人类遗传病用.ppt

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1、生物 苏教版 范水高中范水高中范水高中范水高中陈军陈军陈军陈军2013.9.172013.9.172013.9.172013.9.17关注人类的遗传病关注人类的遗传病 网网 络络 构构 建建知识生成 人类常见的遗传病类型人类常见的遗传病类型 一一、人类常见遗传病的类型由于改变而引起的人类疾病，称为人类遗传病。主要分为以下三类：1单基因遗传病：受 控制的遗传病。(1)显性遗传病：由引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。(2)隐性遗传病：由引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。遗传物质遗传物质一对等位基因一对等位基因显性致病基因显性致病基因隐隐性致病基因性

2、致病基因2多基因遗传病：受 控制的人类遗传病。(1)特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。(2)类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。3染色体异常遗传病：指由引起的遗传病，简称染色体病。(1)异常引起的遗传病，如猫叫综合征。(2)异常引起的遗传病，如21三体综合征。两两对对以上的等位基因以上的等位基因原发性原发性染色体异常染色体异常染色体结构染色体结构染色体数目染色体数目 1先天性疾病都是遗传病吗？二、遗传病的监测和预防1遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。(2)分析遗传病的

3、。(3)推算出后代的。(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如 、进行等。传递方式传递方式再发风险率再发风险率终终止妊娠止妊娠产前诊断产前诊断2产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如、孕妇血细胞检查以及等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。三、人类基因组计划与人体健康1人类基因组计划的目的：测定人类基因组的，解读其中包含的。2已获数据：人类由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约有3.03.5万个。3意义：对于人类疾病的和预防具有重要意义。羊水羊水检查检查B超检查超检查基因诊断基因诊断全部全部DNA序列序列遗传信息遗传信息基因组基因组诊断诊断2人类基因组计划是测定全部染

4、色体上的全部DNA序列吗？思考探讨提示：1不一定，只有因遗传物质的改变而引起的人类疾病才是遗传病。2不是，应检测22条常染色体和一对性染色体X、Y共24条染色体。要点点拨考点一考点一聚焦人类常见的遗传病类型聚焦人类常见的遗传病类型 易易 错错 警警 示示 与人类常见遗传病有关的与人类常见遗传病有关的3点提示点提示 B 突破考点提炼技法 答案突破考点提炼技法 突破考点提炼技法 解析一、人类遗传病的判断1用典型图判断人类遗传病图图遗传遗传病病类类型型一般一般规规律律遗传遗传特点特点常常隐隐父母无病、女儿父母无病、女儿有病、一定常有病、一定常隐隐隔代隔代遗传遗传男女男女发发病率相等病率相等常常显显父

5、母有病、女儿父母有病、女儿无病、一定常无病、一定常显显连续遗传连续遗传男女男女发发病率相等病率相等常常隐隐或或X隐隐父母无病、儿子父母无病、儿子有病、一定有病、一定隐隐性性隔代隔代遗传遗传男性患男性患者多于女性者多于女性常常显显或或X显显父母有病、儿子父母有病、儿子无病、一定无病、一定显显性性连续遗传连续遗传女性患女性患者多于男性者多于男性2.遗传系谱图的判定方法(1)先确定是否为伴Y遗传若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，女性都正常，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。(2)确定是否为母系遗传若系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女

6、的表现型与母亲相同，则为母系遗传。若系谱图中，出现母亲患病，孩子有正常的情况，或者，孩子患病母亲正常，则不是母系遗传。(3)确定是显性遗传病还是隐性遗传病无病的双亲，所生的孩子中有患者，一定是隐性遗传病；有病的双亲，所生的孩子中出现无病的，一定是显性遗传病。(4)确定是常染色体遗传还是伴X遗传在已确定是隐性遗传的系谱中a若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性遗传；b若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常染色体隐性遗传。在已确定是显性遗传的系谱中a若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴X显性遗传；b若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传。遗传系谱图判定口诀：父子相传为伴Y，子女

7、同母为母系；无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性，父子有正非伴性(伴X)；有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性，母女有正非伴性(伴X)。1(2009年广东理基卷)下图为色盲患者的遗传系谱图，以下说法正确的是()A3与正常男性婚配，后代都不患病B3与正常男性婚配，生育患病男孩的概率是1/8C4与正常女性婚配，后代都不患病D4与正常女性婚配，生育患病男孩的概率是1/8【解析】色盲为伴X染色体隐性遗传病，5为XbY，1为 XBYb，2为XBY，3基因型为1/2XBXB或1/2XBXb。当3为XBXb时，与正常男性婚配，会生出患病男孩。3与正常男性婚配生育患病男孩的概率为1/21/

