医院医共体检验科标本外送检测服务项目（特检）招标文件.docx

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1、招标文件（线上电子招投标）项目名称：医院医共体检验科标本外送检测服务项目（特 检）5常规肾脏病理检测（荧光7+特染3）HE染色/特殊染色，荧光免疫测定7天6普通透射电镜检查与诊断透射电镜检查7天7肾脏病理会诊7个工作日8甲状腺穿刺细胞学检测巴氏染色/Diff-Quik染色/显微镜检查5天9超微病理普通透射电镜检查与诊断11天10遗传性高脂血症相关基因检测捕获测序法31天11肠道菌群16S rDNA高通量测序高通量测序法8-16 天12病原微生物16S rDNA高通量测序二代测序法7-9天13病原微生物宏基因组检测（DNA）高通量测序法2天14病原微生物宏基因组检测（RNA）高通量测序法2天15

2、病原微生物宏基因组检测（全套）高通量测序法2天16靶向DNA测序鉴定细菌基因测序法3-7天17靶向DNA测序鉴定真菌基因测序法5-7天18HBV基因分型荧光PCR3-5天19高灵敏HBV DNA检测(COBASAmpliPrep/COBAS TaqMan)实时PCR （内标法）2-3天20HCV基因分型，实时PCR法实时PCR3-5天21高灵敏 HCV RNA 检测(COBASAmp1i Prep/COBAS TaqMan)实时PCR （内标法）3-4天22白介素28BQL28B）基因分型（2SNPs）脱氧核糖核酸（DNA）测序5-7天23白介素28BQL28B）,肌昔酶（ITPA）基因分型（

3、4SNPs）脱氧核糖核酸（DNA）测序5-7天24人肠道病毒基因测序分型Sanger测序7-8个工作日25神经活检病理检查常规HE染色、特殊染色及 酶组织化学染色、免疫组 化、神经电镜诊断17天26肌肉活检病理检查常规HE染色，特殊染色及11天酶组织化学染色，免疫组织 化学染色诊断27肌肉活检电镜检查透射电镜检查17天28肌肉活检免疫组化一项常规HE染色，特殊染色及 酶组织化学染色，免疫组织 化学染色诊断8天29肌肉活检酶染一项特殊染色及酶组织化学染色8天30肌肉活检会诊(HE)特殊染色及酶组织化学染 色8天31神经丝轻链蛋白数字式单分子免疫阵列分析6-8个工作日32精神类药物基因检测Mass

4、 ARRAY飞行质谱技术8-16 天33抗老年痴呆等脑功能改善及抗记忆障碍类安全用药基因检测MassARRAY飞行质谱技术8-11 天34HLA-B51基因检测高分辨率熔解曲线8个工作日35遗传性肾病相关基因检测捕获测序16天36Alport综合征相关基因测序捕获测序31天37多囊肾相关基因检测捕获测序31天38肾小管性酸中毒相关基因测序捕获测序31天39Gitelman综合征/Bartter综合征相关基因检测捕获测序31天40Bardet-Biedl综合征相关基因测序捕获测序31天41常 染色体 显性多 囊肾病 (ADPKD) PKD1/PKD2 基因 MLPA 检测MLPA16天42常染色

5、隐性多囊肾病(ARPKD)PKHDl基 因MLPA检测MLPA16天43Gitelman综合征/Bartter综合征CLCNKB基因MLPA检测MLPA16天44Gitelman 综合征 SLC12A3 基因 MLPA检测MLPA16天4511P13区缺失突变MLPA检测MLPA16天46法布里病（Fabry病）GLA基因测序一代测序31天47高危型HPV E6 E7 mRNA检测（含分型）转录介导等温扩增4-5个工作口48pl6/ki-67免疫细胞化学双染（CINtecplus）免疫细胞化学染色4天49叶酸代谢能力基因检测（女性）实时荧光定量PCR法79天50代谢遗传病多基因测序基因测序法3

