《医学遗传学》练习题(A).docx

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1、医学遗传学练习题(A)班别：姓名：学号：成绩：一.选择题.最常见的染色体三体综合征是；A. 18号三体B. 13号三体C.9号三体D. 21号三体. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是;A. 800;B. 600;C. 400;D. 200;.常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲；A.都是携带者；B.都是患者；C.有一个患者；D,没有患者；.镰状贫血是由于血红蛋白B链第6位谷氨酸被 所取代；A.胱氨酸；B.缀氨酸； C.亮氨酸； D.赖氨酸；.下面 疾病不属于多基因疾病；A.高血压；B.糖尿病；C.先天性幽门狭窄；D.毛细管扩张性共济失调；.嵌合型克氏综合征的核型为;A. 46, XY/47,

2、 XXY;B. 46, XX/47, XXX;C. 46, XY/47, XYY;D. 46, XX/47, XYY;.如果一种多基因病，其男性发病率高于女性,那么其后代复发风险是A.男性高于女性；B.男女相同;C女性高于男性；D.与双亲发病无关；. 一患者核型为47,XXY,在细胞分裂间期,其性染色质组成为:A. 1个X染色质个Y染色质；B. 2个X染色质,1个Y染色质；C. 1个X染色质，无Y染色质；D. 2个X染色质/个Y染色质；一个个体核型为:46,XY,-14,+t(14q21q),该个体是；A.正常人；B.先天愚型患者；C.平衡易位携带者D.以上都不对；以下疾病除 外都是多基因病.

3、A.原发性高血压；B.精神分裂症；C.强直性脊柱炎；D.血友病.10. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿，这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:A. 0;B. 25%; C. 100%;D. 75%;.具有4个染色体的女性患者，她的X染色质（X小体），巴氏小体）的数目是A. 4;B. 2;C. 3;D.0 个.外显子是指;A.基因中的增强序列；B.结构基因中的编码序列；C.调控基因；D.结构基因中的间隔序列；.最常风的染色体三体综合征是;A. 18-三体综合征；B.猫叫综合征；C. 21 .三体综合征；D. 8号三体征；.常染色体显性遗传病家系中，通常患者双亲;A,都

4、是携带者；B.都是患者；C.不是患者；D.有一个是患者；. X连锁隐性遗传病男性患者的致病基因来自;A.父亲； B. 父母双方； C.母亲； D、都有可能.女性先天愚型（Down氏综合征）患者的核型是;A. 46,XX;B. 45,XO;C. 47,XX+21;D. 47,XXX;. 100个初级精母细胞最终生成的精子数是;A. 100;B. 200;C. 400;D. 800;.喀咤代替喋吟称为;A.移码突变；B.转换；C,颠换；D、轮换.多基因决定的性状称为;A.质量性状； B.相对性状；C.数量性状； D、显性性状.并指是一种显性遗传病，但杂合子病情有轻重不同，这种情况称为;A.外显不全

5、； B.表现度不同；C.不完全外显；D、遗传异质性. DNA碱基序列中插入一个碱基将引起;A.同义突变； B.错义突变；C.移码突变； D.启动子突变；.先天性幽门狭窄为一种多基因病，男女发病率之比为5 ： 1,关于本病的复 发风险;A.男性患者后代高于女性患者后代；B.女性患者后代高于男性患者后代；C.男女患者后代发病率相等；D.患者后代发病风险与双亲患病无关；.如一个二倍体细胞中多了一条染色体,该细胞应称为 细胞.A.三倍体；B.三体； C.非整倍体；D.多异倍体；.三倍体可称为.A.单倍体；B.非整倍体；C.多异倍体；D.高倍体；.人类生殖细胞的基因组数是;A. 1;B. 2;C. 23

6、;D. 46;.减数分裂的偶线期配对的两条染色体是;A.姐妹染色单体；B.非同源染色体;C.非姐妹染色单体;D.同源染色体；.如果染色体不别离发生在男性生殖细胞第一次成熟分裂，而第二次分裂正常, 那么产生；A.四个异常精子;B.二个异常精子；C. 一个异常精子；D.以上都不是；3().不符合孟德尔单基因遗传的病是;A.血友病；B.先天愚型；C.白化病； D.镰状贫血;二.填空题.父亲A血型，基因型为，母亲为B血型，基因型为, 那么子女四种血型都会出现.1 .着丝点又叫、.2 .交义现于第一次减数分裂前期的.3 .如果基因型为AA与Aa个体的表型完全一致，说明; 如果杂合子Aa的表型与纯合子AA

7、的表型一致，说明显性是.正常人体皮肤细胞的染色体数目为 个，肝细胞为 个，受精卵为个,精子为 个.4 .正常人体细胞中的常染色体数目是个，性染色体是 个.5 . XXY的个体，作巴氏小体检查为 性,Y小体检查为 性；X0的个体，作巴氏小体检查为 性,Y小体检查为 性.6 .遗传的基本规律是、和.7 . 一对等位基因在杂合子时，两种基因的作用都完全表现出来，叫做.同源染色体的交换出现于.三、名词解释：2 .延迟显性.罗伯逊氏易位.移码突变.猫叫综合征3 .携带者四、简答题.遗传病及其分类,并各举一例.1 .试述X-连锁隐性遗传方式的特点.2 . 46, XY/47, XY, +21个体的临床表现

8、和异常核型形成机理与时间?医学遗传学练习题(B)班别：姓名：学号：成绩：一、选择题.男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是A.常染色体显性遗传病；B.性连锁显性遗传病；C.性连锁隐性遗传病；D.常染色体隐性遗传病.由多基因所决定的遗传性状叫做;A.质量性状；B.数量性状； C.相对性状； D、显性性状.在两条同源染色体上，同一位点上的两对基因，相距愈远它们A.连锁机会愈大；B.交换率愈小；C.交换率愈大；D、都有可能.如果子女中没有出现。型血，他们的双亲的血型应该是;人队和庆；B.A和AB;C. B和B;D.0和A.白化病为常染色体隐性遗传病，常染色体隐性遗传病的英文缩写为：A

