产前诊断和遗传病诊断技术服务管理办法9568.docx

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1、附件1：开展产前诊断技术医疗保健机构的设置和职责 根根据人群群对产前前诊断技技术服务务的需求求、产前前诊断技技术水平平的发展展，我国国实行产产前诊断断技术的的分级管管理，设设置建立立开展全国国产前诊诊断技术术服务的的医疗保保健机构构网络。 一一、产前前诊断技技术服务务机构的的设置网网络 开开展产前前诊断技技术的医医疗保健健机构，是是指经取得省级级卫生行行政部门门许可开开展产前前诊断技技术的医医疗保健健的机构。 开开展产前前诊断技技术的医医疗保健健机构，必必须有能能力开展展遗传咨咨询、医医学影像像、生化化免疫和和细胞遗遗传等产产前诊断断技术服服务。有有条件的的机构应应逐步开开展分子子遗传诊诊断或

2、与与能提供供分子遗遗传学诊断技术术的机构构建立工工作联系系。 卫生部在在全国范范围内内内，在根据经省省级卫生生行政部部门许可可开展产产前诊断断技术的的医疗保保健机构构中的情况况，经专专家评议议后，指定定国家级级开展产产前诊断断技术的的医疗保保健机构构。 省省、自治治区、直直辖市卫卫生行政政部门，根根据产产前诊断断技术管管理办法法的要要求，审审核、许许可、监监督、管管理各省省开展产产前诊断断技术的的医疗保保健机构构。各省省、自治治区、直直辖市在在规划、管管理本省省、自治治区、直直辖市产产前诊断断技术服服务工作作时应坚坚持： 11. 、严格按按产前前诊断技技术管理理办法规规定的条条件和程程序对申申

3、请开展展产前诊诊断技术术的医疗疗保健机机构进行行审批。 22. 、所有提提供产前前检查和和助产技技术服务务的医疗疗保健机机构在为为孕妇进进行早孕孕检查或或产前检检查时，应应当进行行有关孕孕产期保保健和生生育健康康儿等知识识的普及及。遇到到产前诊诊断技术术管理办办法第第十七条条规定的的孕妇时时，应当当提供咨咨询服务务，并以以书面形形式如实实告知孕孕妇或其其家属，建建议孕妇妇进行产产前诊断断，并提供供经许可可进行产产前诊断断的医疗疗保健机机构的有有关信息息。 33、对一般般孕妇进进行产前前检筛查，要要坚持知知情选择择。开展展产前筛筛查的医医疗保健健机构要要与经许许可开展展产前诊诊断的医医疗保健健机

4、构建建立起转转诊联系系，并将将产前筛筛查的项项目纳入入产前诊诊断质量量控制。规划产前诊断技术服务网络和审批省、自治区、直辖市开展产前诊断技术医疗保健机构时要考虑以下几点：各申请机构开展各类产前诊断技术服务的的成熟程度；兼顾产前诊断技术的规模效应和人群需求、方便；产前筛查和产前诊断服务的有序流程和机构间有机合作的可能性；兼顾产前诊断技术现状和发展Page: 2对上一稿作了修改。所有提供产产前检查查和助产产技术服服务的医医疗保健健机构都都在为孕孕妇进行行早孕检检查或产产前检查查时，遇遇到本办办法第第十七条条规定的的孕妇时时，应当当进行有有关知识识的普及及，提供供咨询服服务，并并以书面面形式如如实告

5、知知孕妇或或其家属属，建议议孕妇进进行产前前诊断。对一般孕妇妇进行产产前筛查查，要坚坚持知情情选择。开开展产前前筛查的的医疗保保健机构构要与经经许可开开展产前前诊断的的医疗保保健机构构建立起起联系，将将筛查项项目纳入入质量控控制。 卫卫生部和和各省级级卫生行行政部门门定期公公布经指指定的的国家家级和经经许可的的各省开开展产前前诊断技技术的医医疗保健健机构的的名称、技技术特长长和其他他相关信信息。各各省卫生生行政部部门还应应定期公公布产前前诊断和和产前筛筛查服务务的质量量控制信信息。 二二、国家家级开展展产前诊诊断技术术医疗保保健机构构的职责责1、接受受下级产产前诊断断机构的的转诊，负负责产前前

