伴性遗传和人类遗传病二轮.ppt

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1、(1)(1)如果只考虑途径一如果只考虑途径一(G(G、g)g)和途径二和途径二(A(A、a a，B B、b)b)，纯种紫色，纯种紫色矮牵牛矮牵牛(甲甲)与另一纯种蓝色矮牵牛与另一纯种蓝色矮牵牛(乙乙)杂交，杂交，F F1 1表现为紫色，表现为紫色，F F2 2的表现型及比例为的表现型及比例为9 9紫色紫色3 3绿色绿色4 4蓝色，那么亲本基因型分别蓝色，那么亲本基因型分别是甲是甲_、乙、乙_。F F2 2紫色矮牵牛中能稳定遗传的比例占紫色矮牵牛中能稳定遗传的比例占_。(2)(2)如果只考虑途径一如果只考虑途径一(G(G、g)g)和途径三和途径三(B(B、b b，D D、d d，E E、e)e)

2、，两，两株纯合亲本杂交株纯合亲本杂交(BBDDeeGGBBDDeeGGBBddeeggBBddeegg)，那么，那么F F1 1的花色为的花色为_，F F2 2的表现型及比例为的表现型及比例为_。AABBGG aabbGG1/9紫色紫色紫色紫色 红色红色 蓝色蓝色 白色白色9 3 3 1伴性遗传及人类遗传病伴性遗传及人类遗传病考情纵览考情纵览考点考点考例考例基因的分离基因的分离定律和自由定律和自由组组合定律合定律课标课标全国卷全国卷T32、北京、北京T30、山、山东东T27、福建、福建T27、海南、海南T17、江、江苏苏T32课标课标全国卷全国卷T31、福建、福建T27、北京、北京T30、广、

3、广东东T28、江、江苏苏T11、海南、海南 T24/T25浙江浙江T32、课标课标全全国卷国卷T6/T31、课标课标全国卷全国卷T32、天津天津T5、山山东东T5、福建、福建T28、安徽、安徽T31、广广东东T25、海南海南T16性染色体与性染色体与伴性伴性遗传遗传浙江浙江T32、广广东东T6、海南海南T11、江江苏苏T24山山东东T27()课标课标全国卷全国卷T32、广、广东东T25、四川四川T11、海南海南T281.性染色体不同区段分析性染色体不同区段分析雌雌例：果蝇的例：果蝇的X X、Y Y染色体染色体(如下图如下图)有同源区段有同源区段(片段片段)和非和非同源区段同源区段(1 1、2

4、2片段片段)。有关杂交实验的结果如下表。有关杂交实验的结果如下表。下列对结果分析错误的是下列对结果分析错误的是()杂杂交交组组合合一一P P刚刚毛毛()()截毛截毛()F()F1 1全全刚刚毛毛杂杂交交组组合合二二P P截毛截毛()()刚刚毛毛()F()F1 1刚刚毛毛()()截毛截毛()()1111杂杂交交组组合合三三P P截毛截毛()()刚刚毛毛()F()F1 1截毛截毛()()刚刚毛毛()()1111A A片段片段的基因控制的性状在子代中也可能出现性别差异的基因控制的性状在子代中也可能出现性别差异B B通过杂交组合一，可直接判断刚毛为显性性状通过杂交组合一，可直接判断刚毛为显性性状C C

5、通过杂交组合二，可以判断控制该性状的基因位于通过杂交组合二，可以判断控制该性状的基因位于 1 1片段片段D D减数分裂中，减数分裂中，X X、Y Y染色体能通过交叉互换发生基因重组的是染色体能通过交叉互换发生基因重组的是片段片段C2.仅在仅在X染色体上基因的遗传特点染色体上基因的遗传特点(1)伴伴X染染色色体体显显性性遗遗传传病病的的特特点点：发发病病率率男男性性 女女性性；世代世代遗传遗传；男患者的男患者的一定患病。一定患病。(2)伴伴X染色体染色体隐隐性性遗传遗传病的特点：病的特点：发发病率男性病率男性女性；女性；隔代交叉隔代交叉遗传遗传；女患者的女患者的一一定定患患病。病。低于低于母母亲

6、亲和女儿和女儿高于高于父父亲亲和儿子和儿子3.XY同源区段遗传特点同源区段遗传特点(1)涉涉及及同同源源区区段段的的基基因因型型女女性性为为XAXA、XAXa、XaXa，男性，男性为为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。(2)遗传遗传仍与仍与有关有关如如XaXa()XaYA()子代子代()全全为为，()全全为为；如如XaXa()XAYa()子代子代 ()()全全为为，()全全为为。性性别别隐隐性性显显性性显显性性隐隐性性单基因遗传病单基因遗传病概念：受概念：受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。目前已发现控制的遗传病。目前已发现66006600多种多种.显性显性致病基因致病基因常染色体：

