邓学东讲稿(胎儿畸形)11888.docx

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1、胎儿畸形每年新生儿畸形80-120万，这是一个很大的数字，也引起了我们超声工作者的重视，这次讲课的目的不是扫盲，而是提高。我想打开一扇窗，给大家一把钥匙，看一看产科超声的精彩世界。产科检查目的实际上有三个：第一、规范检查；第二、检出畸形；第三、提高质量。今天我讲三个题目：第一、早孕超声诊断技术；第二、中晚孕超声检查；第三、六种胎儿严重畸形的诊断。卫生部规定六种胎儿畸形须常规检出：无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、单腔心、腹裂、致死性软骨发育不全早孕超声检检查*囊芽心动动盘头囊5-6 芽66-7 心7-88 动8-99 盘9-110 头10-11首先我们看看到的是是“蜕膜内内囊泡征征”（4-5周），

2、继继而看到到“双环征征”（5-6周），卵卵黄囊（YYolkk SAAC）大大约发生生于288天，112周左左右便消消失，115周左左右羊膜膜囊与绒绒毛膜便便融合，胚胚外体腔腔消失。正常Yollk SSAC大大概在胚胚囊200mm也也就是讲讲怀孕77W时TTAS能能看到。而而TVSS时胚囊囊=88mm孕孕5.55W时便便能看到到。如果果你此时时看不到到便可诊诊断枯萎萎卵。双环征DDDS 胚胚囊100mmYolk SACC 胚囊 20mmm胚芽组织 胚胚囊 225mmm*异常Yoolk SACC超声表表现：1、 Yolk SACC6mmm流产可可能性大大2、 一个胚胎有有2个或或3个卵卵黄囊3、

3、卵黄囊外形形不规则则4、 卵黄囊发生生钙化*妊娠天数数=300+孕囊囊平均内内径（mmm）*孕周=CCRL(cm)+6.5CRL如果果大于三三个月便便不测量量因为不不准确，这这一点我我们应引引起重视视测量CRLL注意事事项：1、卵黄囊囊不能测测量在内内2、不能包包括胎儿儿下肢3、应找到到胎儿最最大长度度以免低低估孕龄龄你要确定一一个孩子子的孕周周，早孕孕时候比比较准确确GS:5-7W误误差0.5WCRL:88-122W 误误差0.6WBPD:332-440W 误差 4.11W*宫外孕几几点注意意事项1、一般宫宫内发现现孕囊，可可以排除除宫外孕孕，因为为宫内外外同时妊妊娠的几几率为11/3万万，

4、极为为罕见，但但是我们们同样要要提高警警惕2、后穹窿窿穿刺阴阴性并不不能否定定宫外孕孕3、超声诊诊断并不不能诊断断出所有有的宫外外孕4、超声比比尿早孕孕试纸测测定有滞滞后性5、不要把把假胚囊囊认为是是早孕 正常的妊囊囊偏在子子宫一侧侧，比较较厚、呈呈双环征征；假妊妊囊在正正中、壁壁较薄*强调一点点如无医学需需要不做做阴超，即即使用彩彩超，也也不轻易易用Dooploor功能能，它的的能量要要比普通通B超大大1000倍，测测胎心用用M超，腹腹部B超超不超过过10mminiite*测量妊娠娠囊应注注意应测测量内径径有的医生讲讲妊娠囊囊壁很厚厚，便从从外侧测测量，这这是错误误的，按按全世界界的标准准，

5、一律律是测它它的内径径。中晚孕超声声检查检查内容：1、脑、脑脑室、颅颅骨2、脸3、腹壁、腹腹腔4、四肢5、心脏6、颈项部部*三个大脑脑测量平平面侧脑室平面面、丘脑脑平面、小小脑平面面A.侧脑室室平面这三个平面面非常重重要，侧侧脑室平平面我们们看到侧侧脑室及及黑色的的脉络丛丛。侧脑脑室正常常小于110mmm，超声声有一个个近场的的伪像，造造成靠近近探头一一侧的图图像看不不清楚*脑积水侧脑室 111-115mmm为侧脑脑室扩张张侧脑室 16mmm为脑脑积水 可见脉脉络丛悬悬挂征、脉脉络丛漂漂移侧脑室扩张张则需至至少加以以下一项项才能诊诊断脑积积水：1、 第三/第四四/整个个脑室扩扩张2、 脑中线被

