6.多基因病.ppt
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1、第第7 7章章 多基因遗传病多基因遗传病Polygenic disease泸州医学院生物学与遗传学教研室泸州医学院生物学与遗传学教研室 主讲:赵主讲:赵 娇娇 泸州医学院生物学与遗传学教研室泸州医学院生物学与遗传学教研室 主讲:赵主讲:赵 娇娇 v质量性状(质量性状(qualitative traitqualitative trait)130 cm 165 cm aa AA或或Aa垂体性侏儒和正常人垂体性侏儒和正常人的的身高身高第一节第一节 多基因遗传多基因遗传一、质量性状与数量性状一、质量性状与数量性状 泸州医学院生物学与遗传学教研室泸州医学院生物学与遗传学教研室 主讲:赵主讲:赵 娇娇 v
2、质量性状质量性状(qualitative traitqualitative trait)第一节第一节 多基因遗传多基因遗传一、质量性状与数量性状一、质量性状与数量性状 05%4550%100%05%4550%100%aa Aa AAaa Aa AAPKUPKU患者、携带者和正常人患者、携带者和正常人患者、携带者和正常人患者、携带者和正常人PAHPAH的活性的活性的活性的活性泸州医学院生物学与遗传学教研室泸州医学院生物学与遗传学教研室 主讲:赵主讲:赵 娇娇 v数量性状(数量性状(quantitative traitquantitative trait)130 140 150 160 170 1
3、80 190 200身高身高(cm)8070605040302010变异数变异数v质量性状质量性状(qualitative traitqualitative trait)第一节第一节 多基因遗传多基因遗传一、质量性状与数量性状一、质量性状与数量性状 泸州医学院生物学与遗传学教研室泸州医学院生物学与遗传学教研室 主讲:赵主讲:赵 娇娇 1 1 1 1、两对以上的基因、两对以上的基因、两对以上的基因、两对以上的基因2 2 2 2、共显性、共显性、共显性、共显性3 3 3 3、微效基因;加性效应、微效基因;加性效应、微效基因;加性效应、微效基因;加性效应4 4 4 4、微效基因遵循孟德尔遗传定律、微
4、效基因遵循孟德尔遗传定律、微效基因遵循孟德尔遗传定律、微效基因遵循孟德尔遗传定律第一节第一节 多基因遗传多基因遗传一、质量性状与数量性状一、质量性状与数量性状 二、多基因假说二、多基因假说 5 5 5 5、环境因素、环境因素、环境因素、环境因素 多因子遗传多因子遗传多因子遗传多因子遗传(multifactorial inheritance)(multifactorial inheritance)(multifactorial inheritance)(multifactorial inheritance)多基因遗传多基因遗传多基因遗传多基因遗传(polygenic inheritance)(p
5、olygenic inheritance)(polygenic inheritance)(polygenic inheritance)泸州医学院生物学与遗传学教研室泸州医学院生物学与遗传学教研室 主讲:赵主讲:赵 娇娇 第一节第一节 多基因遗传多基因遗传一、质量性状与数量性状一、质量性状与数量性状 二、多基因假说二、多基因假说 三、多基因遗传的特点三、多基因遗传的特点 泸州医学院生物学与遗传学教研室泸州医学院生物学与遗传学教研室 主讲:赵主讲:赵 娇娇 亲代亲代亲代亲代 极高个体极高个体极高个体极高个体 极矮个体极矮个体极矮个体极矮个体 AABBAABB AABB AABB子子子子1 1代代代
6、代 中等身高中等身高中等身高中等身高 AAAAB BBB子子子子2 2代代代代ABABAABBAAB BABABABABAABBAABBAABAABBBAAAABBBBAAAAB BBBAABBAABAABBBAAAABBBBAAAAB BBBAAABBABBAAB BAAAABBBBAAAAB BBBAAAABBBBAAAAB BBBABABAAAAB BBBAAABBABBAAAAB BBBAABBAABB多基因遗传的特点多基因遗传的特点 泸州医学院生物学与遗传学教研室泸州医学院生物学与遗传学教研室 主讲:赵主讲:赵 娇娇 AABBAABBAAAABBBBAAAABBBBAABBAABBA