7、常染色体：伴伴X X染色体：染色体：多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性隐性致病基因致病基因常染色体常染色体：伴伴X X染色体染色体：白化病、先天性聋哑、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、苯丙酮尿症、囊性纤维病、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症、高度近视镰刀型细胞贫血症、高度近视色盲症、血友病、色盲症、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良多多基因遗传病基因遗传病唇裂唇裂唇裂唇裂无脑儿无脑儿无脑儿无脑儿常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病常

8、见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 冠心病、哮喘病、精神分裂等冠心病、哮喘病、精神分裂等冠心病、哮喘病、精神分裂等冠心病、哮喘病、精神分裂等多多基因遗传病基因遗传病特特点点表现出家族聚集现象群体中发病率高易受环境影响易受环境影响先天性愚型先天性愚型先天性愚型先天性愚型(21(21(21(21三体）三体）三体）三体）染染色体异常遗传病色体异常遗传病v常见：常见：常见：常见：猫叫综合症猫叫综合症猫叫综合症猫叫综合症、21212121三体综合症三体综合症三体综合症三体综合症和和和和性腺发育不良性腺发育不良性腺发育不良性腺发育不良、男性睾丸发育不全症男性睾丸发育不全症男性睾丸发育不全症男性

9、睾丸发育不全症等。等。等。等。常染色体异常常染色体异常常染色体异常常染色体异常(特纳氏综合症特纳氏综合症)（唐氏综合症）（唐氏综合症）请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.X C.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性

10、腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病1.(2016全全国国课课标标卷卷，6)果果蝇蝇的的某某对对相相对对性性状状由由等等位位基基因因G、g控控制制，且且对对于于这这对对性性状状的的表表现现型型而而言言，G对对g完完全全显显性性。受受精精卵卵中中不不存存在在G、g中中的的某某个个特特定定基基因因时时会会致致死死。用用一一对对表表现现型型不不同同的的果果蝇蝇进进行行交交配配，得得到到的的子子一一代代果果蝇蝇中中雌雌雄雄21，且且雌雌蝇蝇有两种表有两种表现现型型。据此可推。据此可推测测：雌：雌蝇蝇中中()A.这对这对等位基因位于常染色体上，等位基因位于常染色体上，G基因基因

11、纯纯合合时时致死致死B.这对这对等位基因位于常染色体上，等位基因位于常染色体上，g基因基因纯纯合合时时致死致死C.这对这对等位基因位于等位基因位于X染色体上，染色体上，g基因基因纯纯合合时时致死致死D.这对这对等位基因位于等位基因位于X染色体上，染色体上，G基因基因纯纯合合时时致死致死D2.(2016海海南南卷卷，24)下下列列叙叙述述不不属属于于人人类类常常染染色色体体显显性性遗遗传传病病遗遗传传特征的是特征的是()A.男性与女性的患病概率相同男性与女性的患病概率相同B.患者的双患者的双亲亲中至少有一人中至少有一人为为患者患者C.患者家系中会出患者家系中会出现连续现连续几代都有患者的情况几代

12、都有患者的情况D.若双若双亲亲均无患者，均无患者，则则子代的子代的发发病率最大病率最大为为3/4D3.(2015课课标标卷卷，6)抗抗维维生生素素D佝佝偻偻病病为为X染染色色体体显显性性遗遗传传病病，短短指指为为常常染染色色体体显显性性遗遗传传病病，红红绿绿色色盲盲为为X染染色色体体隐隐性性遗遗传传病病，白白化化病病为为常常染染色色体体隐隐性性遗遗传传病病。下下列列关关于于这这四四种种遗遗传传病病遗遗传传特特征的叙述，正确的是征的叙述，正确的是()A.短指的短指的发发病率男性高于女性病率男性高于女性B.红绿红绿色盲女性患者的父色盲女性患者的父亲亲是是该该病的患者病的患者C.抗抗维维生素生素D佝