6、1天51染色体微阵列分析（750,不孕不育）CytoScan 750K 芯片22-23 天52染色体微阵列分析（HD,不孕不育）Cytoscan HD 芯片22-23 天53染色体微阵列分析（optima,流产物）CytoScan 0PTMA 芯片22-23 天54染色体微阵列分析（750,流产物）CytoScan 750K 芯片22-23 天55染色体微阵列分析（HD,流产物）CytoScan HD 芯片22-23 天56染色体微阵列分析（750K,父母验证）CytoScan 750K 芯片22-23 天57染色体微阵列分析（HD,父母验证）CytoScan HD 芯片22-23 天58流产

7、物微阵列分析结果验证荧光原位杂交（FISH）根据具体检测位点决定59女性不孕不育相关基因检测全外显子捕获NGS+片段分析16-17 天60男性不育相关基因检测全外显子捕获NGS+片段分析16-17 天61男性不育丫染色体微缺失（AZF）检测PCR3-5天62女性卵巢早衰FMR1基因片段分析片段法16-17 天63精子DNA碎片指数（DFI）检测流式细胞术3-4天（周一休息）64胰岛素样生长因子T（1GFT）精准检测高效液相色谱串联质谱法（LC-MS/MS）3天65遗传病整体检测方案捕获测序+染色体微阵列16天66遗传病超大家系全外显子组检测捕获测序16天(TrioPlus)67遗传病大家系全外

8、显子组检测 （TrioPlus）捕获测序16天68遗传病全外显子组家系快速检测 （TrioFast）捕获测序9天69遗传病全外显子组家系检测（Trio）捕获测序16天70遗传病全外显子组基因测序（单样本,Solo）捕获测序16天71遗传病医学外显子组基因测序脱氧核糖核酸（DNA）测序8周72染色体微阵列分析（HD,产后）基因芯片23天73染色体微阵列分析（750,产后）基因芯片23天74遗传连锁分析/16天75Trio家系样本检测捕获测序16天76待定家属样本（分子遗传）Sanger测序31天77（外来）特定点突变测序（单项）Sanger测序31天78（遗传病）父母样本特定点突变检测Sange

9、r测序31天79（遗传病）家族成员样本特定点突变检测Sanger测序31天80特定单基因遗传病相关基因检测测序四个工作日81特定基因大片段缺失/重复突变MLPA检测测序四个工作日82细胞遗传科研项目/四个工作日83单基因遗传病携带者筛查（CSKA）,夫妻高通量测序技术18-20 天84单基因遗传病携带者筛查（CSKA）,个人高通量测序技术18-20 天85神经遗传病相关基因检测捕获测序16天86骨骼系统遗传病相关基因检测捕获测序16天87遗传性眼病相关基因检测捕获测序16天88遗传性耳聋相关基因检测捕获测序16天89内分泌系统遗传病相关基因检测捕获测序16天90遗传代谢病相关基因检测捕获测序1

10、6天91遗传性免疫缺陷病相关基因检测捕获测序16天92遗传性皮肤病相关基因检测捕获测序16天93消化系统遗传病相关基因检测捕获测序16天94心血管遗传病相关基因检测捕获测序16天95遗传性脑血管病相关基因检测捕获测序16天96呼吸系统遗传病相关基因检测捕获测序16天97线粒体病整体解决方案(线粒体基因+相关核基因)捕获测序16天98线粒体基因组全长检测LR-PCR+NGS16天99线粒体基因组D-loop区测序LR-PCR+NGS31天100线粒体脑肌病MELAS型基因测序LR-PCR+NGS31天101线粒体脑肌病MERRF型基因测序 (Sanger)LR-PCR+NGS31天102线粒体脑

