遗传系谱图的分析复习.ppt

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1、伴伴X X显性遗传病的特点：显性遗传病的特点：（1）女性患者多于男性）女性患者多于男性（2）连续遗传）连续遗传（3）交叉遗传（父病女必病，子病母必病，交叉遗传（父病女必病，子病母必病，母正常子必正常）母正常子必正常）（1）连续遗传）连续遗传(父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽)（2）患者全部是男性，女性都正常。）患者全部是男性，女性都正常。例子：外耳道多毛症例子：外耳道多毛症伴伴Y遗传病的特点：遗传病的特点：例子：抗维生素例子：抗维生素D佝偻病佝偻病（1 1）男性患者多于女性）男性患者多于女性（2 2）交叉遗传）交叉遗传（母病子必病，女病父必病，（母病子必病，女病父必病，父正常女必正常。）父正常女

2、必正常。）伴伴X X隐性遗传病的特点：隐性遗传病的特点：例子：例子：红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病遗传系谱图的判断方法遗传系谱图的判断方法确定显隐性确定显隐性甲乙丙丁无中生有为隐性无中生有为隐性有中生无为显性有中生无为显性隐性找女患者隐性找女患者显性找男患者显性找男患者遗传系谱图的判断方法遗传系谱图的判断方法确定是否为伴性遗传确定是否为伴性遗传隐隐女患女患看其父亲和儿子看其父亲和儿子如正常如正常：常常染色体染色体隐隐性遗传性遗传都患病都患病：X染色体染色体隐隐性遗传性遗传显显男患男患看其母亲和女儿看其母亲和女儿如正常如正常：常常染色体染色体显显性遗传性遗传都患病都患病：X染色体染色体显显性遗

3、传性遗传遗传系谱图的判断方法遗传系谱图的判断方法（口诀）（口诀）无中生有为隐性，无中生有为隐性，隐性遗传看女病，隐性遗传看女病，女病父子必病为女病父子必病为X隐，隐，女病父子有正为常隐。女病父子有正为常隐。有中生无为显性，有中生无为显性，显性遗传看男病，显性遗传看男病，男病母女必病为男病母女必病为X显，显，男病母女有正为常隐男病母女有正为常隐。一、确定遗传病类型一、确定遗传病类型3.确定是常染色体遗传还是伴性遗传。确定是常染色体遗传还是伴性遗传。(假设法假设法)2.确定显隐性确定显隐性1 1.确定或排除伴确定或排除伴Y Y遗传遗传“无中生有为隐性，有中生无为显性无中生有为隐性，有中生无为显性”

4、隐性遗传看女病隐性遗传看女病，父子患病为伴性；父子患病为伴性；显性遗传看男病，显性遗传看男病，母女患病为伴性母女患病为伴性.答案：图谱答案：图谱4 4中的遗传病为中的遗传病为常常染色体染色体显显性遗传性遗传图图3例例1：观察下面两个遗传图谱判断：观察下面两个遗传图谱判断其遗传病的遗传方式其遗传病的遗传方式6781234534812579图图4答案：图谱答案：图谱3 3中的遗传病为中的遗传病为常常染色体染色体隐隐性遗传性遗传可能为显性致病，也可能为隐性致病，优先考虑为显性。伴伴X、隐、隐性性常常、显性、显性常常、隐性、隐性伴伴X、显性、显性伴伴Y二、伴性遗传与遗传基本规律的关系二、伴性遗传与遗传

5、基本规律的关系（2）与基因自由组合规律的关系）与基因自由组合规律的关系在分析既有性染色体又有常染体上的基因控制的两在分析既有性染色体又有常染体上的基因控制的两对或两对以上的相对性状遗传时，由位于对或两对以上的相对性状遗传时，由位于性染色体上性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理基因控制的性状按伴性遗传处理，由，由位于常染色体上位于常染色体上的基因控制的性状按基因的分离规律处理的基因控制的性状按基因的分离规律处理，仍然符合仍然符合基因自由组合定律。基因自由组合定律。1）与基因分离定律的关系）与基因分离定律的关系伴性遗传遵循基因的分离定律伴性遗传遵循基因的分离定律，伴性遗传是由性，伴性遗传是由性染