9、、AR；B、XR；C、AD；D、XD；.下述中为遗传携带者的是：A、隐性遗传病纯合子；B、显性遗传病杂合子；C、表型正常人；D、染色体平衡易位携带者；.DNA链上插入或丧失1个或2个碱基而产生的突变称为：A、整码突变；B、移码突变；C、碱基置换突变；D、不等交换；. 46, XY, t(2;5)(ql;q31)描述的染色体结构畸变是一种：A、缺失； B、易位； C、倒位；D、环形染色体；. 46, XY, del(l)(q21q23)描述的染色体结构畸变是一种：A、缺失； B、易位； C、倒位；D、等臂染色体；.进行产前诊断时，周取羊水最合适：A、10-15； B、16-20 周； C、20-

10、25 周； D、25-30 周；. 47, XXY个体在间期细胞中出现的X染色质数目是：A、1 个;B、2 个;C、3 个;D、0 个;.红绿色盲是一种X连锁隐性遗传病，母亲为携带者，父亲为正常，生育正 常男性胎儿的概率为：A、1；B、1/2；C、1/4；D、1/16：1 .以下不属于遗传病预防的环节是：A、环境保护；B、遗传携带者检出；C、新生儿筛查；D、基因治疗；14、表型正常的表兄妹结婚已生出一个隐性遗传病患儿，再生一个患儿风险是：A、100%； B、50%；C、25%； D、10%；.碱基置换突变中，一个喀咤被一个喋吟所取代的置换称为：A、颠顶； B、转换； C、移码突变；D、整码突变

11、；.人类染色体有随体的是：人、人组8组； B、A组和G组；C、D组和G组；D、D组和E组;. Ip36 表示：A、1号染色体短臂36带；B、1号染色体短臂3区6带C、1号染色体长臂3区6带D、1号染色体长臂36带. 47, XXY个体在间期细胞中出现的X染色质数目是：A、1 个；B、2 个；C、3 个；D、0 个；.人体核型分析的染色体可分为;A.二个组；B.七个组；C. 23个组；D,八个组；. 12q21的含义是;A. 12号染色体短臂上有21条带;B. 12号染色体长臂上有21条带；C. 12号染色体长臂的2区1带;D. 12号染色体共有21条带；.正常女性中失活的X染色体是来自;A.父

12、方； B.母方； C.父母双方各1/2; D.以上都不是；.多X女性，如XXXX,她的X小体（X染色质）有;A. 一个； B.二个； C.三个；D.四个.在显性遗传病的系谱中,有时由于内、外环境的改变，致病基因的作用未能显 现出来，这叫做；A.不完全显性； B.外显不全； C.半显性；D.隐性.如果A、B、C三个基因位于同源染色体的同一位点上，我们把这一组基因叫做；A.等位基因；B.复等位基因；C.非等位基因；D.以上都错.假如双亲的基因都是Aa,他们的子代将有;A. 1/4 Aa;B. 2/4 Aa;C. 3/4 Aa;C.全部 AA.双亲的血型，如果一方是AB型血，另一方是0型血，他们的后

13、代不可能出现A.0型血； B.AB型血；C.AB和0型血；D.A型.在性连锁隐性遗传病中，女性携带者如果与男性患者婚配，他们的后代的A.男性将有1/2发病；B.男性都发病；C.男女各有1/2发病；D.男女各有1/4发病；.单倍体、三倍体、五倍体都可以叫做;A.非整倍体； B.整倍体； C.非整元体；D.以上都错.多基因决定的性状称为;A.质量性状； B.相对性状；C.数量性状；D、显性性状.并指是一种显性遗传病，但杂合子病情有轻重不同，这种情况称为;A.外显不全；B.表现度不同； C.不完全外显； D、遗传异质性二.填空1 .正常男人核型写作;正常女人核型写作.2 .遗传病可分为、和.3 .系

14、谱符号。表示；. Huntington y s舞蹈症要到较晚期才出现病症，这种遗传方式称为.先天性幽门狭窄患者，男性发病率是女性的5倍，那么男性患者的一级亲属发 病率 女性患者一级亲属发病率;.如果染色体数目比二倍体(2n )多，叫做;比二倍体少，叫 做.4 .染色体结构的变化主要包括、和.基因突变的特征可归纳为、和.多基因遗传病的形成受遗传因素和环境因素双重影响，由前者所产生的影响程 度叫做.5 .具有不连续变异的性状叫做.6 .对多基因病复发风险估计中，应用Edwards公式的条件是，发病率 在范围内，遗传度在 范围内；.在据DNA碱基顺序改变来分，突变一般可分为、 、4 种；三、名词解释：1 .外显率.相互易位.先天愚型.同源染色体2 .等位基因.减数分裂四、简答题.染色体病产前诊断的适应症是哪些?哪些适应症是主要的？1 .人类中有一种常染色体隐性遗传性疾病，以AA或Aa代表正常个体的基因型, 以aa代表患者的基因型。设假设父亲和母亲表现型都是正常的，但生出一个具有 该遗传病的后代，请回答以下问题：（1）写出父母的基因型及婚配图解。（2）雌 雄配子各有几种？配子的可能组合数为何？ （3）基因型和表现型各有几种？比 例为何？（4）根据婚配图解，说明此种遗传方式的特点。2 .多基因病的特点；.常染色体显性遗传病的特点？