13、佝偻偻病的病的发发病率男性高于女性病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中白化病通常会在一个家系的几代人中连续连续出出现现B 4 4、遗传性垂体性侏儒症是由单基因控制的遗传病、遗传性垂体性侏儒症是由单基因控制的遗传病(基因基因用用A A、a a表示表示)。该病表现为垂体前叶功能不足，生长激素。该病表现为垂体前叶功能不足，生长激素分泌减少，从而阻碍身体生长。如图甲中的患者均属于遗分泌减少，从而阻碍身体生长。如图甲中的患者均属于遗传性垂体性侏儒症，已知传性垂体性侏儒症，已知中中1 1为纯合子为纯合子；图乙表示人的；图乙表示人的生殖细胞产生过程生殖细胞产生过程中，中，DNADNA、染色体

14、数量的变化、染色体数量的变化(代表代表DNADNA，代表染色体代表染色体)。据图。据图3 37 75 5回答下列问题：回答下列问题：(1)遗传性垂体性侏儒症的遗传方式是遗传性垂体性侏儒症的遗传方式是_，判断，判断的理由是的理由是_。(2)4的基因型为的基因型为_，若，若4与一患病女子婚配，则所与一患病女子婚配，则所生子女患病的概率为生子女患病的概率为_。(3)(3)2 2在产生精子时，在产生精子时，A A和和A A在图乙中的在图乙中的_段分离。图甲中段分离。图甲中3 3的发病原因与图乙中生理过程关系最密切的是的发病原因与图乙中生理过程关系最密切的是_区段。区段。(4)若若4和和5再生育子女，请

15、用再生育子女，请用遗传图解遗传图解表示子代可能的情况表示子代可能的情况常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传4和和5正常，生下正常，生下6患病患病Aa1/3fgbc【典典例例】(2016皖皖南南名名校校联联考考)已已知知A和和a这这对对等等位位基基因因可可能能位位于于X染染色色体体或或常常染染色色体体上上。如如图图所所示示为为小小红红的的家家族族系系谱谱图图及及部部分个体的相关基因型。下列相关叙述，正确的是分个体的相关基因型。下列相关叙述，正确的是()伴性遗传及其特点伴性遗传及其特点A.如如A和和a位于位于X染色体上，染色体上，则则小小红红的的A基因来自其祖母和外祖母基因来自其祖母和外祖母B.如如A

16、和和a位于常染色体上，位于常染色体上，则则小小红红的的A基因来自其祖父和外祖父基因来自其祖父和外祖父C.如如A和和a位于位于X染色体上，染色体上，则则小小红红母母亲亲的基因型可能是的基因型可能是XAXaD.如如A和和a位于常染色体上，位于常染色体上，则则小小红红父父亲亲的基因型是的基因型是Aa的概率的概率为为1/2C【典典例例】下下图图表表示示一一个个家家族族中中某某遗遗传传病病的的发发病病情情况况，已已知知控控制制该该性性状状的的基基因因位位于于人人类类性性染染色色体体的的同同源源部部分分，若若1与与2婚婚配配，产产生正常女孩的概率是生正常女孩的概率是()人类遗传病与系谱分析人类遗传病与系谱

17、分析C3.3.【对点小练】【对点小练】某某家家族族有有两两种种单单基基因因遗遗传传病病，即即人人类类的的白白化化病病和和抗抗维维生生素素D D佝佝偻偻病病。请请回回答答下下列问题：列问题：(1)(1)查查阅阅资资料料发发现现，人人类类的的白白化化病病具具有有隔隔代代遗遗传传且且男男女女患患病病概概率率无无差差别别的的特特点点，而而抗抗维维生生素素D D佝佝偻偻病病具具有有代代代代相相传传且且女女性性患患者者多多于于男男性性患患者者的的特特点点，据据此此推推断断这两种遗传病的类型最可能分别是这两种遗传病的类型最可能分别是、。(2)(2)假假如如控控制制白白化化病病的的等等位位基基因因为为A Aa

18、 a，控控制制抗抗维维生生素素D D佝佝偻偻病病的的等等位位基基因因为为D Dd d。某某家家族族的的遗遗传传系系谱谱图图如如图图1 1所所示示(不不考考虑虑交交叉叉互互换换和和基基因因突突变变)。请请根根据据第第(1)(1)题的推断回答下列问题。题的推断回答下列问题。常染色体隐性遗传病。伴常染色体隐性遗传病。伴X染色体显性遗传病染色体显性遗传病5体体内内处处于于减减数数分分裂裂四四分分体体时时期期的的细细胞胞如如图图2所所示示，其其中中仅仅呈呈现现基因基因Aa和和Dd所在的染色体。所在的染色体。请请在在图图2中中标标出相关基因。出相关基因。5/81/41.遗传系谱图中遗传病类型的判断技巧遗传系谱图中遗传病类型的判断技巧