新生儿疾病筛查技术规范(XXXX年版)28572.docx

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1、Evaluation Warning: The document was created with Spire.Doc for .NET.卫生部关关于印发发新生生儿疾病病筛查技技术规范范（20010年年版）的的通知卫妇社发发2001096号号各省、自自治区、直直辖市卫卫生厅局局，新疆疆生产建建设兵团团卫生局局：为贯彻落落实新新生儿疾疾病筛查查管理办办法，进进一步规规范新生生儿疾病病筛查工工作，切切实提高高筛查质质量，我我部对220044年印发发的新新生儿疾疾病筛查查技术规规范进进行了修修订，形形成了新新生儿疾疾病筛查查技术规规范（220100年版）。现现印发给给你们，请请遵照执执行。附件：新新

2、生儿疾疾病筛查查技术规规范（220100年版）二一年十一一月十日日新生儿疾疾病筛查查技术规规范（20110年版版）卫 生 部二一年十一月 目录新生儿遗遗传代谢谢病筛查查血片采采集技术术规范11新生儿遗遗传代谢谢病筛查查实验室室检测技技术规范范5苯丙酮尿尿症和先先天性甲甲状腺功功能减低低症诊治治技术规规范100新生儿遗遗传代谢谢病筛查查操作流流程155新生儿遗遗传代谢谢病筛查查知情同同意书116新生儿听听力筛查查技术规规范177新生儿听听力筛查查技术流流程244新生儿听听力筛查查知情同同意书225新生儿遗遗传代谢谢病筛查查血片采集技术术规范血片采集集是新生生儿遗传传代谢病病筛查技技术流程程中最重

3、重要的环环节。血血片质量量直接影影响实验验室检测测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。一、基本本要求（一）采采血机构构设置。设有产科科或儿科科诊疗科科目的医医疗机构构均应当开展新新生儿遗遗传代谢谢病筛查查血片采采集。（二）采采血人员员要求。1.具有有与医学学相关的的中专以以上学历历，从事事医学临床床工作22年以上。2.接受受过新生生儿遗传传代谢病病筛查相相关知识识和技能能的培训训并取得得技术合格格证书。培培训内容容包括：新生儿儿遗传代代谢病筛筛查的目目的、原原则、方方法及网网络运行行；滤纸纸干血片片采集、保保存、递递送的相相关知识识；新生生儿

4、遗传传代谢病病筛查相关信息息和档案案管理。二、采血血机构和和人员职职责（一）积积极开展展新生儿儿遗传代代谢病筛筛查的宣宣传教育育工作。（二）加加强对本本机构血血片采集集人员的的管理和和培训。（三）承承担本机机构新生生儿遗传传代谢病病筛查有有关信息息的收集集、统计计、分析析和上报工工作。（四）血血片采集集人员在在实施血血片采集集前，应应当将新生生儿遗传传代谢病病筛查的的目的、意义、筛筛查疾病病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。（五）认认真填写写采血卡卡片，做做到字迹迹清楚、登登记完整整。卡片片内容包包括：采采血单位位、母亲亲姓名、住住院号、居居住地址址、

5、联系系电话、新新生儿性性别、孕孕周、出出生体重重、出生生日期、采血日日期和采采血者等等。（六）严严格按照照新生儿儿遗传代代谢病筛筛查血片片采集步步骤采集集足跟血血，制成成滤纸干干血片，并并在规定定时间内内递送至至新生儿儿遗传代代谢病筛筛查实验验室检验验。（七）因因特殊情情况未按按期采血血或不合格格标本退退回需要要重新采血者，应当及时预预约或追追踪采集集血片。（八）对对可疑阳阳性病例例应当协助新生生儿遗传代代谢病筛筛查中心心，及时时通知复复查，以以便确诊诊或采取取干预措措施。（九）做做好资料料登记和和存档保保管工作作，包括括掌握活活产数、筛筛查数、新新生儿采采血登记记信息、反反馈的检检测结果果及

