5-3人类遗传病53681.ppt

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1、红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 第第5 5章章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节 第第3节节 人类遗传病人类遗传病红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节 课前预习无师自通课前预习无师自通红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节 红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节 红对勾系列丛书红对勾系列丛书红

2、对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节 红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节 红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节 红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节 思考讨论思考讨论基基因因控控制制生生物物性性状状的的途途径径有有两两条条，白白化化病病和和苯苯丙丙酮酮尿症所体现的是哪一条？尿症所体现的是哪一条？答答案案：苯苯丙丙酮酮尿尿症症和和白白化化病病都都是是由由于于缺缺少少一一种种酶酶所所致致，所所体体现现的的是是基基因因通通过过控控制制酶酶

3、的的合合成成来来控控制制代代谢谢，进进而控制生物性状。而控制生物性状。红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节 红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节 一、选择题一、选择题(每小题每小题2分，共分，共24分分)1唇裂和性腺发育不良症分别属于唇裂和性腺发育不良症分别属于()A单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B多基因遗传病和单基因显性遗传病多基因遗传病和单基因显性遗传病C多基因遗传病和性染色体遗传病多基因遗传病和性染色体遗传病D常染色体遗传病和性染色体遗传病常染色体遗传病和

4、性染色体遗传病红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节 解解析析：据据研研究究，唇唇裂裂是是由由多多对对基基因因控控制制的的人人类类遗遗传传病病，性性腺腺发发育育不不良良症症是是女女性性中中最最常常见见的的一一种种性性染染色色体体病病，患者少了一条患者少了一条X染色体。染色体。答案：答案：C红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节 红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节 A甲的甲的2号，乙的号，乙的2号和号和4号号B甲的甲的4号，乙的号，乙的2号和号和4号号C甲

5、的甲的2号，乙的号，乙的1号和号和4号号 D甲的甲的4号，乙的号，乙的1号和号和4号号红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节 解解析析：本本题题考考查查伴伴X染染色色体体隐隐性性遗遗传传的的特特点点，本本题题难难度度中中等等。甲甲系系谱谱中中7号号(男男性性患患者者)的的色色盲盲基基因因只只能能来来自自于于其其母母亲亲(6号号)，而而6号号的的致致病病基基因因只只能能来来自自于于其其母母亲亲(4号号)，因因为为其其父父亲亲正正常常。乙乙系系谱谱中中的的7号号(女女性性患患者者)的的致致病病基基因因来来自自于于其其父父亲亲(5号号)和和母母亲亲(6号

6、号)，而而5号号的的色色盲基因来自于盲基因来自于2号，号，6号的色盲基因只能来自于号的色盲基因只能来自于4号。号。答案：答案：B红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节 3下列下列说说法中正确的是法中正确的是()A先天性疾病是先天性疾病是遗传遗传病，后天性疾病不是病，后天性疾病不是遗传遗传病病B家族性疾病是家族性疾病是遗传遗传病，散病，散发发性疾病不是性疾病不是遗传遗传病病C遗遗传传病病的的发发病病，在在不不同同程程度度上上需需要要环环境境因因素素的的作用，但根本原因是作用，但根本原因是遗传遗传因素的存在因素的存在D遗传遗传病是病是仅仅由由遗传遗传因

7、素引起的疾病因素引起的疾病红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节 解解析析：考考查查遗遗传传病病与与非非遗遗传传病病的的特特点点；考考查查遗遗传传病病的的概概念念及及遗遗传传病病发发病病原原因因的的知知识识；也也考考查查理理论论联联系系实实际际、综综合合分分析析的的能能力力。遗遗传传病病是是由由遗遗传传因因素素和和环环境境因因素素共共同同作作用用的的结结果果。先先天天性性疾疾病病是是由由遗遗传传因因素素引引起起的的，肯肯定定是是遗遗传传病病，但但有有的的完完全全由由环环境境因因素素引引起起的的，则则不不是是遗遗传传病病，家家族族性性疾疾病病有有的的