11、肌病NARP型基因测序 (Sanger)LR-PCR+NGS31天103线粒体脑肌病LH0N型基因测序 (Sanger)LR-PCR+NGS31天104线粒体丝氨酸转运RNA基因C12258A突变测序(Sanger)LR-PCR+NGS31天105Leigh病(亚急性坏死性脑脊髓病)mtDNA8993 位点测序(Sanger)LR-PCR+NGS31天106线粒体病相关核基因测序测序31天107神经遗传病相关基因检测捕获测序16天108自身炎症性疾病基因检测测序16个工作日109周期性发热综合征相关基因检测测序31天110烟雾病RNF213基因测序测序31天Ill肌营养不良相关基因检测捕获测序

12、31天112先天性肌无力相关基因检测捕获测序31天113眼咽型肌营养不良PABPN1基因GCN重复区测序(Sanger)Sanger测序31天114Emery Dreifuss肌营养不良相关基因检测捕获测序31天115肢带型肌营养不良相关基因测序捕获测序31天116肢带型肌营养不良LGMD2A型CAPN3基 因MLPA检测MLPA16天117LGMD2B/MMD/DACM 的 DYSF 基因热点突 变（927delG、1624delG）测序测序2-4周118假肥大型肌营养不良DMD基因大片段缺失/重复突变检测(MLPA)MLPA16天119假肥大型肌营养不良DMD基因检测捕获测序31天120强

13、直性肌营养不良DM1型基因片段分析(CE)片段分析17天121先天性肌病相关基因测序捕获测序31天122伴镶边空泡的远端肌病GNE基因测序Sanger测序31天123先天性肌强直相关基因检测捕获测序31天124遗传性挂挛截瘫相关基因检测测序+MLPA31天125遗传性痉挛截瘫SPG11型SPG11 (即KIAA 1840)基因测序测序31天126遗传性痉挛截瘫SPG2型PLP1基因测序测序2-4周127遗传性痊挛截瘫SPG3A型ATL1基因测序测序2-4周128遗传性痉挛截瘫SPG3A型/4型ATL1/SPAST 基因 MLPA 检测MLPA16天129遗传性痉挛截瘫SPG4型SPAST基因测

14、测序2-4周序130遗传性痉挛截瘫SPG6型NIPA1基因测序测序2-4周131肌张力障碍相关基因测序测序31天132多巴反应性肌张力障碍GCH1/TH/SGCE基因MLPA检测MLPA16天133脑内铁沉积性神经变性病相关基因测序测序31天134苍白球黑质变性PANK2基因MLPA检测MLPA1-2周135周期性麻痹/瘫痪相关基因测序测序31天136低钾型周期性麻痹CACNA1S基因外显子11, 21, 30测序测序2-4周137原发性肉碱缺乏症SLC22A5基因MLPA检测MLPA1-2周138极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症ACADVL基因MLPA检测MLPA1-2周139遗传性周围神经病相

15、关基因检测捕获测序31天140脊肌萎缩症及鉴别诊断相关疾病检测捕获测序31天141脊肌萎缩症SMN1基因大片段缺失突变检测(MLPA)MLPA16天142脊肌萎缩症SMN1基因家系检测(SMATrio,先证者/患者)LR-PCR+NGS31天143脊肌萎缩症SMN1基因测序LR-PCR+NGS31天144脊肌萎缩症SMN1基因筛查(PCR)PCR8天145腓骨肌萎缩症相关基因检测测序+MLPA31天146腓骨肌萎缩病CMT1A型PMP22基因重 复突变检测(MLPA)MLPA16天147腓骨肌萎缩病CMT1B/CMT2I/CMT2J型MPZ基因测序测序2-4周148腓骨肌萎缩病CMT2A2型M

16、FN2基因测 序测序2-4周149腓骨肌萎缩病CMT4A型GDAP1基因测序测序2-4周150腓骨肌萎缩病CMTX1型GJB1基因测序测序2-4周151肌萎缩侧索硬化症相关基因检测捕获测序31天152肌萎缩侧索硬化症ALS1型S0D1基因测序测序31天153肌萎缩侧索硬化症ALS10型TARDBP基因测序测序31天154肌萎缩侧索硬化症ALS6型FUS基因测序测序31天155线粒体基因组全长检测LR-PCR+NGS16天156线粒体脑肌病LH0N型基因测序 (Sanger)LR-PCR+NGS31天157线粒体DNA缺失突变MLPA检测MLPA1-2周158遗传性淀粉样变性周围神经病TTR基

