染色体变异(结构).ppt

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1、第六章 染色体变异（结构）我们常说的染色体的结构有：w1.形 态 结 构：着 丝 点（centromere）、臂（arms）、随体（satellite）等；w2.组成结构：染色体长短；基因顺序；基因的数目等。w一般情况下：这些结构是稳定的。在这种稳定的结构基础上，染色体进行复制和分裂，基因进行分离和重组，连锁和交换，引出了在此以前如此如此的遗传学现象（三大规律，多因子假说，纯系学说，杂优理论，基因突变等）。生物体在它们的生命周期中，如此循环往复，繁衍进化。w特殊情况下：染色体的结构也会发生变化，如遇到高能射线，等染色体也会断裂，此时，结构就有改变的可能。w下边分述染色体结构变异的类型及其它们所

2、产生的遗传后果。第一节 缺失（Deficiency）w一、概念一、概念w少数几个核苷酸的丢失是分子水平的缺失，遗传上引起基因突变;w成段的染色体丢失，即缺失（Deficiency）；w所谓缺失，指染色体上的某一区段丢失了。w若丢失的染色体节段在染色体两端，叫顶端缺失（terminal deficiency）；w若丢失的染色体节段在染色体中间，叫中间缺失（interstitial deficiency）；缺失的无着丝点染色体段叫断片（fragment）。w顶端缺失留下的断头，很易与另一断头处相连接，具有“粘性”，叫粘性末端（sticky end）。两个顶端缺失的断头相接后可产生双着丝点染色体(d

3、icentric chromosome)。双着丝点染色体在细胞分裂时可形成桥（bridge）。当为非同源时，可以形成桥，也可不形成桥。桥断后又形成顶端缺失染色体。缺失的发生（图）二、遗传效应w1.严重缺失，引起个体死亡。w2.植物二倍体缺失，部分雄配子不孕（受精竞争力弱）。w 二倍体缺失，配子死亡；w 多倍体，受精能力差。w因此：缺失主要通过配子传递。w3.假显性现象：显性基因丢失，隐性性状便表现出来。wAa 红花ao 白花假显性（图）例：w人，12th染色体缺失：头尖，脸平，没有脖子，胸骨下凹，智力极低。w18th染色体缺失，综合症：个矮，脸圆，耳、嘴大，眼斜，腿内翻。第 二 节 重 复（D

4、uplication）w指某些染色体增加了自己的某一区段。w一、类别w1.顺接重复：重复的区段与原来染色体顺序一致。wAbcdef abcdedefw2.反接重复：重复的区段与原来染色体顺序相反。wAbcdef abcdeedf二、产生原因w1.断裂一错接产生重复。w2.不等交换产生重复。w有重复必有它的同源染色体的缺失，反之则不一定。重复产生（图）三、重复和缺失体的染色体行为w一条染色体正常，另一条染色体为缺失染色体，称为缺失杂合体。w一条染色体正常，另一条染色体为重复染色体，称为重复杂合体。w重复、缺失杂合体，减数分裂联会时，会出现“拱桥”（bridge），但，中间缺失的拱桥是正常染色体；

5、中间重复的拱桥是重复染色体。四、重复的遗传效应w1.剂量效应（dosage effect）w果蝇眼睛颜色 朱砂V/红眼Vw但 VV/V为朱砂w人多势壮，两个隐性基因作用超过显性基因。w即：同类基因数目的多少引起的表型变化，称剂量效应。2.位 置 效 应（position effect）w果蝇的棒眼遗传：x染色体16区A段w正常果蝇两眼很大，大约有780个复眼。wb/b w 780个复眼wB/b w 358个复眼wB/B w 69个复眼wBb/b w 45个复眼果蝇的棒眼（图1)果蝇的棒眼（图2)w这说明：基因的作用有时取决于它在染色体上的位置，以及与其它基因之间的关系，基因位置变化，性状发生改

