叶酸利用能力检测.pptx

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1、叶酸利用能力叶酸利用能力遗传性检测遗传性检测叶酸利用能力检测一、叶酸叶酸(Folic acid)：属于B 族维生素。1941 年被分离提纯并定名为叶酸(因存在于叶片)。叶酸缺乏而引发的疾病1.高血压高血压2.动脉粥样硬化动脉粥样硬化3.冠心病冠心病4.脑卒中脑卒中5.糖尿病糖尿病1.巨幼红细胞性贫血巨幼红细胞性贫血2.男性精子异常男性精子异常3.消化道疾病消化道疾病4.皮肤病变皮肤病变5.神经病变与精神障碍神经病变与精神障碍一般成人甲基化反应降低甲基化反应降低高同型半胱氨酸血症高同型半胱氨酸血症叶酸代谢叶酸代谢能力下降能力下降低甲硫氨酸低甲硫氨酸血症血症1.1.神经管缺陷神经管缺陷(NTDs)

2、(NTDs)2.2.先天性心脏病（先天性心脏病（CHDCHD）3.3.唇腭裂唇腭裂4.4.新生儿低出生体重新生儿低出生体重5.5.宫内发育迟缓宫内发育迟缓6.6.妊娠期高血压妊娠期高血压7.7.早产、自发性流产早产、自发性流产8.8.贫血贫血9.9.唐氏综合症（唐氏综合症（DSDS）妊娠期妇女和新生儿高同型半胱氨高同型半胱氨酸血症酸血症(Hcy)1、神经管畸形（NTDs）在在1998年的国际同型半胱氨酸大年的国际同型半胱氨酸大会上会上,肯定了母亲血浆肯定了母亲血浆HCY与子女与子女NTDs的相关性的相关性妇女怀孕早期体内叶酸缺乏是神妇女怀孕早期体内叶酸缺乏是神经管畸形发生的主要原因经管畸形发生

3、的主要原因母亲在孕前和孕早期服用叶酸，母亲在孕前和孕早期服用叶酸，她们初次生育神经管畸形儿的机她们初次生育神经管畸形儿的机会将减少会将减少72%。叶酸对神经管畸形的初步和再发叶酸对神经管畸形的初步和再发均有预防作用均有预防作用我国是神经管畸形高发国，发病率波动我国是神经管畸形高发国，发病率波动在在2.3%2.3%2.8%2.8%；平均每天有；平均每天有3030个，不到个，不到1 1小时就有小时就有1 1个这样的畸形儿出生。个这样的畸形儿出生。2、先天性心脏病（CHD）Hcy可影响胚胎早期心血管可影响胚胎早期心血管发育。发育。研究发现孕早期服用叶酸能研究发现孕早期服用叶酸能够明显缓解同型半胱氨酸

4、对够明显缓解同型半胱氨酸对心血管的发育毒性，预防心血管的发育毒性，预防CHD，特别是圆锥总干缺，特别是圆锥总干缺损和复杂青紫型损和复杂青紫型CHD的发的发生。生。单纯补充单纯补充0.4mg的叶酸制剂的叶酸制剂可以使先天性心脏病发生危可以使先天性心脏病发生危险性下降险性下降35.5%。3、唇腭裂畸形妊娠早期补充叶酸可以减少妊娠早期补充叶酸可以减少l/3的唇腭裂畸形儿的出生的唇腭裂畸形儿的出生美国在妊娠前的妇女中推广美国在妊娠前的妇女中推广含叶酸的强化食品后，唇裂含叶酸的强化食品后，唇裂的发生率下降了的发生率下降了l24、妊娠期高血压Hcy可在金属离子介导下自身氧化可在金属离子介导下自身氧化生成过

