人类的遗传病.ppt

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1、看一看，想一想？看一看，想一想？近年来，随着医疗卫生事业的发近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重素！康的一个重素！江苏省泰州中学生物组江苏省泰州中学生物组江苏省泰州中学生物组江苏省泰州中学生物组 韩涵韩涵韩涵韩涵一、人类遗传病一、人类遗传病由于由于遗传物质遗传物质的改变而引起的人类疾病。的改变而引起的人类疾病。*单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病*染色体异常遗传病染色体异常遗传病 先天性疾病先天性

2、疾病 遗传病遗传病=？研究性课题 调查人群中的人类遗传病q1 1 1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%20%-25%20%-25%q2 2 2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%1.3%1.3%q3 3 3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！q4 4 4 4

3、、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患21212121三体综合征的人在三体综合征的人在三体综合征的人在三体综合征的人在100100100100万万万万以上。以上。以上。以上。q5 5 5 5、每年仅由、每年仅由、每年仅由、每年仅由染色体畸变，染色体畸变，染色体畸变，染色体畸变，造成造成造成造成52525252万万万万例自发流产。例自发流产。例自发流产。例自发流产。遗传病对人类有哪些危害呢？1 1、危害人类身体健康2 2、贻害了子孙后代3 3、增加了家庭和社会负担。小组讨论小组讨论（提示：可从患者、后代、家庭和社会方面分析）（提示：可从患者、后代、家庭和社会方面分析）n n除重

4、视对人类生存环境和医疗卫生除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外条件的改善外,最有效的方法最有效的方法提倡和实行提倡和实行优生优生二、二、人类的遗传病的预防人类的遗传病的预防优生优生概念概念:让每一个家庭生育出让每一个家庭生育出健康健康的孩子的孩子措措施施*禁止近亲结婚禁止近亲结婚*进行遗传咨询进行遗传咨询*提倡提倡“适龄生育适龄生育”*产前诊断产前诊断（最简单、有效的方法）（最简单、有效的方法）(主要手段主要手段)（2429岁）岁）（优生的重要措施之一）（优生的重要措施之一）预预防防遗遗传传病病发发生生是是每每一一个个人人的的责责任任小结：人人类类遗遗传传病病*遗传病的类型遗传病的类型*

5、遗传病的危害遗传病的危害*优生优生*单基因遗传病单基因遗传病*多基因遗传病多基因遗传病*染色体异常遗传病染色体异常遗传病请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）多指）多指 D.D.多基因遗传病多基因遗传病（5 5）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 E.XE.X隐隐 （6 6）红绿色盲）红绿色盲.F.F.染色体异常病染色体异常病 事例一达尔文达尔文和表妹爱玛和表妹爱玛生育生育6子子4女，三

6、个女，三个中途夭折，三个终中途夭折，三个终生不育，生不育，4个病魔个病魔缠身，智力低下，缠身，智力低下，都属低能。都属低能。摩尔根摩尔根和表妹玛丽生和表妹玛丽生育三个子女，育三个子女，两个女儿莫名两个女儿莫名其妙的痴呆，其妙的痴呆，儿子智障。儿子智障。事例二事例二大自然讨厌近亲结婚！每个人都携带56个不同的隐性致病基因随机结婚，夫妇双方所带相同致病基因的机会很少。近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。下列哪些不是自己的近亲下列哪些不是自己的近亲爸爸爸爸舅妈舅妈哥哥哥哥叔

7、叔叔叔表姐表姐姑父姑父妹妹妹妹外甥外甥姐夫姐夫祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自己自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父母父母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅姨舅姨祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自己自己 兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹

8、兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子叔伯姑的孙子林黛玉林黛玉叔、伯、姑叔、伯、姑 孙子女孙子女子女子女贾宝玉贾宝玉兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女薛宝钗薛宝钗 舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系

9、血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲摩尔根提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”遗传咨询遗传咨询提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型判断遗传病的类型判断遗传病的类型判断遗传病的类型推算后代发病率推算后代发病率推算后代发病率推算后代发病率假设有一对健康夫

10、妇，假设有一对健康夫妇，假设有一对健康夫妇，假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩现在他们想要生一个孩现在他们想要生一个孩现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，子，听说色盲会遗传的，子，听说色盲会遗传的，子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小他们担心将来自己的小他们担心将来自己的小他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知孩会遗传这种病，不知孩会遗传这种病，不知孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求如何是好，因而来征求如何是好，因而来征求如何是好，因而来征求你的意见，假如你是你的意见，假如你是你的意见，假如你是你的意见，假如你是遗遗遗遗传咨询医生传咨询医生传咨询医生传咨询医生，你会怎