8、41/8。正常女性可能是携带者，当4与携带者婚配时，后代可能会出现患病男孩。【答案】B2(2010年广东广州)下图为某家族性高胆固醇血症系谱图。据图判断，下列正确的说法是()A此病为常染色体显性遗传病B此病与红绿色盲的遗传方式相同C若乙再次怀孕，需选择生育女孩D若乙再次怀孕，胎儿患此病的概率是1/2【解析】由图谱中甲乙患病，子代出现正常可知，该病为显性遗传病；根据图谱中父亲患病，女儿正常，推断该病不属于伴X显性，而属于常染色体显性遗传病；甲乙子代患病和正常个体都有，推断双亲均为杂合体，子代患病的概率为3/4，男女患病的概率相同。【答案】A二、遗传病概率的计算1患病男孩与男孩患病的概率(1)常染

9、色体上的基因控制的遗传病：男孩患病概率女孩患病概率患病孩子概率；患病男孩概率患病女孩概率患病孩子概率1/2。(2)性染色体上的基因控制的遗传病病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男女，即可求得患病男(女)的概率，而不需再乘1/2；若性别在前，病名在后，求概率问题时只考虑相应性别中的发病情况。(3)当多种遗传病并存时，只要有伴性遗传病，求“患病男(女)孩”概率时一律不用乘1/2。2用集合论的方法解决两种病的患病概率问题当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组合”关系时，可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的概率(患甲病或患乙病的概率)，再根据乘法定理计算：两病兼患概率患甲病

10、概率患乙病概率；只患甲病概率患甲病概率两病兼患概率；只患乙病概率患乙病概率两病兼患概率；只患一种病概率只患甲病概率只患乙病概率；患病概率患甲病概率患乙病概率两病兼患概率；正常概率(1患甲病概率)(1患乙病概率)或1患病概率。3一对夫妇，其后代仅考虑一种病的得病几率，则得病的可能性为p，正常的可能性为q，若仅考虑另一种病的得病几率，则得病的可能性为m，正常的可能性为n，则这对夫妻结婚后，生出只有一种病的孩子的可能性为：()pnqm1pmqnpm2pmqn2qnABCD【答案】C4(2009年珠海调研)一对正常夫妇，双方都有耳垂(控制耳垂的基因位于常染色体上)，结婚后生了一个色盲、白化且无耳垂的孩

11、子，若这对夫妇再生一儿子，为有耳垂、色觉正常但患白化病的概率多大()A3/8 B3/16C3/32 D3/64【解析】耳垂的遗传表现出“无中生有”，结合题意判断该性状属于常染色体隐性遗传，逆向推导出双亲的基因型应为AaDdXBYAaDdXBXb(假设控制耳垂的基因为A、a，控制白化的基因为D、d，控制色盲的基因为B、b)，则后代有耳垂(A_)的概率为3/4，色觉正常(XBY)的概率为1/2(注意已经是男孩)，白化病(dd)的概率为1/4，故该病的概率为3/41/21/4，即3/32。【答案】C(2009年高考全国卷)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的

12、改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐形遗传病的发病风险D环境因素对多基因遗传病的发病无影响【解析】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以遗传，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，他们的后代隐性遗传病的发病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。因此，D错误。【答案】D(2009年高考山东卷)人

13、类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题：(1)上图为两种遗传病系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，4无致病基因。甲病的遗传方式为_，乙病的遗传方式为_。2的基因型为_，1的基因型为_，如果2与3婚配，生出正常孩子的概率为_。(2)人类的F基因前段存在CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、F基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下：CGG重复次数重复次数(n)n50n150 n260 n500F基因的基因的mRNA(分子数分子数/细细胞胞)50505050F基因基因编码编码的蛋白的蛋白质质(分分子数子数/细细胞胞)1000

14、4001200症状表症状表现现无症无症状状轻轻度度中度中度重度重度此项研究的结论_。推测：CGG重复次数可能影响mRNA与_的结合。(3)小鼠常被用作研究人类遗传病的模式动物。请填充观察小鼠细胞减少分裂的实验步骤。供选材料及试剂：小鼠的肾脏、睾丸、肝脏，苏丹染液、醋酸洋红染液、詹纳斯绿B(健那绿)染液，解离固定液。取材：用_作实验材料制片：取少量组织低渗处理后，放在_溶液中，一定时间后轻轻漂洗。将漂洗后的组织放在载玻片上，滴加适量_。一定时间后加盖玻片，_。观察：用显微镜观察时，发现几种不同特征的分裂中期细胞。若它们正常分裂，产生的子细胞是_。右图是观察到的同源染色体进行(A1 和A2)的配对