8、也也只只是是环环境境因因素素导导致致；隐隐性性基基因因控控制制的的遗传病，发病概率较小，往往是散发性的。遗传病，发病概率较小，往往是散发性的。答案：答案：C红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节 4下列关于人下列关于人类遗传类遗传病的叙述不正确的是病的叙述不正确的是()A人人类类遗遗传传病病是是指指由由于于遗遗传传物物质质改改变变而而引引起起的的疾疾病病B人人类类遗遗传传病病包包括括单单基基因因遗遗传传病病、多多基基因因遗遗传传病病和和染色体异常染色体异常遗传遗传病病C21三体三体综综合征患者体合征患者体细细胞中染色体数目胞中染色体数目为为47条条

9、D单单基因基因遗传遗传病是指由一个基因控制的病是指由一个基因控制的遗传遗传病病红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节 解解析析：A项项是是遗遗传传病病的的概概念念，正正确确。B项项是是人人类类遗遗传传病病的的种种类类，正正确确。C项项中中21三三体体综综合合征征是是21号号染染色色体体多多了了一一条条造造成成的的，所所以以体体细细胞胞内内染染色色体体数数目目为为47条条。单单基基因因遗遗传传病病是是由由一一对对等等位位基基因因控控制制的的遗遗传传病病，而而不不是是由由一一个基因控制的遗传病，所以个基因控制的遗传病，所以D项错误。项错误。答案：答案：

10、D红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节 5人人口口调调查查中中，发发现现某某种种疾疾病病在在女女性性中中的的发发病病率率高高，在男性中的在男性中的发发病率低，病率低，则则可初步判断可初步判断该该病属于病属于()A伴伴X染色体染色体显显性性遗传遗传 B常染色体常染色体隐隐性性遗传遗传C常染色体常染色体显显性性遗传遗传 D伴伴Y染色体染色体遗传遗传红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节 解解析析：该该病病在在男男女女中中的的发发病病率率不不同同，可可确确定定为为伴伴性性遗遗传传，伴伴X显显性性遗遗传传病病

11、的的发发病病率率女女性性高高于于男男性性，伴伴X隐隐性性遗遗传传病病的的发发病病率率女女性性低低于于男男性性。伴伴Y染染色色体体遗遗传传只只在在男男性中表现。性中表现。答案：答案：A红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节 红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节 A1/3B2/9C2/3 D1/4红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节 解解析析：由由遗遗传传图图谱谱可可知知，甲甲病病为为常常染染色色体体隐隐性性遗遗传传病病，乙乙病病为为常常染染色色体体显显性性

12、遗遗传传病病，假假设设甲甲病病基基因因用用字字母母a表表 示示，乙乙 病病 基基 因因 用用 字字 母母 B表表 示示，则则 1的的 基基 因因 型型 为为1/3AAbb、2/3Aabb,2的的基基因因型型为为1/3AABB、2/3AABb，所所生生孩孩子子中中患患甲甲病病的的几几率率为为0，患患乙乙病病的的几几率率为为：1/32/31/22/3，因此生出正常孩子的几率为：，因此生出正常孩子的几率为：12/31/3。答案：答案：A红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节 7下下图图为为某某家家族族遗遗传传病病系系谱谱图图，下下列列说说法法正正确确的的

13、是是(相关基因用相关基因用A、a表示表示)()红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节 A由由124可推知此病可推知此病为显为显性性遗传遗传病病B只只要要知知道道2与与5的的关关系系，即即可可推推知知致致病病基基因因在在常常染染色体上色体上C2号、号、5号的基因型分号的基因型分别为别为AA、AaD7号和号和8号的后代正常的概率号的后代正常的概率为为1/3红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节 解解析析：判判断断该该病病为为显显性性遗遗传传病病的的依依据据来来自自569，判判断断该该病病为为常常染染色色体体

