关注人类遗传病公开课.ppt

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1、健康的生活是每个人都向往，随着健康的生活是每个人都向往，随着医疗水平的提高，一些传染病得到医疗水平的提高，一些传染病得到了有效的控制，而一些遗传病却有了有效的控制，而一些遗传病却有上升的趋势上升的趋势苯丙酮尿症苯丙酮尿症 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 2121三体综合征三体综合征 软骨发育不全软骨发育不全 红绿色盲红绿色盲 青少年型糖尿病青少年型糖尿病 猫叫综合征猫叫综合征 哮喘哮喘 原发性高血压原发性高血压冠心病冠心病镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症先天性聋哑先天性聋哑多指多指 并指并指 白化病白化病 肝炎肝炎 艾滋病艾滋病 流行性感冒流行性感冒 夜盲症夜盲症 学习目标：1.概述人类遗

2、传病的类型。2.举例说出单基因遗传病和多基因遗传病。3.说出人类遗传病的监测和预防方法一、概念一、概念由于遗传物质的改变而引起的人由于遗传物质的改变而引起的人类疾病类疾病案例一案例一:由于饮食中缺少维生素由于饮食中缺少维生素A A，一家中多，一家中多个成员都患有个成员都患有夜盲症夜盲症案例二案例二:一位孕妇在怀孕的前三个月内感染一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，使胎儿患上风疹病毒，使胎儿患上先天性心脏病先天性心脏病案例三案例三:一位红绿色盲的女性患者，生下的一位红绿色盲的女性患者，生下的儿子也是儿子也是红绿色盲红绿色盲案例四：一个孩子由于案例四：一个孩子由于5 5号染色体部分缺失号染色体

3、部分缺失 而导致而导致猫叫综合征猫叫综合征 判断下列四个案例是否为遗传病：判断下列四个案例是否为遗传病：动动脑动动脑判断下列说法是否正确？判断下列说法是否正确？（1）家族性疾病一定是遗传病。）家族性疾病一定是遗传病。（2）遗传病一定具有家族性。）遗传病一定具有家族性。（3）先天性疾病一定是遗传病。）先天性疾病一定是遗传病。（4）遗传病一定具有先天性。）遗传病一定具有先天性。辨析先天性、家族性疾病与遗传病遗传病遗传病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病染色体遗传病二、人类常见遗传病的类型多基因多基因遗传病病单单基基因因遗遗传传病病染色体异常染色体异常遗传病病6 65 50

4、000多种多种100100多种多种100100多种多种人类常见遗传病的类人类常见遗传病的类型型实实 例例单单基基因因遗遗传传病病常染色体显性常染色体显性遗传病遗传病x#k.Comx#k.Com伴伴X X染色体显性染色体显性遗传病遗传病常染色体隐性常染色体隐性遗传病遗传病伴伴X X染色体隐性染色体隐性遗传病遗传病（一）单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。尝试完成表格中内容软骨发育不全软骨发育不全病因：长骨两端的病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿症状：上臂、小腿短小畸形，前额突短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，垂手不过髋关节，腹

5、部隆起，腰椎向腹部隆起，腰椎向前突出。前突出。软骨发育不全什么遗传病？软骨发育不全什么遗传病？如何判断的？如何判断的？-常染色体显性遗传常染色体显性遗传软骨发育不全系谱图软骨发育不全系谱图抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 由位于由位于X X染色体上染色体上的显性致病基因控制的的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患而导致骨发育障碍。患者常常表现为者常常表现为X X型（型（O O型）型）腿、骨骼发育畸形（如腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症鸡胸）、生长缓慢等症状。状。-X 染色体上的显性遗传染色体上的显性遗传

6、抗维生素抗维生素D佝偻病为佝偻病为酶的作用下酶的作用下苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸(正常正常)苯丙酮酸苯丙酮酸(异常异常)积累积累正常酶无法正常酶无法合成合成苯丙酮尿症苯丙酮尿症 一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸蓄积，促进了苯丙酮酸等物质的生成，最终在尿液中检测到苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。如果能得到早期诊断和早期治疗，则可得到恢复。苯丙酮尿症苯丙酮尿症-常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传苯丙酮尿症系谱图苯丙酮尿症系谱图进行性肌营养不良（假肥大型）进行性肌营养不良（

7、假肥大型）一种由位于一种由位于X X染色体上隐染色体上隐性致病基因控制的一种性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿肠肌呈假性肥大，患儿多于多于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁以岁以前死亡。前死亡。X染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传进行性肌营养不良进行性肌营养不良人类常见遗传病的类人类常见遗传病的类型型实实 例例单单基基因因遗遗传传病病常染色体显性常染色体显性遗传病遗传病x#k.Comx#k.Com多指、并指、软骨发育不全伴伴X X染色体显性染色体显性遗传病遗传病 抗维