6、确诊诊病例等等资料，保保存时间间至少110年。三、血片片采集步步骤（一）血血片采集集人员清清洗双手手并佩戴戴无菌、无无滑石粉粉的手套套。（二）按按摩或热热敷新生生儿足跟跟，并用用75%乙醇消毒毒皮肤。（三）待待乙醇完完全挥发发后，使使用一次次性采血血针刺足足跟内侧侧或外侧侧，深度度小于33毫米，用用干棉球球拭去第第1滴血，从从第2滴血开始始取样。（四）将将滤纸片片接触血血滴，切切勿触及及足跟皮皮肤，使使血液自然渗渗透至滤滤纸背面面，避免免重复滴滴血，至至少采集集3个血斑斑。（五）手手持消毒毒干棉球轻压采血部位位止血。（六）将将血片悬悬空平置置，自然晾晾干呈深深褐色。避免阳阳光及紫紫外线照照射、

7、烘烤烤、挥发发性化学学物质等污污染。（七）及及时将检检查合格格的滤纸纸干血片片置于密密封袋内内，密闭保存存在28冰箱中中，有条件件者可00以下保存存。（八）所所有血片片应当按照血血源性传传染病标本对对待，对对特殊传传染病标本，如如艾滋病病等应当当作标识识并单独独包装。四、采血血工作质质量控制制（一）血血片采集集的滤纸纸应当与试剂剂盒标准准品、质控控品血片所用滤纸纸一致。（二）采采血针必必须一人人一针。（三）正正常采血血时间为为出生772小时时后，77天之内内，并充充分哺乳乳；对于于各种原原因（早早产儿、低低体重儿儿、正在在治疗疾疾病的新新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后2

8、0天。（四）合合格滤纸纸干血片片应当为：1.至少少3个血血斑，且且每个血血斑直径径大于88毫米。2.血滴滴自然渗渗透，滤滤纸正反反面血斑斑一致。3.血斑斑无污染染。4.血斑斑无渗血血环。（五）滤滤纸干血血片应当当在采集集后及时时递送，最最迟不宜超过过5个工工作日。（六）有有完整的的血片采采集信息息记录。新生儿遗遗传代谢谢病筛查查实验室检检测技术术规范本规范适适用于承承担新生生儿苯丙丙酮尿症症和先天天性甲状状腺功能能减低症症等新生生儿遗传传代谢病病筛查实验验室检测测的医疗疗机构。一、基本本要求（一）机机构设置置。省、自自治区、直直辖市人人民政府府卫生行行政部门门按照本本区域规规划指定定具有能能力

9、的医医疗机构构为新生生儿遗传传代谢病病筛查中中心,其其实验室室年筛查查检测量应当达3万万人次以上。（二）人人员要求求。1.实验验室负责责人：与与医学相关关的本科以以上学历历，高级级职称，具有儿科或临床检验工作经验，从事新生儿遗传代谢病筛查工作5年以上，掌握新生儿遗传代谢病筛查网络运作和管理。2.实验验室技术术人员：中专以以上学历历，从事事检验工工作2年以上上，具有有技师以以上职称称，接受受过省级级以上卫卫生行政政部门组组织的新生儿儿遗传代代谢病筛筛查相关关知识和和技能培培训并取取得技术术合格证证，包括括：（1）新新生儿遗遗传代谢谢病筛查查的目的的、原则则、方法法及网络络运行；（2）所所筛查病病

10、种的相相关知识识； （3）滤滤纸干血血片采集集、保存存、处理理的相关关知识； （4）检检测技术术的基本本知识和和技能操操作；（5）新新生儿遗遗传代谢谢病筛查查结果的的定量和和定性判判断； （6）实实验室质质量控制制的基本本技能；（7）生生物安全全等相关知知识。3.文案案人员：熟练掌掌握计算算机操作作（文字字处理及及统计）技技术且有有档案管管理的工工作经验验。（三）设设备要求求。种类数目用途酶标仪或或荧光分分析仪1台实验检测测洗板仪1台实验板的的冲洗振荡器1台实验试剂剂的混匀匀计算机（包包括打印印机）1台数据处理理温箱或水水浴箱1台实验恒温温处理28冷藏柜柜2台试剂存放放多通道加加样器2支实验加

11、样样单通道加加样器2支实验加样样打孔器5把滤纸干血血片打孔孔超净工作作台1台细菌抑制制法实验验操作微波炉或或加热搅搅拌器1台细菌抑制制法培养养基制备备实验室通通用低值值用品适量各类实验验用注：以上上设备可可根据筛筛查量、实实验方法法及筛查查病种适适当调整整。（四）房房屋要求求。1.实验验室用房房2间，使用用面积至至少400平方米米以上。2.综合合用房22间，至至少200平方米米以上，用用于滤纸纸干血片片的验收收、计算算机录入入和资料料登记保保存。3.血片片储藏室室或冷库1间，用用于滤纸纸干血片片的长期期保存。4.房屋屋面积应当根据据筛查量量及筛查查病种适适当增加加。二、实施施原则与与职责（一）