17、因测序测序31天159遗传性压迫易感性神经病PMP22基因检测(Sanger+MLPA)测序+MLPA31天160遗传性压迫易感性神经病PMP22基因 大片段缺失突变检测(MLPA)MLPA16天161遗传性压迫易感性神经病PMP22基因测序测序2-4周162共济失调动态突变检测包(CE)片段分析16天163遗传性共济失调相关基因检测捕获测序31天164脊髓小脑共济失调基因检测(包含SCA1236712DRPLA)片段分析16天165脊髓小脑共济失调DRPLA型基因片段片段分析16天分析166脊髓小脑共济失调SCA10型基因片段分析(CE)片段分析16天167脊髓小脑共济失调SCA12型基因片

18、段分析片段分析16天168脊髓小脑共济失调SCA17型基因片段分析(CE)片段分析16天169脊髓小脑共济失调SCA1型基因片段分析片段分析16天170脊髓小脑共济失调SCA2型基因片段分 析片段分析16天171脊髓小脑共济失调SCA3型基因片段分 析片段分析16天172脊髓小脑共济失调SCA6型基因片段分片段分析16天173脊髓小脑共济失调SCA7型基因片段分析片段分析16天174脊髓小脑共济失调SCA8型基因片段分析(CE)片段分析16天175Friedreich共济失调基因片段分析 (CE)片段分析16天176尿素循环障碍相关基因测序测序31天177鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症0TC基 因

19、MLPA检测MLPA1-2周178遗传性脑白质营养不良相关基因检测捕获测序31天179佩梅病PLP1基因MLPA检测MLPA1-2周180烟雾病RNF213基因rsll2735431位点检测测序31天181脑小血管病相关基因测序高通量测序技术31天182脑血管遗传病多基因测序测序31天183遗传性出血性毛细管扩张症相关基因测序测序31天184深静脉血栓形成相关基因检测捕获测序31天185CADASIL病N0TCH3基因热点突变筛查测序31天186RRM2B基因测序测序31天187癫痫整体解决方案(WES+CMA)捕获测序+染色体微阵列16天188癫痫相关多基因测序测序31天189智力障碍与孤独

20、症谱系障碍整体解决方案(WES+CMA+FMR1)捕获测序+染色体微阵列+FMR117天190智力障碍与孤独症谱系障碍基因检测捕获测序31天191Sotos综合征基因检测捕获测序31天192遗传性痴呆症相关基因测序测序+MLPA31天193RETT综合征MECP2基因检测 (Sanger+MLPA)测序+MLPA31天194Rett综合征MECP2基因测序测序2-4周195Rett综合征MECP2基因MLPA检测MLPA1-2周196PraderWilli综合征与天使综合征基 因筛查(PCR)片段分析16天197Prader Willi综合征与天使综合征单 亲双体分析片段分析16天198天使综

21、合征UBE3A基因测序测序31天199Angelman综合征检测(FISH)荧光原位杂交(FISH)31天200孤独症0XTR基因测序测序2-4周2010XT基因测序测序31天202帕金森症相关基因检测捕获测序31天203帕金森症相关基因MLPA检测MLPA31天204早发性帕金森病PARK2基因测序测序2-4周205阿尔茨海默病相关基因测序测序31天招标文件目录公开招标公告第一部分投标邀请函（投标须知前附表）第二部分招标内容及要求第三部分投标供应商须知第四部分政府采购政策功能相关说明第五部分合同格式（参考格式）第六部分投标文件格式第七部分评标定标办法206他汀类药物代谢基因多态性检测Mass