14、遗遗传传的的依依据据也也来来自自这这一一家家庭庭。2号号的的基基因因型型为为AA或或Aa,5号号为为Aa。7号号基基因因型型为为aa,8号号基基因因型型为为AA的的概概率率是是1/3，Aa的的概概率率是是2/3，所所以以两两者者婚婚配配后后代为正常的代为正常的aa的概率是的概率是1/3。答案：答案：D红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节 8下列有关人体性染色体的叙述中正确的是下列有关人体性染色体的叙述中正确的是()A男性的性染色体可能来自其祖母和外祖父男性的性染色体可能来自其祖母和外祖父B性染色体上基因表达性染色体上基因表达产产物只存在于生殖物只

15、存在于生殖细细胞中胞中C在在生生殖殖细细胞胞形形成成过过程程中中X、Y染染色色体体会会发发生生联联会会行行为为D人体的次人体的次级级卵母卵母细细胞中只含一条胞中只含一条X染色体染色体红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节 解解析析：男男性性的的性性染染色色体体为为X、Y，其其中中Y染染色色体体一一定定来来自自祖祖辈辈中中的的祖祖父父；性性染染色色体体上上的的基基因因可可能能在在体体细细胞胞表表达达；X、Y染染色色体体是是同同源源染染色色体体，也也能能发发生生联联会会行行为为；次次级卵母细胞在减数第二次分裂后期含两条级卵母细胞在减数第二次分裂后期含两

16、条X染色体。染色体。答案：答案：C红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节 9(2011广广东东广广州州调调研研)已已知知一一对对表表现现型型正正常常的的夫夫妇妇，生生了了一一个个既既患患聋聋哑哑又又患患色色盲盲的的男男孩孩，且且该该男男孩孩的的基基因因型型是是aaXbY。请请推推测测这这对对夫夫妇妇再再生生一一个个正正常常男男孩孩，则则该该男孩的基因型及其概率分男孩的基因型及其概率分别别是是()AAAXBY,9/16BAAXBY,3/16CAAXBY,3/16或或AaXBY,3/8DAAXBY,1/16或或AaXBY,1/8红对勾系列丛书红对勾系列

17、丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节 解解析析：表表现现型型正正常常的的双双亲亲生生出出aaXbY的的孩孩子子，说说明明双双亲亲为为AaXBXb和和AaXBY的的基基因因型型，这这对对夫夫妇妇再再生生的的正正常常 男男 孩孩 为为 AAXBY或或 AaXBY的的 基基 因因 型型，概概 率率 分分 别别 为为1/41/41/16或或1/21/41/8。答案：答案：D红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节 红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节 A母母亲亲肯定是肯定是纯纯合子，子女

18、是合子，子女是杂杂合子合子B这这种种遗传遗传病女性病女性发发病率高于男性病率高于男性C该遗传该遗传病不可能是病不可能是X染色体上的染色体上的隐隐性性遗传遗传病病D子女中的致病基因不可能来自父子女中的致病基因不可能来自父亲亲红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节 解解析析：据据图图无无法法准准确确判判断断该该病病的的遗遗传传方方式式，但但是是可可以以排排除除X染染色色体体隐隐性性遗遗传传，因因为为在在X染染色色体体隐隐性性遗遗传传中中，正常的男性不会有患病的女儿。正常的男性不会有患病的女儿。答案：答案：C红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对

19、勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节 红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节 A4和和5是是直直系系血血亲亲，7和和8属属于于三三代代以以内内的的旁系血旁系血亲亲B若若用用Aa表表示示关关于于该该病病的的一一对对等等位位基基因因，则则2的基因型一定的基因型一定为为AAC由由124和和5，可推知此病，可推知此病为显为显性性遗传遗传病病D由由569可可推推知知此此病病属属于于常常染染色色体体上上的的显显性性遗传遗传病病红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节 解解析析：直直系系血血亲亲是是家家族族中中垂垂直

