生物：5.3人类遗传病1(新人教版必修2)复习课程.ppt

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1、金太阳新课标资源网金太阳新课标资源网金太阳新课标资源网金太阳新课标资源网 生物：5.3人类遗传病1(新人教版必修2)1、单基因遗传病、单基因遗传病显性遗传病 隐性遗传病软骨发育不全软骨发育不全多指多指苯丙酮尿症苯丙酮尿症白化病白化病 高度近视高度近视 红绿色盲红绿色盲抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病进行性肌营养不良进行性肌营养不良11/21/2022苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺少基因P,正常酶无法合成（常染色体上隐性遗传）11/21/2022软骨发育不全软骨发育不全常染色体上显性遗传病软骨发育不全患儿躯干长度相对正常，而手臂和腿较短。上臂和大腿比前臂和小腿更短。

2、通常，头颅较大、前额突出和塌鼻梁也是其特征。有时，大头颅是脑积水的表现，往往需要手术治疗。还有手短，手指粗短，中指和无名指之间分离（三叉手）等特征。大多数软骨发育不全患者最终可以达到1.01.1米的成人高度。11/21/2022抗维生素D佝偻病X染色体上显性遗传,因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育畸形11/21/2022进行性肌营养不良进行性肌营养不良X染色体上隐性遗传病11/21/2022进行性肌发育不良进行性肌营养不良(p r o g r e s i v e m u s c u l a r d y s t r o p h y)是一种遗传性家族性疾病,存有先天性基因缺陷,大多表现为隐性遗传

3、。此症的病理改变为:肌纤维受损变性,肌核增多,并向中央移行,肌浆呈透明变性,此时患者尚能行走,但肢体运动已出现障碍,行走时易摔倒,呈“鸭步”状,到后期肌纤维萎缩,结缔组织明显增生,有大量脂肪侵润(假肥大现象)11/21/2022多指多指常染色体上的显性遗传病11/21/2022并指并指(趾趾)常染色体上的显性遗传病11/21/2022白白化化病病11/21/20222、多基因遗传病、多基因遗传病(多对基因+环境)唇裂(兔唇)、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等无脑儿、特特点点表现出家族聚集现象群体中发病率高11/21/2022无脑儿多基因遗传病无脑儿（anencephalus）是畸形胎儿最常见的

4、一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。无脑儿的垂体及肾上腺发育不良，故孕妇尿中雌三醇常呈低值；无脑儿脑膜直接暴露于羊水中，故羊水中甲胎蛋白常呈高值。11/21/2022唇裂11/21/20223、染色体异常、染色体异常（数目、结构）遗传病遗传病XXY（数目）21三体综合征XYYXO（性腺发育不良）11/21/202211/21/202221三体综合征三体综合征多了一条21号染色体11/21/2022性腺发育不良11/21/2022二、遗传病对人类的危害二、遗

5、传病对人类的危害资料：1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致，2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。危害危害患者、后代、家庭、社会11/21/2022三、遗传病三、遗传病的监测和预的监测和预防防措措施施进行遗传咨询(主要手段)产前诊断11/21/2022遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩C11/21/202211/21/2022金太阳新课标资源网金太阳新课标资源网金太阳新课标资源网金太阳新课标资源网 此课件下载可自行编辑修改，仅供参考！此课件下载可自行编辑修改，仅供参考！感谢您的支持，我们努力做得更好！谢谢感谢您的支持，我们努力做得更好！谢谢