6、诊断中中疑难病病例的确诊诊断。2培训和和指导各各省产前前诊断技技术骨干干和师资资。3对开展展产前诊诊断技术术的医疗疗保健机机构进行行质量控控制。4进行、产前诊诊断新技技术及适适宜技术术的研究究与开发发、推广广与应用用工作；收集集、汇总总、分析析全国产产前诊断断技术有有关信息息。5追踪产产前诊断断技术的的发展趋趋势，开开展产前前诊断技技术的国国际合作与交流。 66承担担卫生部部交办的的其他工工作。 三三、各省省开展产产前诊断断技术医医疗保健健机构的的职责 11、提供产产前诊断断技术服服务，接接受开展展产前检检查、助助产技术术的医疗疗保健机机构发现现的拟进进行产前前诊断孕孕妇的转转诊，对对诊断有有

7、困难的的病例向向上转诊诊。 2、统统计和分分析产前前诊断技技术服务务有关信信息，尤尤其是确确诊阳性性病例的的有关数数据，定定期向省省级卫生生行政部部门报告告；对确确诊阳性性病例进进行跟踪踪观察，定定期讨论论疑难病病例。 3、3、承担本省(自治区、直辖市)产前诊断技术人员的培训和继续教育，负责对开展产前筛查的医疗保健机构的业务指导工作。 44、4对本省省开展产产前诊断断技术的的医疗保保健机构构和开展展产前筛筛查的医医疗保健健机构进进行质量量控制。、 55、5有条件件的，与与国家级级开展产产前诊断断技术的的医疗保保健机构构合作，开开展产前前诊断新新技术及及适宜技技术的研研究与开开发、推推广与应应用

8、工作作。、。 66承担担省级卫卫生行政政部门交交办的其其他工作作。Page: 4实际上，对产前诊断的医疗保健机构的质量控制比较难进行，因为都是平级关系，而对产前筛查机构的质量控制成为重点，属于行业管理的性质 四四、质量量控制工工作的基基本要求求 国家级开开展产前前诊断技技术的医医疗保健健机构负负责全国国的产前前诊断技技术的质质量控制制工作，具具体地域域工作范范围由卫卫生部指指定。各各省级卫卫生行政政部门指指定负责责本省产产前诊断断技术服服务的质质量控制制工作的的机构；省开展展产前诊诊断技术术的医疗疗保健机机构负责责各本省产前前诊断和和产前筛筛查服务务的技术术管理和和质量控控制工作作，具体体地域

9、工工作范围围由省级级卫生行行政部门门指定，未纳入质量控制的医疗保健机构不得继续进行产前筛查。产前诊断技术服务质量控制包括：1. 、各类实验验室技术术质量保保证。 22. 、机构间间进行实实验室的的能力比比对试验验(验证证试验) 、现现场抽样样检查和和实验室室质量评评定。 33、诊断试试剂的敏敏感度和和特异度度标准等等制定和和严格执行行。 44产前前诊断技技术的结果的的质量监监测和评评定。 55公开开发布产产前诊断断质量的的有关信信息。附件2 ：开展产前诊诊断技术术医疗保保健机构构的基本本标准条件件 根根据产产前诊断断技术管管理办法法，以以及开展展产前诊诊断技术术的医疗疗保健机机构的不不同功能能

10、和职责责，制定定国家级级开展产产前诊断断技术医医疗保健健机构的的设置原原则、各各省开展展产前诊诊断技术术医疗保保健机构构的基本本准入标标准条件件，作为为开展产产前诊断断技术医医疗保健健机构建建设和评评审评的参考考依据。 一一、设置置国家级级开展产产前诊断断技术医医疗保健健机构的的基本原原则 11、国家级级开展产产前诊断断技术的的医疗保保健机构构，为经经省级卫卫生行政政部门许许可的开开展产前前诊断技技术的医医疗保健健机构。一般为开展综合性产前诊断技术的医疗保健机构，产前诊断的各项技术具有全国领先地位和权威性，具备承担国家级产前诊断技术医疗保健机构职责的条件。 22、卫生部部根据产产前诊断断技术管

11、管理办法法有关关条款的的规定和和区域卫卫生规划划的要求求全国产产前诊断断实际工工作及技技术发展展的需要要，通过过组织专专家评议议，并征征求各省省级卫生生行政部部门和产产前诊断断技术医医疗保健健机构的的意见后后，确定定国家级级产前诊诊断技术术医疗保保健机构构。 二二、各省省开展产产前诊断断技术医医疗保健健机构的的基本标标准条件件(一) 组织设置要要求 各各省开展展产前诊诊断技术术的医疗疗保健机机构，一一般为开开展综合合产前诊诊断技术术的医疗疗保健机机构，需需设立产产前诊断断诊疗组组织，设设主任11名，负负责产前前诊断的的临床技技术服务务。，下设办办公室和和资料室室，分别别负责具具体的管管理工作作

