人类基因组计划精选课件.ppt

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1、关于人类基因组计划第一页，本课件共有26页全新的合成物种全新的合成物种？第二页，本课件共有26页人类科学史上的三大工程 人类基因组计划曼哈顿原子弹计划阿波罗登月计划第三页，本课件共有26页研究背景研究背景 基因是DNA分子上具有遗传效应的片段，或者说是遗传信息的结构与功能的单位，基因组指的则是一个物种遗传信息的总和。如果将人体细胞中30亿个碱基的序列全部弄清楚并印成书，以每页3000个印刷符号计，会有100万页。就是这样一本“天书”，蕴藏着人的生、老、病、死的丰富信息，也是科学家们进一步探索生命奥秘的“地图”，其价值难以估量。第四页，本课件共有26页第五页，本课件共有26页诺贝尔奖获得者Ren

2、ato Dulbecco是最早提出HGP设想的科学家，他于1986年在Science上发表的有关肿瘤研究的文章“Aturning Aturning poin tincancer research:secquencing the human genomepoin tincancer research:secquencing the human genome”，第一次提出基因测序的概念。杜尔贝科（杜尔贝科（19142012)Renato Dulbecco美国病毒学家伦敦帝国癌症研究基金实验室第六页，本课件共有26页1986年，美国能源部(DOE)，正式提出实施测定人类基因组全序列的计划1987年初

3、，美国能源部和国立卫生研究院为HGP下拨了启动经费约550万美元（全年1.66亿美元）1990 年年 10 月美国确定把当年的月美国确定把当年的 10 月月 1 日作为官方日作为官方实施实施 HGP 的起始日期，被誉为生命科学的起始日期，被誉为生命科学“阿波罗登月阿波罗登月计划计划”的国际人类基因组计划启动。的国际人类基因组计划启动。1993年美国人类基因组研究中心(CHGR)修订了新五年HGP计划第七页，本课件共有26页研究目标研究目标完成对人的基因组的所有碱基序列的测定，阐明人体中全部基因的位置、结构、功能、表达、调控方式及致病突变的全部信息。具体内容包括：人类基因组作图及序列分析；基因的

4、鉴定；基因组研究技术的建立、创新与改进；模式生物(主要包括大肠杆菌、酵母、果蝇、线虫、小鼠、水稻、拟南芥等)基因组的作图和测序等第八页，本课件共有26页人类单倍体基因组人类单倍体基因组 含含3030亿碱基对亿碱基对(bp)(bp)的的DNADNA序列，包括约序列，包括约3-43-4万个基因，分布于万个基因，分布于2222条常染色体和条常染色体和X X、Y Y性性染色体。染色体。总体计划总体计划在在1515年内投入至少年内投入至少3030亿美元进行人类全基因组的分析亿美元进行人类全基因组的分析第九页，本课件共有26页我国于我国于1999年加入年加入HGP，得到完成人类，得到完成人类3号染色号染色

5、体短臂上一个约体短臂上一个约30Mb区域的测序任务，该区域约占区域的测序任务，该区域约占人类整个基因组的人类整个基因组的1%各国所承担工作比例约为：各国所承担工作比例约为：美国美国 英国英国 日本日本 法国法国.德国德国 .中国中国 1%第十页，本课件共有26页Initial sequencing and analysis of the human genome2001.2.15IHSCThe Sequence of the Human Genome2001.2.16CeleraGenomics2000年年6月月26日，由美、英、日、日，由美、英、日、德、法、中德、法、中6个国家个国家16个研

6、究组个研究组3000多位科学工作者组成的国际多位科学工作者组成的国际人类基因组测序联合体和塞莱拉基人类基因组测序联合体和塞莱拉基因组公司，同时分别宣布完成了因组公司，同时分别宣布完成了人人类基因组的草图类基因组的草图，并于次年发表，并于次年发表了了“工作框架图工作框架图”。2003年年4月月15日，美、英、德、日、日，美、英、德、日、法、中法、中6个国家共同宣布个国家共同宣布人类基因人类基因组序列图完成组序列图完成，人类基因组计划，人类基因组计划的所有目标全部实现，提前的所有目标全部实现，提前2年实年实现了目标。现了目标。国际人类基因组合作组织测定的国际人类基因组合作组织测定的碱基数为碱基数为

7、290Gb、覆盖率为、覆盖率为988，数据精度高于，数据精度高于9999。第十一页，本课件共有26页1999年12月，22号染色体测序完成；2000年5月，21号染色体测序完成；2001年12月，20号染色体测序完成；2003年2月，14号染色体测序完成；2003年6月，男性特有的Y染色体测序完成；2003年5月和7月，7号染色体测序完成；2003年10月，6号染色体测序完成；2004年4月，13号和19号染色体测序完成；2004年5月，9号和10号染色体测序完成；2004年9月，5号染色体测序完成；2004年12月，16号染色体测序完成；2005年3月，X染色体测序完成；2005年4月，2号

