染色体结构变异 (4)精选课件.ppt
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1、关于染色体结构变异(4)第一页,本课件共有112页教学基本要求教学基本要求掌握染色体结构变异的类别和遗传学效应及在育种中的应用 第二页,本课件共有112页遗传物质的改变可分为两大类(1)染色体结构和数目的变异染色体畸变。(2)基因分子结构的改变基因突变、点突变。广义的突变包括染色体畸变和基因突变。狭义的突变仅指基因突变。第三页,本课件共有112页81染色体畸变概述1.染色体结构变异的原因内因外因内因:细胞内的营养、温度、生理等异常的变化外因:物理诱变因素和化学药剂等 第四页,本课件共有112页2 染色体结构变异假说及结构变异种类断裂重接假说保持断头产生结构变异正确重接重新愈合,恢复原状错误重接
2、产生结构变异第五页,本课件共有112页了解玉米和果蝇是研究染色体结构变异的好材料1 1、玉米、玉米 :1010条染色体条染色体在形态上可以相互区在形态上可以相互区别,有各种标记。别,有各种标记。2 2、果蝇的唾腺染色体。、果蝇的唾腺染色体。第六页,本课件共有112页(1)巨大性:比其它细胞的染色体大几百倍。(2)多线性:处于间期或前期状态,连续复制不分开,成为多线染色体(polytene chromosome)。(3)体联会(somatic synapsis):体细胞同源染色体紧密地结合在一起,所以两条同源染色体有差别时,易于鉴别。(4)染色中心(chromocenter):各染色体的着丝粒及
3、其邻近部分相互聚合,形成染色中心(5)有明显的横纹:其相对大小和空间排列是恒定的,横纹处螺旋化程度高。第七页,本课件共有112页第八页,本课件共有112页第九页,本课件共有112页第十页,本课件共有112页v结构变异种类缺失、重复、倒位、易位v常用符号和编写术语(P165167表8-18-3)第十一页,本课件共有112页第十二页,本课件共有112页第二节 缺失(deficiency或deletion)v概念 染色体丢失了带有基因的某一区段缺失缺失杂合体缺失杂合体(deficiency heterozygote)deficiency heterozygote):指同:指同源染色体中,有一个正常而
4、另一个是缺失染色体源染色体中,有一个正常而另一个是缺失染色体的生物个体。的生物个体。缺失纯合体缺失纯合体(deficiency homozygote)deficiency homozygote):指同:指同源染色体中,每个染色体都丢失了相同区段的源染色体中,每个染色体都丢失了相同区段的生物个体。生物个体。第十三页,本课件共有112页类型类型顶端缺失(terminal deficiency):指缺失的区段位于染色体某臂的外端。(少见)中间缺失(interstitial deficiency):指缺失的区段位于染色体某臂的中间。(多见)第十四页,本课件共有112页缺失类型:末端缺失和中间缺失第十五
5、页,本课件共有112页形成形成a.一条染色体发生二次断裂,丢失了中间断片而形成 第十六页,本课件共有112页b.同源染色体之间的不同源染色体之间的不等交换产生等交换产生 第十七页,本课件共有112页鉴别鉴别中间缺失杂合体联会时,联会染色体形成弧状的拱起,图示:末端缺失联会多出一末端缺失联会多出一段。形成顶端着丝粒段。形成顶端着丝粒染色体有小的缺失鉴染色体有小的缺失鉴别是非常困难的别是非常困难的第十八页,本课件共有112页2 2遗传效应遗传效应(1)由于缺失区段内基因的性质和物种的倍数性水平不同,可能表现为致死,半致死,或生活力降低。第十九页,本课件共有112页a.于二倍体生物来说,缺失纯合体一
6、般很难存活,合体一般能活。b.片段的缺失杂合体也有起显性致死效应。c.玉米、果蝇中,发现有微小的缺失纯合体并不致死。d.带有缺失染色体的雄配子常的败育的,而雌配子传递机会多,因而缺失杂合体有部分不结实现象。第二十页,本课件共有112页(2)染色单体形成“断裂愈合桥”的循环。很难定型。图示图示玉米花斑型糊粉层颜色的原因。CccC有色c无色第二十一页,本课件共有112页第二十二页,本课件共有112页玉米缺失杂合体粗线期缺失环第二十三页,本课件共有112页果蝇唾腺染色体的缺失圈第二十四页,本课件共有112页 缺失的遗传效应缺失的遗传效应缺失的后果 打破了基因的连锁平衡,破坏了基因间的互作关系,基因所