6、破破坏消失失3、 延髓池后颅颅窝积液液4、 头颅明显增增大侧脑室100-155mm为为可疑侧脑室大于于15mmm为单单纯脑积积水可见见脉络丛丛漂移侧脑室口诀诀：超声脑脑室双顶顶宽 头胸胸比例差差值大 常伴伴脊裂足足内翻当你看到脑脑积水，必必须注意意第三脑脑室，如如果有第第三脑室室同时扩扩张，加加上双侧侧侧脑室室扩张，则则梗阻在在中脑导导水管，为为中脑导导水管狭狭窄*CPC 脉络丛丛囊肿 12-200W可见见 266-288W时995%的的会消失失囊肿个数、大大小、单单双侧等等与畸形形风险无无关，不不影响胎胎儿智力力中枢NN发育，仅仅仅为超超声标记记之一，提提示DNNA畸形形风险增增大。单单纯性

7、囊囊肿DNNA畸形形发生率率1%，一一旦合并并了其它它畸形则则DNAA畸形发发生率446%临床处理：全面系系统检查查，分清清单纯性性iCPPC或合合并其他他畸形CCcpcciCPC低低危孕妇妇不做核核型cCPC需需羊水穿穿刺进行行核型分分析，常常与188三体有有关，这这一点已已经得到到了全世世界的公公认。B.丘脑平平面 丘丘脑平面面又称双双顶径平平面，是是外面测测量双顶顶径时使使用的平平面*无叶型前前脑无裂裂畸形(全前脑脑)头颅增大、融融合的丘丘脑、面面部畸形形、单一一脑室腔腔、无大大脑镰、伴伴独眼/眼距过过窄/两两眼间有有个突起起/唇腭腭裂55%合并并13三三体*蛛网膜囊囊肿比较少见，占占颅

8、内占占位1%，位于于蛛网膜膜下腔内内，常见见于中线线附近，婴婴儿常位位于非中中线位置置，非血血管性，压压迫脑组组织、中中脑导水水管引起起脑积水水。应与Galllenn静脉瘤瘤和第三三脑室扩扩张相鉴鉴别。预后:与下下列因素素有关是否有其它它颅内畸畸形；是是否有脑脑积水；是否逐逐渐增大大；出生生后手术术；900%智力力正常；部分病病例出生生前后自自行缓解解；部分分合并118三体体。 CC.小脑脑平面1小脑延延髓池的的测量应应注意枕枕骨声影影的影响响 正正常宽度度2-110mmm 小小于2mmm有时时合并脊脊柱裂 大大于100mm高高度怀疑疑Danndy-Wallkerr综合症症2小脑横横径 112

9、-222周时时与孕周周相同 例例如211周则小小脑横径径（左右右相加）为为21mmm*Danddy-WWalkker综综合症（118W前前勿诊断断）1、小脑蚓蚓部发育育不全2、第四脑脑室扩张张与延髓髓池相通通*Danddy-WWalkker变变异是一种不太太严重的的畸形，如如何鉴别别呢，有有时小脑脑蚓部上上部已经经长好了了，下部部还没有有长好，所所以有时时医生看看到了蚓蚓部有缺缺失，可可变一点点探头角角度蚓部部又好了了，这种种情况我我们称为为Danndy-Wallkerr变异。这这种变异异有以下下特点：这是一一种不太太严重的的畸形，第第四脑室室扩张没没有综合合症那样样厉害，其其它脑室室扩张没没

10、有，诊诊断非常常困难。*透明膈消消失：胼胼胝体发发育不良良*水脑畸形形完全缺乏脑脑组织（脑脑A梗死死所致）、有有脑中线线、面部部正常、合合并羊水水过多*空洞脑畸畸形与脑脑裂鉴别别时，如如单侧脑脑裂难鉴鉴别，一一般是出出生后MMRI鉴鉴别*大脑内VV-A瘤瘤心脏扩大占占胸腔11/2*脐动脉正常从早孕孕到晚孕孕，脐AA频谱从从一个尖尖尖的高高阻的频频谱变成成了小蝴蝴蝶的翅翅膀低阻阻的频谱谱。就像像一个冲冲动的少少年拿一一把利剑剑刺破蓝蓝天变成成了温顺顺的梁山山伯。而而如果出出生前仍仍然有看看到图形形A，可可能是有有严重的的缺氧。如果一个孕孕35周周孕妇出出现以下下变化时时，这就就是一个个胎儿即即将

