儿童遗传代谢疾病诊断精选课件.ppt

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1、关于儿童遗传代谢疾病诊断第一页，本课件共有46页定 义pp遗传性代谢疾病是由于遗传性代谢途径的缺陷，引起异常代谢物的蓄遗传性代谢疾病是由于遗传性代谢途径的缺陷，引起异常代谢物的蓄遗传性代谢疾病是由于遗传性代谢途径的缺陷，引起异常代谢物的蓄遗传性代谢疾病是由于遗传性代谢途径的缺陷，引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质缺乏，而导致相应临床症状的疾病。积或重要生理活性物质缺乏，而导致相应临床症状的疾病。积或重要生理活性物质缺乏，而导致相应临床症状的疾病。积或重要生理活性物质缺乏，而导致相应临床症状的疾病。pp涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿

2、素循环、碳水化合物、类固醇、金涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属、维生素等多种物质的代谢异常，可导致多个系统受损。属、维生素等多种物质的代谢异常，可导致多个系统受损。属、维生素等多种物质的代谢异常，可导致多个系统受损。属、维生素等多种物质的代谢异常，可导致多个系统受损。第二页，本课件共有46页临床表现80%80%神经系统损害：神经系统损害：神经系统损害：神经系统损害：脑瘫、智力低下、顽固性惊厥、脑瘫、智力低下、顽固性惊厥、脑瘫、智力低下、顽固性惊厥、脑瘫、智力低下、顽固性惊厥、拒食、呕吐、神经功能异常等一系

3、列严重并发症，甚至拒食、呕吐、神经功能异常等一系列严重并发症，甚至拒食、呕吐、神经功能异常等一系列严重并发症，甚至拒食、呕吐、神经功能异常等一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。引起昏迷或死亡。引起昏迷或死亡。引起昏迷或死亡。70%70%多脏器损伤：多脏器损伤：如肝脏肿大、肝功能不全、如肝脏肿大、肝功能不全、如肝脏肿大、肝功能不全、如肝脏肿大、肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状常、皮肤异常、耳聋等症状常、皮肤异

4、常、耳聋等症状常、皮肤异常、耳聋等症状40%40%患儿终身残疾：患儿终身残疾：患儿终身残疾：患儿终身残疾：如未及时发现导致患儿终如未及时发现导致患儿终身残疾身残疾第三页，本课件共有46页有机酸代谢病（14种）脂肪酸氧化代谢病（14种）氨基酸代谢病（17种）甲基戊二酸血症原发性肉碱缺乏症高丙氨酸血症丙酸血症肉碱棕榈酰转移酶-I缺乏症枫糖尿病异戊酸血症肉碱棕榈酰转移酶-缺乏症氨甲酰磷酸合成酶缺乏症戊二酸血症I型肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏症鸟氨酸甲酰磷酸转移酶缺乏症生物素酶缺乏症短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症瓜氨酸血症I型全羧化酶合成缺乏症中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症瓜氨酸血症型（希特林蛋白缺乏症）3-甲基

5、巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症精氨酸血症3-甲基戊稀二酰辅酶A水解酶缺乏症短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症高鸟氨酸高血氨高同型瓜氨酸综合征3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症高鸟氨酸血症B-酮硫解酶缺乏症多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症同型光胱氨酸血症2-甲基-3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症2，4-二稀酰辅酶A脱氢酶缺乏症高甲硫氨酸血症甲基丙二酸血症三功能蛋白缺乏症酪氨酸血症I型2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症中链3-酮酰基辅酶A硫解酶缺乏症酪氨酸血症型异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症乙基丙二酸脑病酪氨酸血症型非酮性高甘胺酸血症高脯氨酸血症组氨酸血症

6、第四页，本课件共有46页Case.1 P00216668 Case.1 P00216668 男，男，14天，拒奶，反应差天，拒奶，反应差5-6天天第五页，本课件共有46页尿筛查提示枫糖尿病尿筛查提示枫糖尿病第六页，本课件共有46页Case.2 P00264234 Case.2 P00264234 男男 1717天。吃奶呛咳伴抽搐天。吃奶呛咳伴抽搐2 2天。天。第七页，本课件共有46页第八页，本课件共有46页Case.3 P01146965 男 10天因因因因“拒乳、发热拒乳、发热拒乳、发热拒乳、发热5 5 5 5小时小时小时小时”入院，尿中有入院，尿中有入院，尿中有入院，尿中有“枫糖浆味枫糖浆