15、情况，若A1正常，A2发生的改变可能是_。【解析】(1)由图示难以推断甲病是显性还是隐性遗传病(不满足有中生无和无中生有的任何一个规律)。这样我们可以直接来看2病而1未病(男病女未病)，排除是伴X显性遗传病，3病而5未病(女病男未病)，排除是伴X隐性遗传病，同时显然也不可能是伴Y遗传病，那么只能是常染色体上的遗传病。如果是常染色体的隐性遗传病，则4为携带者，有致病基因，所以甲病是位于常染色体上的显性遗传病。乙病由1、2无乙病生出2患乙病的(无中生有)，判断乙病属于隐性遗传病，同样如果是常染色体上的隐性遗传病则4为携带者，有致病基因，所以判断乙病是伴X隐性遗传病。进一步较易推断出2的基因型是Aa

16、XbY，1的基因型是aaXBXb，2的基因型AaXBY，3的基因型是1/2AaXBXb或1/2AaXBXB，这样分以下两种情况：2(AaXBY)与3(1/2AaXBXb)生出正常的孩子的不完整的基因型为aaXB_，概率是1/21/43/43/32；2(AaXBY)与3(1/2AaXBXB)生出正常的孩子的不完整的基因型为aaXB_，概率是1/21/411/8，所以二者生出正常孩子的概率是3/321/87/32。(2)由图标中的数据发现CGG重复次数不影响F基因的mRNA数，即不影响F基因的转录，但影响F基因编码的蛋白质数，即影响翻译的过程，从而推测很可能是由于CGG重复mRNA与核糖体的结合进

17、而影响了蛋白质的合成。(3)首先学生要对课本上关于有丝分裂实验中的系列步骤要熟知，取材解离漂洗染色制片观察。然后将知识迁移到减数分裂实验观察中【答案】(1)常染色体上的显性遗传病伴X隐性遗传病AaXbYaaXBXb7/32(2)CGG重复次数不影响F基因的转录，但影响翻译(蛋白质的合成)，并与该遗传病是否发病及症状表现(发病程度)有关核糖体(3)(小鼠)睾丸解离固定液醋酸洋红染液压片次级精母细胞，精细胞，精原细胞缺失解遗传系谱图类题目的步骤：(1)首先判断显隐性：从遗传图谱的特殊处着手，如寻找“无中生有”、“有中生无”或查看后代患者性别比例、是否有交叉遗传等特点。(2)判断基因的位置：一般用反

18、证法或逐一排除法。(3)推断系谱图中个体的基因型：根据个体的表现型及亲子代关系推断。(4)计算相关概率：分别考虑每一种病后代的患病和正常的概率，最后进行组合。1若调查遗传病发病率时，应在广大人群中随机抽样，且要考虑年龄、性别等因素，群体足够大，患病人数占所调查的总人数的百分比即为发病率；若调查遗传病的遗传方式，则应在患者家系中调查，根据相关个体分析基因的显隐性及所在的染色体类型。2实施调查过程：(1)确定调查课题，(2)划分调查小组，(3)实施调查，(4)统计分析，(5)写出调查报告。3在做相关题目时要注意调查的内容是发病率还是遗传方式，然后再做具体的分析；在分析遗传方式时，要先确定是否为单基

19、因遗传病，然后再分析致病基因的显隐性及所在位置。下面是某校生物科技活动小组关于“调查人群中某些性状的遗传”课题的研究方案：.课题名称：人群中性状的调查。.研究目的、研究内容、材料用具、研究过程(略)。.调查结果分析。请分析该研究方案并回答有关问题：(1)根据下面的“家庭成员血友病调查表”，判断“本人”的基因型(用B或b表示)是_。家庭成员血友病调查表(说明：空格中打“”的为血友病患者)祖祖父父母母祖祖祖祖外外父父外外祖祖母母父父亲亲母母亲亲哥哥哥哥妹妹妹妹本本人人(2)下表是关于单眼皮和双眼皮遗传情况的调查结果。据表回答下列问题：组别组别婚配方式婚配方式儿子儿子女儿女儿父父母母调调查查家家庭庭

