[遗传性球形红细胞增多症的诊断与治疗] 遗传性球形红细胞增多症诊断金标准.docx

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1、遗传性球形红细胞增多症的诊断与治疗 遗传性球形红细胞增多症诊断金标准 遗传性球形红细胞增多症（HS）是一种遗传性溶血性贫血，以不同程度贫血、间发性黄疸、脾肿大、球形红细胞增多及红细胞渗透脆性增加为特征。 病因和发病机制 本病是由于调控红细胞膜蛋白的基因突变造成红细胞膜缺陷所致，大多数为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传。 病因为红细胞膜架结构异样和收缩蛋白缺陷，导致细胞膜不稳定，使红细胞膜表面积削减，同时水分和钠离子进入胞内增多，使红细胞由双凹盘形变成球形，球形红细胞脆性增加而柔韧性下降，易胀破而溶血；通过脾内微血管时易被破坏而溶解，发生血管外溶血。 临床表现 贫血、黄疸、脾肿大是本病三

2、大特征，而且在慢性溶血性贫血的过程中易出现急性溶血发作。发病年龄越小，症状越重。新生儿期起病者出现急性溶血性贫血和高胆红素血症；婴儿和儿童患者贫血的程度差异较大，大多为轻至中度贫血。黄疸可见于大部分患者，多为轻度，呈间歇性。几乎全部患者有脾肿大，且随年龄增长而渐渐显著，溶血危象时肿大明显。肝脏多为轻度肿大。未行脾切除患者可并发色素性胆石症，较常见于年长儿，10%。仅少数病人球形红细胞数量少或红细胞形态变更不明显。 红细胞渗透脆性试验：大多数病例红细胞渗透脆性增加，0.50%0.75%盐水起先溶血，0.40%完全溶血。24小时孵育脆性试验则100%病例阳性。 其他：红细胞自身溶血试验阳性，加入葡

3、萄糖或ATP可以订正。骨髓象示红细胞系统明显增生，但有核红细胞形态无异样。酸化甘油试验阳性。采纳SDS-PAGE凝胶电泳或放射免疫法测定膜蛋白含量有助于推断膜蛋白的缺陷。分子生物学方法可确定基因突变位点。 诊断标准 依据贫血、黄疸、脾大等临床表现，外周血球形红细胞增多，红细胞渗透脆性增加即可作出诊断，阳性家族史更有助于确诊。感染可引发急性溶血者需视为可疑患者。此外需留意：少部分患者可无球形红细胞增多，此时需做红细胞渗透脆性试验，如增高可帮助诊断；如常规红细胞渗透脆性试验阴性，则应作孵育后红细胞渗透脆性试验，通常100%病例阳性。骨髓细胞学检查对本病无确诊意义，但如为增生性贫血骨髓象，有支持诊断

4、意义。铁缺乏时红细胞渗透脆性可降低，当本病合并缺铁时，红细胞渗透脆性可能正常。自身免疫性溶血患者既有溶血的表现，球形红细胞亦明显增多，易与本病混淆。轻型HS溶血发作时可误为黄疸型肝炎，但黄疸型肝炎呈急性起病，病程较短，肝功能异样较严峻，肝炎病毒阳性，一般无贫血，应留意鉴别。本病新生儿发病时，可出现新生儿高胆红素血症，故在分析新生儿高胆红素血症的病因时，应考虑本病。 治 疗 一般治疗：留意防治感染，避开劳累和心情惊慌，适当补充叶酸。 防治高胆红素血症：见于新生儿发病者，刚好予蓝光治疗。 输注红细胞：贫血轻者无需输红细胞，重度贫血或发生溶血危象时应输红细胞。发生再生障碍危象时除输红细胞外，必要时可

5、输血小板。 脾切除或大部分脾栓塞：脾切除对常染色体显性遗传病例有显著疗效，术后黄疸消逝、贫血订正，不再发生溶血危象和再生障碍危象，红细胞寿命延长，但不能根除先天缺陷。手术在5岁后进行，因过早切脾可降低机体免疫功能，易发生严峻感染。若反复再生障碍危象或重度溶血性贫血致生长发育迟缓，则手术年龄可提早。切脾时留意有无副脾，如有应同时切除。为防止术后感染，应在术前12周注射多价肺炎球菌疫苗，术后应用长效青霉素预防治疗1年。脾切除术后血小板数于短期内上升，如Plt800109/L，应予抗血小板凝集药物，如潘生丁等。近年开展大部分脾栓塞治疗HS，可以减轻免疫功能的下降，近期疗效良好，远期疗效有待进一步视察。