常见的人类遗传病调查常见的人类遗传病二、人类基因组计划二、人类基因组计划1人类基因组计划的内容：人类基因组计划的内容：人类基因组人类基因组计划计划 内容内容目的目的测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNA序列，解读序列，解读其中的遗传信息其中的遗传信息参与的国家参与的国家 中国、美国、英国、德国、日本、法国中国、美国、英国、德国、日本、法国 启动时间启动时间 1990年年公开发表时公开发表时间间 2001年

17、年 完成时间完成时间 2003年年 研究成果研究成果人类基因组由大约人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成亿个碱基对组成2、人类基因组研究、人类基因组研究)人类基因组是指什么人类基因组是指什么?)人类基因组计划共测定人类基因组计划共测定 条染色体上条染色体上 的全部遗传信息的全部遗传信息)人类基因组计划的主要内容包括绘制人类基因组计划的主要内容包括绘制人类基因组的人类基因组的 四张图四张图)人类基因组研究的意义人类基因组研究的意义：是指人体：是指人体DNA分子所分子所携带的携带的全部遗传信息全部遗传信息 24条条 遗传图、物理图、遗传图、物理图、序列图和转录图序列图和转录图 对于各种疾病，尤其

18、是各种对于各种疾病，尤其是各种遗传病遗传病的的诊断诊断、治疗治疗具有划时代具有划时代的意义；对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、的意义；对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义 8.中国参加的，包括美、英、法、日和德国等国科学家联中国参加的，包括美、英、法、日和德国等国科学家联合实施的合实施的“人类基因组计划人类基因组计划”，是当今一项最伟大的科学工，是当今一项最伟大的科学工程，主要任务有基因组整体序列的测序工作。其序列是指程，主要任务有基因组整体序列的测序工作。其序列是

19、指:A DNA的碱基排列顺序的碱基排列顺序 B信使信使RNA的碱基排列顺序的碱基排列顺序 C转运转运RNA的碱基排列顺序的碱基排列顺序 D蛋白质的氨基酸排列顺序蛋白质的氨基酸排列顺序 A9.人类基因组计划对人类产生的进步性影响不正确的叙述是人类基因组计划对人类产生的进步性影响不正确的叙述是()A这将加深对人类的遗传和变异的理解，使生物学的基础研究这将加深对人类的遗传和变异的理解，使生物学的基础研究 得到更进一步的深入得到更进一步的深入 B人们将可以利用基因图谱将各种遗传疾病对号人座人们将可以利用基因图谱将各种遗传疾病对号人座,有针对性的有针对性的 制造基因药物，对症下药制造基因药物，对症下药

20、C人们将可根据易读的人类基因组图谱中的人们将可根据易读的人类基因组图谱中的DNA预测人的性状，预测人的性状，随着个人遗传资料库的建立，这将给人们的升学，就业，保险，随着个人遗传资料库的建立，这将给人们的升学，就业，保险，婚姻带来极大方便婚姻带来极大方便 D通过控制人体的生化特性，人类将能够恢复或者修复人体细通过控制人体的生化特性，人类将能够恢复或者修复人体细 胞器官的功能，促进人类的健康胞器官的功能，促进人类的健康c课堂练习三、三、几种育种方法的比几种育种方法的比较较名称名称 原理原理方法方法优优点点缺点缺点应应用用杂杂交交育种育种基因基因重重组组杂杂交交自交自交筛选筛选出出符合要求的表符合要

21、求的表现现型，型，通通过过自交自交至不至不发发生生性状分离性状分离为为止止 使分散在同使分散在同一物种或不一物种或不同品种中的同品种中的多个多个优优良性良性状集状集中于同中于同一个体上，一个体上，即即“集集优优”育种育种时间时间长长局限于同局限于同一种一种或或亲亲缘缘关系关系较较近近的个体的个体 用用纯纯种高种高秆秆抗病小抗病小麦与矮麦与矮秆秆不抗病小不抗病小麦培育矮麦培育矮秆秆抗病小抗病小麦麦诱变诱变育种育种基因基因突突变变物理：紫外物理：紫外线线、射射线线、微重力、激、微重力、激光等光等处处理、再理、再筛选筛选化学：化学：秋水仙素秋水仙素、硫酸二乙硫酸二乙酯酯处处理，理，再再筛选筛选 提高