6、色体上基因所控制的遗传，若就一对相对性状而言，染色体上基因所控制的遗传，若就一对相对性状而言，则为一对等位基因控制的一对相对性状的遗传。则为一对等位基因控制的一对相对性状的遗传。例例3 3、一对夫妇，妻子患白化病，其父为色一对夫妇，妻子患白化病，其父为色盲，丈夫正常，其母为白化病。预计他们盲，丈夫正常，其母为白化病。预计他们的子女同时患这两种病的几率是的子女同时患这两种病的几率是()()；预计他们生出同时患两种病的儿子的几率预计他们生出同时患两种病的儿子的几率是（是（）；预计他们生下的儿子既白化又）；预计他们生下的儿子既白化又色盲的几率是色盲的几率是()()A.A.B.B.C.C.D.D.C

7、CC CB B既患甲又患乙：概率为既患甲又患乙：概率为a*b只患甲：概率为只患甲：概率为a*(1-b)只患乙：概率为（只患乙：概率为（1-a）*b既不患甲又不患乙：概率为（既不患甲又不患乙：概率为（1-a）*(1-b)患甲病的概率为患甲病的概率为a,a,如患乙病的概率为如患乙病的概率为b,b,求概率（分析法）求概率（分析法）例题例题4 4：某家庭中有的成员患丙种遗传病（设显性基因：某家庭中有的成员患丙种遗传病（设显性基因B B、隐性基因隐性基因b b）,有的成员患丁种遗传病（设显性基因有的成员患丁种遗传病（设显性基因A A、隐性基因隐性基因a a），如下图所示。现已查明），如下图所示。现已查明

8、 II II 6 6不携带不携带致病基因。问：致病基因。问：（1 1）丙种遗传病的致病基因位于）丙种遗传病的致病基因位于_染色体上；染色体上；丁种遗传病的致病基因位于丁种遗传病的致病基因位于_染色体上。染色体上。常常X X（2 2）写出下列两个体的基因型）写出下列两个体的基因型 III 8_III 8_、III 9_III 9_。aaXBXB或或 aaXBXbAAXbY或或AaXbY例例5 5：下图是患甲病（显性基因为：下图是患甲病（显性基因为A,A,隐性基因为隐性基因为a a）和）和乙病（显性基因为乙病（显性基因为B,B,隐性基因为隐性基因为b b）两种遗传病的系谱图。）两种遗传病的系谱图。

9、（1 1）甲病的致病基因位于）甲病的致病基因位于_染色体上，为染色体上，为_性基因。性基因。（2 2）从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是）从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是_；子代患病，则亲代之一必；子代患病，则亲代之一必_；如；如 II II 5 5与另一正常人婚配，则其子代患甲病的概率为与另一正常人婚配，则其子代患甲病的概率为_。显显连续遗传；连续遗传；患病患病1/2常常（3 3）假设）假设 II 1II 1不是乙病基因的携带者，则乙病的致病不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于基因位于_染色体上，为染色体上，为_性基因。乙病的特点性基因。乙病的特点是呈是呈_遗传，遗传，I 2I 2的

10、基因型为的基因型为_,III 2_,III 2的基因型为的基因型为_。X隐隐隔代、交叉隔代、交叉aaXbYAaXbY（4 4）假设）假设 III 1III 1与与 III 5III 5结婚生了一个男孩，则该男结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为孩患一种病的概率为_，所以我国婚姻法禁，所以我国婚姻法禁止近亲结婚。止近亲结婚。14练习练习1.人类遗传病中，抗维生素人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由佝偻病是由X染色体上染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维生素的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维生素D佝佝偻病，妻子正常；乙家庭中，夫妇都表现正常，但偻病，妻子正常；乙家庭中，夫妇都表现正常

11、，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生的角度考虑，甲、妻子的弟弟患红绿色盲，从优生的角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育乙家庭应分别选择生育（）A.男孩、男孩男孩、男孩B.女孩、女孩女孩、女孩C.男孩、女孩男孩、女孩D.女孩、男孩女孩、男孩C C练习练习2.低磷酸酯酶症是一种遗传病。一对夫妇均正常，他低磷酸酯酶症是一种遗传病。一对夫妇均正常，他们的父母也都正常，但丈夫的妹妹和妻子的哥哥患有低们的父母也都正常，但丈夫的妹妹和妻子的哥哥患有低磷酸酯酶症。这对夫妇生患病儿子的概率（磷酸酯酶症。这对夫妇生患病儿子的概率（）A.1/3B.1/18C.1/8D.5/24解析解析根据根据“无中生有为隐性无中生有为隐

