出生缺陷及干预精选课件.ppt
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1、关于出生缺陷及干预关于出生缺陷及干预第一页,本课件共有41页出生缺陷出生缺陷 是指胚胎或胎儿在发育过程中发生结构、功能、代谢或行为异常的一类疾病。先天畸形先天畸形 是指胎儿发生身体结构的异常,既有大体的异常,也有细微的异常。出生前后发现,诊断相对较易。如神经管畸形、唇腭裂、多指等。出生缺陷概念 概念第二页,本课件共有41页 出生缺陷出生缺陷 先天畸形:先天畸形:神经管畸形、唇腭裂、多指神经管畸形、唇腭裂、多指单基因:先天性白内障、白化病基因或染色体基因或染色体 异常:异常:多基因:先心染色体:唐氏综合征功能异常:功能异常:耳聋、智力低下耳聋、智力低下发育异常:发育异常:孤独症孤独症出生缺陷种类
2、第三页,本课件共有41页特点:先天存在;可以是遗传因素,也可以是环境因素造成;出生时可以发现,也可能在出生几年后出现。(WHO(WHO研究报告研究报告,发展中国家严重遗传病和出生缺陷到发展中国家严重遗传病和出生缺陷到5 5岁的累积发岁的累积发生率达生率达7.86%,7.86%,但出生时仅能发现其中的但出生时仅能发现其中的2.76%)2.76%)出生缺陷特点第四页,本课件共有41页出生缺陷现状出生缺陷已成为公共卫生问题1.发病率高,疾病治疗经济负担重n n发达国家水平:2-3%;n n我国水平:4-6%,每年约有80-100万;n n我省水平:每年约有5-7万。美国:每年 中国:每年 3 32
3、20 00 0例例脊脊柱柱裂裂患患儿儿 2 2万万例例神神经经管管畸畸形形患患儿儿 4 4-1 12 2万万先先天天性性心心脏脏病病 2 20 0-6 60 0万万先先天天性性心心脏脏病病 出生缺陷现状第五页,本课件共有41页2.出生缺陷已成为婴儿死亡的主要原因 随着传染性和感染性疾病逐渐得到控制,导致婴儿死亡随着传染性和感染性疾病逐渐得到控制,导致婴儿死亡的疾病谱也发生改变。的疾病谱也发生改变。美国 1998 1998 中国中国 20022002婴儿死亡率为婴儿死亡率为7.2 7.2 婴儿死亡率为婴儿死亡率为29.2 29.2 其中出生缺陷占其中出生缺陷占22.0%22.0%其中出生缺陷占其
4、中出生缺陷占16.5%16.5%居死因第居死因第1 1位位 居死因第居死因第1 1位位出生缺陷现状第六页,本课件共有41页3.出生缺陷所致的寿命损失严重 匈牙利一份研究显示,出生缺陷致寿命损失最为严重,其次才是肿瘤和心血管疾病。出生缺陷现状第七页,本课件共有41页危害n n影响个人的一生-健康身体n n影响一个家庭-家庭幸福n影响一个社会-社会和谐出生缺陷现状第八页,本课件共有41页出生缺陷的分类出生缺陷分类方法较多,中国出生缺陷监测中心制定的出生缺陷分类方法较多,中国出生缺陷监测中心制定的中中国出生缺陷监测实施方案国出生缺陷监测实施方案要求的出生缺陷统计为要求的出生缺陷统计为2323类类01
5、无脑畸形02脊柱裂 03脑膨出04先天性脑积水05腭裂 06唇裂07唇裂合并腭裂08小耳(包括无儿09外耳其他畸形10食道闭锁或狭窄11直肠肛门闭锁或狭窄12尿道下裂13膀胱外翻14马蹄内翻足15多指(趾)16并指(趾)17短肢畸形(包括上下)18先天性膈疝19脐膨出20腹裂21联体双胎22唐氏综合征23先天性心脏病出生缺陷分类第九页,本课件共有41页我国常见的出生缺陷:20032003年,出生缺陷监测中心报告年,出生缺陷监测中心报告先天性心脏病先天性心脏病 17.7/17.7/万万神经管畸形神经管畸形 11.2/11.2/万万尿道下裂尿道下裂 5.1/5.1/万万我省常见出生缺陷:我省常见出
6、生缺陷:20052005年河南省出生缺陷前五位病种排序情况年河南省出生缺陷前五位病种排序情况 脊柱裂脊柱裂 先心先心 唇腭裂唇腭裂 多指多指 脑积水脑积水城市(城市()7.39 17.53 7.18 9.93 5.707.39 17.53 7.18 9.93 5.70农村(农村()17.75 2.82 8.45 5.78 7.0517.75 2.82 8.45 5.78 7.05 总计(总计()13.60 8.70 7.90 7.44 6.5913.60 8.70 7.90 7.44 6.59出生缺陷分类第十页,本课件共有41页无脑儿与脑积水无脑儿与脑积水第十一页,本课件共有41页神经管畸形神
7、经管畸形第十二页,本课件共有41页先天性唇腭裂先天性唇腭裂耳畸形耳畸形第十三页,本课件共有41页脐膨出脐膨出膀胱外翻膀胱外翻尿道下裂尿道下裂第十四页,本课件共有41页短肢畸形短肢畸形联体婴儿联体婴儿第十五页,本课件共有41页马蹄内翻足马蹄内翻足并指、多指畸形并指、多指畸形第十六页,本课件共有41页 唐氏综合征唐氏综合征(21-三体三体)苯丙酮尿症苯丙酮尿症第十七页,本课件共有41页进行性肌营养不良进行性肌营养不良软骨发育不全软骨发育不全第十八页,本课件共有41页先天性白内障先天性白内障智力低下智力低下第十九页,本课件共有41页出生缺陷的致病因素 环境因素n n个人层次 遗传因素 环境与遗传共同
8、作用n n家庭层次 不良行为方式 婚育习惯n n社会层次 社会、政治 文化、经济出生缺陷致病因素第二十页,本课件共有41页环境因素10%遗传因素25%环境与遗传共同作用65%出生缺陷致病因素第二十一页,本课件共有41页 数目异常数目异常 常染色体病常染色体病 结构异常结构异常 X X染色体病染色体病 数目异常数目异常 染色体病染色体病 性染色体病性染色体病 结构异常结构异常 Y Y染色体病染色体病 数目异常数目异常遗传因素遗传因素遗传因素遗传因素 结构异常结构异常 常染色体常染色体 显性遗传病显性遗传病 单基因病单基因病 隐性遗传病隐性遗传病 基因病基因病 性染色体性染色体 X X染色体染色体
9、 X X连锁显性连锁显性 X X连锁隐性连锁隐性 多基因病多基因病出生缺陷致病因素第二十二页,本课件共有41页 X X射线、放射性同位素、电离辐射射线、放射性同位素、电离辐射 物理因素物理因素 高温、机械损伤、噪音高温、机械损伤、噪音 多环芳香炭氢化合物、亚硝基化合多环芳香炭氢化合物、亚硝基化合 化学因素化学因素 物、烷基和苯类化合物、敌估双、物、烷基和苯类化合物、敌估双、重金属铅、砷、汞重金属铅、砷、汞环境因素环境因素环境因素环境因素 生物因素生物因素 风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹 病毒、弓形体、梅毒螺旋体等病毒、弓形体、梅毒螺旋体等 抗肿瘤药(氨甲碟呤、环磷
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