22、提高变变异异频频率，率，加快育加快育种种进进程程，大，大幅度改良幅度改良某某些性状些性状有利有利变变异异少少，工作量工作量大大，需要需要大量大量的供的供试试材材料料 高高产产青霉青霉菌、菌、“黑黑农农五号五号”大豆大豆品种等的品种等的培育培育单单倍倍体育体育种种 染色染色变变异异（染（染色体色体组组成成倍地倍地减少）减少）先将先将花花药药离体培离体培养，培养出养，培养出单单倍体倍体植植株株将将单单倍体倍体幼苗幼苗经经一定一定浓浓度的度的秋水仙素秋水仙素处处理理获获得得纯纯合子合子明明显显缩缩短短育育 种年限，加快育种年限，加快育种种进进程程 技技术术复复杂杂 用用纯纯种高种高秆秆抗病小抗病小麦

23、与矮麦与矮秆秆不抗病小不抗病小麦快速培麦快速培育矮育矮秆秆抗抗病小麦病小麦三、三、几种育种方法的比、几种育种方法的比较较名称名称 原理原理方法方法优优点点缺点缺点应应用用多多倍倍体体育育种种染色体染色体变变异异（染（染色体色体组组成成倍地倍地增多）增多）用一定用一定浓浓度的度的秋水仙素秋水仙素处处理萌理萌发发的的种种子子或或幼苗幼苗植物茎植物茎秆秆粗粗壮，叶片壮，叶片果果实实种子种子均均大大，营营养物养物质质含含量量提高提高技技术术复复杂杂，发发育育延延迟迟，结结实实率低率低，一，一般只适用于般只适用于植物植物三倍体无三倍体无子西瓜、子西瓜、八倍体八倍体小黑麦、小黑麦、四倍体四倍体水稻水稻转转

24、基基因因育育种种异源异源DNA（基（基因）因）重重组组提取提取目的目的基因基因装入装入运运载载体体导导入入受受体体细细胞胞目目的基因的的基因的检检测测与表达与表达筛选筛选出符合出符合要求的新品要求的新品种种目的性目的性强强；育种周期育种周期短短；克服；克服了了远缘远缘杂杂交不交不亲亲和和的障碍的障碍 技技术术复复杂杂，安全安全性性问题问题多多转转基因基因“向向日葵豆日葵豆”；转转基基因抗虫因抗虫棉棉11.11.用烟草的花药离体培育成烟草新品种；用抗倒伏易感用烟草的花药离体培育成烟草新品种；用抗倒伏易感染锈病的小麦与易倒伏抗感染锈病的小麦培育成抗倒伏抗染锈病的小麦与易倒伏抗感染锈病的小麦培育成抗

25、倒伏抗锈病的小麦；培育无子西瓜；用锈病的小麦；培育无子西瓜；用6060C Co o辐射稻种，育成水稻辐射稻种，育成水稻优良品种；培育抗虫棉。以上育种方法依次属于优良品种；培育抗虫棉。以上育种方法依次属于()()诱变育种诱变育种杂交育种杂交育种 单倍体育种单倍体育种 多倍体育种多倍体育种基因工程育种基因工程育种 A A B B c c D D 【思路分析思路分析】“花药离体培养花药离体培养”是单倍体育种的过程之一；是单倍体育种的过程之一；将两个品种的优良性状综合起来是杂交育种的特征；培育将两个品种的优良性状综合起来是杂交育种的特征；培育无子西瓜用的是多倍体育种的方法；辐射属于诱变育种无子西瓜用的