12、必必须符合合新生生儿疾病病筛查管管理办法法及医医疗机构构临床实实验室管管理办法法。（二）收收到标本本应当在244小时内内登记，不符合合要求的的标本应应当立即退退回重新新采集。（三）采采用国家家规定的的实验方方法，且具有国国家批准准文号的的试剂和和设备进进行检测测。（四）必必须接受受卫生部部临床检检验中心心的质量量监测和和检查。（五）检检测结果果及时反反馈，发发现漏检检病例，须寻找原因。（六）必必须建立立以下实实验室规规章制度度：1.人员员分工责责任制度度。2.各种种技术操操作程序序。3.质量量控制管管理制度度。4.仪器器管理及及校准制制度。5.试剂剂材料管管理制度度。6.标本本登记保保存制度度

13、。7.安全全制度。8.应急急预案。（七）实实验室检检测结果果和资料料保存完完整，内内容包括括：1.不符符合要求求退回的的血片标标本信息息，应当当注明原原因及日日期。2.每次次检测结结果的原原始资料料，包括括标准曲曲线、质质控结果果、筛查查结果等等。3.有关关质量控控制资料料，包括括室内质质控图、实实验室间间质量评评价结果果反馈、失失控原因因、纠正正方法等等。若资料为为电子版版本，则则需备份份。三、检测测方法对于2次次实验结结果均大大于阳性性切值的的，须追踪确确诊。（一）苯苯丙酮尿尿症。1.以苯苯丙氨酸酸（Phhe）作作为筛查查指标。2.Phhe浓度度阳性切切值根据据实验室室及试剂剂盒而定定，一

14、般般大于1120moll/L（2mgg/dll）为筛查查阳性。3.筛查查方法为为荧光分分析法、定定量酶法法、细菌菌抑制法法和串联质质谱法。（二）先先天性甲甲状腺功功能减低低症。1.以促促甲状腺腺素（TTSH）作作为筛查查指标。2.TSSH浓度度的阳性性切值根根据实验验室及试试剂盒而而定，一一般大于于1020IU/ml为为筛查阳阳性。3.筛查查方法为为时间分分辨免疫疫荧光分分析法（Tr-FIA）、酶免疫荧光分析法（FEIA）和酶联免疫吸附法（ELISA）。四、质量量控制（一）实实验室须须在接到到标本55个工作作日内进进行检测测，并出出具可疑疑阳性报报告。（二）每每月向开展新新生儿遗遗传代谢谢病筛

15、查查的医疗疗机构反反馈实验验室检测测结果。（三）每每年参加加全国新新生儿疾疾病筛查查实验室室间质量量评价，成成绩合格格。（四）滤滤纸干血血片标本本必须保保存在228条件下下（有条条件的实实验室可可0以下保存存）至少55年，以以备复查查。 （五）有有完整的的实验室室检测信信息资料料，存档档保留至至少100年。苯丙酮尿尿症和先先天性甲甲状腺功功能减低症诊诊治技术术规范一、基本本要求（一）机机构设置置。省、自自治区、直直辖市人人民政府府卫生行行政部门门根据本本行政区区域规划划的实际际情况，指定新生儿遗传代谢病筛查中心或具有能力的医疗机构承担新生儿遗传代谢病诊治工作。（二）人人员要求求。1.承担担新生

16、儿儿遗传代代谢病筛筛查可疑疑阳性或或阳性患患儿召回回的卫生生专业人人员，应应当具有有与医学学相关的的中专以以上学历历，从事事医疗保保健工作作2年以上上。2.从事事新生儿儿遗传代代谢病筛筛查诊治治的人员员必须取取得执业业医师资资格，并并具有中级以以上儿科科临床专业业技术职职称。3.从事事新生儿儿遗传代代谢病筛筛查诊治治的相关关人员应应当通过遗遗传代谢谢病、内内分泌等等专业及及新生儿儿遗传代代谢性疾疾病筛查查相关知知识和技技能培训训，培训训主要内内容包括括：新生生儿遗传传代谢性性疾病筛筛查目的的、方法法、阳性性病例追追访及网网络管理理技术等等；新生生儿遗传传代谢性性疾病筛筛查、确确诊的检检测方法法