7、味枫糖浆味枫糖浆味”。8 8 8 8天新生儿，系天新生儿，系天新生儿，系天新生儿，系G3P3G3P3G3P3G3P3，胎龄，胎龄，胎龄，胎龄373737374 4 4 4周，周，周，周，双胎之次双胎之次双胎之次双胎之次，出生体重，出生体重，出生体重，出生体重2.13kg2.13kg2.13kg2.13kg，出，出，出，出生史无异常。第一胎因生史无异常。第一胎因生史无异常。第一胎因生史无异常。第一胎因“枫糖尿病？枫糖尿病？枫糖尿病？枫糖尿病？”生后生后生后生后13131313天死亡，双胞胎姐姐现天死亡，双胞胎姐姐现天死亡，双胞胎姐姐现天死亡，双胞胎姐姐现因因因因“新生儿败血症、枫糖尿病？新生儿败

8、血症、枫糖尿病？新生儿败血症、枫糖尿病？新生儿败血症、枫糖尿病？”在在在在PICUPICUPICUPICU住院治疗。住院治疗。住院治疗。住院治疗。第九页，本课件共有46页第十页，本课件共有46页第十一页，本课件共有46页Case.4 P01146267 女 9天 因腹胀、拒乳因腹胀、拒乳因腹胀、拒乳因腹胀、拒乳1 1 1 1天入院。天入院。天入院。天入院。8 8 8 8天新生儿，胎龄天新生儿，胎龄天新生儿，胎龄天新生儿，胎龄37+437+437+437+4周，周，周，周，双胎之长。双胎之长。双胎之长。双胎之长。第十二页，本课件共有46页第十三页，本课件共有46页第十四页，本课件共有46页枫糖尿

9、病常染色体阴性遗传病，发病率低，易误诊，错过枫糖尿病常染色体阴性遗传病，发病率低，易误诊，错过最佳最佳治疗时机，常预后欠佳。治疗时机，常预后欠佳。该病主要是由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷导致亮氨酸、异亮该病主要是由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷导致亮氨酸、异亮该病主要是由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷导致亮氨酸、异亮该病主要是由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸氨酸、缬氨酸氨酸、缬氨酸氨酸、缬氨酸3 3 3 3种分支氨基酸的酮衍生物氧化脱羧作用受阻引起的种分支氨基酸的酮衍生物氧化脱羧作用受阻引起的种分支氨基酸的酮衍生物氧化脱羧作用受阻引起的种分支氨基酸的酮衍生物氧化脱羧作用受

10、阻引起的一种临床综合征一种临床综合征一种临床综合征一种临床综合征临床症状：新生儿期不明原因的喂养困难、嗜睡、反应差、发育临床症状：新生儿期不明原因的喂养困难、嗜睡、反应差、发育临床症状：新生儿期不明原因的喂养困难、嗜睡、反应差、发育临床症状：新生儿期不明原因的喂养困难、嗜睡、反应差、发育滞后、惊厥、甚至昏迷以及有异常气味。滞后、惊厥、甚至昏迷以及有异常气味。滞后、惊厥、甚至昏迷以及有异常气味。滞后、惊厥、甚至昏迷以及有异常气味。MSUDMSUDMSUDMSUD患儿生后数天内常规影像学检查无异常，仅在患儿生后数天内常规影像学检查无异常，仅在患儿生后数天内常规影像学检查无异常，仅在患儿生后数天内常

11、规影像学检查无异常，仅在DWIDWIDWIDWI高信号影；高信号影；高信号影；高信号影；随着症状出现，即在随着症状出现，即在随着症状出现，即在随着症状出现，即在CTCTCTCT及常规及常规及常规及常规MRIMRIMRIMRI上出现典型脑水肿（上出现典型脑水肿（上出现典型脑水肿（上出现典型脑水肿（CTCTCTCT上呈低上呈低上呈低上呈低密度，密度，密度，密度，MRIMRIMRIMRI上显示为长上显示为长上显示为长上显示为长T1T1T1T1、T2T2T2T2信号）信号）信号）信号）枫糖尿病（Maple Syrup Urine Disease-MSUD）第十五页，本课件共有46页Case.5 女女