26、是多倍体育种的方法；辐射属于诱变育种的方法；抗虫棉是通过基因工程技术获得的。的方法；抗虫棉是通过基因工程技术获得的。三、杂交育种和诱变育种三、杂交育种和诱变育种连线连线【答案答案】D12.12.两个亲本的基因型分别为两个亲本的基因型分别为AAbbAAbb和和aaBBaaBB，这两对基因按自由组合定律遗传。要培育出基因这两对基因按自由组合定律遗传。要培育出基因型为型为aabbaabb的新品种，最简捷的方法是的新品种，最简捷的方法是()()A A人工诱变育种人工诱变育种 B B多倍体育种多倍体育种 c c单倍体育种单倍体育种 D D杂交育种杂交育种 【思路分析思路分析】用单倍体育种快速但不简便，人

27、用单倍体育种快速但不简便，人工诱变育种处理量大且变异具有不定向性，杂交工诱变育种处理量大且变异具有不定向性，杂交育种应为最筒捷，首先让亲本杂交，得到育种应为最筒捷，首先让亲本杂交，得到F F1 1，F F1 1再自交，即可得到新的品种，细胞工程育种无法再自交，即可得到新的品种，细胞工程育种无法得到得到aabbaabb的个体。的个体。【答案答案】D D课堂练习课堂练习1.1.将两个亲本的两个不同优良性状集中于同一生物上，将两个亲本的两个不同优良性状集中于同一生物上，可采取可采取_育种；育种；2.2.要求快速育种方案设计，可采取要求快速育种方案设计，可采取_育种育种；3.3.要求大幅度要求大幅度改

28、良改良某一品种，使之出现前所未有的性某一品种，使之出现前所未有的性 状，状，可采用可采用_育种的方法；育种的方法；4.4.要求提高品种产量，提高营养物质含量，可运用要求提高品种产量，提高营养物质含量，可运用_育种的方法。育种的方法。二、根据育种要求选择育种方式二、根据育种要求选择育种方式5 5一般作物育种可选用一般作物育种可选用_育种和育种和_育种。育种。6 6为得到特殊性状，可选择为得到特殊性状，可选择_育种（如航天育种）或育种（如航天育种）或_育种。育种。7 7若要将特殊性状组合到一起，还要克服远缘杂交的不若要将特殊性状组合到一起，还要克服远缘杂交的不亲和性，可考虑运用亲和性，可考虑运用_

29、育种或育种或_育种，如育种，如抗虫棉的培育和抗虫棉的培育和“工程菌工程菌”的培育。的培育。杂交杂交单倍体单倍体诱变诱变多倍体多倍体杂交杂交单倍体单倍体诱变诱变多倍体多倍体基因工程基因工程细胞工程细胞工程3 3要将基因型为要将基因型为AaBBAaBB的植物，培育出以下基因型的品种：的植物，培育出以下基因型的品种：AaBbAaBb；AaBBCAaBBC；AAaaBBBBAAaaBBBB；aBaB。则对应的育种方法依次是则对应的育种方法依次是()A A诱变育种、转基因技术、细胞融合、花药离体培养诱变育种、转基因技术、细胞融合、花药离体培养B B杂交育种、花药离体培养、转基因技术、多倍体育种杂交育种、

30、花药离体培养、转基因技术、多倍体育种C C花药离体培养、诱变育种、多倍体育种、转基因技术花药离体培养、诱变育种、多倍体育种、转基因技术D D多倍体育种、花药离体培养、诱变育种、转基因技术多倍体育种、花药离体培养、诱变育种、转基因技术解析：解析：用基因型为用基因型为AaBBAaBB的植物要培育出的植物要培育出AaBbAaBb的品种，可利的品种，可利用物理或化学方法处理材料，通过基因突变获得；要获得用物理或化学方法处理材料，通过基因突变获得；要获得AaBBCAaBBC的品种，由于本物种没有的品种，由于本物种没有C C基因，所以必须通过转基基因，所以必须通过转基因技术；要获得因技术；要获得AAaaB

