《医学遗传学》期末复习题及答案.docx

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1、医学遗传学期末复习题及答案1 .产妇年龄过大（35岁）时，的发生率较高。畸形儿（正确答案）白化病患儿苯丙酮尿症患儿海豹症2 .标志人类细胞遗传学开始的重大事件是。1926年Morgan发表基因论1956年证明人类体细胞染色体数为46条（正确答案）1960年确立的人类染色体命名体制1970年代的染色体显带技术3 .以下新冠病毒核酸检测技术中最常见的是DNA测序LAMP技术PCR技术（正确答案）基因芯片4 .多指症属于常染色体显性遗传病，外显率为80%, 一个杂合子患者与正常 人结婚后生下多指症患儿的概率为20%30%40%（正确答案）60%5 .先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.

2、5%,女性的发病率 为0.设，预测以下情况下发病率最高的是女性患者的儿子（正确答案）男性患者的儿子46 .成人时期血红蛋白包括 oHbA （正确答案）HbA2 （正确答案）HbF （正确答案）Hb Gower IHb Gower II47 .以下属于先天性代谢缺陷的是。苯丙酮尿症（正确答案）白化病（正确答案）尿黑酸尿症（正确答案）镰状细胞贫血病地中海贫血病48 .造成苯丙酮尿症患者尿臭的物质是5-羟色胺苯乙酸（正确答案）苯丙酮酸（正确答案）苯乳酸（正确答案）苯丙氨酸49 .关于镰状细胞贫血以下描述正确的选项是。呈常染色体隐性遗传（正确答案）红细胞形态变成镰刀状（正确答案）溶血性贫血（正确答案）

3、发病机制为错义突变（正确答案）血液黏性增加（正确答案）50 .肿瘤抑制基因的特点有 o在正常的基因组中存在（正确答案）正常基因组中没有功能正常情况下抑制细胞生长（正确答案）在控制细胞增殖和分化中起作用（正确答案）RB是人类发现的第一个肿瘤抑制基因（正确答案）51 .以下关于视网膜母细胞瘤（RB）的论述正确的选项是 o可分为遗传性RB和非遗传性性RB（正确答案）遗传性RB属常染色体显性遗传（正确答案）非遗传性性RB属多基因遗传病发病机制符合二次突变学说（正确答案）均有家族史52 .属于抑癌基因的是SRCTP53（正确答案）RASMYCRB （正确答案）53 .遗传平衡群体中，在世代传递中保持代代

4、不变的有相对突变率遗传负荷基因频率（正确答案）选择压力基因型频率（正确答案）女性患者的女儿男性患者的女儿6 .存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为常染色体显性遗传常染色体隐性遗传X连锁显性遗传X连锁隐性遗传（正确答案）7 .夫妻均轻型B地中海贫血患者，生出健康孩子的可能性为1/81/4（正确答案）1/23/48 .从性显性致病基因位于常染色体（正确答案）X染色体丫染色体常染色体或X染色体9 .慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是Ph染色体（正确答案）13q缺失8/14易位Up缺失10 . 一对正常夫妇婚后生育一苯丙酮尿症的男孩和一正常女孩，那么该女孩是携 带者的概率为。1/21/32/3 （正确

5、答案）1/411 .携带者检出的最正确方法是基因检查（正确答案）生化检查体征检查系谱分析12 .由于血友病A的FV1II基因结构庞大、分子病理学复杂，对该病的产前诊断 可以通过RFLP连锁分析（正确答案）Southern 杂交FISH技术基因芯片技术13 . Garrod通过 的研究提出先天性代谢缺陷的概念。苯丙酮尿症镰状细胞贫血症唐氏综合征尿黑酸尿症（正确答案）14 .引起镰状细胞贫血的B珠蛋白基因突变的方式是同义突变错义突变（正确答案）无义突变终止密码突变15 . 一个患先天性聋哑（AR）的女性与一药物致聋的男性（家族中无先天性聋哑） 结婚，所生子女患先天性聋哑的风险为0（正确答案）1/8