12、和信息息档案管管理工作作。 各各省开展展产前诊诊断技术术的医疗疗保健机机构应设设有遗传传咨询、影影像诊断断(超声声)、生生化免疫疫和细胞胞遗传等等部门，具具有妇产产科、儿儿科、病病理科、临临床遗传传专业的的技术力力量。 鼓鼓励尚未未具备分分子遗传传诊断能能力的机机构产前前基因诊诊断能力力的机构构，应，与大学学、科研研机构等等合作，将将分子遗遗传诊断断技术应应用到产产前诊断断技术服服务中，以以提高产产前诊断断水平。Page: 6新增 (二) 产前诊诊断业务务范围要要求 各各省开展展产前诊诊断技术术的医疗保保健机构构应有能能力提供供的主要的的产前诊诊断技术术服务工工作包括括：1. 、进行预防防先天

13、性性缺陷和和遗传性性疾病的的健康教教育和健健康促进进工作。2. 。、开展与与产前诊诊断相关关的遗传传咨询。 33、开展常常见染色色体病、神神经管畸畸形、超超声下可可见的严严重肢体体畸形等等的产前前筛查和和诊断。 44、开展常常见单基基因遗传传病(包包括遗传传代谢病病)的诊诊断。5、接受受开展产产前检查查、助产产技术的的医疗保保健机构构发现的的拟进行行产前诊断的的孕妇的的转诊，对对诊断有有困难的的病例转转诊。6在征得得家属同同意后，对对引产出的胎胎儿进行行尸检及及相关遗遗传学检检查。； 77、建立健健全技术术档案管管理和追追踪观察察制度，信信息档案案资料保保存期550年。 (三) 规章制制度要求

14、求 开开展产前前诊断技技术的医医疗保健健机构必必须建立立健全各各项规章章制度和和操作常常规，包包括：人人员职责责、人员员行为准准则、诊诊疗常规规、实验验室操作作规范、质质量控制制管理规规定、标标本采集集与管理理制度、专专科档案案建立与与管理制制度、疑疑难病例例会诊制制度、转转诊制度度及跟踪踪观察制制度、统统计汇总总及上报报制度以以及患者者知情同同意制度度等。 (四四) 专专业技术术基本要要求1具有遗遗传咨询询的能力力。2具有开开展血清清学标记记免疫检检测技术术的能力力。 33具有有常规开开展外周周血染色色体核型型分析的的能力。 44具有有开展孕孕中期羊羊水胎儿儿细胞染染色体核核型分析析的能力力

15、。 55具有有对常见见先天性性缺陷和和遗传性性疾病做做作出风险险率估计计的能力力。 66具有有对常见见的胎儿儿体表畸畸形及内内脏畸形形进行影影像诊断断的能力力。 77具有有开展常常见的单单基因遗遗传病(包括遗遗传代谢谢病)诊诊断的能能力。 88具有有对产前前筛查出出的多数数（955%以上上）高风风险胎儿儿作做出正确确诊断及及处理的的能力。 99具有有相关健康康教育的的能力。 (五) 人员配配备基本本要求 开开展产前前诊断技技术的医医疗保健健机构至至少配备备至少2名名具有副副高以上上职称的的从事遗遗传咨询询的临床床医师，22名具有有副高以以上职称称的妇产产科医师师，1名名具有副副高以上上职称的的

16、儿科医医师，11名具有有副高以以上职称称的从事事超声产产前诊断断的临床床医师，22名具有有中级以以上职称称的细胞胞遗传实实验技术术人员和和生化免免疫实验验室技术人人员。 (六) 设设备配置置基本要要求设备配置基基本要求求标准设备名称建议标准数数量B超室B型超声仪仪附穿刺刺引导装装置1彩超1超声工作站站？(图文文管理系系统)1细胞遗传室室普通双目显显微镜2三筒研究显显微镜附附显微照照相设备备1超净工作台台1二氧化碳培培养箱2普通离心机机2恒温干燥箱箱1自动纯水蒸蒸馏器1恒温水浴箱箱 2普通电冰箱箱2倒置显微镜镜附显微微照相设设备1荧光显微镜镜1分析天平1恒温培养箱箱1普通天平1生化免疫室室紫外分

