2022年主治医师 (皮肤与性病学)第15章遗传性皮肤病试卷.docx

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1、2022年主治医师 (皮肤与性病学)第15章遗传性皮肤病试卷1、各型鱼鳞病的共同特点是（）。2、寻常性鱼鳞病的基因定位（）。3、关于Halley-Halley病的描述不正确的是（）。4、寻常型鱼鳞病描述不正确的是（）。5、性连锁鱼鳞病的临床特点不正确的是（）。6、大疱性先天性鱼鳞病样红皮病描述不正确的是（）。7、板层状鱼鳞病鳞屑的特点为（）。8、遗传性大疱性表皮松解症的特点描述不正确的是（）。9、关于家族性慢性良性天疱疮描述不正确的是（）。10、以下描述错误的是（）。11、下列哪种疾病不属于单基因遗传性皮肤病？（）12、下列哪种疾病单纯由环境因素决定发病？（）13、下列哪项不属于目前遗传性皮肤

2、病的研究策略？（）14、关于色素失禁错误的是（）。15、汗孔角化症的特征性病理表现包括（）。16、表皮松解型角化过度鱼鳞病的遗传类型属于（）。17、单纯性大疱性表皮松解症属于（）。18、下列哪项是大疱性表皮松解症的病因？（）19、下列哪项不属于显性遗传性皮肤病？（）20、下列鱼鳞病的病情不随年龄增长而减轻的是（）。21、获得性鱼鳞病易伴发下列疾病，不包括（）。22、以下哪种疾病容易发生皮肤癌？（）23、着色性干皮病的特征，不包括（）。24、着色性干皮病最早期的表现包括（）。25、下列哪项是着色性干皮病主要的致死原因？（）26、单纯性大疱性表皮松解症与下列哪项相关？（）27、下列哪种疾病不属于多

3、基因遗传病？（）28、色素失禁症的遗传模式是（）。29、下列哪项是色素失禁症的致病基因？（）30、下列哪项不符合单基因病特点？（）31、下列哪项不是常染色体显性遗传性皮肤病具有的特点？（）32、有关色素失禁症下述错误的是（）。33、下列哪项是大疱性表皮松解症的皮损好发部位？（）34、下列哪项与营养不良性大疱性表皮松解症相关？（）35、家族性良性慢性天疱疮的病理特点包括（）。36、20岁男性，面部上肢大小不等棕色略突出皮肤的圆圈，病理可见角化不全柱，其下角质形成细胞变性。可能的37、大疱性表皮松解症临床表现的共同特点包括（）。38、关于鳞状毛囊角化症下列错误的是（）。39、关于鳞状毛囊角化病下列

4、哪项正确？（）40、鳞状毛囊角化病须与以下哪种疾病鉴别？（）41、鳞状毛囊角化病的转归，错误的是（）。42、有关汗孔角化症的叙述，哪项正确？（）43、交界性大疱性表皮松解症与下列相关的是（）。44、下列哪项不符合寻常型鱼鳞病？（）45、下列哪项不是结节性硬化症皮损的特征性损害？（）46、相对而言，哪个基因突变导致的表皮松解性掌跖角化病的临床表现较轻？（）47、相对而言，下列基因突变导致的残毁性掌跖角化病的表型常伴耳聋的是（）。48、相对而言，下列基因突变导致的残毁性掌跖角化病的表型多伴发鱼鳞病的是（）。49、对寻常型鱼鳞病描述哪项正确？（）50、患儿，男，15岁，2年前两臂出现针尖到粟粒大小与

5、毛孔一致的坚硬丘疹，不融合，顶端有褐色角质栓，内含51、对寻常型鱼鳞病描述错误的是（）。52、掌跖点状角化病的特征包括（）。53、下列哪种疾病不伴有掌跖角化？（）54、毛周角化症与下列相关的是（）。55、下列哪项属于获得性掌跖角化病？（）56、符合性联鱼鳞病特点包括（）。57、下列哪项属于少见鱼鳞病？（）58、下列哪项不符合板层状鱼鳞病临床特点？（）59、下列哪项是毛周角化症与小棘苔藓的不同处？（）60、毛囊角化病的致病基因是（）。61、鱼鳞病的治疗措施中错误的是（）。62、下列哪项不符合Hailey-Hailey病？（）63、下列哪项是Hailey-Hailey病的致病基因？（）64、Hai

6、ley-Hailey病的基因定位于（）。65、毛囊角化病最早皮损的常见部位是（）。66、下列哪项与毛周角化症不符？（）67、下列有关红斑肢痛病的特征错误的是（）。68、与Hailey-Hailey病发病相关的因素包括（）。69、下列有关红斑肢痛病的叙述错误的是（）。70、X连锁鱼鳞病与下列相关的是（）。71、下列哪项不属于原发性皮肤松弛症？（）72、目前认为，皮肤松弛症与下列有关的是（）。73、下列哪项不符合弥漫性掌跖角化病？（）74、掌跖角化病的共性包括（）。75、下列哪种鱼鳞病不伴有掌跖角化过度？（）76、下列哪项不符合大疱性先天性鱼鳞病样红皮病临床特点？（）77、下列对遗传性大疱性表皮松

