浙江省内分泌疑难病例讨论.ppt

《浙江省内分泌疑难病例讨论.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《浙江省内分泌疑难病例讨论.ppt（14页珍藏版）》请在淘文阁 - 分享文档赚钱的网站上搜索。

1、浙江省内分泌疑难病例讨论浙江省内分泌疑难病例讨论浙人医内分泌科浙人医内分泌科时间：2014.12.27Part 3Prader-Willi综合征 即肌张力低下-智力减低-性发育低下-肥胖综合征，最早由Prader 等人在1956 年所报道。是一个复杂的多系统异常疾病,主要临床特征包括新生儿肌张力低、发育延迟、身材矮小、行为异常、童年时期开始肥胖、下丘脑性发育不良及特征性外貌。流行病学发病率发病率约1/25000，美国、瑞典和日本均有关于发病率的研究,从1/5000 到1/15000 不等最近一个研究显示,出生发病率在l/29000,平均死亡率在3%。约70%的患者存在父源15q11-13区域微

2、缺失，约25%的患者是母源同源二倍体，约小于5%患者为印记基因缺陷PWSPWS伴随的内分泌问题伴随的内分泌问题GH缺乏甲状腺功能减退性腺功能减退IGT及DM肾上腺皮质功能不全五大五大内分泌内分泌问题问题10-20岁逐渐显现；补充GH可减少脂肪，增加肌肉，改善语言及认知功能；建议一经诊断PWS立刻使用GH治疗男女均可存在；单侧或双侧隐睾存在在80-90%的男性患者；缘于下丘脑和原发性性腺功能障碍；推荐HCG治疗中枢性；尚未完全明确，可能是部分患者GH治疗后猝死的原因DM一般在20岁以上，与过度肥胖有关 PWS患者的患者的其他异常情况其他异常情况肥胖肥胖睡眠睡眠行为行为发脾气固执控制和操纵行为强迫

3、症等REM（快动眼相）潜伏期缩短睡眠结构改变氧饱和度下降中枢性及阻塞性呼吸暂停主要是中心性肥胖（腹部、臀部和大腿）下丘脑功能异常缺乏饱腹感食欲过盛肥胖内脏脂肪比非PWS的肥胖患者相对少肥胖及其并发症是PWS的主要死亡原因主要死亡原因诊断标准1）神经系统：胎动减少或婴儿少动2）行为问题：易动怒、暴力行为、强迫行为、爱争辩、敌对、占有欲强、顽固、偷窃、说谎3）睡眠障碍、睡眠呼吸暂停4）身材矮小5）低色素皮肤6）小手小脚7）手狭窄且尺骨边缘较直8）内斜视、近视9）唾液粘稠10）构音缺陷11）搔抓皮肤主要指标（每项主要指标（每项1 1分）分）次要指标（每项次要指标（每项0.50.5分）分）1）神经系统

4、：婴儿期肌张力低下，吸吮力差2）消化系统：婴儿期喂养困难或生长缓慢3）营养状况：1-6岁期间体重急速增加，肥胖，食欲亢进4）特殊面容：窄面、窄前额、长头、杏仁眼、小嘴，薄上唇、嘴角下垂5）内分泌系统：性腺功能低下,生殖器官发育不良6）体格发育：发育延迟、智力落后临床诊断：临床诊断：根据评分标准，一般3岁以下得5分（至少4分来自主要指标）或3岁以上得8分（至少5分来自主要指标）者，即可临床诊断Holm VA,Cassidy SB,Butler MG,et al.Prader-Willi syndrome:consensus diagnostic criteria.Pediatrics 1993;

5、91:398402.诊断标准基因诊断基因诊断：诊断采用基因分析，主要技术有：高分辨染色体分析荧光原位杂交（FISH）甲基化聚合酶链反应（MS-PCR）Holm VA,Cassidy SB,Butler MG,et al.Prader-Willi syndrome:consensus diagnostic criteria.Pediatrics 1993;91:398402.鉴别诊断原发性性腺功能减退伴肥胖原发性性腺功能减退伴肥胖无下丘脑功能紊乱表现（如多食、易饥等），体型似单纯性肥胖，但性腺不发育或性腺功能减退明显，实验室检查见血FSH、LH升高，性激素（E2或睾酮）水平降低，智力正常Laur

6、ence-Moon-Laurence-Moon-BiedleBiedle综合征综合征以男性多见，有家族史，典型者伴有肥胖和性腺发育不良，以及色素性视网膜炎、多指（趾）畸形和智力低下等表现单纯性肥胖单纯性肥胖皮下脂肪分布均匀，生殖系统及第二性征发育与年龄相符，无下丘脑病变，GnRH兴奋试验示正常反应肥胖肥胖-生殖无能综合征生殖无能综合征多见于儿童或青少年，慢性多于女性，典型表现为肥胖伴生殖无能，无躯体发育或先天性畸形（除隐睾），GnRH缺乏，伴有下丘脑病变或下丘脑功能紊乱CushingCushing综合征综合征治疗方案新生儿期或婴儿期新生儿期或婴儿期：首要问题为喂养困难，解决营养摄入问题；幼儿期

7、幼儿期：发育延迟为主要问题，需早期教育干预及语言治疗，同时喂养困难被摄食过度所取代，饮食控制很必要青春前期青春前期：肥胖及食物摄取相关的行为问题更加突出，GH治疗促进生长发育青春期和成年青春期和成年：如无外源性性激素补充，性发育多不完善，需激素替代治疗改善性征；生长激素能促进生长发育、脂肪利用，改善身高、BMI及身体比例，提高运动机能，改善生活质量；青春期无生殖器发育，可予以性腺激素替代治疗治疗方案皮肤损害、睡眠紊乱、强迫及刻板行为等一系列皮肤损害、睡眠紊乱、强迫及刻板行为等一系列问题问题有人提出在青春期,通过与环境相结合的强迫行为控制治疗、群队精神治疗、联合精神用药,以达到改善行为的目的脊柱侧弯脊柱侧弯严重者可行手术治疗病态肥胖病态肥胖必要时可采用手术治疗该患者该患者治疗治疗1、加强心理及行为疏导，饮食及运动指导，控制体重；2、生长激素治疗？3、外科手术治疗肥胖；4、HCG替代治疗；5、注意随访身高、体重、腰围、臀围，及血糖、血脂等代谢问题2014-11-07在全麻下行腹腔镜胃旁路手术出院1月后电话随访术后随访123kg50.54kg/m2112kg46.02kg/m2体重体重 BMI