11、死亡亡的信号号，我们们应该提提示临床床医生，这这个胎儿儿即将DDIE，开开病危通通知书吧吧！*大脑中动动脉正常大脑中中动脉很很尖阻力力大，一一旦变成成很低，为为严重缺缺氧。因因为当缺缺氧时，机机体首先先要保证证大脑重重要器官官的供氧氧，所以以拼命地地降低血血管阻力力。在任何时候候，大脑脑中动脉脉RI脐动脉脉RI*提示胎儿儿宫内缺缺氧的动动脉标准准1、大脑中中动脉RRI/脐脐动脉RRI3 RI0.775 188-200周以后后，脐动动脉舒张张期血流流缺失/反向3、子宫动动脉266周以后后S/DD2.7*NTNT：颈项项透明层层NT3mmm 110%畸畸形NT6mmm 990%畸畸形一般为188三

12、体综综合症或或21三三体1、 CRL455-855mm2、 正中矢状切切面3、 分清羊膜腔腔和胚外外体腔4、 图像足够放放大5、 颈部皮肤膜膜状带尽尽量薄、清清晰，皮皮肤不能能测量在在内6、 测量从皮内内-颈外外（皮肤肤内侧缘缘到颈项项软组织织外缘）7、 测量最宽处处8、 胎儿要呈自自然伸展展姿势临床意义：1、 染色体畸形形2、 心脏结构异异常3、 骨骼发育不不良4、 流产可能性性大5、 输血综合症症*NF颈后皮肤厚厚度155-200W测量量 =6mmm为正常常应在横切面面上测量量，并与与颈后皱皱褶相鉴鉴别测量发法：枕骨外外缘到皮皮肤外缘缘注意问题：1、 要打到透明明膈2、 大脑脚3、 小脑半

13、球4、 小脑延髓池池21三体最最有价值值 唐氏综综合症*NB胎儿鼻骨11-144W鼻骨骨消失对对DOWWN综合合症诊断断率为773%假假阳性率率0.55%中孕时155-244W鼻骨骨11 DOOWN综综合症为为81%*胎儿眼距距眼内距=眼眼外距11/3*唇裂常伴羊水过过多，为为什么呢呢，因为为他吃羊羊水吃不不进去，全全漏出来来了所以以羊水过过多。220%合合并DNNA畸形形。*心脏四腔心正常常可以排排除600%先心心再结合左右右流出道道可以排排除800%的先先心所以四腔心心和十字字交叉都都是非常常重要的的*胸腔纵切面胸腔腔特别小小诊断胸胸腔发育育不良横切面同时时发现心心脏和胃胃，胃把把心脏挤挤

14、向右侧侧，这就就是膈疝疝，膈疝疝20%合并心心脏畸形形。*先天性囊囊性腺瘤瘤样病变变I型表现为为大囊泡泡型II型表现现为数个个小囊肿肿型III型为为均匀一一致的强强回声无无任何囊囊肿结构构，只有有在显微微镜下才才可见囊囊性结构构，肺叶叶增大。大部分在118周后后变现异异常图像像*肺分离分离的肺组组织不与与气管相相通，其其血供来来自体循循环而非非肺循环环，多为为单侧性性病变，呈呈均匀一一致强回回声，位位于胸腔腔或腹腔腔。*小肠直径径7mmm 大大肠直径径44mm 20-30周周7mmm 大于330周10mmm我们的经验验是小于于10mmm的积积水，大大部分出出生后都都是好的的，极个个别出现现肾衰

15、。所所以B超超打到肾肾积水要要报，没没有绝对对的事，话话不要说说的太绝绝。*膀胱 美美国主流流观点，只只要看到到了膀胱胱两侧有有血流，看看到了髂髂动脉，必必定有两两根脐动动脉，但但是根据据我们的的发现，NNO，我我们科室室看到了了膀胱两两侧的两两根髂动动脉，非非常清晰晰，但是是它是单单脐动脉脉，什么么原因呢呢，两根根脐动脉脉在体外外合并成成一根脐脐动脉。*羊水来源：早期期来自羊羊膜上皮皮分泌，220周后后主要源源自胎儿儿排尿，吸吸收主要要为体表表吸收，胎胎儿吞咽咽、胎盘盘吸收。AFI 88-100正常 55-8可可疑 20羊水水过多羊水过少：产生少：泌泌尿系统统畸形、肾肾缺如、DDNA异异常上

