人类遗传病课件50772.ppt

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1、 感冒、水痘、急性痢疾、肺结核感冒、水痘、急性痢疾、肺结核非典、艾滋病、甲流非典、艾滋病、甲流 白血病、皮肤癌、肺癌白血病、皮肤癌、肺癌 荨麻疹、过敏性鼻炎荨麻疹、过敏性鼻炎 白化病、红绿色盲、先天性聋哑白化病、红绿色盲、先天性聋哑多指、抗维生素多指、抗维生素D佝偻病、兔唇佝偻病、兔唇哮喘、猫叫综合征哮喘、猫叫综合征1.单基因遗传病单基因遗传病在群体中的在群体中的发病率发病率比较比较低低，一般，一般1/1000,0001/1000,0001/10,0001/10,000。单基因病。单基因病被发现的病种越来越多，目前已知被发现的病种越来越多，目前已知的有的有65006500多种多种。据估计，新发

2、现的。据估计，新发现的这类遗传病，每年仍以这类遗传病，每年仍以10501050种的速种的速度递增。度递增。白化病白化病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病氨氨基转换基转换苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸(正常正常)苯丙酮酸苯丙酮酸(异常异常)积累积累正常酶无正常酶无法合成法合成对婴儿的神经系统造成影响，使对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状其出现智力下降等症状 西红柿女孩西红柿女孩西红柿女孩西红柿女孩有一有一有一有一女孩患女孩患女孩患女孩患苯丙酮尿症（常染色苯丙酮尿症（常染色苯丙酮尿症（常染色苯丙酮尿症（常染色体隐形遗传）体隐形遗

3、传）体隐形遗传）体隐形遗传），是真正意义上的，是真正意义上的，是真正意义上的，是真正意义上的不食不食不食不食“人间烟火人间烟火人间烟火人间烟火”，能吃的食物，能吃的食物，能吃的食物，能吃的食物仅有西红柿。仅有西红柿。仅有西红柿。仅有西红柿。X X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病 红绿色盲症红绿色盲症常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病软骨发育不全软骨发育不全软骨发育不全软骨发育不全并指并指并指并指多指多指多指多指常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病X X染色体上显性遗传染色体上显性遗传抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病2 2、多基因遗传病、多基因遗传病易受环境影响易受环境影响表现出家族聚集现象

4、表现出家族聚集现象群体中发病率高群体中发病率高特点：特点：病名病名群体患群体患病率病率遗传率遗传率哮喘哮喘4.04.08080精神分裂症精神分裂症1.01.08080原发性原发性高血压高血压4 48 86262糖尿病（青糖尿病（青少年型）少年型）0.20.27575冠心病冠心病2.52.56565无脑儿无脑儿0.20.26060唇裂腭裂唇裂腭裂0.170.177676先天性先天性心脏病心脏病0.50.53535 唇裂唇裂唇裂唇裂2121三体综合征三体综合征主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容面容,眼间距宽眼间距宽,外眼上斜外眼上斜

5、,口常半张口常半张,舌常伸出口外舌常伸出口外常常染染色色体体异异常常3 3、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病染色体结构异常病染色体结构异常病 猫叫综合征猫叫综合征q1 1 1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%20%-25%20%-25%q2 2 2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%1.3%1.3%q3 3 3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约50

6、%50%50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！q4 4 4 4、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患21212121三体综合征的人在三体综合征的人在三体综合征的人在三体综合征的人在100100100100万万万万以上。以上。以上。以上。q5 5 5 5、每年仅由、每年仅由、每年仅由、每年仅由染色体畸变，染色体畸变，染色体畸变，染色体畸变，造成造成造成造成52525252万万万万例自发流产。例自发流产。例自发流产。例自发流产。我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：思考：人类遗传病给个人、家庭思考：人类遗传病给个人、家庭思考：人类遗

7、传病给个人、家庭思考：人类遗传病给个人、家庭和社会带来怎样的危害呢？和社会带来怎样的危害呢？和社会带来怎样的危害呢？和社会带来怎样的危害呢？思考：通过调查发现目前遗传病发病率有上思考：通过调查发现目前遗传病发病率有上思考：通过调查发现目前遗传病发病率有上思考：通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势，想想主要原因是什么？有何对策？升趋势，想想主要原因是什么？有何对策？升趋势，想想主要原因是什么？有何对策？升趋势，想想主要原因是什么？有何对策？放射性污染放射性污染放射性污染放射性污染化学污染化学污染化学污染化学污染环境污染环境污染环境污染环境污染环境污染环境污染是导致遗传病发病率上升的是导致遗传病

