人类遗传病课件课件精选课件.ppt
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1、关于人类遗传病课件第一页,本课件共有26页【质疑质疑】1、感冒发热是不是遗传病?为什么?、感冒发热是不是遗传病?为什么?2、先天性疾病是否都是遗传病?、先天性疾病是否都是遗传病?第二页,本课件共有26页一、单基因遗传病一、单基因遗传病、显性遗传病、显性遗传病染色体染色体显性遗传病显性遗传病:抗维生素佝偻病等:抗维生素佝偻病等常染色体常染色体显性遗传病显性遗传病:如多指、并指、软骨发育不全等:如多指、并指、软骨发育不全等Y Y染色体显性遗传病染色体显性遗传病:男人毛耳等:男人毛耳等2 2、隐性遗传病、隐性遗传病 常染色体上隐性遗传病常染色体上隐性遗传病:白化病、苯丙酮尿症、囊性纤:白化病、苯丙酮
2、尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑等维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑等染色体上染色体上隐性遗传病隐性遗传病:红绿色盲、血友病、:红绿色盲、血友病、进行性肌营养进行性肌营养不良不良等等二、多基因遗传病二、多基因遗传病第三页,本课件共有26页多指多指第四页,本课件共有26页并指并指第五页,本课件共有26页软骨发育不全软骨发育不全第六页,本课件共有26页抗维生素D佝偻病抗维生素佝偻病第七页,本课件共有26页外耳道多毛症 “毛耳”伴Y遗传父子孙第八页,本课件共有26页白化病白化病第九页,本课件共有26页苯丙酮尿症苯丙酮尿症智力低下,智力低下,60%60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色
3、浅和虹膜淡黄色,患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有惊厥,尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。第十页,本课件共有26页苯丙氨酸苯丙氨酸氨基转换氨基转换酪酪氨酸氨酸(正常正常)苯丙酮酸苯丙酮酸(异常异常)积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症缺少基因缺少基因P,P,正正常酶无法合成常酶无法合成西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义上的不食有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义上的不食“人间人间烟火烟火”,能吃的食物仅有西红柿。目前,低苯丙氨酸饮食,能吃的食物仅有西红柿。目前,低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以,让女孩疗法是全世界治疗苯丙酮尿症
4、唯一的方法。所以,让女孩延续生命的食物全是化学产品,近些的在北京,远些的就延续生命的食物全是化学产品,近些的在北京,远些的就在日本和美国等地。在日本和美国等地。苯丙酮尿症苯丙酮尿症第十一页,本课件共有26页进行性肌营养不良进行性肌营养不良(假肥(假肥大型)是一种由位于大型)是一种由位于X染色体上隐性致染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌特点为骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,最后完进行性萎缩,肌力逐渐减退,最后完全丧失运动能力。主要发生于男孩;全丧失运动能力。主要发生于男孩;女性则为遗传基因携带者,有明显的女性则为遗传基因携带者,有明显的家族发病史。患儿由于家
5、族发病史。患儿由于肌肉萎缩肌肉萎缩,无力,无力而导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈而导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大(肌组织被假性肥大(肌组织被结缔组织结缔组织代替)。代替)。患儿多于患儿多于45岁发病,一般不晚于岁发病,一般不晚于7岁。患岁。患儿的坐、立及行走较一般小儿晚,常在会儿的坐、立及行走较一般小儿晚,常在会走路以后才发现,进行性肌营养不良多在走路以后才发现,进行性肌营养不良多在3岁以后才引起注意。会走路行走缓慢,岁以后才引起注意。会走路行走缓慢,步态不稳,左右摇摆,宛如步态不稳,左右摇摆,宛如鸭步鸭步。易跌。易跌倒、登梯困难、下蹲后不能迅速站起;倒、登梯困难、下蹲后不能迅速
6、站起;3-5岁岁后,胸部、肩部及臀部肌肉逐渐萎缩变松变细,后,胸部、肩部及臀部肌肉逐渐萎缩变松变细,而而三角肌三角肌,腓肠肌等则日益增粗变硬、无弹性,腓肠肌等则日益增粗变硬、无弹性,二十岁以前死亡。二十岁以前死亡。第十二页,本课件共有26页二、多基因遗传病二、多基因遗传病(多对基因多对基因+环境环境)无脑儿、唇裂无脑儿、唇裂(兔唇兔唇)、高血压、冠心病、精神分裂、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等哮喘等特特点点表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象群体中发病率高群体中发病率高唇裂第十三页,本课件共有26页三、染色体异常三、染色体异常(数目、结构)遗传病遗传病XXY(数目)(数目)21三体综合征三体
7、综合征XYYXO(性腺发育不良)(性腺发育不良)第十四页,本课件共有26页先天性愚型先天性愚型2121三体综合征三体综合征性腺发育不良性腺发育不良特纳氏综合症特纳氏综合症XOXO型型 主要的外部特征:身材比较矮小,主要的外部特征:身材比较矮小,外观表现为女性,但性腺发育不良,外观表现为女性,但性腺发育不良,乳房不发育,因而没有生育能力。乳房不发育,因而没有生育能力。第十五页,本课件共有26页优优 生生措措施施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询(主要手段主要手段)提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断四、四、遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防第十六页,本课件共有26页祖父母
8、叔、伯、姑父母叔伯姑的子女叔伯姑的(外)孙子女叔伯姑的曾(外)孙子女自己子女(外)孙子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的(外)孙子女外祖父母舅、姨的子女舅、姨舅、姨的(外)孙子女舅、姨的曾(外)孙子女 禁止近亲结婚禁止近亲结婚我国的婚姻法规定:我国的婚姻法规定:“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”“直系血亲直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等“旁系血亲旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。指由兄弟姐妹关系形成的亲属。“三代以内旁系血亲三代以内
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