人类遗传病 (5)精选课件.ppt

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1、关于人类遗传病(5)第一页，本课件共有29页人类遗传病人类遗传病遗传物质的改变遗传物质的改变基因基因染色体染色体载载体体基因突变基因突变染色体结构、染色体结构、染色体数目变染色体数目变异异第二页，本课件共有29页 一、人类常见的遗传病类型一、人类常见的遗传病类型 二、二、人类遗传病的监测和预防人类遗传病的监测和预防三、人类基因组计划及其影响三、人类基因组计划及其影响实验：调查人群中的遗传病实验：调查人群中的遗传病 第三页，本课件共有29页一、人类常见的遗传病类型一、人类常见的遗传病类型一、人类常见的遗传病类型一、人类常见的遗传病类型1.1.单基因遗传病单基因遗传病受受 等位基因控制的遗传病。等

2、位基因控制的遗传病。一对一对2.2.多基因遗传病多基因遗传病受受 等位基因控制的遗传病。等位基因控制的遗传病。两对以上两对以上3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病。由染色体异常引起的遗传病。不一定，如人的第不一定，如人的第不一定，如人的第不一定，如人的第5 5 5 5号染色体部分缺失引起的猫叫综合征，虽然号染色体部分缺失引起的猫叫综合征，虽然号染色体部分缺失引起的猫叫综合征，虽然号染色体部分缺失引起的猫叫综合征，虽然不携带致病基因，却患有遗传病不携带致病基因，却患有遗传病不携带致病基因，却患有遗传病不携带致病基因，却患有遗传病不携带致病基因的个体一定不患遗传病吗？试

3、分析原因。不携带致病基因的个体一定不患遗传病吗？试分析原因。不携带致病基因的个体一定不患遗传病吗？试分析原因。不携带致病基因的个体一定不患遗传病吗？试分析原因。不是。只有遗传物质发生改变而引起的疾病，才是遗传病。不是。只有遗传物质发生改变而引起的疾病，才是遗传病。不是。只有遗传物质发生改变而引起的疾病，才是遗传病。不是。只有遗传物质发生改变而引起的疾病，才是遗传病。先天性疾病是否都是遗传病？先天性疾病是否都是遗传病？先天性疾病是否都是遗传病？先天性疾病是否都是遗传病？第四页，本课件共有29页代代遗传，含致病代代遗传，含致病基因即患病基因即患病 男女相等男女相等 并指、软骨发育不全并指、软骨发育

4、不全 隔代遗传，隐性纯合发隔代遗传，隐性纯合发病病 男女相等男女相等 白化病、苯丙酮尿症、白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑先天性聋哑 代代相传，男患者的代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病母亲和女儿一定患病女患者多于女患者多于男患者男患者 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病隔代遗传，女患者的父隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病亲和儿子一定患病 男患者多于女男患者多于女患者患者 父传子，子传孙父传子，子传孙 患者只有男性患者只有男性 红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病外耳道多毛症外耳道多毛症 往往后果严重，甚往往后果严重，甚至胚胎期引起流产至胚胎期引起流产 家族聚集现象家族聚集现象 易受环境影响易

5、受环境影响 群体中发病率群体中发病率男女相等男女相等 男女相等男女相等 原发性高血压、冠心原发性高血压、冠心病病 、哮喘病和青少、哮喘病和青少年型糖尿病年型糖尿病2121三体综合征、猫三体综合征、猫叫综合征叫综合征 高高第五页，本课件共有29页提示提示携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。病，如染色体异常遗传病。提示提示遗传病的界定标准遗传病的界定标准遗传物质改变引起的，与家族遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联

6、系。性、先天性没有必然联系。第六页，本课件共有29页与人类常见遗传病有关的与人类常见遗传病有关的4点提示点提示 易易 错错 警警 示示第七页，本课件共有29页先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别第八页，本课件共有29页（20102010广东卷）广东卷）克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY44+XXY。请回答。请回答:（1 1）画出该家

7、庭的系谱图并注明每个成员的基因型（色盲）画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型（色盲等位基因以等位基因以B B 和和b b 表示）。表示）。（2 2）克氏综合征属于克氏综合征属于_ 类型的遗传病；类型的遗传病；导致上述男孩患克氏综合征的原因是：导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的他的_（填（填“父亲父亲”或或“母亲母亲”）的生殖的生殖细胞在进行细胞在进行 _ 分裂形成配子时发分裂形成配子时发生了染色体不分离。生了染色体不分离。染色体异常染色体异常母亲母亲减数第二次分裂减数第二次分裂第九页，本课件共有29页染色体病和细胞分裂异常染色体病和细胞分裂异常若这对夫妇又生下一个基因型为若这对夫妇又生

8、下一个基因型为X XB BX Xb bY Y孩子，孩子，双亲哪一方减数分裂时染色体未分离？双亲哪一方减数分裂时染色体未分离？用细胞分裂简解和必要的文字说明。用细胞分裂简解和必要的文字说明。第十页，本课件共有29页提醒：系谱图和遗传图解提醒：系谱图和遗传图解X系谱图系谱图遗传图解遗传图解第十一页，本课件共有29页技法提炼技法提炼1某对同源染色体在减数分裂时分裂异常某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析分析 第十二页，本课件共有29页技法提炼技法提炼2性染色体在减数分裂时分裂异常分析性染色体在减数分裂时分裂异常分析 第十三页，本课件共有29页提示提示降低隐性遗传病的发病率。降低隐性遗传病的发病率。

