人类遗传病课件-高一下学期生物人教版必修2.pptx

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1、第3 3节 人类遗传病 近年来，随着生活水平的提高和医药卫近年来，随着生活水平的提高和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已经逐渐得生条件的改善，人类传染性疾病已经逐渐得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！胁人类健康的一个重要因素！先天性疾病先天性疾病传染传染营养不良营养不良遗传遗传传染病传染病遗传病遗传病人类疾病人类疾病由病原体引起由病原体引起遗传性遗传性 家族性家族性 终生性终生性 先天性先天性先天性疾病？地方性疾病？遗传病？先天性疾病：先天性疾病就是

2、先天性疾病就是一出生就有的病一出生就有的病。母亲在怀孕。母亲在怀孕期间接触期间接触环境环境有害因素，如农药、有机溶剂、有害因素，如农药、有机溶剂、重金属等化重金属等化学品，或过量暴露在各种学品，或过量暴露在各种射线射线下，或服用某些药物，或染下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（蒸汽浴）和饮上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（蒸汽浴）和饮食癖好，都可能引起食癖好，都可能引起胎儿胎儿先天异常，但不属于遗传疾病。先天异常，但不属于遗传疾病。地方性疾病：是指具有是指具有地区性发病地区性发病特点的一类疾病。地方病特点的一类疾病。地方病往往只发生在某一特定地区，同一定的自然环境

3、因素有密切往往只发生在某一特定地区，同一定的自然环境因素有密切的关系，如地质、地貌、水质、气候、食物、居住条件等。的关系，如地质、地貌、水质、气候、食物、居住条件等。遗传病：由于由于遗传物质遗传物质改变而引起的人类疾病改变而引起的人类疾病 一、人类遗传病一、人类遗传病概念：凡是由于概念：凡是由于生殖细胞生殖细胞或或受精卵受精卵里的里的遗传物质发生了改变遗传物质发生了改变，从，从而使发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传病而使发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病1 1：SARSSARS2 2：艾滋病：艾滋病3 3：白化病：白化病4 4：红绿色盲：红绿色盲5 5：大

4、脖子病：大脖子病6 6：先天性白内障：先天性白内障7 7：高度近视：高度近视下列哪些属于遗传病下列哪些属于遗传病？单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病先天性白内障先天性白内障先天性白内障大约有先天性白内障大约有1/31/3的病例有遗传因素，的病例有遗传因素，最常见的为常染色体最常见的为常染色体显性遗传显性遗传，有的表现为不规则的，有的表现为不规则的隔代遗传隔代遗传；隐性遗传多与；隐性遗传多与近亲婚配近亲婚配有关。非遗传性白内障是在胚胎发育过程中由于局部或全身障碍引有关。非遗传性白内障是在胚胎发育过程中由于局部或全身障碍引起的晶状体混浊：孕期胎儿宫内起的晶状体混浊：孕期胎儿宫内病毒感

5、染病毒感染，尤其是近年来由于早孕，尤其是近年来由于早孕期感染风疹病毒致白内障的高发病率已引起高度重视，发生在妊娠期感染风疹病毒致白内障的高发病率已引起高度重视，发生在妊娠2 2月内风疹感染所致的白内障发病率可达月内风疹感染所致的白内障发病率可达100%100%。营养不良及代谢障营养不良及代谢障碍碍是儿童白内障的另一主要原因，如母体妊娠期糖尿病、甲亢、贫是儿童白内障的另一主要原因，如母体妊娠期糖尿病、甲亢、贫血、低钙、低维生素血、低钙、低维生素A A、晚期缺氧等，以及新生儿代谢紊乱如低血、晚期缺氧等，以及新生儿代谢紊乱如低血糖，甲状旁腺功能低，半乳糖血症等。一些糖，甲状旁腺功能低，半乳糖血症等。

6、一些理化因素理化因素也是病因之一，也是病因之一，如出生后因各种危重疾病长时间吸入高压氧、接触射线等。如出生后因各种危重疾病长时间吸入高压氧、接触射线等。（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性显性隐性隐性实例：实例：多指多指、并指并指、软骨发育不全软骨发育不全实例：实例：白化病白化病、苯丙酮尿症苯丙酮尿症、先天性聋哑先天性聋哑常常染染色色体体遗遗传传病病1 1、代代相传、代代相传 2 2、男女发病率相同、男女发病率相同1 1、通常在家族中隔代相传、通常在家族中隔代相传 2 2、男女发病率相同、男女发病率相同特点：特点：特点：特点：常常染染色