17、和临床床意义；常见遗遗传代谢谢性疾病病及内分分泌疾病病的发病病机理、临临床表现现、诊断断和鉴别别诊断、治治疗、随随访、预预后评估估等。（三）机机构与人人员职责责。1.新生生儿遗传传代谢病病筛查中中心或诊诊治机构构应当建建立健全全各项工工作制度度、诊疗疗常规和和业务操操作规范范。严格格按照新新生儿疾疾病筛查查管理办办法要要求的职职责、诊诊治技术术规程操操作。应应当建立专专科档案案与管理理制度、召召回制度度、转诊诊制度、随随访评估估制度，及及时做好好统计、分分析、上上报和反反馈确诊诊数、治治疗数及及治疗评评估结果果。2.对可可疑阳性性或阳性性患儿应应当立即即进行召召回，提提供进一一步的确确诊或鉴鉴

18、别诊断断服务。当当确诊患患儿接到到告知后后，应当当要求患患儿立即即接受治治疗。二、召回回制度省、自治治区、直直辖市人人民政府府卫生行行政部门门负责组组织本行行政区域域医疗机机构开展展新生儿儿遗传代代谢病筛筛查工作作，制定定本行政政区域新新生儿遗遗传代谢谢病筛查查阳性者者召回工工作制度度。（一）新新生儿疾疾病筛查查阳性者者依托妇妇幼保健健网络进进行召回回、追踪踪随访。（二）负负责召回回的人员员接到筛筛查中心心出具的的可疑阳阳性报告告，可采采用各种种方式（电电话、短短信或书书面等）立立即通知知新生儿儿监护人人到筛查查中心及及时进行行复查，尽早给予治疗。（三）因因地址不不详或拒拒绝随访访等原因因而失

19、访访者，须须注明原原因，做做好备案案工作。（四）每每次通知知均须详详细记录录，相关关资料至至少保存存10年。三、诊断断（一）苯苯丙酮尿尿症（PPKU）和和四氢生生物蝶呤呤缺乏症症（BHH4D）。新生儿血血苯丙氨氨酸浓度度持续1120moll/L为为高苯丙丙氨酸血血症（HHPA）。所所有高苯苯丙氨酸酸血症者者均应当当进行尿尿蝶呤谱谱分析、血血二氢蝶蝶啶还原原酶(DDHPRR)活性性测定，以以鉴别苯苯丙氨酸酸羟化酶酶（PAAH）缺缺乏症和和四氢生生物蝶呤呤缺乏症症。四氢氢生物蝶蝶呤（BBH4）负荷试试验可协协助诊断断。1.苯丙丙酮尿症症：高苯苯丙氨酸酸血症排排除BHH4缺乏乏症后， Phe浓度36

20、0mol/L为PKU，血Phe360mol/L为轻度HPA。2.四氢氢生物蝶蝶呤缺乏乏症：最最常见为为6-丙酮酮酰四氢氢蝶呤合合成酶(PTPPS)缺缺乏症（尿尿新蝶呤呤增高，生生物蝶呤呤及生物物蝶呤与新新蝶呤百百分比极极低），其其次为DDHPRR缺乏症症（DHHPR活活性明显显降低），其其他类型型少见。（二）先先天性甲甲状腺功功能减低低症（CCH）。1.确诊诊指标:血清促促甲状腺腺素（TTSH），游游离甲状状腺素（FT4）浓度。2.血TTSH增增高，FFT4降降低者，诊诊断为先先天性甲甲状腺功功能减低低症。3.血TTSH增增高，FFT4正正常者，诊诊断为高高TSHH血症。4.甲状状腺超声声检查