12、13 行走不稳，血铜蓝蛋白降低行走不稳，血铜蓝蛋白降低，角膜见，角膜见K-F环，肝硬化环，肝硬化第十六页，本课件共有46页Case.6 P00178721女，女，14岁。行走不稳岁。行走不稳10余余天；室间隔缺损术后。天；室间隔缺损术后。CT平平扫扫第十七页，本课件共有46页T2WIT1WIT2-Flair第十八页，本课件共有46页肝豆状肝豆状核变性核变性DWIADC第十九页，本课件共有46页肝豆状核变性又称威尔逊病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾肝豆状核变性又称威尔逊病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。病。一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以脑部基底节为主一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和

13、以脑部基底节为主的脑部变性疾病。的脑部变性疾病。临床表现临床表现：进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环（肾功能损害及角膜色素环（K-F K-F 环）。环）。影像特征：影像特征：对称性基底节异常密度影对称性基底节异常密度影（豆状核、尾状核头部豆状核、尾状核头部的大部分受累，丘脑局部受累的大部分受累，丘脑局部受累）同时伴有脑干病灶同时伴有脑干病灶（脑桥和脑桥和中脑为主中脑为主）表现表现 肝豆状核变性（HLDHLD）第二十页，本课件共有46页Case.7 2013-01-06女，女，9岁。发热伴头晕岁。发热伴头晕5天，天，呕吐

14、呕吐2天。精神差。左侧肢天。精神差。左侧肢体或不灵。体或不灵。MRI诊断：脑炎诊断：脑炎第二十一页，本课件共有46页2013.2.12治疗后治疗后北京诊断：北京诊断：甲基丙二酸血症甲基丙二酸血症第二十二页，本课件共有46页先天性有机酸代谢异常性疾患，属多因素常染色体隐性遗传先天性有机酸代谢异常性疾患，属多因素常染色体隐性遗传先天性有机酸代谢异常性疾患，属多因素常染色体隐性遗传先天性有机酸代谢异常性疾患，属多因素常染色体隐性遗传疾病，常累及中枢神经系统疾病，常累及中枢神经系统疾病，常累及中枢神经系统疾病，常累及中枢神经系统。临床表现为神经系统功能障碍、酸碱平衡紊乱以及多脏器临床表现为神经系统功能

15、障碍、酸碱平衡紊乱以及多脏器临床表现为神经系统功能障碍、酸碱平衡紊乱以及多脏器临床表现为神经系统功能障碍、酸碱平衡紊乱以及多脏器功能损伤等，呈进行性加重，重型患者病死率极高功能损伤等，呈进行性加重，重型患者病死率极高功能损伤等，呈进行性加重，重型患者病死率极高功能损伤等，呈进行性加重，重型患者病死率极高神经病理学改变包括大脑和小脑的弥漫萎缩，反应性神经胶质神经病理学改变包括大脑和小脑的弥漫萎缩，反应性神经胶质神经病理学改变包括大脑和小脑的弥漫萎缩，反应性神经胶质神经病理学改变包括大脑和小脑的弥漫萎缩，反应性神经胶质增生，髓鞘化延迟，增生，髓鞘化延迟，增生，髓鞘化延迟，增生，髓鞘化延迟，基底节异

16、常，特别是苍白球基底节异常，特别是苍白球基底节异常，特别是苍白球基底节异常，特别是苍白球。此外，此外，此外，此外，皮层下和侧脑室旁脑白质异常，胼胝体异常，颅内动脉皮层下和侧脑室旁脑白质异常，胼胝体异常，颅内动脉皮层下和侧脑室旁脑白质异常，胼胝体异常，颅内动脉皮层下和侧脑室旁脑白质异常，胼胝体异常，颅内动脉僵直和分支减少也是的重要影像学表现。僵直和分支减少也是的重要影像学表现。僵直和分支减少也是的重要影像学表现。僵直和分支减少也是的重要影像学表现。甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）第二十三页，本课件共有46页 男男,岁岁,智力体力智力体力发发育落后。育落后。轴