7、控制的生物功能或性状丧失或异常。缺失的危害程度 取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、缺失基因的重要程度、染色体倍性水平。缺失纯合体致死或半致死 缺失杂合体缺失区段较长时,生活力差、配子(尤其是花粉)败育或育性降低;缺失区段较小时,可能会造成假显性现象或其它异常现象(例P118猫叫综合症)。第二十五页,本课件共有112页缺失杂合体的假显性现象一条染色体缺失后,另一条同源染色体上的 隐性基因便会表现出来,称为假显性现象(pseudodominance)第二十六页,本课件共有112页由于缺失的原因,而造成隐性基因表现出显由于缺失的原因,而造成隐性基因表现出显性的现象。(由于一个显性基因的缺
8、失,致性的现象。(由于一个显性基因的缺失,致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现出来)。效应显现出来)。第二十七页,本课件共有112页3 3、应用、应用(1)利用假显性现象基因定位。观察是否出现假显性现象或对这些杂合观察是否出现假显性现象或对这些杂合体进行染色体分析。例体进行染色体分析。例 :人类猫叫综:人类猫叫综合症(喉部变型的结果),合症(喉部变型的结果),5 5短臂缺失短臂缺失杂合体。发育迟缓、畸形小头、眼距宽、杂合体。发育迟缓、畸形小头、眼距宽、下颌小、先天性心脏病、智力发育不完下颌小、先天性心脏病、智力发育不完全。因缺失部分多少不同,症
9、状可表现全。因缺失部分多少不同,症状可表现有很大差异,有可能活到成年。有很大差异,有可能活到成年。第二十八页,本课件共有112页婴幼儿时期的哭声似小猫叫,喉部畸形、松弛,小头,宽眼距,低耳位、智力严重低下。通常在婴儿、幼儿期夭折。第二十九页,本课件共有112页第三十页,本课件共有112页第三节第三节 重复重复(duplication)(duplication)v概念:概念:正常染色体增加了与自己相同的某一区段的正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构变异叫结构变异叫重复重复。增加了的这一区段叫。增加了的这一区段叫重复片段重复片段。v类别类别顺接重复顺接重复(tanden duplicatio
10、n)(tanden duplication):指重复区段:指重复区段的基因序列与原染色体上基因的序列相同的的基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。重复。反接重复反接重复(reverse duplication)(reverse duplication):指重复区段:指重复区段内的基因顺序发生了内的基因顺序发生了180180度颠倒,与自己序列相度颠倒,与自己序列相反的重复。反的重复。第三十一页,本课件共有112页重复的类别第三十二页,本课件共有112页v 重复形成的机理第三十三页,本课件共有112页v重复的产生1断裂-融合桥的形成由于断裂而丢失了端粒的染色体可自我连接形成环状染色体,复制后若
11、姐妹染色单体之间发生交换则在有丝分裂后期可以形成染色体桥。附着在纺锤丝上的着丝粒仍向两极移动导致桥的断裂,常常导致了染色体的重复和缺失。第三十四页,本课件共有112页2.染色体纽结:一对同源染色体中的一条若发生纽结和断裂可能会产生反接重复和缺失第三十五页,本课件共有112页重复是由同源染色体的不等交换产生的第三十六页,本课件共有112页重复染色体(duplication chromosome):指含有重复片段的染色体。重复杂合体(duplication heterozygote):指同源染色体中,有一个正常而另一个是重复染色体的生物个体。重复纯合体(duplication homozygote
12、):指同源染色体中,每个染色体都含有相同的重复片段且重复类别相同的生物个体。v 相关术语第三十七页,本课件共有112页v 重复的细胞学鉴定细胞学特征 同源染色体联会时可见:重复环染色体末端不配对而突出注意:区分重复环与缺失环当重复区段很短时很难观察到重复环重复纯合体也观察不到重复环第三十八页,本课件共有112页重复的细胞学特征abcdefgefgabcdef第三十九页,本课件共有112页v 重复的遗传效应重复对基因平衡的影响:扰乱了生物体本身基因固有的平衡体系,影响了个体的生活力。有害程度:取决于重复区段基因数量的多少及其重要性,与缺失相比,有害性相对较小,但若重复区段过长,往往使个体致死。对
13、育性的影响:重复杂合体一般败育,重复纯合体会产生“剂量效应(dosage effect)”。第四十页,本课件共有112页v剂量效应概念:指同一种基因对表型的作用随基因数目的增多而呈一定的累加增长。果蝇眼的花斑效应第四十一页,本课件共有112页例1.玉米第九染色体靠近着丝点处有一个玉米第九染色体靠近着丝点处有一个控制糊粉层颜色的显性基因控制糊粉层颜色的显性基因C C,随着带有,随着带有C C基因区段重复次数的增多,其颜色也就相基因区段重复次数的增多,其颜色也就相应地加深。应地加深。第四十二页,本课件共有112页例2.果蝇的果蝇的棒眼(棒眼(Bar eyeBar eye)是是X X染色染色体上体上