5、氧化物、氧自由基，损伤生成过氧化物、氧自由基，损伤内皮细胞的结构和功能。内皮细胞的结构和功能。妊娠期妇女对妊娠期妇女对Hcy变化比较敏感，变化比较敏感，Hcy水平轻度升高就可能导致一系水平轻度升高就可能导致一系列血管损害。列血管损害。5、唐氏综合征（DS）叶酸代谢障碍叶酸代谢障碍引起的引起的低低甲硫氨酸血症甲硫氨酸血症，导致，导致DNA低甲基化引起染色低甲基化引起染色体不分离，被认为是体不分离，被认为是DS发生的危险因素。发生的危险因素。二、中国育龄妇女普遍存在体内叶酸缺乏中国妇婴保健中心中国妇婴保健中心1991年年6月一月一1992年年6月在山西、河北、江苏和浙江月在山西、河北、江苏和浙江省

6、的省的10个市、县一年四季对育龄妇女体内叶酸进行了检测个市、县一年四季对育龄妇女体内叶酸进行了检测;红细胞叶酸总缺乏率为红细胞叶酸总缺乏率为29.6%;北方妇女体内红细胞叶酸缺乏率北方妇女体内红细胞叶酸缺乏率(54.9%)较南方较南方(7.8%)高高;农村妇女缺乏率较城市高农村妇女缺乏率较城市高(北方城市北方城市38.3%，农村农村72.2%;南方城市南方城市5.9%，9.7%)。在一年四季当中，春季在一年四季当中，春季(41.5%)、冬季、冬季(32.5%)的缺乏率要高于夏季的缺乏率要高于夏季(18.4%)、秋季、秋季(29.8%)的缺乏率的缺乏率.Liu XD,Li Z,et al.Pub

7、lic Health Nutrition.2007,10（8):762-76叶酸缺乏的原因缺乏原因缺乏缺乏原因原因烹调烹调方式方式特殊特殊需求需求药物药物影响影响孕期、胎儿孕期、胎儿发育发育叶酸拮抗剂叶酸拮抗剂人体肠道人体肠道对叶酸的对叶酸的吸收率仅吸收率仅2550%2550%成人叶酸摄入推荐量（成人叶酸摄入推荐量（RD）400微克微克/天天。叶酸溶于水，对热敏感，烹调中损失率可达叶酸溶于水，对热敏感，烹调中损失率可达50%-90%，因此孕妇很难从食品中摄取到足够叶酸。因此孕妇很难从食品中摄取到足够叶酸。利用叶酸制剂的话，将更为方便、有效。利用叶酸制剂的话，将更为方便、有效。我国卫生部在我国卫

8、生部在1997年批准了第一个预防用药年批准了第一个预防用药“斯利斯利安安”叶酸片制剂，推荐剂量叶酸片制剂，推荐剂量400微克微克/天。天。400微克/天正常人的每天摄入量2003年中国居民膳食营养指南孕前/围产期叶酸补充办法现在补充叶酸的依据：既往史和临床经验现在补充叶酸的依据：既往史和临床经验.目前常用的剂量为目前常用的剂量为400微克微克/d，主要用于预防，主要用于预防NTDs的初发；的初发；对有对有NTDs患儿生育史的妇女，使用患儿生育史的妇女，使用4mg/d；剂型：剂型：单纯叶酸片、含叶酸的复合维生素制剂单纯叶酸片、含叶酸的复合维生素制剂2种；种；服用时间一般为妊娠前服用时间一般为妊娠

9、前1-3个月和妊娠后个月和妊娠后1-3个月。个月。此为一般推荐量！孕早期孕早期补充补充400ug/d的的叶酸能有效地预防新生儿叶酸能有效地预防新生儿神经管畸形的发生，其保护率达神经管畸形的发生，其保护率达70%左右，但左右，但仍然有仍然有30%不能达到预期效果不能达到预期效果。困惑：为什么补充了仍然不够理想？困惑：为什么补充了仍然不够理想？叶酸缺乏的最主要原因缺乏原因缺乏缺乏原因原因基因基因差异差异MTHFR对对某些某些人群人群400ug/d的的叶酸补充量叶酸补充量不够不够！MTHFRMTHFR高度保守的第高度保守的第677677位核苷酸位点，当该位点为位核苷酸位点，当该位点为胞嘧啶胞嘧啶(C