7、ABAABBBAAAAB BBBAAAABBBBAAABBABBAAAAB BBB多基因遗传的特点多基因遗传的特点 泸州医学院生物学与遗传学教研室泸州医学院生物学与遗传学教研室 主讲:赵主讲:赵 娇娇 P P AABBCCAABBCC AABBCC AABBCCF F1 1 AAAAB BBBC CCCTotal Total 0 1 2 3 4 5 60 1 2 3 4 5 6 1 6 15 20 15 6 1 1 6 15 20 15 6 1F F F F2 2 2 2 ABCABCAABCBCAABBC CABABCCABABC CAABCBCAAB BCCABCABCABCABCAABC
8、BCAABBC CABABCCABABC CAABCBCAAB BCCABCABCAABBCCAABBCCAAAABBCCBBCCAABAABBBCCCCAABBCAABBCCCAAAAB BBBCCCCAABAABBBC CCCAAAABBCBBCCCAAAAB BBBC CCCAAAABBCCBBCCAAAABBCCBBCCAAAAB BBBCCCCAAAABBCBBCCCAAAAB BBBCCCCAAAAB BBBC CCCAAAABBCBBCCCAAAAB BBBC CCCAABAABBBCCCCAAAAB BBBCCCCAAAABBBBCCCCAABAABBBC CCCAAABBAB
9、BCCCCAAAABBBBC CCCAAAAB BBBC CCCAAABBABBC CCCAAAAB BBBCCCCAAAABBCBBCCCAABAABBBC CCCAABBAABBCCCCAAAAB BBBC CCCAABAABBCCBCCAAAABBBBCCCCAAAAB BBCCBCCAAAAB BBBCCCCAAAAB BBBCCCCAAABBABBCCCCAAAAB BBBC CCCAABBAABBCCCCAAABBABBC CCCAAAAB BBBC CCC AABBAABBC CCCAABAABBBC CCCAAAAB BBBC CCCAAAABBBBC CCCAABAABBCC
10、BCCAAABBABBC CCCAAAABBCCBBCCAAAAB BBCCBCC AAABBCCABBCCAAAABBCBBCCCAAAABBCBBCCCAAAAB BBBC CCCAAAABBBBCCCCAAAAB BBBC CCCAAAAB BBCCBCCAAAABBBBCCCC AAAAB BBCCBCCAAAAB BBBC CCCAAAAB BBBC CCCAAABBABBC CCCAAAAB BBCCBCC AABBAABBC CCC AAABBCCABBCC AAAAB BBCCBCC AABBCCAABBCC泸州医学院生物学与遗传学教研室泸州医学院生物学与遗传学教研室 主讲:赵
11、主讲:赵 娇娇 2020151515156 66 61 11 1 0 1 2 3 4 5 60 1 2 3 4 5 6高高高高矮矮矮矮多基因遗传的特点多基因遗传的特点 泸州医学院生物学与遗传学教研室泸州医学院生物学与遗传学教研室 主讲:赵主讲:赵 娇娇 两个极端变异两个极端变异两个极端变异两个极端变异(纯种纯种纯种纯种)的个体杂交的个体杂交的个体杂交的个体杂交两个中间类型的子两个中间类型的子两个中间类型的子两个中间类型的子1 1代个体之间杂交代个体之间杂交代个体之间杂交代个体之间杂交vv子一代随机杂交的群体子一代随机杂交的群体子一代随机杂交的群体子一代随机杂交的群体2020151515156
12、66 61 11 1 0 1 2 3 4 5 60 1 2 3 4 5 6高高高高矮矮矮矮多基因遗传的特点多基因遗传的特点 泸州医学院生物学与遗传学教研室泸州医学院生物学与遗传学教研室 主讲:赵主讲:赵 娇娇 易感性易感性易感性易感性(susceptibility)(susceptibility):多基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病中由遗传基础决定的一个个体患病的风险中由遗传基础决定的一个个体患病的风险中由遗传基础决定的一个个体患病的风险中由遗传基础决定的一个个体患病的风险称为易感性。称为易感性。称为易感性。称为易感性。易患性易患性易患性易患性(liability)(liabil