20、直的的血血缘缘关关系系，旁旁系系血血亲亲是是除除直直系系血血亲亲之之外外的的其其他他有有血血缘缘关关系系的的亲亲属属，所所以以4和和5是是旁旁系系血血亲亲；由由5和和6患患病病，而而后后代代9正正常常，可可以以判判断断该该病病为为常常染染色色体体显显性性遗遗传传病病，所所以以2的的基基因因型型可可以是以是AA或或Aa。答案：答案：D红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节 12下表下表为为某学校的研究性学某学校的研究性学习习小小组调查组调查某种某种遗传遗传病在四个家庭中病在四个家庭中发发病的情况。据表推断最符合病的情况。据表推断最符合遗传规遗传规律律

21、的是的是()家庭家庭成成员员甲甲乙乙丙丙丁丁父父亲亲患病患病正常正常患病患病正常正常母母亲亲正常正常患病患病患病患病正常正常儿子儿子患病患病患病患病患病患病患病患病女儿女儿患病患病正常正常患病患病正常正常红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节 A.常染色体常染色体显显性性遗传遗传 B伴伴Y染色体染色体显显性性遗传遗传C伴伴X染色体染色体显显性性遗传遗传 D条件不足，无法判断条件不足，无法判断红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节 解解析析：丁丁家家庭庭父父母母正正常常，儿儿子子患患病病，为为“无无中中生

22、生有有”，应应是是典典型型的的隐隐性性遗遗传传病病。但但由由于于其其余余家家庭庭的的遗遗传传均均存存在在多多种种可可能能，不不能能确确定定是是常常染染色色体体上上的的，还还是是X染染色色体体上的隐性遗传病。上的隐性遗传病。答案：答案：D红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节 二、简答题二、简答题(共共26分分)13(13分分)苯苯丙丙酮酮尿尿症症是是常常染染色色体体上上基基因因控控制制的的隐隐性性遗遗传传病病，进进行行性性肌肌营营养养不不良良是是X染染色色体体上上基基因因控控制制的的隐隐性性遗遗传传病病。一一对对表表现现正正常常的的夫夫妇妇，生生育

23、育了了一一个个同同时时患患上述两种遗传病的孩子，请回答以下问题：上述两种遗传病的孩子，请回答以下问题：红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节 (1)该该患者患者为为男孩的几率是男孩的几率是_。(2)若若 该该 夫夫 妇妇 再再 生生 育育 表表 现现 正正 常常 女女 儿儿 的的 几几 率率 为为_。红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节 (3)该该夫夫妇妇生生育育的的表表现现正正常常女女儿儿，成成年年后后与与一一位位表表现现正正常常的的男男性性苯苯丙丙酮酮尿尿症症携携带带者者结结婚婚，后后代代中中同同

24、时时患患上上述述两两种种遗遗传传病病的的几几率率是是_，只只患患一种一种遗传遗传病的几率病的几率为为_。红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节 红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节 红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节 红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节 答案：答案：100%(2)3/8(3)1/481/4 红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节 红对勾系列丛

25、书红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节 (1)图图甲甲中中的的遗遗传传病病，其其致致病病基基因因位位于于_染染色色体上，是体上，是_性性遗传遗传。(2)图图甲甲中中8与与7为为异异卵卵双双生生(由由不不同同的的受受精精卵卵发发育育而而来来)，则则8表表现现型型是是否否一一定定正正常常？_，原原因因是是_。红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节 (3)图图乙乙中中1的的基基因因型型是是_，2的的基基因因型型是是_。(4)若若图图甲甲中中的的8与与图图乙乙中中的的5结结婚婚，则则他他们们生生下下两病兼患男孩的概率是两病兼患男孩的概率是_。(5)若若图图甲甲中中9是是先先天天愚愚型型，则则其其可可能能是是由由染染色色体体组组成成为为_的的卵卵细细胞胞和和_的的精精子子受受精精发发育育而而来来，这这种可种可遗传遗传的的变变异称异称为为_。红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节 红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节 红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节 红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书红对勾系列丛书第第5 5章章第第3 3节节