20、数数单单眼眼皮皮双眼双眼皮皮单单眼眼皮皮双双眼眼皮皮第一第一组组单单眼皮眼皮单单眼皮眼皮35170230第二第二组组双眼皮双眼皮单单眼皮眼皮300361227599第三第三组组单单眼皮眼皮双眼皮双眼皮10024281933第四第四组组双眼皮双眼皮双眼皮双眼皮22031982587根据表中第_组调查结果，可直接判断出眼皮的显性性状是_。理由是_。(3)调查中发现某男子患一种遗传病，该男子的祖父、祖母、父亲都患此病，他的两位姑姑中有一位也患此病，这位患病姑姑又生了一个患病的女儿。其他家族成员都正常。请根据该男子及其相关家族成员的情况，在下图方框中绘制出遗传系谱图，并标出该男子及其直系亲属的基因型。

21、(用D或d表示)此遗传病的遗传方式是_。该男子(色觉正常)与表现正常的父亲与红绿色盲母亲所生的女性婚配，预期生出完全正常的孩子和只患一种病的孩子的概率分别是_和_。【解析】(1)是判断基因型，直接通过患者来推导；(2)是显隐性的判断，可通过后代的性状分离比来判断；(3)是遗传方式的判断，要通过患病家族来判断。【答案】(1)XBY或XBXb(2)四双眼皮父母均为双眼皮，子女出现了单眼皮(3)遗传系谱如右图常染色体显性遗传 3/81/21(2009年高考山东卷)人类常染色体上珠蛋白基因(A)，既有显性突变(A)，又有隐性突变(a)，突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩

22、子，这对夫妻可能()A都是纯合子(体)B都是杂合子(体)C都不携带显性突变基因 D都携带隐性突变基因【解析】本题比较新颖，学生要能够通过题目认识到A和a均是A通过基因突变而得到的A的等位基因。一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子(有中生无)，所以地中海贫血症是一种显性遗传病。所以正常者的基因型是aa或Aa，而其父母双方又是患者，所以父母的基因型可能是Aa和Aa或Aa和AA(杂合体)，所以这对夫妻可能都是杂合子(体)。【答案】B2(2009年高考广东理基卷)多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是()哮喘病21三体综合征抗维生素D佝偻病青少年型糖尿病A

23、BC D【解析】21三体综合征是染色体异常遗传病，抗维生素D佝偻病是X染色体上显性遗传病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。【答案】B3(2009年高考广东理基卷)下图是一种伴性遗传病的家系图。下列叙述错误的是()A该病是显性遗传病，4是杂合体B7与正常男性结婚，子女都不患病C8与正常女性结婚，儿子都不患病D该病在男性人群中的发病率高于女性人群【解析】从4号和5号所生儿子的表现型可以判断，该病为X染色体上的显性遗传病。这样4应是杂合体；7是正常的纯合子，与正常男性结婚，子女都不患病；8患病，与正常女性结婚，只能把致病基因遗传给女儿，儿子不可能患病；该病在女性人群中的发病率高于男性人群。所以

24、D不正确。【答案】D4(2009年高考广东文基卷)下图是一种单基因遗传病的系谱图，对于该病而言，有关该家系成员基因型的叙述，正确的是()A1是纯合体 B2是杂合体C3是杂合体 D4是杂合体的概率是1/3【解析】本题考查遗传疾病的判断，亲代没病，子代有病，女儿有病父亲正常，所以此病为常染色体显性遗传病。1，2都为杂合体Aa。3为隐性纯合体aa。4是杂合体的概率是1/2。【答案】B6(2009年高考江苏卷)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A BC D【

25、解析】本题考查的是遗传病的特点。所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病，则中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，中携带遗传病基因的个体可能不患此病。而中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，21号染色体上多了一条，而不携带致病基因而患遗传病。【答案答案】D7(2009年高考全国卷)(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和_遗

26、传病。多基因遗传的发病除受遗传因素影响外，还与_有关，所以一般不表现典型的_分离比例。(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、_、_以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有_之分，还有位于_上之分。(3)在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中_少和_少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到_，并进行合并分析。【解析】(1)人类遗传病是指由于遗传物质改

27、变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。多基因遗传病不仅受遗传因素的影响，还与环境因素有关，所以一般不表现出典型的孟德尔分离比例。(2)从一般的系谱图中可以看出，系谱图通常包括性别、性状表现、亲子关系、世代数、以及每一个体在世代中的位置等信息。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有显性和隐性之分，还有位于常染色体和X染色体之分。(3)因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，并且这些系谱图中记录的家系中世代数少和个体数少，所以为了要确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往要得到多个具有该遗传病家系的系谱图并进行合并分析，这才能得到确切的结论。【答案】(1)染色体异常环境因素孟德尔(2)亲子关系世代数显性和隐性常染色体和X染色体(3)世代数后代个体数多个具有该遗传病家系的系谱图