13、ity):多基因遗传病中一个多基因遗传病中一个多基因遗传病中一个多基因遗传病中一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患个体在遗传基础和环境因素共同作用下患个体在遗传基础和环境因素共同作用下患个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因遗传病的风险称易患性某种多基因遗传病的风险称易患性某种多基因遗传病的风险称易患性某种多基因遗传病的风险称易患性。第二节第二节 多基因遗传病多基因遗传病 一、易患性和阈值一、易患性和阈值 泸州医学院生物学与遗传学教研室泸州医学院生物学与遗传学教研室 主讲:赵主讲:赵 娇娇 阈值阈值阈值阈值(threshold)(threshold)低低低低 高高高高易患性易患性易
14、患性易患性606050504040303020201010变异数变异数变异数变异数平均值平均值平均值平均值使)vv阈阈阈阈值值值值(thresholdthreshold):使使使使个个个个体体体体发发发发病病病病的的的的易易易易患患患患性性性性限限限限度度度度称称称称阈阈阈阈值值值值-代代代代表表表表发发发发病病病病所所所所必必必必需需需需的的的的、最最最最低低低低的的的的易患基因的数量。易患基因的数量。易患基因的数量。易患基因的数量。第二节第二节 多基因遗传病多基因遗传病 一、易患性和阈值一、易患性和阈值 患患患患者者者者正正正正常常常常人人人人泸州医学院生物学与遗传学教研室泸州医学院生物学
15、与遗传学教研室 主讲:赵主讲:赵 娇娇 68.28%95.46%99.74%个个个个体体体体易易易易患患患患性性性性的的的的高高高高低低低低目目目目前前前前尚尚尚尚无无无无法法法法测测测测量量量量,但但但但一一一一个个个个群群群群体体体体的的的的易易易易患患患患性性性性平平平平均均均均值值值值却却却却可可可可以以以以根根根根据据据据该该该该群群群群体体体体的的的的发发发发病病病病率率率率予予予予以以以以估估估估计计计计。如如如如果果果果群群群群体体体体患患患患病病病病率率率率高高高高,该该该该群群群群体体体体的的的的易易易易患患患患性性性性高高高高,平平平平均均均均值值值值距距距距离离离离阈阈
16、阈阈值值值值就就就就近近近近。因因因因此此此此,可可可可以以以以用用用用易易易易患患患患性性性性平平平平均均均均值值值值与与与与阈阈阈阈值值值值间间间间的的的的距距距距离离离离来来来来衡衡衡衡量量量量一一一一个个个个群群群群体体体体易易易易患患患患性性性性的的的的高高高高低低低低。泸州医学院生物学与遗传学教研室泸州医学院生物学与遗传学教研室 主讲:赵主讲:赵 娇娇 第二节第二节 多基因遗传病多基因遗传病 一、易患性和阈值一、易患性和阈值 二、遗传率二、遗传率(h2)(h2)vv多多多多基基基基因因因因病病病病中中中中,易易易易患患患患性性性性的的的的高高高高低低低低受受受受遗遗遗遗传传传传基基
17、基基础础础础和和和和环环环环境境境境因因因因素素素素的的的的双双双双重重重重影影影影响响响响,其其其其中中中中遗遗遗遗传传传传基基基基础础础础所所所所起起起起作作作作用用用用的的的的大大大大小小小小称称称称为为为为遗遗遗遗传传传传率率率率(heritability)(heritability)(heritability)(heritability),又又又又称称称称为为为为遗遗遗遗传传传传度度度度。一般用百分率一般用百分率一般用百分率一般用百分率(%)(%)(%)(%)来表示。来表示。来表示。来表示。泸州医学院生物学与遗传学教研室泸州医学院生物学与遗传学教研室 主讲:赵主讲:赵 娇娇 疾病名称
18、疾病名称群体发病率(群体发病率(%)先证者一级亲属发病率先证者一级亲属发病率(%)遗传率(遗传率(%)哮喘哮喘4.04.020208080精神分裂症精神分裂症1.01.016168080原发性高血压原发性高血压4 48 8202030306262消化性溃疡消化性溃疡4.04.08 83737强直性脊椎炎强直性脊椎炎0.20.27 7(男性先证者)(男性先证者)70702 2(女性先证者)(女性先证者)型糖尿病型糖尿病0.20.22 25 57575型糖尿病型糖尿病2 23 3101015153535冠心病冠心病2.52.57 76565先天性幽门狭窄先天性幽门狭窄0.30.32 2(男性先证者
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