17、光光光度计1荧光分光光光度计1酶标仪1PHpH计计1半自动分析析仪1电泳仪1其它他计算机2附件3 ：从事产前诊诊断技术术卫生专专业技术术人员的的基本标标准条件件 从从事产前前诊断技技术的卫卫生专业业技术人人员，必必必须符合如如下标准准，并经经过系统统的产前前诊断技技术专业业培训，通通过考试试，由省省级卫生生行政部部门的考考核批准准，获得得从事产产前诊断断技术的的母婴婴保健技技术考核核合格证证书，方可取得从事产前诊断技术服务的资格。不符合条件的或未获得从事产前诊断技术的母婴保健技术考核合格证书的，只能在取得资格的卫生专业技术人员的监督下，从事辅助性产前诊断技术的人员，需在取得产前诊断类母婴保健技

18、术考核合格证书的人员指导下开展工作。与产前诊断相关的辅助工作，不能签发诊断报告。 一一、临床床医师 11从事事产前诊诊断技术术服务的的临床医师师，必须取取得执业业医师资资格，并并符合下下列条件件之一： 11) 医医学院校校本科以以上学历历，且具具有妇产产科、儿儿科或其其它他相关临临床学科科5年以以上临床床经验，接接受过临临床遗传传学专业业技术培培训。具具有遗传传学硕士士学位，掌掌握临床床遗传学学专业知知识和技技能； 22) 从从事产前前诊断技技术服务务10年年以上，掌掌握临床床遗传学学专业知知识和技技能。2从事产产前诊断断技术的的临床医医师具备备的相关关基本知知识和技技能是指：1) 遗传传咨询

19、的的目的、原原则、步步骤和基基本策略略。2) 常见见染色体体病及其其他遗传传病的临临床表现现、一般般进程、预预后、遗遗传方式式、遗传传风险及及可采取取的预防防和治疗疗措施。3) 常见的致畸畸因素、致致畸原理理以及预预防措施施。4) 常见遗传病病和先天天畸形的的检测方方法及临临床意义义。5) 胎儿标本采采集(如如绒毛膜膜、羊膜膜腔或脐脐静脉穿穿刺技术术)及其其术前术后医疗疗处置。 二二、超声声产前检查查与诊断断医师 11从事事超声产产前检查查与诊断断的医师师，必须须取得执执业医师师资格，并并符合下下列条件件之一： 11) 大大专以上上学历，且且具有中中级以上上技术职职称，接接受过超超声产前前诊断

20、的的系统培培训。 22) 在在本岗位位从事妇妇产科超超声检查查工作55年以上上，接受受过超声声产前诊诊断的系系统培训训。 22熟练练掌握胎胎儿发育育各阶段段脏器的的正常与与异常超超声图象象像及正常范范围与羊羊膜腔穿穿刺定位位技术，能能鉴别常常见的严严重体表表畸形和和内脏畸畸形。 三三、实验验室技术术人员 11产前前诊断实实验室技技术人员员，必须须符合下下列条件件之一：1) 大专以上学学历，从从事实验验室工作作2年以以上，接接受过产产前诊断断相关实实验室技技术培训训。2) 中级以上技技术职称称，接受受过产前前诊断相相关实验验室技术术培训；。已在本本岗位上上工作33年以上上，并接接受过产产前诊断断

21、相关实实验室技技术培训训。2实验室室技术人人员具备备的相关关基本知知识和技技能是指指包括：1) 标本采集与与保管的的基本知知识。；2) 无菌消毒技技术。；3) 标记免疫检检测技术术的基本本知识与与操作技技能。；4) 风险率分析析技术。；5) 外周血及羊羊水胎儿儿细胞培培养、制制片、显显带及染染色体核核型分析析技术。；附件4：遗传咨询技技术规范范 本本技术规规范主要要指为与产前前诊断有有关的遗遗传咨询询，是指指取得了了母婴婴保健技技术考核核合格证证书。遗遗传咨询询是由从从事产前前诊断咨咨询的临临床医师师，对咨询询对象就就所询问问的先天天性缺陷陷和遗传传性疾病病等情况况的咨询询。婚育处处理等作作出