7、色体体显显性性遗遗传传病病多指多指并指并指(趾趾)常常染染色色体体显显性性遗遗传传病病软骨发育不全软骨发育不全 软骨发育不全是由致病基因软骨发育不全是由致病基因A A导导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。患儿躯干长度相对正期或新生儿期。患儿躯干长度相对正常，而手臂和腿较短；手指粗短。通常，而手臂和腿较短；手指粗短。通常头颅较大、前额突出、塌鼻梁。大常头颅较大、前额突出、塌鼻梁。大多数软骨发育不全患者最终可以达到多数软骨发育不

8、全患者最终可以达到1.01.01.11.1米的成人高度。米的成人高度。常常染染色色体体显显性性遗遗传传病病白白化化病病常常染染色色体体隐隐性性遗遗传传病病苯丙酮尿症苯丙酮尿症主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。图异常也可得到恢复。苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶苯丙

9、氨酸羧化酶酪氨酸酶酪氨酸酶 苯丙酮酸在体内积累过多，苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。度的损害。缺少缺少P P基因基因常常染染色色体体隐隐性性遗遗传传病病实例：实例：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病显性显性隐性隐性实例：血友病、红绿色盲、实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良进行性肌营养不良X X染染色色体体遗遗传传病病1 1、代代相传、代代相传 2 2、女患者多于男患者、女患者多于男患者 3 3、男患者母亲和女儿均为患者、男患者母亲和女儿均为患者1 1、隔代交叉相传、隔代交叉相传2 2、男患者多女患者、男患者多女患者3 3、女患者父

10、亲和儿子均是患者，父亲正常则、女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定正常女儿一定正常特点：特点：特点：特点：X染染色色体体显显性性遗遗传传病病 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病进行性肌营养不良进行性肌营养不良 此症的病理改变为：肌此症的病理改变为：肌纤维受损变性，发病初期患纤维受损变性，发病初期患者尚能行走，但肢体运动已者尚能行走，但肢体运动已出现障碍，行走时易摔倒，出现障碍，行走时易摔倒，呈呈“鸭步鸭步”状，到后期肌纤状，到后期肌纤维萎缩，双侧腓肠肌有大量维萎缩，双侧腓肠肌有大量脂肪侵润呈假性肥大，患儿脂肪侵润呈假性肥大，患儿多于多于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁以前岁以前死

11、亡。死亡。X染染色色体体隐隐性性遗遗传传病病(多对基因多对基因+环境环境)特特点点表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象群体中发病率高群体中发病率高无脑儿无脑儿、唇裂唇裂(兔唇兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等精神分裂、哮喘等由多对基因控制的人类遗传病由多对基因控制的人类遗传病（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病唇裂唇裂多多基基因因遗遗传传病病无脑儿无脑儿 无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，髓

12、暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。多，则常发展为过期产。多多基基因因遗遗传传病病（三）染色体异常遗传病（三）染色体异常遗传病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病v猫叫综合征（结构改变）、性腺发育不良（数目改变）和猫叫综合征（结构改变）、性腺发育不良（数目改变）和2121三三体综合征体综合征（数目改变）（数目改变）等。等。2121三体综合征三体综合征又称为又称为先天愚型先天愚型，是最常见的严

13、重出生缺陷病之一。，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。根据统计很少有人种差异。根据统计染色体异常在新生儿中的发染色体异常在新生儿中的发生率为生率为5-6/10005-6/1000，2121三体综合征约

14、为三体综合征约为1/7501/750，绝大多绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄升高，一般母亲年龄3535岁以上，该患儿的出生率可高达岁以上，该患儿的出生率可高达1/3501/350。染染色色体体异异常常遗遗传传病病2121三体综合征三体综合征染染色色体体异异常常遗遗传传病病调查调查：调查人群中的遗传病：调查人群中的遗传病确定调查的目的要求确定调查的目的要求制定调查的计划制定调查的计划实施调查活动实施调查活动1、小组分工、小组分工2、确定调查病例、确定调查病例3、制定调查记录表、制定调查记录表4、明确调查方式、