9、遗传病的传递方式遗传病的传递方式 防治对策和建议防治对策和建议 羊水羊水 B超超 孕妇血细胞孕妇血细胞 基因基因 遗传病的产生和发展遗传病的产生和发展 二、二、二、二、人类遗传病的监测和预防人类遗传病的监测和预防人类遗传病的监测和预防人类遗传病的监测和预防目的：目的：了解发病风险和对策了解发病风险和对策目的：目的：明确诊断胎儿是否患病明确诊断胎儿是否患病第十四页，本课件共有29页1.1.一对夫妇，一对夫妇，男男方由于方由于X X染色体上携带隐性致病基因而染色体上携带隐性致病基因而患病，患病，女女方表现正常，他们想知道如果怀孕，他们的胎方表现正常，他们想知道如果怀孕，他们的胎儿的患病几率，可采用

10、什么方法？儿的患病几率，可采用什么方法？2.2.他们的胎儿他们的胎儿5 5个月时，想知道是否存在发育异常，可采个月时，想知道是否存在发育异常，可采用什么手段？用什么手段？3.3.他们的胎儿他们的胎儿5 5个月时，想排除个月时，想排除2121三体综合征，通常三体综合征，通常可采用什么手段？可采用什么手段？4.4.想确定胎儿是否会携带该致病基因，可采用什么手想确定胎儿是否会携带该致病基因，可采用什么手段？段？遗传咨询遗传咨询B B超检查超检查羊水检查、孕妇血细胞检查羊水检查、孕妇血细胞检查基因诊断基因诊断羊水、孕妇血液中均存在羊水、孕妇血液中均存在少量的胎儿细胞少量的胎儿细胞【思考思考】第十五页，

11、本课件共有29页DNA序列序列 遗传信息遗传信息 组成、结构、功能组成、结构、功能 诊治和预防诊治和预防 三、人类基因组计划及其影响三、人类基因组计划及其影响第十六页，本课件共有29页易易 错错 警警 示示与遗传病的监测、预防及人类基因组计划有与遗传病的监测、预防及人类基因组计划有关的关的4点提示点提示 第十七页，本课件共有29页技法提炼技法提炼1基因组与染色体组的确定基因组与染色体组的确定 第十八页，本课件共有29页技法提炼技法提炼2常见生物基因组和染色体组中染色体常见生物基因组和染色体组中染色体 第十九页，本课件共有29页遗传物质遗传物质 社会社会 家系家系 2完善实验流程完善实验流程 计

12、划计划病例病例方式方式调查结论调查结论调查报告调查报告实验：调查人群中的遗传病实验：调查人群中的遗传病实验：调查人群中的遗传病实验：调查人群中的遗传病 第二十页，本课件共有29页调查方法：调查方法：抽样调查抽样调查要注意什么？要注意什么？1.1.随机性随机性2.2.样本容量大样本容量大3.3.样本代表性样本代表性4.4.对照研究，对比分析对照研究，对比分析5.5.保护隐私，尊重他人保护隐私，尊重他人客观客观群体足够大群体足够大调查对象的选择调查对象的选择抽样调查抽样调查目的目的发病率发病率遗传方式遗传方式第二十一页，本课件共有29页易易 错错 警警 示示调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同调查

13、遗传病遗传方式和发病率的方式不同 第二十二页，本课件共有29页技法提炼技法提炼调查时应该注意的问题调查时应该注意的问题 第二十三页，本课件共有29页调查调查“遗传病发病率遗传病发病率”与与“遗传方式遗传方式”的区别的区别第二十四页，本课件共有29页动动手：动动手：某调查小组调查患者家系时发现，丈夫的某调查小组调查患者家系时发现，丈夫的妹妹患有某种遗传病，妻子的哥哥表现正常，但妻妹妹患有某种遗传病，妻子的哥哥表现正常，但妻子的外祖母也有此病，家庭的其他成员均无此病，子的外祖母也有此病，家庭的其他成员均无此病，妻子的父亲不携带该致病基因妻子的父亲不携带该致病基因 。画出该家庭的系谱。画出该家庭的系

14、谱图，判断该病的遗传方式，并注明这对夫妇可能的图，判断该病的遗传方式，并注明这对夫妇可能的基因型（基因用基因型（基因用A A、a a表示）表示）正常男性正常男性患病男性患病男性正常女性正常女性患病女性患病女性IIIIII 常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病 夫妻均为夫妻均为AA或或Aa第二十五页，本课件共有29页双亲都正常双亲都正常 母亲患病、父亲正常母亲患病、父亲正常 父亲患病、母亲正常父亲患病、母亲正常 双亲都患病双亲都患病 第二十六页，本课件共有29页常染色体隐性常染色体隐性 伴伴X染色体隐性染色体隐性 伴伴X染色体显性染色体显性 伴伴Y染色体染色体 第二十七页，本课件共有29页分类分类单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病染色体遗传病与先天性疾病区与先天性疾病区别别概概 念念产产生生基因突变基因突变染色体变异染色体变异原原因因调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病遗传咨询遗传咨询预防预防措施措施产前诊断产前诊断禁止近亲结婚禁止近亲结婚危害危害人类基因组计划人类基因组计划人类遗传病人类遗传病第二十八页，本课件共有29页课时作业课时作业课堂互动探究课堂互动探究课前自主回顾课前自主回顾高考总复习高考总复习 课标版课标版 生物生物与名师对话感感谢谢大大家家观观看看第二十九页，本课件共有29页