22、 ARRAY飞行质谱技术8-17 天207遗传性肮蛋白病PRNP基因测序 (Sanger)测序31天208舞蹈症相关基因检测捕获测序31天209肯尼迪病AR基因片段分析(CE)片段分析法(毛细管电泳法)16天210亨廷顿病HTT基因片段分析(CE)片段分析16天211小头畸形与颅缝早闭相关基因测序测序31天212脑神经元移行异常相关基因测序测序31天213先天性脑积水相关基因检测测序31天214结节性硬化症TSC1基因测序测序31天215结节性硬化症TSC1基因MLPA检测MLPA31天216结节性硬化症TSC2基因MLPA检测MLPA31天217结节性硬化症TSC1与TSC2基因检测测序+M

23、LPA31天218家族性特发性基底节钙化/Fahr综合 征SLC20A2基因测序测序31天219歪嘴哭综合征相关基因检测(MLPA+测序)测序+MLPA61天220骨骼系统遗传病相关基因检测捕获测序16天221骨骼发育异常相关基因测序测序31天222颅面畸形相关基因测序测序31天223石骨症CLCN7基因测序测序31天224德朗热综合征相关基因测序捕获测序31天225成骨发育不全相关基因测序捕获测序31天226遗传性佝偻病相关基因测序测序31天22711P13区缺失突变MLPA检测MLPA1-2周22822qll.2区微缺失/重复突变MLPA检测MLPA1-2周229软骨发育不全FGFR3基因

24、热点测序测序31天(Sanger)230遗传性眼病相关基因检测捕获测序16天231遗传性眼病多基因测序测序31天232先天性无虹膜PAX6基因测序测序31天233遗传性耳聋相关基因检测捕获测序16天234内分泌系统遗传病相关基因检测捕获测序16天235内分泌系统遗传病基因测序，双向测序捕获测序31天236遗传性齿(牙)病相关基因测序捕获测序31天237遗传性糖尿病相关基因测序测序31天238枫糖尿病相关基因测序捕获测序31天239甲状腺功能障碍相关基因检测捕获测序31天240生长激素缺乏症及身材矮小相关基因测序捕获测序31天241假性甲状旁腺机能减退综合征la型GNAS基因测序测序31天242

25、性早熟相关基因测序测序31天243性染色体数目异常检测,外周血荧光原位杂交(FISH)5-7天244原发性肾上腺功能不全相关基因检测测序+MLPA31天245性别发育异常相关基因检测测序31天246SRY基因片段分析(CE)片段分析16天247SRY基因测序Sanger测序31天248先天性肾上腺皮质增生症(CAH)相关 基因检测(测序+MLPA)双向测序31天249先天性肾上腺皮质功能不全伴部分或完全性别反转CYP11A1基因测序测序31天250先天性肾上腺皮质增生症相关基因检测测序31天251X连锁先天性肾上腺皮质发育不良症测序31天DAXl(NROBl)基因测序25221-羟化酶缺陷症C

26、YP21A2基因检测测序31天253Gilbert综合征UGT1A1基因测序 (Sanger)Sanger测序31天254细胞色素P450氧化还原酶缺乏症POR基因MLPA检测MLPA2周255雄激素不敏感综合征AR基因MLPA检测MLPA1-2周256性别反转相关基因MLPA检测 (NR0B1, SRY, WNT4, NR5A1, S0X9)MLPA16天257性腺发育相关基因MLPA检测(DMRT1, CYP17A1, SRD5A2, HSD17B3)MLPA16天258威廉姆斯综合征(Williams syndrome)关键区域基因缺失MLPA检测MLPA16-31 天259垂体功能相关

27、基因测序测序31天260自身免疫性多内分泌腺病综合征相关基因测序测序31天261家族性孤立甲状旁腺功能亢进相关基因检测测序31天262糖皮质激素抵抗与缺乏相关基因测序测序31天263雌激素a受体ESR1基因和B受体ESRRB基因测序测序31天264POLG基因测序测序31天265蚕豆病(葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症)G6PD基因测序捕获测序31天266Sotos综合征NSD1基因MLPA检测MLPA31天267醛固酮异常相关基因测序捕获测序31天268丙酮酸激酶缺乏症PKLR基因测序捕获测序31天269丙酮酸激酶缺乏症PKLR基因MLPA检MLPA16天测270遗传代谢病相关基因检测捕获测序16天