6、变，这种现象称位置效应。w位置效应的遗传学意义在于，它说明染色体并非是基因的单纯排列的集合体，而是一个具有相互作用的基因容纳系统。第三节 倒位（Inversion）w指染色体某一区段的正常直线顺序发生了颠倒。w一、类型及产生过程w1.臂间倒位（pericentric inversion）w又叫两侧倒位：abcdefgabedcfgw倒位区段涉及到着丝点。2.臂内倒位（paracentric inversion）w倒位在一条臂内发生。wabcdefgabcdfeg二、倒位的遗传行为（指倒位杂合体）w1.1.减数分裂发生倒位圈联会减数分裂发生倒位圈联会。倒位的联会（图）2.倒位杂合体染色体分离。w

7、在倒位圈内不发生交换时，w一个孢母细胞产生四个配子，两个为正常w两个为倒位型；w在倒位圈内发生一次交换时，例2-3交换，产生4个配子，2个可育，2个不育；臂内倒位的分离（图）臂间倒位的分离（图）w注：凡可育配子皆为非交换型，交换型配子不育，w 即一旦涉及到交换染色体，出现不育。w 臂内倒位后可形成桥。三、倒位的遗传效应w1.倒位杂合体具有部分不育性，倒位圈内交换产生不育配子。w2.倒位杂合体连锁基因重组率下降。w原因：交换型配子不育，交换率反映不出来。w3.倒位使基因相邻关系改变，产生位置效应。w4.倒位纯合体形成新的物种，即倒位在进化上是途径之一。*:种的区别w界、门、纲、科、属、种、亚种、

8、品种。w种与种的区别之一是不能相互杂交，或杂交后代不结实；根本区别：同源染色体不配对：基因不交流（不交换）。w正常型个体与倒位型个体，是两个物种。wABCDEFG ABFEDCGwABCDEFG 倒位 ABFEDCGw物种甲 物种乙w甲乙F1为 ABCDEFG 杂倒位,倒位区段内交换 ABFEDCG 的配子不育。进化的机理：w1.部分不育性：生殖隔离，不产生后代。w2.不生产重组型配子。w连续生殖几代后，仍然变为物种甲和物种乙，向双亲型分离，属远缘杂交。这种长期的基因不交流，叫生殖隔离，使倒位区段内出现新的突变，这些突变的积累，从而使两种类群变异增大，进而形成新物种。w进化一个基本程序：变异隔

9、离变异积累，引起进化。Question：基因不交流在进化中有何意义？w隔离：地理隔离，高山、沙漠w生态时间隔离：繁殖季节不同w生殖隔离：杂交不成功，杂交不育。驴马=骡第四节 易位（translocation）w在缺失、重复、倒位中，染色体的结构变异都局限在一对同源染色体内。如果两对同源染色体之间发生基因交流呢？w易位的w发生w我们把这种非同源染色体之间相互交换染色体片断称为易位（translocation or inter-exchange)。非姊妹染色体之间（同源染色体内）发生交换，产生重组，非同源染色体之间发生交换，叫易位，非法重组。一、类型w1.简单易位（simple transloca

10、tion）略w2.相互易位（reciprocal translocation）如下图特点：w涉及了四个染色体。w在用射线处理下，易位最多，相遇机会最多，缺失，倒位次之，重复最少。二、易位杂合体的染色体行为w易位杂合体：涉及了两对染色体，记为1、12、2、21w1 abcde w12 abc z w21 wxy de w2wxy zw联会：w十字交叉联会，满足各个等位基因的相互联会。分离：w据研究，易位染色体的分离相当复杂，它可能有如下三种可能形式，四个染色体，着丝点记为1、12、2、21，后期，每一个二分体中必须有两个着丝点，因此，其分法为：w1、21/12 2、相邻-1（adj-1）w1、1

11、2/2、21相邻-2（adj-2)w adjacent segregationw1、2/12、21交替式(alt-1)w altnative segregation易位的分离w若不考虑同源着丝点必须分开的减数分裂基本原则时：wadj-1、adj-2、alt频率为1/3。w若同源染色体必须分开时，只有adj和alt两种，频率为50%。w若同源着丝点必须分开时，只有adj-2和alt两种，频率为1/2。w关于易位的分离，目前文献上有争议，有人认为：w有adj-1，adj-2 还有 alt-1，alt-2。w以及它们之间的频率是否相等，这个争议目前尚未有结论。三、易位的遗传效应w1.1.易位杂合体半