17、轴位位T1WI和和T2WI(图图7A-)显显示示脑脑沟增深，皮沟增深，皮质变质变薄，薄，侧侧脑脑室增室增宽宽，侧脑侧脑室旁室旁见见长长T1长长T2信号，信号，MRA（图图7C）显显示示各主要各主要动动脉分支减少脉分支减少图图13:男男,月，黄疸，贫月，黄疸，贫血，发育迟缓。矢状位血，发育迟缓。矢状位T1WI显示胼胝体纤细显示胼胝体纤细图图14:男，月，抽搐待查，男，月，抽搐待查，显示左横窦与窦汇显示左横窦与窦汇连接处未见显示，远端横连接处未见显示，远端横窦、乙状窦及颈内静脉较窦、乙状窦及颈内静脉较细、信号减低细、信号减低第二十四页，本课件共有46页Case.8 P01003276：男，2岁 患

18、儿因患儿因“发热1 1天、抽搐天、抽搐1010小时小时”入院，入院后给予积极的抗感染及对症支持治疗，目前呼吸机辅助通气中，体温不稳定，阵发性肌张力增高。查体：意识不清，全身皮肤苍黄，手、足、臀部无皮疹。查体：意识不清，全身皮肤苍黄，手、足、臀部无皮疹。双侧瞳孔等大等圆，直径约双侧瞳孔等大等圆，直径约4mm，对光反射存在。颈软，对光反射存在。颈软，无抵抗感。双肺呼吸音粗，闻及痰鸣音。心音尚有力，无抵抗感。双肺呼吸音粗，闻及痰鸣音。心音尚有力，律齐。腹软，肝脾肋下未触及。四肢肌张力低。肢端温律齐。腹软，肝脾肋下未触及。四肢肌张力低。肢端温暖，暖，CRT2秒。第二十五页，本课件共有46页第二十六页，

19、本课件共有46页第二十七页，本课件共有46页高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia，HPA)高苯丙氨酸血症是由于体内苯丙氨酸(phenylalanine，Phe)Phe)代谢为酪氨酸(tyrosine(tyrosine，Tyr)Tyr)的途径受阻，导致的途径受阻，导致Phe在血液及组织中蓄积增高的在血液及组织中蓄积增高的一种常染色体隐性遗传性代谢性疾病。一种常染色体隐性遗传性代谢性疾病。临床多以不同程度的智力低下、惊厥、多动等神经行为异常为主要表现，及皮肤白皙、湿疹、发色黄和鼠尿味等特征性改变。第二十八页，本课件共有46页 HPAHPA主要是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致，即苯

20、丙酮尿症主要是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致，即苯丙酮尿症主要是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致，即苯丙酮尿症主要是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致，即苯丙酮尿症(phenylketouria(phenylketouria，PKU)PKU)，少部分是由于，少部分是由于，少部分是由于，少部分是由于PAHPAH的辅酶的辅酶的辅酶的辅酶 四氢生四氢生四氢生四氢生物喋呤物喋呤物喋呤物喋呤(BH4)(BH4)缺乏引起，即缺乏引起，即缺乏引起，即缺乏引起，即BH4BH4缺乏症缺乏症缺乏症缺乏症(BHD)(BHD)，但是也不能排除，但是也不能排除，但是也不能排除，但是也不能排除其他氨基酸代谢病所致的一过性其他氨基酸代谢病所

21、致的一过性其他氨基酸代谢病所致的一过性其他氨基酸代谢病所致的一过性HPAHPA。血血血血PHE1200 molPHE1200 mol/L(20 mgL(20 mg/d1)d1)诊断为经典型诊断为经典型诊断为经典型诊断为经典型PKU(CPKU)PKU(CPKU)血血血血PHE360PHE360-1200mol1200mol/L(6L(6-20 mg20 mg/d1)d1)为轻度为轻度为轻度为轻度PKUPKU血血血血PHE360molPHE360mol/L(2L(2-6 mg6 mg/d1)d1)为轻度为轻度为轻度为轻度HPAHPA影像学表现：脑白质内散在的孤立性斑片状灶。病变可大可小，影像学表现

22、：脑白质内散在的孤立性斑片状灶。病变可大可小，影像学表现：脑白质内散在的孤立性斑片状灶。病变可大可小，影像学表现：脑白质内散在的孤立性斑片状灶。病变可大可小，范围广泛，脑室周围白质及额、颞、顶、枕叶皮层下白质均可累范围广泛，脑室周围白质及额、颞、顶、枕叶皮层下白质均可累范围广泛，脑室周围白质及额、颞、顶、枕叶皮层下白质均可累范围广泛，脑室周围白质及额、颞、顶、枕叶皮层下白质均可累及，小脑半球及脑干也可有类似病变。及，小脑半球及脑干也可有类似病变。及，小脑半球及脑干也可有类似病变。及，小脑半球及脑干也可有类似病变。第二十九页，本课件共有46页Case.9 P00961144 女 3个月主诉：主诉