8、生素D佝偻病常染色体隐性常染色体隐性遗传病遗传病白化病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症、黑尿症伴伴X X染色体隐性染色体隐性遗传病遗传病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良（一）单基因遗传病1.概念：由两对以上等位基因控制的人类概念：由两对以上等位基因控制的人类 遗传病。遗传病。（二）多基因遗传病如唇裂、无脑儿、原发性高血压 冠心病、哮喘病 青少年糖尿病等2.2.特点：特点：在群体中发病率较高，有家族聚集现象，在群体中发病率较高，有家族聚集现象，易受环境影响易受环境影响 唇裂唇裂 多基因遗传病，单侧或双侧发病。可分完全性或不完全性。完全性的唇裂通常伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂

9、者与单纯腭裂是不同的两种疾病。无脑儿无脑儿无脑儿是胎儿没有脑组织的畸形，主要是由于胎儿神经管发育缺陷造成的。这种胎儿除没有脑组织外，其头颅骨也残缺不全。这样的胎儿是不可能存活的。原发性高血压原发性高血压 是一种独立的疾病。原发性高血压的治疗是一种独立的疾病。原发性高血压的治疗主要是降低血压同时防止并发症的发生。原主要是降低血压同时防止并发症的发生。原发性高血压患者致死原因为脑血管意外、心发性高血压患者致死原因为脑血管意外、心血管意外和肾功能不全，我国以脑血管意外血管意外和肾功能不全，我国以脑血管意外为多见，心力衰竭和尿毒症次之，而欧美国为多见，心力衰竭和尿毒症次之，而欧美国家以心力衰竭多见，脑

10、血管意外和尿毒症次家以心力衰竭多见，脑血管意外和尿毒症次之。之。（三）染色体遗传病（三）染色体遗传病常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不全2121三体综合征三体综合征先天性愚型属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。性腺发育不全性腺发育不全 (XO型型)患者缺少了一患者缺少了一条条X X染色体。患者身染色体。患者身体比较矮小，肘常外体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发为女性，但是性腺发育不良，乳房不发

11、育，育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。因而没有生育能力。1.我国大约有我国大约有20%25%的人患各种遗传病的人患各种遗传病；2.新生儿约新生儿约1.3%有先天缺陷，其中有先天缺陷，其中70%80%是由于遗传因素所致；是由于遗传因素所致；3.15岁以下死亡的儿童中，大约岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于是由于 各种遗传病所致；各种遗传病所致；4.流产儿，约流产儿，约50%是染色体异常引起；是染色体异常引起；5.对三体综合征患者，每年出生达对三体综合征患者，每年出生达2万余人，万余人，全国总数不少于全国总数不少于100万人。万人。三、三、遗传遗传病对病对人类人类的危的危害害导致遗传病发病率

12、上升的导致遗传病发病率上升的主要原因是主要原因是什么？什么？放射性污染放射性污染化学污染化学污染环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。如何监测和预防遗传病？如何监测和预防遗传病？中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过二人的智商都很高，超过130。他们才华出众，。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。遗憾的是，他们婚后生了一个女儿和两个儿子。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性患者：究其他（她）们

13、全部是重的先天痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹。原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹。实例1：实例2：生物进化论的创始人，英国科生物进化论的创始人，英国科学家查理学家查理.达尔文（达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生）结婚，婚后，他们共生育育6子子4女。但有女。但有3个早死，另个早死，另3个一个一直患病，智能低下直患病，智能低下,终生未婚。终生未婚。（Charles Darwin）摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三代以内的

14、和三代以内的旁系血亲旁系血亲禁止结婚禁止结婚。病名病名 隐性遗传病的发生率隐性遗传病的发生率 表兄弟结婚表兄弟结婚发病率为非发病率为非近亲结婚的近亲结婚的倍数倍数 此病患者中此病患者中表兄近亲结表兄近亲结婚者所占百婚者所占百分比（）分比（）非近亲结婚非近亲结婚 表兄妹结婚表兄妹结婚 苯丙酮尿症苯丙酮尿症1 1：14500145001 1：170017008.5 8.5 35 35 色素性干皮色素性干皮肤肤1 1：23000230001 1：2200220010.5 10.5 40 40 白白 化化 病病1 1：40000400001 1：3000300018.5 18.5 46 46 全全 色

15、色 盲盲1 1：73000730001 1：4100410019.9 19.9 53 53 小小 头头 畸畸 形形1 1：77000770001 1：4200420013.3 13.3 54 54 黑朦性白痴黑朦性白痴1 1：3100003100001 1：8600860035.7 35.7 70 70 先天性鱼鳞先天性鱼鳞癣癣1:10030001:10030001 1：160001600063.6 63.6 80 80 资料一：资料一：自己自己父父母母祖父祖父祖母祖母外祖父外祖父外祖母外祖母子女子女 孙子孙子(女女)外孙子外孙子(女女)兄弟姐妹兄弟姐妹叔、伯叔、伯姑姑姑表兄弟姐妹姑表兄弟姐妹