31、BBBAAaaBBBB的品种，可通过细胞融合；要获的品种，可通过细胞融合；要获得得aBaB的品种，可利用花药离体培养。的品种，可利用花药离体培养。答案：答案：A A4 4(双选双选)下图表示以某种作物中的下图表示以某种作物中的和和两个品种分别培育两个品种分别培育 出出三个新品种的过程，相关叙述正确的是三个新品种的过程，相关叙述正确的是 ()A A用用和和培育成培育成的过程中，通常所采用的方法的过程中，通常所采用的方法和和 分别称为杂交和自交分别称为杂交和自交B B用用培育出培育出常用的方法常用的方法是花药离体培养是花药离体培养C C培育出培育出常用的是化学或物理的方法进行诱变处理常用的是化学或

32、物理的方法进行诱变处理D D图中培育出图中培育出所依据的原理是基因突变和基因重组所依据的原理是基因突变和基因重组答案：答案：ABAB1 1(2010(2010江苏高考江苏高考)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括 A A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析对该城市出生的兔唇畸形患

33、者的血型进行调查统计分析D D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析随堂高考题随堂高考题1-4解析：解析：A A项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故境条件引起的，故B B项中通过研究双胞胎是

34、否共同发病，来项中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关；判断该病的发病是否与遗传因素相关；C C项中调查患者的血项中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；型不能推知患者相应的遗传因素；D D项中调查患者家系，了项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是遗传物质引起的。该病是否是遗传物质引起的。答案：答案：C C2 2(2010(2010上海高考上海高考)右图是对某种右图是

35、对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。调查结果。a a、b b分别代表异卵双分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中的百分比。据图判断下列叙述中错误的是错误的是 ()A A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病解析：解析：图示的调查

36、结果表明，同卵双胞胎中两者均发病的图示的调查结果表明，同卵双胞胎中两者均发病的百分比较高，但也并不是百分百的同时发病。同卵双胞胎百分比较高，但也并不是百分百的同时发病。同卵双胞胎的基因型相同，当一方发病而另一方正常即表现型不同，的基因型相同，当一方发病而另一方正常即表现型不同，则是由于环境因素的影响；异卵双胞胎中两者均发病的比则是由于环境因素的影响；异卵双胞胎中两者均发病的比例很小，一方发病时，另一方可能患病也可能正常。例很小，一方发病时，另一方可能患病也可能正常。答案：答案：D D4 4(2010(2010广东高考广东高考)克氏综合征是一种性染色体数目异常克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾

37、病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为4444XXYXXY。请回答：请回答：(1)(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基色盲等位基因以因以B B和和b b表示表示)。(2)(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_(_(填填“父亲父亲”或或“母亲母亲”)的生殖细胞在进行的生殖细胞在进行_分裂形成配子分裂形成配子时发生了染色体不分离。时发生了染色体不分离。(3

38、)(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？_。他们的孩子患色盲的可能性是多大？他们的孩子患色盲的可能性是多大？_。(4)(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测因组计划至少应测_条染色体的碱基序列。条染色体的碱基序列。解析：解析：(1)(1)要较为规范地画出遗传系谱图，准确地写出亲子要较为规范地画出遗传系谱图，准确地写出亲子代的基因型。代的基因型。(2)(2)表现型正常的夫妇生出患色盲的男

39、孩，只表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为X XB BX Xb b，在减数第，在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为X Xb bX Xb b的配子。的配子。(3)(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征患者，但可能患色盲，因为夫会导致其孩子出现克氏综合征患者，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为妇双方的基因型分别为X XB BY Y、X XB BX Xb b，他们的孩子，他们的孩子(注意：不是注意：不是男孩男孩)患色盲的概率为患色盲的概率为1/41/4。(4)(4)人类基因组测序应测人类基因组测序应测2424条染条染色体的碱基序列，即色体的碱基序列，即2222条常染色体条常染色体X X染色体染色体Y Y染色体。染色体。答案：答案：(1)(1)见右图见右图(2)(2)母亲减数母亲减数(3)(3)不会不会1/41/4(4)24(4)24