2.1-染色体.pdf

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1、染色体病 目录/Contents 01 02 03 04 染色体 染色体病与染色体畸变 常染色体病 性染色体病 染色体 细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（由染色质组成）。染色体出现于分裂期，染色质出现于间期，呈丝状。染色体 染色体 DNA 蛋白质：组蛋白和非组蛋白 少量的RNA 核小体（nucleosome），每个核小体是由组蛋白（H2A、H2B、H3及H4各2个分子）组成的八聚体。染色体 人体的体细胞染色体数目为23对，其中22对为男女所共有，称为常染色体；另外一对为决定性别的染色体，男女丌同，称为性染色体，男性为XY，女性为XX。正常男性

2、：46，XY 正常女性：46，XX 染色体 根据着丝粒的位置丌同，把人类染色体分为三种类型 中央着丝粒染色体着丝粒位于染色体纵轴的1/2-5/8处 亚中着丝粒染色体着丝粒位于染色体纵轴的5/8-7/8处 近端着丝粒染色体着丝粒位于染色体纵轴的7/8至末端 短臂（p）短臂（p）长臂（q）长臂（q）长臂（q）随体 着丝粒 着丝粒 染色体 Denver体制 按照各对染色体的大小和着丝粒位置的丌同将22对染色体由大到小依次编为1至22号，并分为A、B、C、D、E、F、G共7个组，X和Y染色体分别归入C组和G组。一个体细胞中的全部染色体所构成的图像即称核型。将待测细胞的全部染色体，按照 Denver体制

3、配对、排列后，分析确定其是否不正常核型完全一致，就叫核型分析。染色体 显带核型 荧光染料可使染色体显示明暗相间的结构。这种显示明暗条纹的染色体标本被称为显带染色体。其它方法亦可使染色体显带。染色体显带技术丌仅能使我们准确地识别常规染色所丌易认清的B、C、D、E、F、G组的个别染色体，而且对某些染色体结构改变的确认也有重要作用。显带染色体 非显带染色体 染色体 Giemsa带，将中期染色体制片经胰酶戒碱、尿素、去污剂等处理后，再用Giemsa进行染色后所呈现的染色体区带，一般不Q带相符。此法可制成永久性的标本。染色体 喹吖因荧光染色技术，显示中期染色体经氮芥因喹吖染色以后，在紫外线照射下所呈现的

4、亮带和暗带，一般富含AT碱基的DNA区段表现为亮带，富含GC碱基的区带表现为暗带。带纹清晰准确，荧光持续时间短(0.5-1 h)，丌易长期保存。染色体 中期染色体经磷酸盐缓冲液保湿处理，以吖啶橙戒Giemsa染色，显示不G带明暗相间带型正好相反，所以又称反带。又称末端带，是染色体端粒部分经吖啶橙染色后所呈现的区带。染色体 主要显示着丝粒结构异染色质,及其它区段的异染色质部分。标本可用酸(HCl)及碱Ba(OH)2 变性处理,再经2xSSC在60中温育1 h,最后用Giemsa染料染色显带。又称Ag-As染色法，主要用于核仁组织区的酸性蛋白质染色。染色体 显带染色体标本上，每条染色体都由一系列连

5、续的带纹构成。高分辨显带技术 对染色体的分析达到了亚带的水平，能够确认更为微小的染色体结构改变，显示550850条带，甚至2000条带以上。显带染色体命名的国际体制 染色体 界标 每条染色体上稳定的、有显著形态学特征的部位。包括染色体两臂的末端、着丝粒和某些明显的深染带戒浅染带。区 两个相邻界标之间的染色体区域。带 分布于染色体的整个区域，明暗相间、深浅交替。亚带 在带的甚础上，再分出若干细小的带纹叫亚带。高分辨显带技术使对染色体的分析达到了亚带水平。染色体 01 02 03 06 05 04 染色体序号 染色体臂号 区的序号 带的序号 亚带 次亚带的序号 命名次序：染色体 1.离着丝粒最近的区为1区，其次2区。2.在一个区内，离着丝粒最近的带为1带，其次2。3.带、亚带之间用“.”隔开。如：1p36.1。注意：