14、1616区区A A段有一次重复的个体,呈段有一次重复的个体,呈不不完全显性(完全显性(B B)。)。棒眼有棒眼有二个二个16A16A区区,重棒眼有三个重棒眼有三个16A16A区区,重复越小眼数愈,重复越小眼数愈少,复眼愈小。少,复眼愈小。图示。图示。第四十三页,本课件共有112页果蝇复眼的小眼组成数目的剂量效应第四十四页,本课件共有112页第四十五页,本课件共有112页位置效应(位置效应(position effect)位置效应位置效应:由于基因位置改变而引起个体表型改变的由于基因位置改变而引起个体表型改变的效应叫做位置效应。效应叫做位置效应。如如 B/BB/B和和BB/+BB/+,重复次数一
15、样,但重复的排列位置不,重复次数一样,但重复的排列位置不同,结果表现不同。前者同,结果表现不同。前者6868个小眼,后者个小眼,后者4545个小眼,个小眼,正常正常800800个小眼。图示。个小眼。图示。第四十六页,本课件共有112页重复的生物学意义重复的生物学意义从进化的观点来看,重复是很重要的。高等生物单倍基因组中DNA含量的增加,主要是进化中基因重复的结果,这是产生新基因的基础。第四十七页,本课件共有112页8.48.4倒位倒位(inversion(inversion)v概念:正常染色体某一区段的基因序列发生了180颠倒的现象。倒位染色体上的基因总量不变。v类别臂内倒位(paracent
16、ric inversion):指倒位发生在染色体的某一臂内,又称为一侧倒位。臂间倒位(pericentic inversion):指倒位发生在两臂之间,(含着丝粒),又称为两侧倒位。第四十八页,本课件共有112页臂内倒位与臂间倒位第四十九页,本课件共有112页v相关术语倒位染色体(inversion chromosome):指含有倒位片段的染色体。倒位杂合体(inversion heterozygote):指同源染色体中,有一个正常而另一个是倒位染色体的生物个体。倒位纯合体(inversion homozygote):指同源染色体中,每个染色体都含有相同的倒位片段且倒位类别相同的生物个体。第五
17、十页,本课件共有112页v倒位的形成减数分裂的细胞学特征减数分裂的细胞学特征联会、交换和分离联会、交换和分离倒位纯合体的减数分裂完全正常。而倒位杂合体在倒位纯合体的减数分裂完全正常。而倒位杂合体在减数分裂联会时,因倒位区段的大小不同而形成不减数分裂联会时,因倒位区段的大小不同而形成不同的配对图象。同的配对图象。(1)倒位区段很小,则倒位区段可能不配对。倒位区段很小,则倒位区段可能不配对。(2)倒位区段很长(包括染色体的大部分),那么倒位倒位区段很长(包括染色体的大部分),那么倒位的染色体可能倒过来和正常的染色体配对,而未倒位的的染色体可能倒过来和正常的染色体配对,而未倒位的末端部分不配对。末端
18、部分不配对。第五十一页,本课件共有112页(3)如果倒位部分适当大小,就可能形成一个含倒位部分的倒位圈倒位圈。(inversionloop)图示第五十二页,本课件共有112页倒位圈内非姊妹染色单位间发生一次交换,就可能产生不平衡的重组染色体。分两种情况。(1)臂内倒位杂合体的倒位圈内发生一次交换,在形成的四个配子中,一个含正常,一个含倒位,二个含缺失重复的染色体(不育),这是由于交换的染色单体形成双着丝粒桥和无着丝粒断片之缘故。图示。第五十三页,本课件共有112页第五十四页,本课件共有112页(2)臂间倒位杂合体的倒位圈内发生一次交换,在形成的配子中,一个含正常的染色体,一个含倒位染色体,二个
19、含有重复缺失的染色体(不育)。但不出现染色单体桥。第五十五页,本课件共有112页第五十六页,本课件共有112页(3)倒位环内若发生双交换,可产生正常配子 第五十七页,本课件共有112页v 倒位的细胞学鉴定细胞学特征同源染色体联会时:倒位区段过长倒过来配对,其余游离倒位区段较短正常部分配对,其余不配对倒位区段适中形成倒位圈注意区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异倒位纯合体无明显细胞学特征第五十八页,本课件共有112页第五十九页,本课件共有112页倒位杂合体的联会第六十页,本课件共有112页倒位杂合体的“倒位圈”第六十一页,本课件共有112页倒位杂合体的交换(见书P126图5-16)第六十二页,本课
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