8、和4号染色体测序完成；2005年9月，18号染色体测序完成；2006年1月，8号染色体测序完成；2006年3月，11号,12号和15号染色体测序完成；2006年4月，17号和3号染色体测序完成；2006年5月，1号染色体测序完成；人类各条染色体测序完成时间人类各条染色体测序完成时间第十二页，本课件共有26页2000年年6月公共领域测序计划工作框架图月公共领域测序计划工作框架图第十三页，本课件共有26页（一）遗传图谱（一）遗传图谱（genetic map）通过计算连锁的遗传标记之间重组频率而确定它们相对距离的遗传图，一般用厘摩（cM）来表示，遗传图谱确定了DNA标志在染色体上的相对位置与遗传距离

9、,它显示所知的遗传标记在染色体上的相对位置，而不是特殊的物理位置。（二）物理图谱（二）物理图谱（physical map）描绘DNA上可以识别的标记的位置和相互之间的距离(以碱基对的数目为衡量单位)，这些可以识别的标记包括限制性内切酶的酶切位点，基因等。物理图谱不考虑两个标记共同遗传的概率等信息。HGP具体内容具体内容第十四页，本课件共有26页（三）序列图谱（三）序列图谱人类基因组30亿碱基对的全序列图。以遗传图谱和物理图谱为基础建立。DNA序列分析包括了制备DNA片段、碱基分析和DNA信息翻译等过程。（四）基因图谱（四）基因图谱（gene map）通过测定基因的表达产物mRNA并且反追踪到D

10、NA链上，从而得到包含蛋白质编码序列（外显子）的片段在染色体上的位置并结合有关基因序列、位置及表达模式等信息绘制的图谱。第十五页，本课件共有26页第十六页，本课件共有26页第十七页，本课件共有26页第十八页，本课件共有26页基因分析的初步结果基因分析的初步结果目前发现基因数量少得惊人，基因总数在2.6383万到3.9114万个之间，不超过40,000，只有原先预期的一半不到。人与人之间99.99%的基因密码是相同的。男性的基因突变率是女性的两倍，而且大部分人类遗传疾病是在Y染色体上进行的。人类基因组中大约有200多个基因是来自于插入人类祖先基因组的细菌基因。人类基因组编码的全套蛋白质（蛋白质组

11、）比无脊椎动物编码的蛋白质组更复杂。第十九页，本课件共有26页人类元基因组计划：人类元基因组计划：对人体内所用共生菌群的基因组进行序列测定，并研究与人体发育和健康相关基因的功能。国际人类基因组单体型图计划国际人类基因组单体型图计划（简称HapMap计划2002-2005）：目标是构建人类DNA序列中多态位点的常见模式。由于每个个体（除了孪生子和克隆动物）的基因组都有独特之处，因此有必要对个体之间的差异在基因组上进行定位。其完成将为研究人员确定对人类健康和疾病以及对药物和环境反应有影响的相关基因提供关键信息。人类基因组多样性研究计划人类基因组多样性研究计划（HumanGenomeDiversit

12、yProject）：对不同人种、民族、人群的基因组进行研究和比较。这一计划将为疾病监测、人类的进化研究和人类学研究提供重要信息。国际千人基因组计划：国际千人基因组计划：2008年1月，由英国桑格研究所、中国华大基因和美国国立人类基因组研究所联合启动，拟测定世界各地包括所有人种至少1000个人类个体的全基因组序列，绘制迄今为止最详尽、最有医学应用价值的人类基因组遗传多态性图谱，以期更快地锁定与疾病相关的基因变异位点，更快地开发常见疾病的预防、诊断和治疗新策略后基因组时代（延伸计划）后基因组时代（延伸计划）第二十页，本课件共有26页第二十一页，本课件共有26页科学家仅用了个月时间、不到万美科学家仅

13、用了个月时间、不到万美元在元在20072007完成了有完成了有“之父之父”之称的美之称的美国科学家詹姆斯国科学家詹姆斯沃森的个人基因组图谱沃森的个人基因组图谱第二十二页，本课件共有26页意义意义对人类疾病基因研究的贡献对人类疾病基因研究的贡献 人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿氏舞蹈症、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因

14、研究的重点。健康相关研究是HGP的重要组成部分，1997年相继提出：“肿瘤基因组解剖计划”“环境基因组学计划”。对医学的贡献对医学的贡献 基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预。第二十三页，本课件共有26页寻寻找找遗遗传传疾疾病病基基因因的的常常规规流流程程第二十四页，本课件共有26页对生物技术的贡献对生物技术的贡献基因工程药物、基因和抗体试剂盒、诊断和研究用生物芯片、疾病和筛药模型对制药工业的贡献对制药工业的贡献筛选药物的靶点、以知识为基础的药物设计、个体化的药物治疗生物技术、农业、食品、化学、化妆品、环境、能源和计算机等工业部门生物技术、农业、食品、化学、化妆品、环境、能源和计算机等工业部门 第二十五页，本课件共有26页感谢大家观看第二十六页，本课件共有26页