21、、骨骨龄测定定以及甲甲状腺同同位素扫扫描（EECT）等等可作为为辅助手手段。四、治疗疗治疗原则则：一旦旦确诊，立立即治疗疗，以避避免或减减轻脑损损伤。（一）苯苯丙氨酸酸羟化酶酶缺乏症症。在正常蛋蛋白质摄摄入情况况下，血血苯丙氨氨酸浓度度持续3360moll/L两次次以上者者均应当当给予低低苯丙氨氨酸饮食食治疗，血血苯丙氨氨酸浓度度3600moll/L者者需定期期随访观观察。1.血苯苯丙氨酸酸浓度监监测：低苯丙丙氨酸饮饮食治疗疗者，如如血苯丙丙氨酸（Phe）浓度异常，每周监测1次；如血Phe浓度在理想控制范围内可每月监测12次，使血苯丙氨酸浓度维持在各年龄组理想控制范围。定期进行体格发育评估，在

22、1岁、3岁、6岁时进行智能发育评估。2.治疗疗至少持持续到青青春发育育成熟期期，提倡倡终生治治疗。3.对成成年女性性PKUU患者，应应当告知怀怀孕之前前半年起起严格控控制血苯苯丙氨酸酸浓度在在12003600moll/L，直直至分娩娩。4.四氢氢生物蝶蝶呤缺乏乏症：给给予四氢氢生物蝶蝶呤、神神经递质质前质（多多巴、55羟色色氨酸）等等联合治治疗。（二）先先天性甲甲状腺功功能减低低症。1.甲状状腺激素素替代治治疗：先先天性甲甲状腺功功能减低低症患儿儿给予左左旋甲状状腺素（L-T4) 治疗，每天剂量1次口服。L-T4初始治疗剂量6-15 mg/kg/d，使 FT4在2周内达到正常范围。在之后的随访

23、中，L-T4维持剂量必须个体化，根据血FT4、TSH浓度调整。血FT4应当维持在平均值至正常上限范围之内。高TSH血症酌情给予L-T4治疗，初始治疗剂量可根据TSH升高程度调整。2.患者者需定期期复查FFT4、TSHH浓度，以以调整LL-T44治疗剂剂量。首首次治疗疗后2周复查查。如有有异常，调调整L-T4剂剂量后11个月复复查。在在甲状腺腺功能正正常情况况下，11岁内23月复查查1次，1岁至3岁34月复查查1次，3岁以上上6月复查查1次。3.定期期进行体体格发育育评估，在在1岁、3岁、6岁时进进行智能能发育评评估。4.甲状状腺发育育不良、异异位者需需要终生生治疗，其其他患儿儿可在正正规治疗疗

24、23年后减减药或者者停药11个月，复复查甲状状腺功能能、甲状状腺B超或者者甲状腺腺同位素素扫描（ECT）。如TSH增高或伴有FT4降低者，应当给予L-T4终生治疗；如甲状腺功能正常者为暂时性甲状腺功能减低症，停药并定期随访。8新生儿遗遗传代谢谢病筛查查操作流流程阴性备案确诊未召回召回定期儿童保健系统管理 同意筛查签字后采血足跟采血制成滤纸干血片开展新生儿遗传代谢病筛查健康教育书 面 告 知不同意筛查告知疾病可能导致的不良后果并签字备案血片递送通知采血机构重采新生儿遗传代谢疾病筛查实验室血片清点、验收合格血片不合格血片标准实验操作实验结果报告阴性结果阳性结果阳性病例追踪、召回治疗建档、随访省（自

25、治治区、直直辖市）新生儿遗遗传代谢谢病筛查查知情同同意书母亲姓名名新生儿性性别出生日期期住院病历历号新生儿遗遗传代谢谢病是影响响儿童智智力和体体格发育育的严重重疾病，若若及早诊诊断和治治疗，患患儿的身身心发育育大多可可达到正正常同龄龄儿童的的水平。本本筛查是是根据中中华人民民共和国国母婴保保健法实实施办法法、卫卫生部新新生儿疾疾病筛查查管理办办法在在新生儿儿期对严严重危害害新生儿儿健康的的先天性性、遗传传性疾病病施行的的专项检检查，以以达到早早期诊断断、早期期治疗的的目的。对防止残疾、提高出生人口素质有着重大意义。拟实施医医疗方案案的注意意事项：（1)本本省（区区、市）已开展筛查的遗传代谢病为