8、发病率上升的是导致遗传病发病率上升的是导致遗传病发病率上升的是导致遗传病发病率上升的是导致遗传病发病率上升的主要原因主要原因主要原因主要原因主要原因主要原因对策对策重视人类生存环境和医疗卫生条件重视人类生存环境和医疗卫生条件重视人类生存环境和医疗卫生条件重视人类生存环境和医疗卫生条件的改善的改善的改善的改善最有效的方法：最有效的方法：最有效的方法：最有效的方法：提倡和实行提倡和实行提倡和实行提倡和实行优生优生优生优生遗传咨询的内容和步骤为：遗传咨询的内容和步骤为：（1 1）身体检查）身体检查）身体检查）身体检查了解了解了解了解家庭病史家庭病史家庭病史家庭病史 作出遗传诊断。作出遗传诊断。作出遗

9、传诊断。作出遗传诊断。（2 2）分析遗传病的）分析遗传病的）分析遗传病的）分析遗传病的传递方式传递方式传递方式传递方式（3 3）推算出后代的）推算出后代的）推算出后代的）推算出后代的再发病风险率再发病风险率再发病风险率再发病风险率。（4 4）向咨询者提出防治对策和建）向咨询者提出防治对策和建）向咨询者提出防治对策和建）向咨询者提出防治对策和建 议，如议，如议，如议，如终止妊娠、进行产前诊断终止妊娠、进行产前诊断终止妊娠、进行产前诊断终止妊娠、进行产前诊断等。等。等。等。AaAaaa产前诊断产前诊断方法：方法：（1 1）羊水检查、）羊水检查、B B超检查；超检查；（2 2）孕妇血细胞检查；）孕妇

10、血细胞检查；（3 3）绒毛细胞检查、基因诊断。）绒毛细胞检查、基因诊断。生物进化论的创始人，生物进化论的创始人，英国科学家英国科学家 查理查理.达尔文达尔文Charles Darwin），与他舅父的女儿埃），与他舅父的女儿埃玛（玛（ALMA）结婚，婚后，他）结婚，婚后，他们共生育们共生育6子子4女。女。但有但有3个早死，另个早死，另3个一直患病，个一直患病，智能低下智能低下,终生未婚。终生未婚。（Charles Darwin）禁止近亲结婚禁止近亲结婚禁止近亲结婚禁止近亲结婚母亲生育年龄母亲生育年龄21三体综合症发三体综合症发病率病率45岁岁1/50最佳生育年龄：女方最佳生育年龄：女方2429岁

11、，男方岁，男方2535为佳为佳 提倡提倡“适龄生育适龄生育”统计数字表明，统计数字表明，统计数字表明，统计数字表明，20202020岁以岁以岁以岁以下的妇女所生的子女中，下的妇女所生的子女中，下的妇女所生的子女中，下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病各种先天性疾病的发病各种先天性疾病的发病各种先天性疾病的发病率，要比率，要比率，要比率，要比2424242434343434岁妇女岁妇女岁妇女岁妇女所生子女的发病率高出所生子女的发病率高出所生子女的发病率高出所生子女的发病率高出50505050。1 1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮

12、尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）红绿色盲）红绿色盲 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.染色体数目异常病染色体数目异常病（7 7）猫叫综合征）猫叫综合征 G.G.染色体结构异常病染色体结构异常病2.下列病症属于遗传病的是（）A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也

13、在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎3.多基因遗传病的特点是（）由多对基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低 A B C DBC5 5、下列需要进行遗传咨询的是（、下列需要进行遗传咨询的是（）A A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B B得过肝炎的夫妇得过肝炎的夫妇C C父母中有残疾的待婚青年父母中有残疾的待婚青年 D D得过乙型脑炎的夫妇得过乙型脑炎的夫妇A4、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？23AX 22AX 21AY 22AY（）A和 B

14、和 C和 D和C6 6、如果你是一个大夫，一个患抗维生素、如果你是一个大夫，一个患抗维生素D D佝偻病佝偻病（X X上显性遗传）的男子上显性遗传）的男子(X(XH HY)Y)与正常女子与正常女子X Xh hX Xh h结结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（认为最有道理的是（）A A 不要生育不要生育 B B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C C 只生男孩只生男孩 D D 只生女孩只生女孩C7、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传B作业：作业：作业：作业：1 1 1 1、分类总结人类遗传病的类型并举、分类总结人类遗传病的类型并举、分类总结人类遗传病的类型并举、分类总结人类遗传病的类型并举例例例例2 2 2 2、练习册、练习册、练习册、练习册P68P68P68P68人类遗传病知识梳理人类遗传病知识梳理人类遗传病知识梳理人类遗传病知识梳理