生物：6.1《人类遗传病的主要类型》课件(浙教版必修2)上课讲义.ppt

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1、生物：6.1人类遗传病的主要类型课件(浙教版必修2)一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述1.单基因遗传病单基因遗传病2.多基因遗传病多基因遗传病 3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病 凡是由于凡是由于生殖细胞生殖细胞或或受精卵受精卵里的里的遗传物质遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病。发生了改变，从而使发育成的个体患疾病。大约大约1/41/4的生理缺陷和的生理缺陷和3/53/5的成人疾病都是的成人疾病都是遗传病，遗传病，3/103/10的儿童死亡是由遗传病造成的。的儿童死亡是由遗传病造成的。由染色体上由染色体上单个基因的异常单个基因的异常所引起的疾病，已所引起的疾病，已发现发现3000

2、3000多种。多种。常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病X X连锁显性遗传病连锁显性遗传病X X连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病1.单基因遗传病单基因遗传病Y Y连锁遗传病连锁遗传病 单基因遗传病单基因遗传病 常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 目前已被认识的约目前已被认识的约160160余种。余种。如如 、家族性心肌家族性心肌病、遗传性神经性耳聋、高胆固醇血症等。病、遗传性神经性耳聋、高胆固醇血症等。并指并指软骨发育不全软骨发育不全多指多指、软骨发育不全软骨发育不全常常染染色色体体显显性性遗遗传传 家族性心肌病和高胆固醇血症等等家族性心肌病和高胆固醇血症等等

3、多指并指 单基因遗传病单基因遗传病 常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病 如如 、镰刀型细胞贫镰刀型细胞贫血症、糖元沉积病血症、糖元沉积病型型等。等。白化病白化病苯丙酮尿症苯丙酮尿症 如如 等。等。单基因遗传病单基因遗传病 X X染色体显性遗传病染色体显性遗传病单基因遗传病单基因遗传病 X X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病 如如红绿色盲红绿色盲、蚕豆病蚕豆病、甲型血友病甲型血友病、乙型乙型血友病血友病等。等。抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 如如 、Y Y染色体基因缺陷引起染色体基因缺陷引起的睾丸发育不全等。的睾丸发育不全等。单基因遗传病单基因遗传病 Y Y染色体遗传病染色体遗传病外耳道多

4、毛症外耳道多毛症2.多基因遗传病多基因遗传病 如如 、腭裂腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病青少年型糖尿病、高血压高血压、冠心病冠心病等。等。特点特点：群体中发病率高、家族聚集、受环境影：群体中发病率高、家族聚集、受环境影 响大响大 唇裂唇裂指涉及指涉及多个基因多个基因和和多种环境因素多种环境因素的遗传病。的遗传病。由于染色体变异可以引起遗传物质较大的改由于染色体变异可以引起遗传物质较大的改变，因此染色体异常遗传病往往造成较严重的后变，因此染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产。果，甚至在胚胎期就引起自然流产。目前已发现目前已发现

5、100100多种，几乎涉及到每一对染色体。多种，几乎涉及到每一对染色体。3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病如：如：2121三体综合征三体综合征，猫叫综合征猫叫综合征特纳氏特纳氏(Turner)综合征，核型：综合征，核型：XOXO。(女性先天性性腺发育不全女性先天性性腺发育不全)葛莱弗德氏葛莱弗德氏(Klinefelter)综合征，核型：综合征，核型：XXYXXY。(先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症)。3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病受受累累个个体体数数量量 出生出生 青春期青春期 成年成年各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险各类遗传病在人体不同发育阶段的