26、：（2）新新生儿出出生3天天并充分分哺乳后后进行足足跟采血血。（3）若若筛查结结果异常常，筛查查中心将将尽快通通知您孩孩子作确确诊检查查。（4）无无论应用用何种筛筛查方法法，由于于个体的的生理差差别和其其他因素素，个别别患者可可能呈假假阴性。即即使通过过筛查，也也需要定定期进行行儿童保保健检查查。（5）筛筛查费用用元，由支付付。知情选择择我已充分分了解该该检查的的性质、合合理的预预期目的的、风险险性和必必要性，对对其中的的疑问已已经得到到医生的的解答。我同意接接受新生生儿疾病病筛查。监护人签签名 签名日日期 年年月日 我已被被告知疾疾病可能能导致的的不良后后果，我我不同意意接受新新生儿疾疾病筛

27、查查。监护人签签名 签名日日期 年年月日监护人现现住地址址：省（区区、市） 州（市市） 县（市市、区） 乡（镇）/街道村/号 监护人人联系方方式医（护）人人员陈述述我已经告告知监护护人该新新生儿将将要进行行遗传代代谢病筛筛查的性性质、目目的、风风险性、必要性性、费用，并且解解答了关关于此次次检查的的相关问问题。医（护）人人员签名名 签名日日期 年年月日新生儿听听力筛查查技术规规范新生儿听听力筛查查是早期期发现新新生儿听听力障碍碍，开展展早期诊诊断和早早期干预预的有效效措施，是是减少听听力障碍碍对语言言发育和和其他神神经精神神发育的的影响，促促进儿童童健康发发展的有有力保障障。一、基本本要求（一

28、）机机构设置置。省、自自治区、直直辖市人人民政府府卫生行行政部门门根据本本行政区区域规划划的实际情情况，开开展新生生儿听力力筛查和和诊断治治疗工作作，指定定新生儿儿听力筛筛查中心心或具有能能力的医医疗机构构承担听听力障碍碍诊治工工作。1.筛查查机构应应当设在有有产科或或儿科诊诊疗科目目的医疗疗机构中中，配有有专职人人员及相相应设备备和设施施，由省省、自治治区、直直辖市人人民政府府卫生行行政部门门组织考考核后指指定。2.诊治治机构应应当设在具有有较强耳耳鼻咽喉喉科学和和听力学学技术水水平的医医疗机构构中，至至少配备备1名新生生儿听力力障碍诊诊治高级级技术职职称医师师和2名名听力检检测人员员，并配

29、配置相应应的设备备和设施施，由省省、自治治区、直直辖市人人民政府府卫生行行政部门门组织考考核后指指定。（二）人人员要求求。1.筛查查人员。（1）具具有与医医学相关关的中专专以上学学历。（2）接接受过省省级以上上卫生行行政部门门组织的的新生儿儿听力筛筛查相关关知识和和技能培培训并取得技术术合格证证书。2.诊治治人员。（1）从从事听力力障碍诊诊治的人人员必须须取得执执业医师师资格，并并具有中级级以上耳鼻鼻咽喉科科临床专专业技术术职称。（2）从从事听力力检测的的人员应当具有与医医学相关关的中专专以上学学历，通通过省级级以上卫卫生行政政部门组组织的相相关技术术和技能能培训并取得技术术合格证证书。3.文

30、案案人员。熟练掌握握计算机机操作技技术且有有档案管管理工作作经验的的人员。（三）房房屋与设设备要求求。1.房屋屋。筛查机构构：设置11间通风风良好、环境噪声45 dB（A）的专用房间，并配备诊察床。诊治机构构：至少设设置2间间隔声室室（含屏屏蔽室11间），符符合国家家标准（GGB/TT164403、GGB/TT162296），设置置诊室和和综合用用房各11间。2.设备备。（1）筛筛查机构构设 备用 途筛查型耳耳声发射射仪和/或自动动听性脑脑干反应应仪新生儿听听力筛查查计算机并并接驳网网络数据录入入、上传传及分析析（2）诊诊治机构构设 备用 途诊断型听听觉诱发发电位仪仪评估听力力损失的的程度、性

31、性质及听听力康复复效果诊断型耳耳声发射射仪诊断型声声导抗仪仪（含2226HHz 和和10000Hzz探测音音）诊断型听听力计，声声场测试试系统（用用于行为为观察测测听、视视觉强化化测听、游游戏测听听和言语语测听）计算机并并接驳网网络数据管理理（保留留结果原原始数据据）二、机构构职责（一）筛筛查机构构。1.严格格按照卫卫生部新新生儿疾疾病筛查查管理办办法相相关条款款执行。2.建立立各种筛筛查规章章制度，遵遵守技术术操作常常规。3.做好好筛查前前的宣传传教育，遵遵循知情情同意原原则，尊尊重监护护人个人人意愿选选择。4.对进进入筛查查程序者者，应当当向其监监护人出出具筛查查报告单单并解释释筛查结结果