11、么，你会怎么，你会怎么，你会怎么做？做？做？做？产前诊断产前诊断v检测手段：检测手段：1 1、羊水检查、羊水检查2 2、B B超检查超检查3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查5 5、基因诊断、基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。胎儿。提倡“适龄生育”一般在2429岁生育为好。（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病v分类：分类：常染色体隐常染色体隐性遗传病：性遗传病：常染色体显常染色体显性遗传病：性遗传病：常染色体常染色体遗传病遗传病伴性遗伴性遗传病传病多指多指、并指并指、软骨软骨发育不全发育不全先天性聋哑、

12、先天性聋哑、白化白化病、苯丙酮尿症病、苯丙酮尿症伴伴X显性遗传病：显性遗传病：伴伴X隐性遗传病：隐性遗传病：抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良伴伴Y Y遗传病：遗传病：外耳道多毛症外耳道多毛症多基因遗传病 染色体异常遗传病染色体异常遗传病猫叫综合猫叫综合症症21三体综合症三体综合症性腺发育不良性腺发育不良如唇裂、原发性高血压、无脑儿、青少年型糖尿病等。如唇裂、原发性高血压、无脑儿、青少年型糖尿病等。二、二、人类的遗传病的预防人类的遗传病的预防优生优生概念概念:让每一个家庭生育出健康的孩子。让每一个家庭生育出健康的孩子。措措施施禁止

13、近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡提倡“适龄生适龄生育育”产前诊断产前诊断（最简单、有效的方法）（最简单、有效的方法）(主要手段主要手段)（2429岁）岁）（优生的重要措施之一）（优生的重要措施之一）*常染色体遗传常染色体遗传*伴性遗传伴性遗传显性遗传显性遗传隐性遗传隐性遗传伴伴X遗传遗传伴伴Y遗传遗传显性遗传显性遗传隐性遗传隐性遗传单单基基因因遗遗传传病病 指指受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。常染色体遗传（显）并指并指多指多指软骨发育不全软骨发育不全苯丙酮尿症苯丙酮尿症常染色体遗传（隐）病因病因：患者肝脏中缺乏：患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使苯丙氨酸

14、羟化酶，致使苯丙氨酸不能氧化成酪苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能转化为苯丙氨酸，只能转化为苯丙酮酸，大量积累在血、酮酸，大量积累在血、脑脊液中并随尿排出脑脊液中并随尿排出症状症状：智力低下，头发：智力低下，头发发黄（缺乏酪氨酸不能发黄（缺乏酪氨酸不能合成黑色素），尿中有合成黑色素），尿中有“发霉发霉”臭味臭味伴X遗传（显）抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病病因病因：患者小肠：患者小肠对对Ca、P吸收不吸收不良，导致骨发育良，导致骨发育障碍障碍症状症状：X型（或型（或 O型型）腿，骨骼）腿，骨骼发育畸形（如鸡发育畸形（如鸡胸），生长缓慢胸），生长缓慢常染色体遗传（隐）白化病白化病病因病因：缺少酪：缺少酪

15、氨酸酶，不能氨酸酶，不能将酪氨酸转化将酪氨酸转化为黑色素。为黑色素。症状症状：表现出：表现出毛发白色、皮毛发白色、皮肤呈淡红色、肤呈淡红色、畏光等症状。畏光等症状。白化病白化病伴X遗传（隐）进行性肌营养不良进行性肌营养不良其它实例：其它实例：红绿色盲红绿色盲 血友病血友病进行性肌营养不良的患进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般肠肌呈假性肥大。一般于于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁前岁前死亡。死亡。伴Y遗传外耳道多毛症外耳道多毛症特征：特征：患者全为男性患者全为男性父传子，子传孙父传子，子传孙2 2、多基

16、因遗传病、多基因遗传病如唇裂、原发性高血压、无脑儿、青少年型糖尿病等。如唇裂、原发性高血压、无脑儿、青少年型糖尿病等。特特点点表现出家族聚集现象群体中发病率高多对基因+环境由由两对以上两对以上的的等等位基因控制的人类遗传病。位基因控制的人类遗传病。3、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病猫叫综合猫叫综合症症数目异常：数目异常：结构异常：结构异常：2121三体综合症三体综合症 概念：由概念：由染色体异常染色体异常引起的遗传病。引起的遗传病。性腺发育不良性腺发育不良猫叫综合征病因：病因：第第5 5号染色体部号染色体部分缺失分缺失症状：症状：患病儿童哭声患病儿童哭声轻，音调高，很像猫轻，音调高，很像猫

17、叫。患儿生长发育迟叫。患儿生长发育迟缓，智力低下。大部缓，智力低下。大部分患儿可活到儿童期，分患儿可活到儿童期，少数可活到成年。少数可活到成年。21三体综合征三体综合征*病因病因：体细胞内多了：体细胞内多了一条一条2121号染色体。号染色体。症状症状：智力特别低下，身：智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。胎期夭折。性腺发育不良病因：患者缺少了一条X染色体症状：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。人类基因组计划什么是人类基因什么是人类基因组计划？组计划？计划的目的？计划的目的？测几条染色体？测几条染色体？哪些国家参与？哪些国家参与？进展情况？进展情况？