5.1基因突变和基因重组课件--高一下学期生物人教版必修2.pptx

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1、人教版必修2 遗传与进化第5章 基因突变及其他变异第第 1 1 节节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组2021年6月17日，神舟十二号载人飞船成功在酒泉卫星发射中心点发射。2021年10月16日，神舟十三号载人飞船发射取得圆满成功。神舟五号带了1公斤植物种子；神舟六号带了秋海棠和灯盏花等植物种子；神舟七号带了87个品种的蔬菜种子；神舟八号带了如红豆杉、橄榄种子；神舟九号带了云南普洱茶种子；神舟十号带了人参种子.此次神舟十二号也不例外，航天员们带了29.9克的南靖兰花种子和15克浙江江山黄精种子等一起遨游太空，之所以带种子上太空就是因为要进行太空育种。太空带货历史一、问题探讨太空育种即航天育

2、种，也称空间诱变育种。是将农作物种子或试管种苗搭乘卫星、飞船等返回式航天器送到太空，利用太空特殊的、地面无法模拟的环境（高真空，宇宙高能离子辐射，宇宙磁场）的诱变作用，使植物材料发生基因突变，再返回地面进行繁殖、栽种、鉴定试验，筛选出能够稳定遗传的优质、高产、抗逆性强的新品种。我国已在水稻、小麦、南瓜等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。太空育种思考：什么是基因突变？基因突变是如何产生的？一、问题探讨表现型基因型环境（不可遗传的变异）诱因（改变）（改变）（改变）基因重组染色体变异基因突变（遗传物质未发生改变）（遗传物质发生改变）（可遗传的变异）二、基因突变材料1：1910年赫里克

3、医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型细胞贫血症。材料2：1949年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。镰状状细胞胞贫血：也叫血：也叫镰刀型刀型细胞胞贫血症，是一种血症，是一种遗传病。病。三、基因突变的实例正常正常红细胞胞镰状状红细胞胞三、基因突变的实例正常红细胞镰状红细胞血红蛋白层面血红蛋白层面在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了_。氨基酸的替换图中氨基酸发生了什么变化？谷氨酸缬氨酸u

4、镰状细胞贫血形成的根本原因是：DNA分子上碱基的替换导致基因发生改变，从而引起所编码的蛋白质结构改变，进而引起性状改变。u镰状细胞贫血是由于遗传物质DNA发生改变引起的，因此属于遗传病。这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖过程把突变后的基因传给子代的。二、基因突变的实例DNA氨基酸血红蛋白红细胞谷氨酸缬氨酸正常异常mRNA二、基因突变的实例DNA分子中碱基的缺失会引起基因碱基序列的改变。资料：料：囊性纤维病是北美白种人种常见的一种遗传病。研究表明，在大约70%的患者中，编码一个跨膜蛋白（一个跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了蛋白）的基因缺失了3个碱基个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨

5、酸，进而影响了CFTR蛋白的结构，使CFTR转运氯离子的功能异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。细胞的癌胞的癌变是基因突是基因突变的的结果，果，细胞癌胞癌变发生的主要原因就是基因突生的主要原因就是基因突变。二、基因突变的实例正常细胞原癌基因和抑癌基因发生突变癌细胞原癌基因原癌基因表达的蛋白质是负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程抑癌基因抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞不正常增殖。u能够无限增殖；u形态结构发生显著变化；u细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移等。癌癌细胞的特点胞的特点编码淀粉分支酶的基因

6、增添一段碱基序列圆粒皱粒淀粉分支酶异常，淀粉合成受阻，含量降低，豌豆由于失水而皱缩概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变（gene mutation）。二、基因突变的实例CCTGAGGTCGGACTCCAGCCTGTGGTCGGACACCAGCCTGACGGTCGGACTGCCAGCCTG GGTCGGAC CCAG替换替换增添增添缺失缺失基因A基因B局部放大替换增添缺失a1a2a3基因突变是DNA分子水平，使用光学显微镜观察不到。二、基因突变的实例 蛋白质甲硫氨酸-组氨酸-色氨酸-精氨酸下面已经给出正常DNA分子的碱基序列，当碱基序列分别发生如下变