32、，负负责复筛筛、转诊诊及追访访。5.进行行新生儿儿听力筛筛查基本本信息登登记、统统计、上上报。（二）诊诊治机构构。1.严格格按照卫卫生部新新生儿疾疾病筛查查管理办办法，认认真做好好新生儿儿听力障障碍的诊诊断、治治疗、追追访及咨咨询等工工作。2.建立立各种诊诊断和治治疗的规规章制度度，遵守守技术操操作常规规。3.接受受转诊，负负责对筛筛查未通通过儿童童进行听听力学和和相应医医学诊断断，出具具听力诊诊断报告告单，告知知监护人人并解释释诊断结结果。4.为确确诊患儿儿制订治治疗方案案并实施施或提出出可行的的指导建建议。5.资料料登记和和保存，统统计归档档并上报报相关信信息。三、技术术流程（一）筛筛查。

33、1.正常常出生新新生儿实实行两阶阶段筛查查：出生生后488小时至至出院前前完成初初筛，未未通过者者及漏筛筛者于442天内内均应当当进行双耳耳复筛。复筛仍未通过者应当在出生后3个月龄内转诊至省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构接受进一步诊断。2.新生生儿重症症监护病病房（NNICUU）婴儿儿出院前前进行自自动听性性脑干反反应（AAABRR）筛查查，未通过者者直接转转诊至听听力障碍碍诊治机机构。3.具有有听力损损失高危危因素的的新生儿儿，即使使通过听听力筛查查仍应当当在3年年内每年年至少随随访1次，在在随访过过程中怀怀疑有听听力损失失时，应应当及时到到听力障障碍诊治治机构就就诊。新新生儿听听力损

34、失失高危因因素：（1）新新生儿重重症监护护病房（NNICUU）住院院超过55天；（2）儿儿童期永永久性听听力障碍碍家族史史；（3）巨巨细胞病病毒、风风疹病毒毒、疱疹疹病毒、梅梅毒或毒毒浆体原原虫（弓弓形体）病病等引起起的宫内内感染；（4）颅颅面形态态畸形，包包括耳廓廓和耳道道畸形等等；（5）出出生体重重低于115000克；（6）高高胆红素素血症达达到换血血要求；（7）病病毒性或或细菌性性脑膜炎炎；（8）新新生儿窒窒息（AApgaar评分分1分钟钟0-44分或55分钟00-6分分）；（9）早早产儿呼呼吸窘迫迫综合征征；（10）体体外膜氧氧；（11）机机械通气气超过448小时时；（12）母母亲孕期

35、期曾使用用过耳毒毒性药物物或袢利利尿剂、或或滥用药药物和酒酒精；（13）临床上上存在或或怀疑有有与听力力障碍有有关的综综合征或或遗传病病。4在尚尚不具备备条件开开展新生生儿听力力筛查的的医疗机机构，应应当告知新新生儿监监护人在在3个月月龄内将将新生儿儿转诊到有条条件的筛筛查机构构完成听听力筛查查。5操作作步骤。（1）清清洁外耳耳道；（2）受受检儿处处于安静静状态； （3）严严格按技技术操作作要求，采采用筛查查型耳声声发射仪仪或自动动听性脑脑干反应应仪进行行测试。（二）诊诊断。1. 复复筛未通通过的新新生儿应应当在出生生3个月月内进行行诊断。2筛查查未通过过的NIICU患患儿应当当直接转转诊到听

36、听力障碍碍诊治机机构进行行确诊和和随访。3听力力诊断应应当根据据测试结结果进行行交叉印印证，确确定听力力障碍程程度和性性质。疑疑有其他他缺陷或或全身疾疾病患儿儿，指导导其到相相关科室室就诊；疑有遗遗传因素素致听力力障碍，到到具备条条件的医医疗保健健机构进进行遗传传学咨询询。4诊断断流程。（1）病病史采集集；（2）耳耳鼻咽喉喉科检查查；（3）听听力测试试，应当包括电电生理和和行为听听力测试试内容，主主要有：声导抗抗（含110000Hz探探测音）、耳耳声发射射（OAAE）、听听性脑干干反应（AABR）和和行为测测听等基基本测试试；（4）辅辅助检查查，必要时时进行相相关影像像学和实实验室辅辅助检查查