16、皮皮细胞分分泌减少少；去路多：胎胎盘老化化造成水水大量吸吸收羊水过多： 去去路少：吸收障障碍、吞吞咽障碍碍、唇裂裂、食道道狭窄、食食道闭锁锁、口内内畸胎瘤瘤、胸腔腔狭窄等等等等等等 产产生多：神经管管畸形、母母体血糖糖高（多多尿）、母母儿血型型不合*羊膜带综综合症胎儿各种各各样畸形形，看到到一条带带状物连连于胎儿儿胎盘。鉴别诊断：轮廓状状胎盘，胎胎盘边缘缘看到一一突起 羊羊膜片，宫宫内损伤伤疤痕、炎炎症产生生的宫腔腔内的粘粘连带独独立存在在，不会会引起胎胎儿畸形形。而羊膜带综综合症是是一种严严重的问问题，它它的特点点是： 胎胎儿广泛泛畸形，有有一根强强回声束束带连着着胎儿，胎胎儿活动动受限，羊

17、羊水少。关关键是你你做到畸畸形的时时候，要要想到这这种病的的可能性性。*胎盘PLL由胎儿的羊羊膜、绒绒毛膜+母体的的底蜕膜膜厚度4CMM，如大大于4CCM时有有不好的的可能*前置胎盘盘适度的膀胱胱充盈非非常重要要，胎盘盘有向营营养性，宫宫底血供供丰富，而而宫颈血血运较差差，所以以即使胎胎盘在220周时时候位置置较低，但但是随着着妊娠的的生长，由由于向营营养性会会形成球球拍状PPL。注意几点：1、在孕中中期200W左右右，超声声发现PPL位置置低，多多数会发发生PLL迁移。2、前置胎胎盘可能能合并胎胎盘植入入，这句句话非常常重要，前前置胎盘盘有时发发生在剖剖宫产之之后的孕孕妇，前前置胎盘盘迁移，

18、到到刀口处处爬不上上去，有有粘连，所所以有的的时候会会合并胎胎盘植入入，这一一点我们们要想到到。3、有时子子宫下段段的收缩缩容易误误看成宫宫颈内口口的位置置。4、还有，前前置胎盘盘要注意意一个血血管的前前置，这这时一旦旦你没有有注意没没有诊断断出来，分分娩的时时候很危危险，容容易引起起一些血血管的断断裂。*胎盘早剥剥妊娠20周周后至胎胎儿娩出出前胎盘盘部分或或全部与与宫壁分分离。胎胎盘早剥剥可以有有各种各各样的回回声，千千万不要要认为早早剥后面面是出血血就一定定是无回回声的，许许多的时时候，它它是血凝凝块，甚甚至中等等回声，所所以我感感到这个个非常非非常的重重要。轻轻型1/33，隐性性出血，面

19、面容苍白白血压下下降，很很严重，应应高度注注意。鉴别诊断：1、子子宫肌瘤瘤红色变变性 22、血管管瘤 33、前置置胎盘 44、局部部子宫收收缩 55、胎盘盘囊肿 66、不规规则的无无回声区区（血池池）成功的关键键：病史，患者者很疼痛痛；体征，压痛痛明显；仔细观察。 卫生部规规定必须检出六六种胎儿儿畸形*无脑儿无骨性颅盖盖，伴羊羊水过多多*脑膨出分单纯性脑脑膨出和和脑脊膜膜膨出单纯性：膨膨出物有有脑组织织及脑脊脊液脑脊膜膨出出：只有有脑脊液液，没有有脑组织织鉴别诊断：与胎儿儿头皮下下组织水水肿相鉴鉴别*胎儿脊柱柱Fetall Sppinee每天都有一一些医生生漏掉脊脊柱裂，而而脊柱裂裂是国家家卫