7、解症的描述，错误的是（）。78、一女性因发热，口服先锋霉素后全身发生散在的红斑，其上发生松弛水疱，如烫伤样表现，黏膜也有大片坏死伴79、19岁男性，自婴儿期皮肤上就有多数鳞屑斑，患者的一个哥哥和一个妹妹有类似疾病，可能的诊断是（）。80、患儿，男，3岁，自婴儿期开始，肢端及摩擦部位反复起水疱，有时为血疱，愈合缓慢。体检：四肢伸侧见片状81、银屑病属于（）。82、板层状鱼鳞病属于（）。83、寻常性鱼鳞病属于（）。84、性连锁鱼鳞病属于（）。85、家族性慢性良性天疱疮属于（）。86、单纯性大疱性表皮松解症（）。87、大疱性类天疱疮（）。88、单纯型遗传性大疱性表皮松解症（EBS）主要病因（）。89

8、、交界型遗传性大疱性表皮松解症（JEB）主要病因（）。90、营养不良型遗传性大疱性表皮松解症（DEB）主要病因（）。91、交界性大疱性表皮松解症（）。92、寻常型天疱疮（）。93、营养不良性大疱性表皮松解症（）。94、女，20岁。因掌跖皮肤出现红斑、增厚18年伴部分末端指/趾节畸形、溃疡8年余。系统查体未见明显异常95、女，20岁。因掌跖皮肤出现红斑、增厚18年伴部分末端指/趾节畸形、溃疡8年余。系统查体未见明显异常96、女，20岁。因掌跖皮肤出现红斑、增厚18年伴部分末端指/趾节畸形、溃疡8年余。系统查体未见明显异常97、患者男，53岁。22岁时掌跖部出现角质丘疹，质地坚硬，部分皮疹已剥除或

9、自行脱落呈喷火形凹陷。随年龄98、患者男，53岁。22岁时掌跖部出现角质丘疹，质地坚硬，部分皮疹已剥除或自行脱落呈喷火形凹陷。随年龄99、女，4月龄。患儿出生后不久手足出现水疱，以关节和摩擦部位为著，摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感100、女，4月龄。患儿出生后不久手足出现水疱，以关节和摩擦部位为著，摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感101、患儿，男，165天，因“频发的四肢抽搐2周”入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕102、患儿，男，165天，因“频发的四肢抽搐2周”入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕103、患儿，男，165天，因“频发的四肢抽搐

10、2周”入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕104、患者女，20岁。6岁时偶然发现下唇有点状黑斑，随年龄增长渐增多增大，10岁时左手指相继出现棕褐色斑105、患者女，20岁。6岁时偶然发现下唇有点状黑斑，随年龄增长渐增多增大，10岁时左手指相继出现棕褐色斑106、患者女，20岁。6岁时偶然发现下唇有点状黑斑，随年龄增长渐增多增大，10岁时左手指相继出现棕褐色斑107、女，9岁，从婴儿时开始两掌跖发红粗糙变厚，随年龄增长逐渐加重，伴有细薄鳞屑，并渐扩展至指背及手背，108、女，9岁，从婴儿时开始两掌跖发红粗糙变厚，随年龄增长逐渐加重，伴有细薄鳞屑，并渐扩展至指背及手背，109、女

11、，9岁，从婴儿时开始两掌跖发红粗糙变厚，随年龄增长逐渐加重，伴有细薄鳞屑，并渐扩展至指背及手背，110、患者，男，43岁，10余年前每于夏季在腹股沟、大腿内侧、腋下出现皮疹，主要表现为红斑、小水疱，自觉瘙111、患者，男，43岁，10余年前每于夏季在腹股沟、大腿内侧、腋下出现皮疹，主要表现为红斑、小水疱，自觉瘙112、患者，男，43岁，10余年前每于夏季在腹股沟、大腿内侧、腋下出现皮疹，主要表现为红斑、小水疱，自觉瘙113、患者，男，43岁，10余年前每于夏季在腹股沟、大腿内侧、腋下出现皮疹，主要表现为红斑、小水疱，自觉瘙114、患儿女，6个月，因周身出现条状花纹就诊。患儿出生78天后，四肢开

12、始出现点滴状淡红色斑，部分红斑颜115、患儿女，6个月，因周身出现条状花纹就诊。患儿出生78天后，四肢开始出现点滴状淡红色斑，部分红斑颜116、患儿女，6个月，因周身出现条状花纹就诊。患儿出生78天后，四肢开始出现点滴状淡红色斑，部分红斑颜117、患儿，男，3岁，因全身皮肤如羊皮纸样入院。系第1胎第1产，胎龄36周，剖宫产娩出，出生时羊水混浊，118、患儿，男，3岁，因全身皮肤如羊皮纸样入院。系第1胎第1产，胎龄36周，剖宫产娩出，出生时羊水混浊，119、患儿，男，3岁，因全身皮肤如羊皮纸样入院。系第1胎第1产，胎龄36周，剖宫产娩出，出生时羊水混浊，120、女，4岁患儿。因自幼全身皮肤粗糙肥厚，脱屑。躯干及四肢经常起黄豆大小水疱，以胸背部为著，疱壁薄。数121、女，4岁患儿。因自幼全身皮肤粗糙肥厚，脱屑。躯干及四肢经常起黄豆大小水疱，以胸背部为著，疱壁薄。数122、女，4岁患儿。因自幼全身皮肤粗糙肥厚，脱屑。躯干及四肢经常起黄豆大小水疱，以胸背部为著，疱壁薄。数123、女，4岁患儿。因自幼全身皮肤粗糙肥厚，脱屑。躯干及四肢经常起黄豆大小水疱，以胸背部为著，疱壁薄。数124、患儿男，2岁。因面及手足部色素斑2年就诊。患儿在出生后1个月即在面、手背等暴露部位出现红色斑点，继125、患儿男，2岁。因面及手足部色素斑2年就诊。患儿在出生后1个月即在面、手背等暴露部位出现红色斑点，继