28、271代谢遗传病多基因测序捕获测序31天272先天性肾上腺皮质增生症（CAH）相关 基因检测（测序+MLPA）双向测序31天273氨基酸代谢障碍相关基因检测测序+MLPA31天274苯丙酮尿症相关基因检测捕获测序31天275苯丙酮尿症相关基因检测（深圳市儿童医院儿研所）测序31天276苯内酮尿症（新生儿）（PKU）,荧光法测序31天277酪氨酸血症/希特林蛋白缺乏症相关基因测序捕获测序31天278鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症0TC基因MLPA检测MLPA2周279有机酸代谢障碍相关基因测序测序31天280甲基丙二酸血症相关基因测序捕获测序31天281遗传性高脂血症相关基因检测捕获测序31天282

29、LAMP2基因测序测序2-4周283丙酸血症PCCA与PCCB基因测序测序31天284脂肪酸氧化缺陷与肉碱循环缺陷相关基因检测测序31天285极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症ACADVL基因MLPA检测MLPA1-2周286原发性肉碱缺乏症SLC22A5基因MLPA检测MLPA2周287糖原累积症相关基因测序测序31天288半乳糖血症GALT基因测序测序31天289溶酶体贮积症相关基因检测测序+MLPA31天290法布里病（Fabry病）GLA基因测序一代测序31天291戈谢病GBA基因测序测序31天292铜代谢异常相关基因检测（测序+MLPA）测序+MLPA31天293肝豆状核变性ATP7B基因

30、测序（家属查 阳性位点）Sanger测序31天294肝豆状核变性ATP7B基因测序（父母免费查阳性位点）Sanger测序31天295肝豆状核变性ATP7B基因测序（家属查阳性位点）测序31天296肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测MLPA16天297Menkes病ATP7A基因MLPA检测MLPA16天298脑内铁沉积性神经变性病相关基因测序测序31天299遗传性血色病1/2/3/4型相关基因MLPA检测MLPA31天300遗传性血色病1/2/3/4型相关基因检测套餐基因测序+MLPA31天301Gitelman 综合征 SLC12A3 基因 MLPA检测MLPA31天302Gitelma

31、n综合征/Bartter综合征相关基因检测捕获测序31天303Gitelman综合征/Bartter综合征CLCNKB基因MLPA检测MLPA31天304粘多糖症及鉴别诊断相关疾病基因检测捕获测序31天305歌舞伎综合征与粘多糖症3型相关基因检测测序31天306遗传性免疫缺陷病相关基因检测捕获测序16天307免疫缺陷遗传病多基因测序测序31天308遗传性血色病1/2/3/4型相关基因MLPA检测MLPA31天309先天性中性粒细胞减少症相关基因测序捕获测序31天310X-连锁淋巴细胞增殖综合征XIAP+SH2D1A+ITK 基因 MLPA 检测MLPA31天311Bardet-Biedl综合征

32、相关基因测序测序31天312遗传性皮肤病相关基因检测捕获测序16天313皮肤遗传病多基因测序测序+MLPA31天314马凡综合征相关基因检测捕获测序31天315遗传性白化病相关基因测序捕获测序31天316Ehlers Danlos综合征相关基因测序测序31天317囊性纤维化相关基因测序捕获测序31天318色素失禁症IKBKG基因检测（测序+MLPA）LR-PCR+NGS31天319鱼鳞病相关基因检测测序+MLPA31天320X连锁鱼鳞病STS基因测序测序2-4周321X连锁鱼鳞病STS基因MLPA检测MLPA1-2周322外胚层发育不良症相关基因测序测序31天323神经纤维瘤NF1与NF2基因