37、。（三）干干预。对确诊诊为永久久性听力力障碍的的患儿应应当在出生生后6个个月内进进行相应应的临床床医学和和听力学学干预。（四）随随访。1.筛查查机构负负责初筛筛未通过过者的随随访和复复筛。复复筛仍未未通过者者要及时时转诊至至诊治机机构。2.诊治治机构应应当负责责可疑患患儿的追追访，对对确诊为为听力障障碍的患患儿每半半年至少少复诊11次。3.各地地应当制定追追踪随访访工作要要求和流流程，并并纳入妇妇幼保健健工作常常规。妇妇幼保健健机构应应当协助诊诊治机构构共同完完成对确确诊患儿儿的随访访，并做做好各项项资料登登记保存存，指导导社区卫卫生服务务中心做做好辖区区内儿童童的听力力监测及及保健。（五）康

38、康复。1.对使使用人工工听觉装装置的儿儿童，应应当进行专专业的听听觉及言言语康复复训练。定定期复查查并调试试。2.指导导听力障障碍儿童童的家长长或监护护人，到到居民所所在地有有关部门门和残联联备案，以以接受家家庭康复复指导服服务。四、质量量控制卫生行政政部门组组织制订订考核评评估方案案，定期期对筛查查机构、听听力障碍碍诊治机机构进行行监督检检查，对对新生儿儿听力筛筛查的各各个环节节进行质质量控制制，发现现问题及及时采取取改进措措施。新生儿听听力筛查查中心或或经卫生生行政部部门指定定承担听听力障碍碍诊治工工作的医医疗机构构要建立立并维护护新生儿儿听力筛筛查数据据库，做做好新生生儿听力力筛查的的信

39、息管管理工作作。新生儿听听力筛查查技术流程程诊断（3月龄内）传授各年龄段相应的听性行为反应观察方法知识及发放科普宣教资料出院前OAE或AABR筛查（48-72h）定期跟踪追访（每年至少1次至3周岁）听性行为异常或怀疑有听力障碍未通过未通过同意筛查家长阅读宣传资料和签署知情同意书等确诊听力障碍OAE或AABR复筛（42天内）（42天内）不同意筛查通过无高危因素有高危因素 有听损高危因素正常干预（6月龄内）定期追访（每半年至少1次至6周岁）听觉言语康复省（自治治区、直直辖市）新生儿听听力筛查查知情同同意书母亲姓名名新生儿性性别出生日期期住院病历历号新生儿听听力筛查查是根据据中华华人民共共和国母母婴

40、保健健法实施施办法、卫卫生部新新生儿疾疾病筛查查管理办办法在在新生儿儿期对严严重危害害新生儿儿健康的的先天性性、遗传传性疾病病实施的的专项检检查。目目前主要要采用的的新生儿儿听力筛筛查技术术有耳声声发射和和自动听听性脑干干反应等等技术。这这些技术术都是客客观、敏敏感和无无创伤的的方法。筛筛查结果果分为通过和和不通过过两种，筛筛查结果果不通过过者，应应当在422天内到到筛查机机构进行行复筛，未未通过复复筛的婴婴儿需在在3个月月龄内到到省级卫卫生行政政部门指指定的听听力障碍碍诊治机机构进一一步确诊诊。筛查查费用元元，由支支付。知情选择择我已经充充分了解解了该项检查的的性质、合合理的预预期目的的、风险险性和必必要性，对对其中的的疑问已已经得到到医生的的解答。我同意接接受新生生儿听力力筛查。监护人签签名年月日我已被告告知孩子子患耳聋聋可能导导致的不不良后果果，我不不同意接接受新生生儿听力力筛查。监护人签签名年月日监护人 现住住地址： 省省（区、市） 州（市） 县（市、区） 乡（镇）/街道 村/号监护人联系方式： 筛查技术术人员陈陈述我已经告告知监护护人该新新生儿将将要进行行听力筛筛查的性性质、目目的、风风险性、必必要性和和费用，并且解解答了关关于此次次筛查的的相关问问题。筛查技术术人员签签名：年月日卫生部办办公厅 20100年11月17日印印发校对：刘刘颖18