22、咨询询，并帮帮助寻求求适当的的对策。 一一、基本本要求 (一) 遗传传咨询机机构的设设置 凡凡经卫生生行政部部门许可可的国家家级、省省级开展展产前诊诊断技术术的医疗疗保健机机构可以以开展遗遗传咨询询。 (二) 遗传咨咨询 人员的要求 11从事事遗传咨询询的人员应为为从事产产前诊断断的临床床医师，必须符符合从从事产前前诊断技技术卫生生专业技技术人员员的基本本准入标标准条件件中有关关要求。 22具备备系统、扎扎实的医医学遗传传学基础础理论知知识，能能正确推推荐对辅助诊诊断手段段，对及实验室室检测结结果要能正确确判断，并并能对各种种遗传的的风险与与再现风风险作做出恰当估计计。； (三) 场所要要求

23、遗遗传咨询询门诊至至少具备备诊室11间，独独立候诊诊室1间间，检查查室1间间。 二二、 管管理遗传传咨询应应遵循的的原则 11、从事遗传传咨询人员员的临床床医师应应态度亲亲和，木木密切注意意咨询对对象的心心理状态态，并给给予必要要疏导。当尊重重咨询对对象的隐隐私权，咨咨询时无无关人员员不得在在场； 22、从事遗传传咨询的临临床医师师人员应尊尊重咨询询对象的的隐私权权，对咨询询对象提提供的病病史和家家族史给给予保密密。对咨询询对象提提供的病病史和家家族史给给予保密密，未经经咨询对对象许可可不得传传播； 33、遵循知知情同意意的原则则，尽可可能让咨咨询对象象充分了解解疾病可可能的发发生风险险、建议

24、议采用的的产前诊诊断技术术的目的的、必要要性、风风险等。，是否采采用某项项诊断技技术由受受检者本本人或其其家属决决定。检检查的目目的和必必要性； 三三、遗传传咨询的的对象 11、夫妇双双方或家家系成员员患有某某些遗传传病或先先天畸形形者。 22、曾生育育生过遗传传病患儿儿的夫妇妇。 33. 、不明原原因智力力低下或或先天畸畸形儿的的父母。 44、不明原原因的反反复流产产或有死死胎死产产等情况况的夫妇妇。 55. 、婚后多多年不育育的夫妇妇。 66、35岁岁以上的的高龄孕孕妇。7. 、长期接触触不良环环境因素素的的婚龄龄、育龄龄的青年男男女。8. 、孕期接触触不良环环境因素素，以及患患有某些些慢

25、性病病的孕妇妇。9. 、常规检查查或常见见遗传病病筛查发发现异常常者。10其、其它他需要咨咨询的情情况。四、技术程程序(一) 遗遗传咨询询技术程程序要求求 11、采集信信息：从从事遗传传咨询人员员的临床床医师要要全面了了解咨询询对象的的情况，。医师师必须详详细询问问咨询对对象的家家庭和个个人和家族遗传传病史方面的的情况、医医疗史、生生育史（流流产史、死死胎史、早早产史）、家族史及婚姻史（婚龄、配偶健康状况）、环境因素和特殊化学物接触及特殊反应情况、年龄、居住地区、民族。收集先证者的家系发病情况，绘制出家系谱。 22、遗传病病诊断及及遗传方方式的确确定：从从事咨询询的临床床医师通通过遗传传咨询人

26、人员根据据确切的的家系分分析及医医学资料料、化验验结果及及各种检检查化验验结果报报告单，才能诊断断咨询对对象是哪哪种遗传传病或与与哪种遗遗传病有有关，单单基因遗遗传病还还须确定定是何种种遗传方方式。 33、 遗传病病再现风风险的估估计：染染色体病病和多基基因遗传传病以其其群体发发病率为为经验风风险，而而单基因因遗传病根根据遗传传方式进进行家系系分析，进进一步进进行发病病风险估估计并预预测其子子代患病病风险。 44、 提供产前前诊断方方法的有有关信息息：遗传传咨询应应根据子子代可能能的再现现风险度度，建议议采取适适当的产产前诊断断方法，充充分考虑虑诊断方方法对孕孕妇和胎胎儿的风风险等。临临床应用

27、用的主要要采集取标本方方法有，如绒毛毛膜穿刺刺、羊膜膜腔穿刺刺、脐静静脉穿刺刺等。；产前诊诊断主要要诊断方方法有超超声诊断断、，生化免免疫、如如染色体体核型分分析细胞胞遗传诊诊断、分子遗遗传基因因分析、生生化免疫疫诊断和超声诊诊断等。 55、 提供建建议：从从事遗传传咨询人员员的临床床医师应应向咨询询对象提提供结婚婚、生育育或一般般其他咨询询建议。(二) 遗传咨询需需注意的的问题在在提供咨咨询时须须向咨询询对象：1. 阐明交代清清楚各种种产前诊诊断技术术应用的的检查的的有效性性、局限限性，所所进行筛筛查或诊断检查查的时限性性、风险险和危害害程度和和可能结结局。； 22说明明使用的的遗传学学原理