7、化时，翻译成的氨基酸序列将如何变化（对照对照P65密码子表密码子表）?第6位碱基对 C-G 被碱基对 T-A 所替换；第6位碱基对 C-G 被碱基对 A-T 所替换；第6位碱基对 C-G 发生缺失；第6位碱基和第7位碱基之间插入一个碱基对 T-A；转录翻译-A T G C A C T G G C G T T G A-T A C G T G A C C G C A A C T-编码链 模板链 mRNA-A U G C A C U G G C G U U G A-二、基因突变的实例甲硫氨酸-组氨酸-色氨酸-精氨酸 正常甲硫氨酸-组氨酸-甘氨酸-缬氨酸-甲硫氨酸-组氨酸-亮氨酸-丙氨酸-亮氨酸-缺失

8、缺失 增添增添DNA碱基对替换，不一定引起蛋白质结构的改变。结论:DNA碱基对缺失或增添对蛋白质结构影响较大。基因突变对氨基酸序列的影响 替换替换 替换替换甲硫氨酸-组氨酸-色氨酸-精氨酸 甲硫氨酸-谷氨酰胺-色氨酸-精氨酸 探究结果：探究结果：因为：密码子具有因为：密码子具有简并性简并性(一种氨基一种氨基酸可能对应多种密码子酸可能对应多种密码子)诱发突变自发突变自然条件下DNA复制偶尔出错、DNA的碱基组成发生改变内因外因生物因素：某些病毒的遗传物质化学因素：亚硝酸盐酸、碱基类似物等物理因素：紫外线、X射线等基因突变不只发生在间期三、基因突变的原因四、基因突变的特点短腿安康羊（中）从以下图片

9、，你能归纳出基因突变的什么特点吗？白化苗 由于自然界诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生，因此，基因突变在生物界生物界中是普遍存在的所有生物普遍性普遍性1 1、基因突变发生在生物个体发育的什么时期、基因突变发生在生物个体发育的什么时期？基因突变可发生在基因突变可发生在生物生物个体个体发育的发育的任何时期任何时期细胞内不同的细胞内不同的DNA分子上分子上同一同一DNA分子的不同部位分子的不同部位随机性随机性基因突变是随机发生的。基因突变是随机发生的。四、基因突变的特点经诱变处理的棕色家鼠产生的子代A(灰色灰色)A A(黄色黄色黄色黄色)a(黑色黑色)基基因因突突变变毛色基因发生突变毛色

10、基因发生突变基因可以向不同方向发生突变，产生一基因可以向不同方向发生突变，产生一个以上的新的等位基因。个以上的新的等位基因。不定向性不定向性四、基因突变的特点基 因突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因2106果蝇的白眼基因4105果蝇的褐眼基因3105玉米的皱缩基因1106小鼠的白化基因1105人类色盲基因3105据估计，在高等生物中，大约105-108个生殖细胞中才会有1个生殖细胞发生基因突变。低频性低频性自然状态下基因突变的频率很低自然状态下基因突变的频率很低四、基因突变的特点u普遍性普遍性：基因突变在生物界是普遍存在的。无论是低等生物还是高等动物以及人，都会由于基因突变而引起生物性状改；u随机

11、性随机性：可以发生在生物个体个体发育的任何育的任何时期期，也可以发生在细胞内不同的DNA分子上以及同一个DNA分子的不同部位（DNA任何部位任何部位）；u不定向性不定向性：表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；u低低频性性：据估计在高等生物中105108个生殖细胞中才会有一个生殖细胞发生基因突变。u自自发性：性：在没有外来因素的影响下，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生；四、基因突变的特点u多害少利性：多害少利性：突变性状的有害性和有利性取决于是否适应环境。例：植物的抗病性突变（打破对环境的适应性）四、基因突变的特点不矛盾。不矛盾。因为一个基因的突变频率虽

12、然很低，但一个种群中个体数可因为一个基因的突变频率虽然很低，但一个种群中个体数可以很多，一个细胞中也有许多基因。以很多，一个细胞中也有许多基因。1.1.基因突变的低频性和普遍性矛盾吗基因突变的低频性和普遍性矛盾吗？不改变基因在染色体上的位置和基因的数量。不改变基因在染色体上的位置和基因的数量。3.3.基因突变在光学显微镜下能观察到吗？基因突变在光学显微镜下能观察到吗？基因突变是染色体某一个位点上基因的改变，显微镜下不可见基因突变是染色体某一个位点上基因的改变，显微镜下不可见4.4.基因突变一定会引起遗传信息的改变吗？基因突变一定会引起遗传信息的改变吗？2.2.基因突变是否改变基因在染色体上的位