10、)(C)时，时，基因密码子编码一个基因密码子编码一个丙氨酸丙氨酸，当该位点为，当该位点为胸腺嘧啶胸腺嘧啶(T)(T)时，编码一个时，编码一个缬氨酸缬氨酸。MTHFR MTHFR基因基因C677TC677T突变可使亚甲基四氢叶酸还原酶活性降低，并突变可使亚甲基四氢叶酸还原酶活性降低，并可导致体内同型半胱氨酸浓度升高。可导致体内同型半胱氨酸浓度升高。叶酸代谢风险基因型比例基因基因位点位点风险等位等位基因基因基因型基因型基因型在中基因型在中国国人群中分人群中分别所所占比例占比例MTHFR C677TTCC（正常）（正常）CT（风险）（风险）TT（风险）（风险）22%；50%；28%突变等位基因携带者

11、对叶酸利用能力降低，需要增加叶酸服用剂量。突变等位基因携带者对叶酸利用能力降低，需要增加叶酸服用剂量。过犹不及！过犹不及！乳腺癌！乳腺癌！三、怎样三、怎样精确精确地补充叶酸地补充叶酸叶酸利用能力遗传检测注：补充叶酸时需要适量补充注：补充叶酸时需要适量补充V VB12B12和和锌锌 通过检测可以筛查个体叶酸利用能力的强弱，指导个性化预防通过检测可以筛查个体叶酸利用能力的强弱，指导个性化预防预防原则总体评估风险总体评估风险孕前孕前3个月个月孕早期孕早期（0-12周）周）孕中后期孕中后期（13-40周）周）未发现风险未发现风险400微克微克/天天400微克微克/天天注意食物补充，可不需额外补充注意食

12、物补充，可不需额外补充低度风险低度风险400微克微克/天天400微克微克/天天400微克微克/天天中度风险中度风险400微克微克/天天800微克微克/天天400微克微克/天天高度风险高度风险800微克微克/天天800微克微克/天天400微克微克/天天中国疾病预防控制中心妇幼保健中心推荐剂量中国疾病预防控制中心妇幼保健中心推荐剂量妇幼保健医疗临床遗传检测项目资料汇编妇幼保健医疗临床遗传检测项目资料汇编第六第六卷临床应用指南之二十一卷临床应用指南之二十一叶酸利用能力叶酸利用能力本项目的用药指导适用于预防本项目的用药指导适用于预防NTDsNTDs初发的人群，有初发的人群，有NTDsNTDs患儿生育史

13、的妇女则不在此指导内（临患儿生育史的妇女则不在此指导内（临床常用床常用4mg/d 4mg/d）适用人群1、各年龄段，不分性别，尤其是未曾生育、计划生育、各年龄段，不分性别，尤其是未曾生育、计划生育的夫妇的夫妇.2、处于孕早期、孕中期和孕后期的怀孕妇女、处于孕早期、孕中期和孕后期的怀孕妇女3、做试管或人工受精的夫妇、做试管或人工受精的夫妇4、曾患有不良妊娠或孕产史的夫妇及其所生育的孩子、曾患有不良妊娠或孕产史的夫妇及其所生育的孩子预防出生缺陷：H H型高血压人群：型高血压人群：1.原发性高血压患者（预测脑中风、冠心病风险）；原发性高血压患者（预测脑中风、冠心病风险）；2.伴有同型半胱氨酸（伴有同型半胱氨酸（HCY）升高的高血压患者；）升高的高血压患者；3.伴有高血脂、高血糖等危险因素的高血压患者；伴有高血脂、高血糖等危险因素的高血压患者；4.已发生脑卒中的患者（针对性治疗，降低心脑血管病复发率）；已发生脑卒中的患者（针对性治疗，降低心脑血管病复发率）；5.有卒中家族史的人群有卒中家族史的人群适用样本血液样本血液样本：1.EDTA 1.EDTA 或枸橼酸钠抗凝外周血或枸橼酸钠抗凝外周血2-3mL2-3mL，如需寄送，需要低温保存，避免，如需寄送，需要低温保存，避免DNADNA降解降解。检测流程样本采集样本采集基因检测基因检测出具报告出具报告临床指导临床指导DNA提取提取