12、性”可以判断这种遗传病为隐可以判断这种遗传病为隐性遗传病，根据性遗传病，根据“丈夫的妹妹是患者而其父亲正常丈夫的妹妹是患者而其父亲正常”可可排除伴排除伴X隐性遗传的可能，确定该遗传方式为常染色体隐隐性遗传的可能，确定该遗传方式为常染色体隐性遗传。因为这对夫妇的父母的子女都有患者，可推出性遗传。因为这对夫妇的父母的子女都有患者，可推出这对夫妇的父母都为致病基因的携带者（设为这对夫妇的父母都为致病基因的携带者（设为Aa）。则）。则这对夫妇的基因型为这对夫妇的基因型为AA（占（占1/3的可能）或的可能）或Aa（占（占2/3的的可能），生患病儿子的概率为：可能），生患病儿子的概率为：2/32/31/4

13、1/2=1/18。B B练习练习3.(09南通模拟南通模拟)如图所示某家庭遗传系谱，已知如图所示某家庭遗传系谱，已知2号号不带甲病基因，下列判断不正确的是（不带甲病基因，下列判断不正确的是（）A.甲病与红绿色盲的遗传方式相同甲病与红绿色盲的遗传方式相同B.4号是杂合子的概率为号是杂合子的概率为5/6C.4号与号与1号基因型相同的概率是号基因型相同的概率是1/3D.5号与一乙病基因携带者婚配，所生男孩患病的号与一乙病基因携带者婚配，所生男孩患病的概率是概率是9/16D D解析解析“无中生有无中生有”可判断出甲、乙病都是隐性遗传可判断出甲、乙病都是隐性遗传病，又由病，又由“2号不带甲病基因号不带甲

14、病基因”判断甲病为判断甲病为X染色体上染色体上的隐性遗传病，的隐性遗传病，A正确；由正确；由5号女性患病，但其父母正号女性患病，但其父母正常，判断乙病为常染色体上的隐性遗传病，可据题设常，判断乙病为常染色体上的隐性遗传病，可据题设1、2号的基因型分别为号的基因型分别为BbXAXa、BbXAY，4号是纯合号是纯合子的概率为子的概率为1/31/2=1/6，故，故4号是杂合子的概率为号是杂合子的概率为5/6，B正确；正确；1号的基因型为号的基因型为BbXAXa，4号的基因型为号的基因型为BbXAXa的概率是的概率是2/31/2=1/3，C正确。正确。答案答案D练习练习4.(09广州模拟广州模拟)某学

15、校的研究性学习小组以某学校的研究性学习小组以“研研究究遗传病的遗传方式遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究，最为课题进行调查研究，最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是（好选择调查何种遗传病以及采用的方法是（）A.白化病；在周围熟悉的白化病；在周围熟悉的410个家系调查个家系调查B.红绿色盲；在患者家系中调查红绿色盲；在患者家系中调查C.苯丙酮尿症；在学校内随机抽样调查苯丙酮尿症；在学校内随机抽样调查D.青少年型糖尿病；在患者家系中调查青少年型糖尿病；在患者家系中调查解析解析调查某种遗传病的遗传方式应对某个典型的患调查某种遗传病的遗传方式应对某个典型的患者家系进行调查，而且要选择单基因遗传病进

16、行调者家系进行调查，而且要选择单基因遗传病进行调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，不适合进行查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，不适合进行遗传病的遗传方式调查研究。遗传病的遗传方式调查研究。B练习练习5.（09临沂质检）下列关于人类遗传病的叙述中，临沂质检）下列关于人类遗传病的叙述中，正确的是正确的是（）A.先天性心脏病都是遗传病先天性心脏病都是遗传病B.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病C.人类基因组测序是测定人的人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一条染色体中的一半，即半，即23条染色体的碱基序列条染色体的碱基序列D.多基因遗传病是指受两对以

17、上等位基因控制的人多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病类遗传病D练习练习6.（09龙岩质检）狗的皮毛颜色是由位于两对常染色体的龙岩质检）狗的皮毛颜色是由位于两对常染色体的两对基因（两对基因（A、a和和B、b）控制的，共有四种表现型：黑）控制的，共有四种表现型：黑色（色（AB）、褐色（）、褐色（aaB）、红色（）、红色（Abb）和黄）和黄色（色（aabb）。）。（1）若右图示为一只黑色狗（）若右图示为一只黑色狗（AaBb）产）产生的一个初级精母细胞，生的一个初级精母细胞，1位点为位点为A，2位位点为点为a,造成这一现象的可能原因是造成这一现象的可能原因是。如果以后该细胞减数分裂正常