20、生部部明令必必须查出出的六种种畸形之之一。这里特别强强调的一一点是在在冠状切切面，一一旦某一一段特别别的宽，高高度注意意脊柱裂裂的可能能性。*隐性脊柱柱裂脊柱间隙宽宽、稍隆隆起、皮皮肤完整整、无囊囊性膨出出*开放性脊脊柱裂1、脊膜膨膨出常发生于腰腰部，神神经管闭闭合，周周围组织织闭合不不全，有有椎弓分分裂，脊脊膜从不不联合处处膨出，内内有脑脊脊液，呈呈香蕉征征、柠檬檬征2、（1）脊脊髓脊膜膜膨出（不不完全性性）常发生于腰腰部，神神经管闭闭合，有有椎弓分分裂，脊脊髓和脊脊膜膨出出，内有有脑脊液液 （2）脊脊髓脊膜膜膨出（完完全性）常发生于腰腰骶部，神神经管闭闭合不全全，脊柱柱和脊髓髓完全分分裂，

21、椎椎弓、脊脊膜、皮皮肤、肌肌肉均缺缺损。如果漏诊，自自然分娩娩可能难难产或大大出血，骶骶尾部畸畸胎瘤*腹壁膨出出 腹裂裂脐膨出：为为腹壁中中线包括括肌肉筋筋膜和皮皮肤的缺缺损，表表面有腹腹膜的覆覆盖。在在14周周后诊断断，144周前有有一个自自然的脐脐膨出，115周后后慢慢回回缩。腹裂：脐旁旁腹壁全全层缺损损，内容容物如果果包括肝肝肠，则则DNAA异常的的可能性性小，样样子很可可怕但生生后修复复预后较较好。如如果膨出出物很小小，仅仅仅含有肠肠，里面面没有肝肝，则330%合合并188三体或或13三三体。这这一点和和大家想想象中的的相反，样样子可怕怕不要紧紧，样子子不可怕怕往往是是美女蛇蛇。*软（

22、成）骨骨发育不不全超声难以对对骨骼进进行分类类诊断，成成骨发育育不全与与软骨发发育不全全在B超超上没有有明显的的区别，它它唯一的的表现是是长骨很很短很短短，美国国法律不不允许你你引产，海海豹儿只只好由社社会供养养，在中中国，生生出这样样的胎儿儿，他把把婴儿抱抱到院长长办公室室往院长长跟前一一放，我我估计没没有几百百万你拿拿不下来来啊!*单心室一个心腔同同时接受受左右心心房的血血液，具具有左右右房室瓣瓣或共同同房室瓣瓣；可有有或没有有残余腔腔；大血血管连接接特征多多变，常常为主动动脉起自自较小流流出腔,PA起起自较大大的主要要心室。病理分型及及血流动动力学A型：我们们大部分分看到的的是A型型，右

23、室室窦部未未发育，仅仅有一个个右室漏漏斗部残残腔连于于单独的的左心室室上，约约占788%，多多合并大大A转位位，出生生后一周周死亡。B型：左室室窦部未未发育，仅仅为单独独右心室室，约占占5%超声表现：只有一一个主要要心室，可可为正常常左右心心室之和和，无室室间隔回回声，在在主要的的心室腔腔有时可可见残腔腔，残腔腔可发出出一根或或多根大大血管。难点：1、单单心室不不单（残残腔） 2、残残腔还是是心室如如何判断断，残腔腔只出不不进，无无心房血血进入，或或不出不不进，也也可发出出大血管管，也可可不发。 3、IIVS存存在？NNO鉴别：三尖尖瓣闭锁锁有时候很难难鉴别，值值得欣慰慰的是三三尖瓣闭闭锁和单单心室都都是需要要引产的的疾病。 超声很有用用，是不不可缺少少的胎儿儿畸形诊诊断的手手段，超超声很无无奈，胎胎儿畸形形必须明明显到超超声图像像足以能能够分辨辨的时候候才能被被医生看看到。美国妇产科科医师协协会警告告：“不管使使用哪种种方法也也不管妊妊娠在哪哪个阶段段，即使使让最有有名的医医生彻底底检查，期期望能够够将所有有的胎儿儿畸形都都检出，那那是不现现实和不不近情理理的。”邓学东Emmaill：xuuedoongddengg1663.ccom