28、，用用科学的的语言解解释风险险。解释释产前筛筛查和诊诊断有较较强的时时间性，所所进行的的筛查或或检查有有假阳性性和假阴阴性，不不能保证证1000的准准确性，不不能保证证出生胎胎儿必定定正常等等； 33说明明使用的的遗传学学原理；解释疾疾病性质质，提供供病情、疾病发展趋势和预防的信息。1 4. 用概概率的术术语说明明风险；在咨询询过程中中尽可能能提供客客观、依依据充分分的信息息，在遗遗传咨询过程中尽尽可能避避免医生生本人的的导向性性意见。附件5：21三体综综合征和和神经管管缺陷产产前筛查查技术规规范 产产前筛查查，是通通过简便便、经济济和较少少创伤的的检测方方法，从从孕妇群群体中发发现某些些怀疑

29、有有先天性性缺陷和和遗传性性疾病胎胎儿的高高危孕妇妇，以便便进一步步明确诊诊断。产产前筛查查必须符符合下列列原则：目标疾疾病的危危害程度度大；筛筛查后能能落实明明确的诊诊断服务务；疾病病的自然然史清楚楚；筛查查、诊断断技术必必须有效效和可接接受。为为规范产产前筛查查技术的的应用，根根据目前前医学技技术发展展，制定定21三三体综合合征和神神经管缺缺陷产前前筛查的的技术规规范。 一一、基本本要求 (一) 机构设设置 开开展211三体综综合征和和神经管管缺陷产产前筛查查的医疗疗保健机机构必须须设有妇妇产科诊诊疗科目目，如果果有产前前诊断资资质许可可，应及及时对产产前筛查查的高危危孕妇进进行相应应的产

30、前前诊断；如果无无产前诊诊断资质质许可，应应与开展展产前诊诊断技术术的医疗疗保健机机构建立立工作联联系，保保证筛查查阳性病病例在知知情选择择的前提提下及时时得到必必要的产产前诊断断。 (二) 设备要要求 设设备配置置参照附附件2有有关生化化免疫室室的要求求。二、管理(一) 产产前筛查查的组织织管理 11. 产产前筛查查必须在在广泛宣宣传的基基础上，按按照知情情选择、孕孕妇自愿愿的原则则，任何何单位或或个人不不得以强强制性手手段要求求孕妇进进行产前前筛查。医医务人员员应事先先详细告告知孕妇妇或其家家属211三体综综合征和和神经管管缺陷产产前筛查查技术本本身的局局限性和和结果的的不确定定性，是是否

31、筛查查以及对对于筛查查后的阳阳性结果果的处理理由孕妇妇或其家家属决定定，并签签署知情情同意书书。 22产前前筛查纳纳入产前前诊断的的质量控控制体系系。Page: 17作了较大的修改孕中中期的筛筛查，根根据各地地的具体体条件可可采取两两项血清清筛查指指标、三三项血清清筛查指指标或其其他有效效的筛查查指标。从从事211三体综综合征和和神经管管缺陷产产前筛查查的医疗疗保健机机构所选选用的筛筛查方法法和筛查查指标（包包括所用用的试剂剂）必须须报指定定的各省省开展产产前诊断断技术的的医疗保保健机构构统一管管理。 (二) 定期报报告 开开展产前前筛查和和产前诊诊断技术术的医疗疗保健机机构应定定期将221三

32、体体综合征征和神经经管缺陷陷产前筛筛查结果果，包括括筛查阳阳性率、221三体体综合征征（或胎胎儿其他他染色体体异常）和和神经管管缺陷检检出病例例、假阴阴性病例例汇报给给指定的的各省开开展产前前诊断技技术的医医疗保健健机构。 (三) 筛查效效果的定定期评估估 国国家级和和各省开开展产前前诊断技技术的医医疗保健健机构，应应指导、监监督211三体综综合征和和神经管管缺陷产产前筛查查工作，并并进行筛筛查质量量控制，包包括筛查查所用试试剂、筛筛查方法法，对筛筛查效果果定期进进行评估估，根据据各地的的筛查效效果提出出调整或或改进的的建议。 三三、技术术程序与与质量控控制 (一) 筛查的的技术程程序和要要求