13、置和数量？基因突变是否改变基因在染色体上的位置和数量？基因突变产生了新的基因基因突变产生了新的基因-等位基因等位基因一定一定思考思考5.基因突变一定是有害的吗？（如：镰刀型细胞贫血症一定有害吗？）人们在非洲疟疾流行的地区，发现镰刀型细胞杂合基因型个体对疟疾的感染率，比正常人低得多。这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状，而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的，红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子，终归于死亡。因此，在疟疾流行的地区，不利的镰刀型细胞基因突变可转变为有利于防止疟疾的流行。结论：基因突：基因突变的有害性是相的有害性是相对的，取决于的，取决于环境条件。

14、境条件。四、基因突变的特点6.航天育种的生物学原理是什么？航天育种的生物学原理是什么？u在太空的特殊环境中，细胞分裂进行DNA复制时由于受到高辐射或微重力（或无重力）的影响，配对的碱基比较容易出现差错而发生基因突变。u由于基因突变具有不定向性，因此需要对突变品种进行选择，筛选出符合人类需要的生物新品种。四、基因突变的特点四、基因突变的结果AAAAaaaaAaAa隐性突变aA显性突变AAAa(当代不表现，一旦表现即为纯合体)aaAa(当代表现)核基因突变的结果是产生相应的等位基因不改变染色体上基因的数量和位置显性纯合子可能突变成杂合子显性纯合子可能突变成杂合子（AAAAAaAa）（隐性突变隐性突

15、变）注意：注意：基因突变通常会引起生物基因突变通常会引起生物性状的改变，但并不是一定引起生性状的改变，但并不是一定引起生物性状的改变。物性状的改变。一种氨基酸可能有几种密码子一种氨基酸可能有几种密码子（密码子简并性）（密码子简并性）1.基因突变是产生新基因的途径。新 性 状不同的环境2.基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。l基因突基因突变频率很低，而且大多数基因突率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害生物体是有害的，但的，但为何它仍可何它仍可为生物生物进化提供原材料？化提供原材料？对个体而言发生自然突变的频率很低，但是就由多个个体组对个体而言发生自然突变的频率很低，

16、但是就由多个个体组成的物种来看，漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，成的物种来看，漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。五、基因突变的意义基因重组：在生物进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合（自然条件）。六、基因重组减数分裂时期（减）控制不同性状的基因的重新组合。基因重组发生时期发生生物实质进行有性生殖的真核生物类型一：基因的自由组合发生时期：减数第一次分裂后期减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合，产生不同的配子。六、基因重组（发生时期）在减数分裂

17、过程中的四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。类型二：基因的交叉互换发生时期：减数第一次分裂前期六、基因重组（发生时期）u基因重组是生物变异的来源之一，是生物多样性的来源之一，对生物进化也具有重要的意义。u基因重组是原有基因的重新组合，只产生新的基因型和重组性状，不能产生新基因与新性状。七、基因重组（意义）配子多样性基因重组雌雄配子随机结合受精卵多样性（子代基因型多样性）生物变异生物进化的原材料基因突变基因重组结果类型时间意义普遍性产生新基因产生新基因型碱基的替换、增添、缺失基因的交叉互换基因的自由组合细胞分裂间期(主要)

18、M前期、M后期变异的根本来源进化的原始材料有性生殖生物变异的主要来源，进化的原材料普遍但低频率有性生殖中普遍八、基因突变与基因重组（比较）基因突变基因突变意义特点原因概念碱基对(增添缺失替换)正常基因(A)碱基序列（基因结构）遗传信息(改变)突变基因(a)(改变)不遗传后代有性生殖配子遗传后代体细胞无性生殖复制差错诱变因素物理因素化学因素生物因素（紫外线、X射线等）（亚硝酸、碱基类似物等）（病毒等）(诱发突变）(自发突变）低频性随机性普遍性多害少利性不定向性(时间、部位)(包括病毒)(取决于环境)(A a1a2)（人工诱变提高突变频率）发生时期及对后代的影响应用：诱变育种对氨基酸序列的影响显隐性判断