16、 堂兄弟姐妹堂兄弟姐妹舅舅姨姨舅表兄弟姐妹舅表兄弟姐妹 姨表姨表 兄弟姐妹兄弟姐妹直系血亲直系血亲三代以内的旁系血亲三代以内的旁系血亲三代以内的旁系血亲三代以内的旁系血亲 科学推算，每个人都带有56个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，我国为什么要禁止近亲结婚呢？但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。资料二：资料二：生殖医学表明女子生育的最适年龄为生殖医学表明女子生育的最适年龄为生殖医学表明女子生育的最适年龄为生殖医学表明女子生育的最适年龄为25252525到到到到29292929岁。岁。岁。岁。过早生育过早生育过早生育

17、过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发由于女子自身发育尚未完成，所生子女发由于女子自身发育尚未完成，所生子女发由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高病率高病率高病率高统计表明，统计表明，统计表明，统计表明，20202020岁以下女子生育，孩子岁以下女子生育，孩子岁以下女子生育，孩子岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出先天性疾病发病率比适龄女子高出先天性疾病发病率比适龄女子高出先天性疾病发病率比适龄女子高出50%50%50%50%。过晚生育过晚生育过晚生育过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，则由于体内积累的致突变因素增多，则由于体内积累的致突变因素增多，则由于体内积累

18、的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大生患病小孩的风险也相应增大生患病小孩的风险也相应增大生患病小孩的风险也相应增大资料表明资料表明资料表明资料表明40404040岁岁岁岁以上女子生育的子女中，患以上女子生育的子女中，患以上女子生育的子女中，患以上女子生育的子女中，患21212121三体综合症的机率三体综合症的机率三体综合症的机率三体综合症的机率比比比比25-3425-3425-3425-34岁女子所生子女高出岁女子所生子女高出岁女子所生子女高出岁女子所生子女高出10101010倍。倍。倍。倍。DownDown氏综合症与母亲年龄的关系氏综合症与母亲年龄的关系 母亲母亲母亲母亲202020

19、20岁时约岁时约岁时约岁时约2000200020002000新生儿中有一例患者；新生儿中有一例患者；新生儿中有一例患者；新生儿中有一例患者；30303030岁前略有增加岁前略有增加岁前略有增加岁前略有增加 35353535岁以后约岁以后约岁以后约岁以后约300300300300例中例中例中例中有一个患者；有一个患者；有一个患者；有一个患者；40404040岁后岁后岁后岁后100100100100例中有一例中有一例中有一例中有一例；例；例；例；45454545岁后岁后岁后岁后50505050例中有一例。例中有一例。例中有一例。例中有一例。适龄生育适龄生育 已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻

20、子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）A男孩、男孩 B女孩、女孩 C男孩、女孩 D女孩、男孩C学生活动：出谋划策遗传咨询又叫做“遗传商谈”或“遗传劝导”主要包括以下几个内容和步骤：（1）医生对咨询对象和有关家庭成员的身体检查，了解家庭病史，作出诊断。（2）分析遗传病的传递方式，也就是判断是什么类型的遗传病 （3）推算出后代的再发风险率 （4）向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议。资料三资料三 在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、羊水检查、B B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细

21、胞检查以及基因诊断胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。产前诊断产前诊断方法的优点是在妊娠早期就可以将有严重遗传病和严重畸形的胎儿及时检查出来，避免这种胎儿的出生，因此，这种方法已经成为优生的重要措施之一。资料四资料四产前诊断产前诊断v能诊断的疾病：能诊断的疾病：染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病伴性遗传病伴性遗传病v检测手段：检测手段：1 1、羊水检查、羊水检查2 2、B B超检查超检查3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查5 5、基因诊断、基因诊断四、四、监测和监测和预防的

22、预防的措措 施施1.禁止近亲结婚禁止近亲结婚2.遗传咨询遗传咨询3.适龄生育适龄生育4.产前诊断产前诊断最简单有效的方法最简单有效的方法主要手段之一主要手段之一具有重要意义具有重要意义重要措施重要措施调查人类遗传病调查人类遗传病1.1.最好选取群体中发病率较高的最好选取群体中发病率较高的单基因遗传单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600600度度以上）以上）2.2.调查遗传病的调查遗传病的发病率发病率3.调查遗传病的调查遗传病的遗传方式遗传方式到人群中调查到人群中调查到患者家系患者家系中调查 在在广大广大人群中人群中随机随机取样，调查的人群数取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。量要足够大。调查完之后进行分析。患病人数被调查人数100%患病率画出遗传系谱图进行分析