33、 11筛查查结果必必须以书书面报告告形式送送交被筛筛查者，筛筛查报告告应包括括经筛查查后孕妇妇所怀胎胎儿211三体综综合征发发生的概概率或针针对神经经管缺陷陷的高危危指标甲甲胎蛋白白（AFFP）的的中位数数倍数值值（AFFP MMoM），并并有相应应的临床床建议。 22筛查查报告必必须经副副高以上上职称的的具有从从事产前前诊断技技术资格格的专业业技术人人员复核核后，才才能签发发。 33筛查查结果的的原始数数据和血血清标本本必须保保存至少少一年，血血清标本本须保存存于-770，以备备复查。 (二) 筛查后后高危人人群的处处理原则则 11应将将筛查结结果及时时通知高高危孕妇妇，并由由医疗保保健机构

34、构的遗传传咨询人人员进行行解释和和给予相相应的医医学建议议。 22 对对21三三体综合合征高危危胎儿的的染色体体核型分分析和对对神经管管畸形高高危胎儿儿的超声声诊断，应应在经批批准开展展产前诊诊断的医医疗保健健机构进进行。具具体技术术规范参参考附件件7和附附件6。 33对筛筛查出的的高危病病例，在在未做出出明确诊诊断前，不不得随意意为孕妇妇做终止止妊娠的的处理。 44对筛筛查对象象进行跟跟踪观察察，直至至胎儿出出生，并并将观察察结果记记录。 四四、产前前筛查及及产前诊诊断工作作流程图图 产前筛查及及产前诊诊断工作作流程图图 早孕建建卡时咨咨询，初初筛高危危病例、宣宣传产前前筛查的的意义 同意筛

35、查查 不同同意筛查查 告知知目前筛筛查的先先天性疾疾病 书面面告知孕孕妇妊娠娠结局中中如发现现筛查疾疾病， 检出出率、假假阳性率率及意义义 可能导导致的不不良后果果 孕孕妇知情情选择并并签字 定期期常规产产前检查查 孕77200周抽血血 风风险率低低 高风险险率或高高危孕妇妇定期常规产产前检查查 结果解解释，建建议产前前超声筛筛查 超声筛查异异常 超声声筛查无无异常 进一一步羊水水穿刺的的咨询 同意 不不同意 宣教教羊水穿穿刺的局局限性、风风险率 孕妇妇妊娠结结局中如如发现筛筛查疾病病， 可能能导致的的不良后后果的宣宣教 孕孕妇签字字并作好好穿刺准准备 孕妇签签字 羊羊水检查查异常 羊水水正常

36、 进行行先天性性疾病咨咨询 定定期常规规产前检检查 定期常常规产前前检查孕妇进行知知情选择择 孕妇夫妻妻双方同同意 不不同意终终止妊娠娠并签字字 终止妊娠娠并签字字 终终止妊娠娠 进行先先天性疾疾病咨询询附件6：超声产前诊诊断技术术规范 超超声产前前诊断是是产前诊诊断的重重要内容容之一，它它包括对对胎儿生生长发育育的评估估、对高高危胎儿儿在超声声引导下下的标本本采集和和对某些些先天性性缺陷的的诊断。 一一、 基基本要求求 (一) 超声产产前诊断断机构的的设置 超超声产前前诊断应应在卫生生行政部部门许可可的国家家级、各各省开展展产前诊诊断技术术的医疗疗保健机机构开展展。 (二) 超声产产前诊断断

37、人员的的要求 从从事超声声产前诊诊断的人人员必须须符合从从事产前前诊断卫卫生专业业技术人人员的基基本条件件中有有关要求求。 (三)设设备要求求 11超声声室应配配备高分分辨率的的彩色多多普勒超超声诊断断仪。 22具有有完整的的图像记记录系统统和图文文管理系系统，供供图像分分析和资资料管理理。 二二、管理理 11对胎胎儿有可可疑发育育异常者者，必须须进行全全面的超超声检查查，并做做必要的的记录。 22严禁禁非医疗疗目的进进行胎儿儿性别鉴鉴定。 33未取取得产前前诊断技技术服务务资格的的医疗保保健机构构在进行行常规产产前超声声检查时时，发现现可疑病病例，应应出具超超声报告告，同时时必须将将可疑病病