6、发病风险染色体异染色体异常遗传常遗传多基因多基因遗传遗传单基因遗传单基因遗传请依据曲线分析，该类型病在请依据曲线分析，该类型病在人体不同发育阶段的发病特点。人体不同发育阶段的发病特点。第二节 遗传咨询与优生一、遗传咨询二、优生二、优生让每一个家庭生育出健康的孩子。让每一个家庭生育出健康的孩子。优生措施优生措施婚前检查、婚前检查、适龄生育适龄生育、遗传咨询遗传咨询、产前诊断产前诊断、选择性流产、妊娠早选择性流产、妊娠早期避免致畸剂、期避免致畸剂、禁止禁止近亲结婚近亲结婚产前诊断产前诊断常用方法：羊膜腔穿刺、绒毛细胞检查常用方法：羊膜腔穿刺、绒毛细胞检查禁止近亲结婚禁止近亲结婚 每个人都携带有 5

7、-6个不同的隐性致病基因。近亲结婚所生子女患隐性遗传病的机会大大增加，往往要比非近亲结婚所生子女高出几倍、几十倍，甚至上百倍。第三节 基因治疗和人类基因组计划“人类基因组计划人类基因组计划”全球合作全球合作 数据共享数据共享 人类基因组计划所获得的信息对于个体、人类基因组计划所获得的信息对于个体、家庭和社会都有着深远的影响。家庭和社会都有着深远的影响。一、人类基因组计划1.1.个体个体DNADNA档案档案9.119.11遇难者遇难者身份确认身份确认法医鉴定法医鉴定案件侦破案件侦破紧急救治紧急救治人类基因组计划可能的应用价值人类基因组计划可能的应用价值2.2.追踪疾病基因追踪疾病基因3.3.估计

8、遗传风险估计遗传风险4.4.用于优生优育用于优生优育序列图准确定位序列图准确定位基因治疗基因治疗严重联合免疫缺陷症（严重联合免疫缺陷症（SCID）基因治疗是一种实验性医学干涉，可通过基因治疗是一种实验性医学干涉，可通过改造活细胞中遗传物质，抵抗疾病。改造活细胞中遗传物质，抵抗疾病。一种方法就是为细一种方法就是为细胞补上丢失的基因，或胞补上丢失的基因，或改变病变的基因。改变病变的基因。分子外科分子外科 1990 1990年年7 7月，美国国家卫生研究所首次批月，美国国家卫生研究所首次批准准SCIDSCID基因治疗方案。基因治疗方案。9 9月，一个年仅月，一个年仅4 4岁的岁的小女孩艾姗蒂接受基因

9、治疗并取得成功。小女孩艾姗蒂接受基因治疗并取得成功。腺苷脱氨酶腺苷脱氨酶(ADA)(ADA)严重联合免疫缺陷症严重联合免疫缺陷症(SCID)(SCID)基因缺陷基因缺陷PEG-ADAPEG-ADA静脉注射治疗静脉注射治疗(60,000(60,000美元美元/年年)。基因治疗基因治疗SCIDSCID的过程的过程1.1.基因是否有害与环境有关。基因是否有害与环境有关。2.2.选择放松对人类未来的影响？选择放松对人类未来的影响？遗传病与人类未来遗传病与人类未来选择放松由于人类的干预，对一些遗传病进行了干预或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响降低了，但是对于人类群体而言这些遗传病的基因却被保留下来了

10、，即放松了选择的压力。伴伴X染染色色体体显显性性遗遗传传 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病多基因遗传病多基因遗传病(先天性心脏病、精神分裂症和冠心病等先天性心脏病、精神分裂症和冠心病等)涉及到涉及到许多个基因许多个基因和和许多环境因素许多环境因素的遗传病。的遗传病。唇裂唇裂青少年型糖尿病青少年型糖尿病猫猫叫叫综综合合症症染色体异常遗传病染色体异常遗传病先天先天愚型愚型(21(21三体三体综合综合征征)特特纳纳氏氏综综合合征征 (XOXO)葛葛莱莱弗弗德德氏氏综综合合症症此课件下载可自行编辑修改，仅供参考！此课件下载可自行编辑修改，仅供参考！感谢您的支持，我们努力做得更好！谢谢感谢您的支持，我们努力做得更好！谢谢