12、不育易位杂合体半不育w相邻式分离，四个配子全不育；w交替式分离，四个配子可育。w每个配子的育性条件：必须是染色体结构完整，基因数目增加或减少，都将是不育配子。w易位半不育是比较准确的，即每个孢母细胞都是十字联合。w倒位是部分不育，即只有在倒位圈内发生一次交换时，产生的配子一半不育，一半可育。那些不交换的则仍为可育。2.易位使染色体上的基因的连锁关系改变 玉米5th与9th染色体常常发生易位。wwx-c 连锁独立；独立连锁。3.易位可使染色体数目发生变化。w易位后的小染色体会丢失，是染色体数目减少。w这种不等节段易位叫Robertson氏易位，伴随着染色体数目的减少。w人类中易位，产生Tener

13、氏综合症、唐代综合症、猫叫症，见1985.遗传.2。w4.4.易位纯合体形成一新的物种易位纯合体形成一新的物种w 易位纯合体与正常体杂交产生易位杂合体，易位杂合体是半不育，后代分离成正常体和易位纯合体。这种现象相当于生殖隔离，故易位纯合体可视为新物种。讨论：易位杂合子的半不育特性w易位杂合体半不育：花粉一半可育，一半空瘪（玉米）w穗子，一半籽粒位置不结实w1 abcde 2 wxyz 设2n=4，n=2w12abcz 21 wxyde 示易位点 w产生的可育配子：w2个正常的，1，2 abcde wxyzw2个易位的12、21 abcz wxyde杂合子自交：w结构：正常易位杂合体易位纯合体=

14、121w育性：可育半不育可育 =121 1、2 12、21 1、21、2 正常1、21、2易位杂合体12、21 12、211、2 易位杂合体12、2112、21易位纯合体12、21w由此，可以看出，在杂合体时，个体表现半不育，我们常常把一个易位点作为一个半不育的显性基因：wtt 正常结构，完全可育wTt 易位杂合体，半不育wTT 易位纯合体，完全可育w注意:易位纯合体又是完全可育的，不是全不育。wtt TTw Tt TTTttt=121w由此，我们把易位点看作为一个显性半不育基因，该基因可与其上的染色体的其它基因有连锁；也有交换，从而可以准确确定出易位点的位置（用二、三点定位法）。例：玉米的易

15、位w玉米 Br/高秆br/矮秆,在第1染色体上；wP1高秆、半不育 BrBr TtwP2矮秆、可育 brbr ttwP BrBrTt brbrttw wF1 BrbrTt Brbrtt w用半不育植株与P2测交 BrbrTt brbrttw wFt高秆、半不育 高秆、可育 矮秆、半不育 矮秆、可育w 234 27 42 279结论：wbr-t一定是连锁，即易位涉及了第一染色体。w否则，四种表型为1111比例。w重组率=69/592=0.1185，即11.85%w即易位点与Br距11.85个单位。w若涉及三个基因呢？要求三点测验。w例：1931年，Brink和Cooper获得一玉米易半不育个体，

16、BrFT/brft，br表型为矮化，f 叶边缘有条纹，对应的Br为高株，F为正常叶。用该易位杂合体与育性正常的矮化、有条纹株回交，获得下列个体：项 目高株正常叶高株条纹叶矮株正常叶矮株条纹叶半不育33311725全可育1986273 已知f、br在第1染色体上，问易位点T与这两对基因的位置如何？解：将表格的数据整理得：高株 正常叶 半不育 333矮株 条纹叶 全可育 273 亲型高株 条纹叶 半不育 1矮株 正常叶 全可育 6 双交换型矮株 正常叶 半不育 17高株 条纹叶 全可育 8 单交换矮株 条纹叶 半不育 25高株 正常叶 全可育 19 单交换w1.从数据可看出，条纹叶f 基因在中间。w2.f-br距离：（18+7+6+1）/682=0.047=4.7%w f-T距离：（25+19+1+6）/682=0.075=7.5%w Br f T（易位点）w即，易位涉及了第一染色体。w练习：p145：1,2,3,4,5,6,7.谢 谢谢 谢谢 谢谢 谢谢 谢火星日出