糖尿病临床研究进展 [ＭｃＣｕｎｅ－Ａｌｂｒｉｇｈｔ　Ｓｙｎｄｒｏｍｅ临床研究进展] .docx

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1、糖尿病临床研究进展 临床研究进展 1937年美国医生McCune和Al-bright分别报告了一种具多发性骨纤维发育不良、非隆起性皮肤褐色素镇静和性早熟三大特点的疾病，后来被命名为McCune-Albright Syndrome，为一种罕见的临床疾病。主要表现为内分泌功能障碍、骨纤维发育不良和皮肤牛奶咖啡样色素斑三类症状。其内分泌功能障碍可以表现为性早熟、甲状腺功能亢进、库欣综合征、催乳素瘤、生长激素分泌过多、皮质醇增多症等，其中以性早熟最为常见。疾病呈散发，各种族人群均有患者，女性发病率高于男性。因其临床表现多样，易与多种疾病混淆。 临床表现 内分泌异样内分泌异样最突出的症状为假性性早熟，表

2、现为其次性征早发育，月经早来潮、性征改变和阴道出血时发时止，无排卵。gAS性早熟与其他疾病性早熟的不同点是女性患儿婴幼儿期不规则阴道出血为首发症状，常由于单侧存在的卵巢囊肿分泌雌激素所致，与促性腺激素无关。雌激素促使乳房增大，生长加速，而血清中促性腺激素并不高，GnRH刺激试验LH反应低下。卵巢囊肿和不规则阴道出血可以持续到青春期。男性患者早熟少见，假如发生性早熟，外生殖器发育，血清睾酮可达青春期水平。 多发性骨纤维异样增殖MAS骨骼损害的病理基础是骨纤维发育不良，骨祖细胞不能成熟为前成骨细胞，受损骨内薄层小梁被广泛汲取，出现蜘蛛网样的征象，蜘蛛网样的骨内部可以存在软骨岛，骨皮质变薄，受重的长

3、骨在压力下简单折断。多累及颅面骨和长骨，呈偏侧性不对称分布，伴有面部不对称，表现为局部难受和骨骼畸形，年幼时易发生病理骨折，成年后削减。MAS骨骼损害早期无任何症状，只有同位素骨扫描时才能被发觉。 皮肤色素镇静MAS皮肤色素镇静是由于黑色素细胞增殖所致，表现为边缘不规则的大片状牛奶咖啡斑，多发于骨病灶同侧，通常不穿越身体中线，按Blaschko线(表示胚胎发育路径)系统分布。 诊断 基于MAS的临床特点，目前遵循的MAS诊断标准为：具有多发性骨纤维发育不良，加上至少一种典型的内分泌功能亢进(女孩性早熟多见)，和(或)特异性皮肤色素镇静。 鉴别诊断 特发性性早熟属于真性性早熟，性发育依次为先有乳

4、房发育后有月经来潮，对LHRH刺激有反应，有些还有家族史和脑电图异样，女孩性早熟多数为特发性性早熟。 骨嗜酸性肉芽肿和骨纤维发育不良这3种疾病都可以有骨痛、骨折或骨畸形，单就临床骨症状很难鉴别，要靠x线摄片和病理活检。多发于扁骨的骨病，血象嗜酸细胞增多，有助于骨嗜酸性肉芽肿的诊断；骨纤维发育不良患者多数仅单骨受损，少数为多骨受损，单骨受损者多数不伴有其他症状，多骨受损者中少数合并内分泌功能亢进和皮肤色素镇静。事实上MAS只是骨纤维发育不良的一种类型。 多发性神经纤维瘤MAS和多发性神经纤维瘤都有牛奶咖啡斑，两者区分是MAS的色素斑边缘不规则呈分段式分布在躯体一侧，而后者的色素斑边缘平滑，会随年

5、龄增长而增多；另外多发性神经纤维瘤还有皮下肿瘤或结节，有些智力不全、先天畸形和颜面不对称，虹膜上Lish小体是本病的特征。 治疗及预后 治疗主要是对症治疗，尚无有效根治方法。主要包括：内分泌腺体功能亢进的治疗：Eugster等探讨发觉抗肿瘤药物他莫昔芬治疗效果良好，该药与雌二醇竞争结合雌激素受体，从而使雌激素水平下降。GnRH激烈剂治疗效果欠佳，但外周性激素诱发中枢激活时GnRH激烈剂有效，且能有效持续骨骺成熟，有利于改善最终身高。骨异样：可试用双磷酸盐抑制骨汲取；骨病可采纳刮除术、处理骨折、预防畸形。骨病引起的特别并发症如颅底或眼眶骨纤维化引起视神经孔狭窄导致视力障碍，甚至失明，可试用手术矫正。