23、：主诉：主诉：间断抽搐小时。间断抽搐小时。间断抽搐小时。间断抽搐小时。现病史：现病史：现病史：现病史：患于小时前无明显诱因出现抽搐，表现为双患于小时前无明显诱因出现抽搐，表现为双患于小时前无明显诱因出现抽搐，表现为双患于小时前无明显诱因出现抽搐，表现为双眼上翻，双手握拳，四肢伸直，发作约次，每次持眼上翻，双手握拳，四肢伸直，发作约次，每次持眼上翻，双手握拳，四肢伸直，发作约次，每次持眼上翻，双手握拳，四肢伸直，发作约次，每次持续约续约续约续约1 1 1 1余分钟，无呕吐，无多睡。体温余分钟，无呕吐，无多睡。体温余分钟，无呕吐，无多睡。体温余分钟，无呕吐，无多睡。体温37.4C37.4C37.4

24、C37.4C。既往史、个人史、家族史：既往史、个人史、家族史：既往史、个人史、家族史：既往史、个人史、家族史：既往身体健康，无药敏及食物过既往身体健康，无药敏及食物过既往身体健康，无药敏及食物过既往身体健康，无药敏及食物过敏史，生长发育未见明显异常。父母身体健康，家族中无癫痫敏史，生长发育未见明显异常。父母身体健康，家族中无癫痫敏史，生长发育未见明显异常。父母身体健康，家族中无癫痫敏史，生长发育未见明显异常。父母身体健康，家族中无癫痫及遗传病患者。及遗传病患者。及遗传病患者。及遗传病患者。体格检查：体格检查：体格检查：体格检查：体温正常，精神可，呼吸平稳，咽充血，颈体温正常，精神可，呼吸平稳，

25、咽充血，颈体温正常，精神可，呼吸平稳，咽充血，颈体温正常，精神可，呼吸平稳，咽充血，颈软，无抵抗感。双肺呼吸音粗，未闻及软，无抵抗感。双肺呼吸音粗，未闻及软，无抵抗感。双肺呼吸音粗，未闻及软，无抵抗感。双肺呼吸音粗，未闻及?音。心率次音。心率次音。心率次音。心率次/分，心音有力，律齐，无杂音。腹软，无包块，肝脾不分，心音有力，律齐，无杂音。腹软，无包块，肝脾不分，心音有力，律齐，无杂音。腹软，无包块，肝脾不分，心音有力，律齐，无杂音。腹软，无包块，肝脾不大，肠鸣音正常。布氏征、克氏征、巴氏征阴性。大，肠鸣音正常。布氏征、克氏征、巴氏征阴性。大，肠鸣音正常。布氏征、克氏征、巴氏征阴性。大，肠鸣音

26、正常。布氏征、克氏征、巴氏征阴性。第三十页，本课件共有46页第三十一页，本课件共有46页第三十二页，本课件共有46页戊二酸血症型(galutaric acidemia type 1,GA-1)GA-1GA-1为戊二酰辅酶为戊二酰辅酶A A脱氢酶（脱氢酶（GCDHGCDH）基因缺陷所致的常）基因缺陷所致的常染色体遗传性疾病，国内报道相对较少染色体遗传性疾病，国内报道相对较少.GCDHGCDH缺陷时，戊二酸和羟基戊二酸在组织和体液堆积缺陷时，戊二酸和羟基戊二酸在组织和体液堆积导致神经毒性，引起一系列神经系统损害，在感染、腹泻、导致神经毒性，引起一系列神经系统损害，在感染、腹泻、免疫接等刺激而诱发急