18、进行，至少能产生如果以后该细胞减数分裂正常进行，至少能产生种不同种不同基因型的配子。基因型的配子。（2）两只黑色狗交配产下一只黄色雄性小狗，则它们再生）两只黑色狗交配产下一只黄色雄性小狗，则它们再生下一只纯合褐色雌性小狗的概率是下一只纯合褐色雌性小狗的概率是。（3）狗体内合成色素的过程如下图所示，该过程表明：基）狗体内合成色素的过程如下图所示，该过程表明：基因控制生物性状的途径之一是基因通过因控制生物性状的途径之一是基因通过，从而控制性状。，从而控制性状。基因突变、交叉互换基因突变、交叉互换控制酶的合控制酶的合成来控制代谢成来控制代谢31/32解析解析（1）由题干中细胞示意图可知，同一条染色）

19、由题干中细胞示意图可知，同一条染色体的姐妹染色单体体的姐妹染色单体1、2位点的基因不同，原因可能是位点的基因不同，原因可能是间期复制时发生了基因突变，或四分体时期同源染色间期复制时发生了基因突变，或四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，该细胞若体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，该细胞若正常进行减数分裂则至少能产生正常进行减数分裂则至少能产生AB、aB、ab（或（或AB、aB、Ab或或Ab、ab、aB或或Ab、ab、AB）三种不同基）三种不同基因型的配子。因型的配子。练习练习7 7(2(2009009上海卷上海卷40)40)回答下列有关回答下列有关遗传遗传的的问题问题。图图

20、1 1是人是人类类性染色体的差性染色体的差别别部分和同源部分的模式部分和同源部分的模式图图。有一种有一种遗传遗传病，病，仅仅由父由父亲传给亲传给儿子，不儿子，不传给传给女儿，女儿，该该致病致病基因基因仅仅次于次于图图中中 部分。部分。图图2 2是某家庭系是某家庭系谱图谱图。1)1)甲病属于甲病属于 遗传遗传病。病。Y的差别的差别常染色体隐性常染色体隐性2)2)从理从理论论上上讲讲，-2-2和和-3-3的女儿都患乙病，儿子患乙病的女儿都患乙病，儿子患乙病的几率是的几率是1/21/2。由此可。由此可见见，乙病属于，乙病属于 遗传遗传病。病。3)3)若若-2-2和和-3-3再生一个孩子，再生一个孩子

21、，这这个孩子同个孩子同时时患两种病的患两种病的几率是。几率是。4)4)设该设该家系所在地区的人群中，每家系所在地区的人群中，每5050个正常人当中有个正常人当中有1 1个个甲病基因携甲病基因携带带者，者，-4-4与与该该地区一个表地区一个表现现型正常的女子型正常的女子结结婚，婚，则则他他们们生育一个患甲病男孩的几率是。生育一个患甲病男孩的几率是。X染色体显性染色体显性1/41/200研究表明，人的研究表明，人的ABOABO血型不血型不仅仅由位于第由位于第9 9号染色体上的号染色体上的I IA A、I IB B、i i基因决定，基因决定，还还与位于第与位于第1919号染色体上的号染色体上的H H

22、、h h基因有关。在人体内，基因有关。在人体内，前体物前体物质质在在H H基因的作用下形成基因的作用下形成H H物物质质，而，而hhhh的人不能把前体物的人不能把前体物质转质转变变成成H H物物质质。H H物物质质在在I IA A基因的作用下，形成凝集原基因的作用下，形成凝集原A A；H H物物质质在在I IB B基基因的作用下形成凝集原因的作用下形成凝集原B B；而；而iiii的人不能的人不能转变转变H H物物质质。其原理如。其原理如图图3 3所示。所示。1)1)根据上述原理，具有凝集原根据上述原理，具有凝集原B B的人的人应该应该具有基因和具有基因和基因。基因。2)2)某家系的系某家系的系谱图谱图如如图图4 4所示。所示。-2-2的基因型的基因型为为hhIhhIB Bi i，那，那么么-2-2的基因型是。的基因型是。3)3)一一对对基因型基因型为为HhIHhIA Ai i和和HhIHhIB Bi i的夫的夫妇妇，生血型表，生血型表现为现为O O型血型血孩子的几率是。孩子的几率是。HI IB BHhIHhIA A I IB B7/167/16