6、1/41/216 .男子把X染色体上的某一基因传给他外孙女的概率是11/2（正确答案）1/41/817 . 一个男性是血友病A患者，其父母和祖父母均表型正常，其家族中不可能 患血友病的人为舅父外甥姨表兄弟姑姑（正确答案）18 .氨基糖昔类抗生素引起的药物性耳聋是单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病（正确答案）分子病19 .以下疾病中应进行性染色质检查的是苯丙酮尿症先天性聋哑地中海贫血先天性睾丸发育不全综合征（正确答案）20 .染色体结构畸变的基础是姐妹染色单体交换染色体核内复制染色体断裂和异常连接（正确答案）染色体不别离和丧失21 .引起肝、脑、肾损害以及白内障的遗传病是苯丙酮尿症白化病半乳糖

7、血症（正确答案）尿黑酸尿症22 .某男久婚不育到医院就诊检测其体细胞核中有1个X小体和1个丫小体, 那么其核型可能是46, XY47, XXY （正确答案）48, XYY49, XXYY23.减数分裂后期I发生别离的是。姐妹染色单体非姐妹染色单体同源染色体（正确答案）非同源染色体24 .人类基因最常见的剪切位点是。GU-AG （正确答案）GC-AGGU-ACAG-GU25 .不能表达珠蛋白的基因是 oa8巾B （正确答案）26 .精神分裂症是 o单基因病多基因病（正确答案）染色体病线粒体遗传病27 .以下疾病中环境因素起主导作用的是 o血友病A苯丙酮尿症地中海贫血消化性溃疡（正确答案）28 .

8、某男为非同源染色体间的相互易位携带者，与正常女性结婚后可形成 种类型的受精卵。8121618（正确答案）29 .糖尿病（早发型）在我国人群中的发病率为0.36%,遗传度约为75%。那么患 者子女的发病风险是 o4%5%6% （正确答案）8%30 . 基因缺失可导致无精子症的发生。RBp53TDFAZF （正确答案）31 .舅舅-外甥之间的亲缘系数是 o1/21/4（正确答案）1/81/1632 . XR基因姨表兄妹间的近婚系数是。1/161/83/16（正确答案）33.软骨发育不全症（AD）的群体发病率为1/10000,那么群体中致病基因频率是1/20000（正确答案）1/20001/5001

9、/5034 .大约14个男人中有一个红绿色盲，女性中红绿色盲占 o1/196（正确答案）1/981/281/1435 .通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲 （正常）200bp/100bp；母亲（正常）300bp/400bp；儿子（患者）100bp/400bp；现检测 到第二胎结果是100bp/300 bp,现判断这个胎儿是 o正常携带者（正确答案）患者无法判断36 .家族性高胆固醇血症属于,遗传方式为 o胶原蛋白病；AD胶原蛋白病；AR受体蛋白病；AD（正确答案）受体蛋白病；AR二、多项选择题（17题34分，题号3752）37 .属于多基因遗传病的有 o冠心

10、病（正确答案）糖尿病（正确答案）血友病A成骨不全脊柱裂（正确答案）38.在多基因病中，患者一级亲属发病率可用Edward公式计算的是遗传率为50%60%群体发病率为0. 1%1%（正确答案）遗传率为70%80% （正确答案）群体遗传率为70%以下群体遗传率为80%以上39.国家母婴保健法规定全国各地均要进行新生儿筛查的有苯丙酮尿症（正确答案）神经管缺陷听力障碍（正确答案）先天性心脏病先天性甲状腺功能低下（正确答案）40 .以下显带技术可以显示染色体整体结构的是C显带G显带（正确答案）Q显带（正确答案）R显带（正确答案）T显带41 .符合线粒体DNA遗传特征的包括半自主性（正确答案）符合孟德尔遗

11、传规律母性遗传（正确答案）阈值效应（正确答案）突变率高于核DNA （正确答案）42 .以下遗传病中具有严重智力低下病症的是 DOWN综合征（正确答案）猫叫综合征（正确答案） 苯丙酮尿症（正确答案） 先天性睾丸发育不全综合征 B -地中海贫血糖原贮积症43 .以下有必要做染色体检查的是 智力低下者（正确答案） 生长发育缓慢（正确答案）内外生殖器异常或畸形（正确答案）习惯性流产（正确答案） 不孕不育者（正确答案）44 .群体遗传平衡的基本条件有群体很大（正确答案）没有突变（正确答案）没有选择（正确答案） 随机婚配（正确答案） 没有大规模迁移（正确答案）45 .基因芯片技术的优点是 o微量化（正确答案）大规模（正确答案）并行化（正确答案） 高度自动化（正确答案） 多基因、多位点同时检测（正确答案）