27、性脑病。免疫接等刺激而诱发急性脑病。临床表现临床表现:精神运动发育迟缓、肌张力低下、惊厥、精神运动发育迟缓、肌张力低下、惊厥、表情怪异、运动障碍较智力损害严重。表情怪异、运动障碍较智力损害严重。经典的经典的GA-1GA-1影像表现为尾状核头、壳核和大脑半球脑影像表现为尾状核头、壳核和大脑半球脑白质出现长白质出现长T2T2信号改变；额、颞部脑脊液间隙扩大和信号改变；额、颞部脑脊液间隙扩大和双侧外侧裂前部颞极蛛网膜囊肿；少数患儿会出现硬双侧外侧裂前部颞极蛛网膜囊肿；少数患儿会出现硬膜下积液。膜下积液。第三十三页，本课件共有46页 图图1 1男，男，1 1岁岁3 3个月。图个月。图1a1a两侧额、颞

28、部脑外间隙扩大，双侧外侧裂两侧额、颞部脑外间隙扩大，双侧外侧裂池增宽；四叠体池扩大；两侧壳核、苍白球对称池增宽；四叠体池扩大；两侧壳核、苍白球对称T2WIT2WI稍高信号。稍高信号。图图1b-c1b-c两侧额、颞部脑外间隙扩大，脑沟增深，右侧额顶部硬下积液。两侧额、颞部脑外间隙扩大，脑沟增深，右侧额顶部硬下积液。T2WIT2WI白质信号较同龄偏高。白质信号较同龄偏高。第三十四页，本课件共有46页Case.10男男,15 个月。个月。右下肢活动右下肢活动不灵不灵1 个月，个月，右下肢活动右下肢活动受限受限1 周，周，逐渐加重逐渐加重。第三十五页，本课件共有46页异染性脑白质营养不良(metach

29、romatic 1eukodystrophy-MLD)MLDMLDMLDMLD又称硫脂沉积症又称硫脂沉积症又称硫脂沉积症又称硫脂沉积症,是一种常染色体隐形遗传性疾病，碍，常是一种常染色体隐形遗传性疾病，碍，常是一种常染色体隐形遗传性疾病，碍，常是一种常染色体隐形遗传性疾病，碍，常于婴儿期、青春期及成年早期起病。于婴儿期、青春期及成年早期起病。于婴儿期、青春期及成年早期起病。于婴儿期、青春期及成年早期起病。神经系统脱髓鞘而形成的进展性、退化性神经系统疾病神经系统脱髓鞘而形成的进展性、退化性神经系统疾病神经系统脱髓鞘而形成的进展性、退化性神经系统疾病神经系统脱髓鞘而形成的进展性、退化性神经系统疾病

30、主要主要主要主要MRIMRIMRIMRI表现为表现为表现为表现为弥漫性、对称性脑白质异常弥漫性、对称性脑白质异常弥漫性、对称性脑白质异常弥漫性、对称性脑白质异常T2T2T2T2高信号，以侧脑室额角和枕角旁显高信号，以侧脑室额角和枕角旁显高信号，以侧脑室额角和枕角旁显高信号，以侧脑室额角和枕角旁显一般先出现在额角。呈向后发展趋势。一般先出现在额角。呈向后发展趋势。一般先出现在额角。呈向后发展趋势。一般先出现在额角。呈向后发展趋势。病变不强化，通常不累及皮质下弓状纤维。病变不强化，通常不累及皮质下弓状纤维。病变不强化，通常不累及皮质下弓状纤维。病变不强化，通常不累及皮质下弓状纤维。晚期出现脑萎缩。

31、多以额叶改变显著，有时合并脑积水。晚期出现脑萎缩。多以额叶改变显著，有时合并脑积水。晚期出现脑萎缩。多以额叶改变显著，有时合并脑积水。晚期出现脑萎缩。多以额叶改变显著，有时合并脑积水。1 1 1 1HMRSHMRSHMRSHMRS敏感性较好，主要表现为敏感性较好，主要表现为敏感性较好，主要表现为敏感性较好，主要表现为NAANAANAANAA峰（氮一乙酰天门冬氨酸）峰（氮一乙酰天门冬氨酸）峰（氮一乙酰天门冬氨酸）峰（氮一乙酰天门冬氨酸）下降和下降和下降和下降和mImImImI（肌醇）峰升高，（肌醇）峰升高，（肌醇）峰升高，（肌醇）峰升高，mImImImINAANAANAANAA降低。降低。降低。