38、例转诊诊至开展展产前诊诊断技术术的医疗疗保健机机构。 44产前前诊断超超声报告告，应由由2名经经审批认认证的专专业技术术人员签签发。 三三、超声声产前诊诊断应诊诊断的严严重畸形形 根根据目前前超声技技术水平平，妊娠娠16周周244周应诊诊断的致致命畸形形包括无无脑儿、脑脑膨出、开开放性脊脊柱裂、胸胸腹壁缺缺损内脏脏外翻、单单腔心、致致命性软软骨发育育不全等等。 四四、技术术程序 11对孕孕妇进行行产前检检查的医医院应在在孕妇妊妊娠166周224周进进行常规规超声检检查，主主要内容容应包括括：胎儿儿生长评评估和胎胎儿体表表及内脏脏结构发发育的检检查。具具体操作作步骤应应按医院院超声检检查的诊诊疗

39、常规规进行。如如疑有胎胎儿生长长发育异异常，应应立即转转诊到经经许可开开展产前前诊断技技术的医医疗保健健机构进进行进一一步检查查诊断。 22对产产前诊断断技术管管理办法法第十十七条规规定的高高危孕妇妇，应进进行早期期妊娠超超声检查查，对发发现的异异常病例例应转诊诊到经许许可开展展产前诊诊断技术术的医疗疗保健机机构进行行进一步步检查诊诊断。 33开展展产前诊诊断技术术的医疗疗保健机机构对转转诊来的的可疑病病例以及及产前筛筛查出的的高危孕孕妇，应应在妊娠娠24周周前对胎胎儿进行行全面的的超声检检查并做做详细的的记录。 44对无无结构异异常的腔腔室容积积改变，需需随访后后再做诊诊断。 55胎儿儿标本

40、采采集应严严格按照照介入性性超声操操作常规规进行。附件7：胎儿染色体体核型分分析技术术规范 对对胎儿细细胞进行行染色体体核型分分析是产产前诊断断染色体体异常的的主要诊诊断方法法。 胎胎儿细胞胞可通过过羊膜腔腔、脐血血管和绒绒毛膜穿穿刺获取取。获得得的细胞胞经体外外培养后后收获、制制片、显显带，做做染色体体核型分分析。 一一、基本本要求(一) 机构设置只有在经卫卫生行政政部门许许可的开开展产前前诊断技技术的医医疗保健健机构才能实施。(二) 人员要求 从从事胎儿儿染色体体核型分分析的人人员必须须符合从从事产前前诊断卫卫生专业业技术人人员的基基本条件件中有有关要求求。 (三) 场所要要求 场场所应包

41、包含小手手术室、接接种培养养室、标标本制备备室、实实验室、暗暗室和洗洗涤室。各各工作室室应具备备恒温设设施，小小手术室室和接种种培养室室应具备备空气消消毒设施施。 (四) 设备要要求 设设备配置置参照附附件2有有关要求求。 二二、 管管理(一) 建立规章制制度 11各级级工作人人员分工工和职责责。 22各项项技术操操作常规规。 33消毒毒隔离制制度。 44设备备仪器和和材料管管理制度度。 55资料料信息档档案和管管理。 (二) 所有的的操作必必须在孕孕妇及其其家属了了解该技技术的目目的、局局限性和和风险，并并签订了了知情同同意书后后方可进进行。 (三) 所有操操作必须须按常规规进行，手手术操作

42、作后应做做好手术术记录。 (四) 染色体体核型分分析报告告，应由由2名经经认证审审批的专专业技术术人员签签发，审审核人必必须具有有副高以以上专业业技术职职称。 三三、 产产前诊断断适应证证、适宜宜检查时时间及手手术禁忌忌证 (一) 产前诊诊断适应应证 11355岁以上上的高龄龄孕妇。 22产前前筛查后后的高危危人群。 33曾生生育过染染色体病病患儿的的孕妇。 44产前前检查怀怀疑胎儿儿患染色色体病的的孕妇。 55夫妇妇一方为为染色体体异常携携带者。 66孕妇妇可能为为某种XX连锁遗遗传病基基因携带带者。 77其他他，如曾曾有不良良孕产史史者或特特殊致畸畸因子接接触史者者。 (二) 产前诊诊断时间间 11早孕孕绒毛采采样检查查宜在孕孕8周11周周进行。 22羊水水穿刺检检查宜在在孕166周221周进进行。 33脐血血管穿刺刺检查宜宜在孕118周24周周进行。 (三) 穿刺禁禁忌证 11术前前感染未未治愈或或手术当当天感染染及可疑疑感染者者。 22中央央性前置置胎盘或或前置、低低置胎盘盘有出血血现象。 33先兆兆流产未未治愈者者。 四四、 技技术质量量标准 (一) 技术程程序 11