15、明确调查方式5、讨论调查时应注意的问题、讨论调查时应注意的问题整理、分析调查资料整理、分析调查资料得出调查结论，撰写调查报告得出调查结论，撰写调查报告调查的一般程序：调查的一般程序：P91P91某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数使用条件：人群中调查 随机取样 样本数量足够大100%（一）遗传病的危害（一）遗传病的危害q1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%。q2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%。q3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%是染色体异常引起！是染

16、色体异常引起！q4 4、1515岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%40%为各种遗传病所致。为各种遗传病所致。例如：我国人口中患例如：我国人口中患2121三体综合症的人在三体综合症的人在100100万万以上。以上。每年仅由每年仅由染色体畸变染色体畸变，造成，造成5252万万例自发流产。例自发流产。我国遗传病的发病现状：我国遗传病的发病现状：危害危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防 遗传病不仅给患者个人带来痛苦，遗传病不仅给患者个人带来痛苦，给家庭

17、和社会造成负担，如果能通过一给家庭和社会造成负担，如果能通过一定的手段，对遗传病进行监测和预防，定的手段，对遗传病进行监测和预防，就会在一定程度上有效地预防遗传病的就会在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。你知道对遗传病进行监测产生和发展。你知道对遗传病进行监测和预防的措施吗？和预防的措施吗？（二）遗传病的监测和预防（二）遗传病的监测和预防婚前检测和预防婚前检测和预防遗传咨询遗传咨询羊水检查羊水检查B B超检查超检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查基因检测基因检测提出提出建议建议检查检查、了解了解病史，作出遗传诊断病史，作出遗传诊断分析分析遗传病的传递方式遗传病的传递方式推断推断后代发病几率后

18、代发病几率 产前诊断产前诊断禁止近亲结婚禁止近亲结婚提倡提倡“适龄生育适龄生育”是指用过检测人体细胞中的是指用过检测人体细胞中的DNA序序列，以了解人体的基因情况。列，以了解人体的基因情况。请同学们来做小医生请同学们来做小医生1 1、有对夫妇、有对夫妇,女方是色盲患者女方是色盲患者,男方不是色盲男方不是色盲,如果他们想要如果他们想要生育肯定不是色盲的后代生育肯定不是色盲的后代,你将给他们怎样的建议你将给他们怎样的建议?2 2、有对夫妇、有对夫妇,男方是抗维生素男方是抗维生素D D佝偻病佝偻病,女方正常女方正常,如果他们想如果他们想要生育肯定正常的后代要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议你

19、将给他们怎样的建议?3 3、有对表现型正常的夫妇、有对表现型正常的夫妇,生了一个白化病的儿子生了一个白化病的儿子,如果他们如果他们再想要生育肯定正常的后代再想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议你将给他们怎样的建议?2.2.多基因遗传病的特点是（多基因遗传病的特点是（）由多对基因控制由多对基因控制 常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象 易受环境易受环境因素的影响因素的影响 发病率极低发病率极低 A A B B C C D D1.1.下列病症属于遗传病的是（下列病症属于遗传病的是（）A.A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.B.由

20、于缺少维生素由于缺少维生素A A，父亲和儿子均得夜盲症，父亲和儿子均得夜盲症 C.C.一男子一男子4040岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲也在岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲也在4040岁左右岁左右开始秃发开始秃发 D.D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲肝炎一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲肝炎BC考考你！考考你！4 4、下列需要进行遗传咨询的是（、下列需要进行遗传咨询的是（）A A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B B得过肝炎的夫妇得过肝炎的夫妇C C父母中有残疾的待婚青年父母中有残疾的待婚青年 D D得过乙型脑炎的夫妇得过乙

21、型脑炎的夫妇A3、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（男性患儿（A A表示常染色体）？表示常染色体）？23A23AX 22AX 22AX 21AX 21AY 22AY 22AY Y（）A A和和 B B和和 C C和和 D D和和C5.5.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病