32、降低。第三十六页，本课件共有46页Case.11 男，男，7岁。视力、听力下降，岁。视力、听力下降，走路不稳，学习成绩下降走路不稳，学习成绩下降3个月个月第三十七页，本课件共有46页肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy-ALD)ALDALD是一种是一种X X染色体染色体-连锁隐性遗传性疾病，是机体过氧化物酶缺连锁隐性遗传性疾病，是机体过氧化物酶缺乏，不能将饱和极长链脂肪酸乏，不能将饱和极长链脂肪酸(VLCFA)(VLCFA)切断为短链脂肪酸，导致切断为短链脂肪酸，导致VLCFAVLCFA在脑白质及肾上腺皮质内沉积，表现为脑白质脱髓鞘和肾在脑白质及肾上腺皮质内沉积，表现

33、为脑白质脱髓鞘和肾上腺皮质功能低下的临床症状。上腺皮质功能低下的临床症状。本病较为罕见，主要以听觉和视觉功能损害、智能倒退及肢体功能本病较为罕见，主要以听觉和视觉功能损害、智能倒退及肢体功能障碍为主要表现障碍为主要表现 。MRIMRI典型表现：双侧顶枕区白质内对称分布的蝴蝶状异常信号，典型表现：双侧顶枕区白质内对称分布的蝴蝶状异常信号，T T WIWI呈低信号，呈低信号，T2WIT2WI呈高信号，从后向前逐渐发展。受累胼胝体可将两侧呈高信号，从后向前逐渐发展。受累胼胝体可将两侧病灶连为一体。病灶连为一体。MRSMRS：相比正常对照组：相比正常对照组ALDALD患者从白质区到病变中心患者从白质区

34、到病变中心N N一乙酰天门冬一乙酰天门冬氨酸氨酸(NAA)(NAA)水平逐渐下降，而胆碱水平逐渐下降，而胆碱(Cho)(Cho)和肌酐和肌酐(cr)(cr)在白质区到病变在白质区到病变的边缘区域内水平增加；从病变的边缘到病变中心区域的边缘区域内水平增加；从病变的边缘到病变中心区域NAANAAChoCho值和值和NAANAACrCr值下降而值下降而Cho/crCho/cr值升高。值升高。第三十八页，本课件共有46页 Case.12 P00267534 男 23岁发作性肢体抽搐2年，视物模糊半年，发热头痛1天。第三十九页，本课件共有46页 第四十页，本课件共有46页 MRS：右侧颞枕叶病变区：右侧

35、颞枕叶病变区N-乙酰天门冬氨酸（乙酰天门冬氨酸（NAA)峰较正常侧未峰较正常侧未见明显下降，胆碱（见明显下降，胆碱（Cho）峰未见明显升高，）峰未见明显升高，肌酸（肌酸（Cr）峰升高，）峰升高，乳酸峰（乳酸峰（Lac）升高，反转的）升高，反转的Lac位于基线以下。位于基线以下。第四十一页，本课件共有46页齐鲁医院肌肉活检：线粒体脑病 第四十二页，本课件共有46页 线粒体脑病（Mitochondrial Encephalopathy-ME）是由于遗传缺损引起的线粒体代谢酶缺陷所致，是由于遗传缺损引起的线粒体代谢酶缺陷所致，引起机体能量代谢障碍，表现为乳酸中毒及脑卒引起机体能量代谢障碍，表现为乳酸

36、中毒及脑卒中样发作。中样发作。MRIMRI表现：病灶的分布主要累及脑叶的脑回处，特表现：病灶的分布主要累及脑叶的脑回处，特别是多位于颞、顶、枕部，不符合血管分布，以灶别是多位于颞、顶、枕部，不符合血管分布，以灶状坏死或软化为主，可见小血管增多状坏死或软化为主，可见小血管增多MRS MRS 可无创性分析活体组织代谢和生化改变，特征可无创性分析活体组织代谢和生化改变，特征性改变为性改变为1.33ppm 1.33ppm 1.33ppm 1.33ppm 附近双乳酸波峰附近双乳酸波峰附近双乳酸波峰附近双乳酸波峰第四十三页，本课件共有46页Case.13:P00423086 男男.35岁岁 2月前无明月前无明显显诱诱因出因出现现左下肢震左下肢震颤颤，后出后出现现双下肢震双下肢震颤颤。第四十四页，本课件共有46页临床诊断：线粒体脑病后遗症期临床诊断：线粒体脑病后遗症期第四十五页，本课件共有46页感谢大家观看12/10/2022第四十六页，本课件共有46页