33、检测测序+MLPA31天324神经纤维瘤NF1与NF2基因MLPA检测MLPA16天325神经纤维瘤2型NF2基因测序测序31天326结节性硬化症TSC1与TSC2基因检测测序+MLPA31天327先天性角化不良症相关基因测序捕获测序31天328进行性家族性肝内胆汁淤积症3型ABCB4基因测序测序31天329黄疸相关基因测序测序31天330消化系统遗传病相关基因检测捕获测序16天331肝豆状核变性ATP7B基因测序（家属查测序31天阳性位点）332肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测MLPA16天333肝豆状核变性ATP7B基因测序（家属查阳性位点）Sanger测序31天334肝豆状核变性A

34、TP7B基因测序（父母免 费查阳性位点）Sanger测序31天335心血管遗传病相关基因检测捕获测序16天336遗传心血管疾病多基因测序测序31天337长QT综合征相关基因测序（Sanger补充）Sanger测序31天338长QT综合征1型/2型KCNQ1/KCNH2基因MLPA检测MLPA31天339长QT综合征相关基因测序（Sanger补充）测序31天340心肌病相关基因测序测序31天341心脏离子通道病多基因测序测序31天342先天性心脏病多基因测序测序31天343呼吸系统遗传病相关基因检测捕获测序16天344先天性中枢性低通气综合征PH0X2B基因突变检测Sanger测序31天345唐

35、氏综合征、18三体、13三体综合征MLPA检测MLPA16天346a地贫伴智力低下综合征ATRX基因测序捕获测序31天347孤立性促性腺激素释放激素缺乏症 （包含Kallmann综合征）相关基因测序捕获测序31天348骨髓涂片（天津）显微镜检查+染色法4-6个工作日349骨髓组织活检检查与诊断HE染色5-7个工作日350骨髓活检组合B （骨髓活检，特殊染色详见单项5-7个工作日1项,免疫组化8项）351淋巴造血组织病理诊断套餐（病理诊 断+10项免疫组化）HE染色5-7个工作R352骨髓活检组合B （骨髓活检，特殊染色1项,免疫组化8项）HE染色5-7个工作日353骨髓染色体核型分析，细胞培养

36、法G显 带培养法和直接法G/R显带15天354外周血染色体核型分析,细胞培养法G显带培养法G/R显带15天355血液肿瘤分子核型分析（iKaryos）基因芯片1631 天356急慢性白血病/NHL/MDS全面CD系列检测（40 CD）,流式细胞术流式细胞术2-3天（少数疑难病 例3-4天）357白血病CD系列检测（28 CD）,流式细胞术流式细胞术2-3天（少数疑难病例3-4天）358急性白血病快速鉴别诊断CD系列检测（15CD）,流式细胞术流式细胞术2-3天（少数疑难病例3-4天）359微小残留白血病检测（28CD,既往无完 整免疫表型信息），流式细胞术流式细胞术23天（少数疑难病例3-4天

37、）360微小残留白血病检测（15CD,提供即往 完整表型信息），流式细胞术流式细胞术2-3天（少数疑难病 例3-4天）361多约耐药蛋白P-gp检测（5CD）流式细胞术3-4天（少数疑难病 例4-5天）362PML-RARA融合基因检测，骨髓,FISH荧光原位杂交（FISH）7个工作日363AML 1 /ETO(RUNX1 -RUNX1T1)融合基因 检测,骨髓,FISH荧光原位杂交(FISH)7个工作日364CBFB基因重排检测，骨髓,FISH荧光原位杂交(FISH)8天365MLL(llq23)基因重排检测,骨髓,FISH荧光原位杂交(FISH)7个工作日366EVI1基因重排荧光原位杂交

38、(FISH)7个工作日367RARA基因重排荧光原位杂交(FISH)7个工作日368RPN1/EVI1融合基因检测，骨髓,FISH荧光原位杂交(FISH)7个工作日369BCR/ABL1融合基因检测,骨髓,FISH荧光原位杂交(FISH)7个工作日3705q-(del(5q),骨髓,FISH荧光原位杂交(FISH)7个工作日3717q-(del (7q),骨髓,FISH荧光原位杂交(FISH)7个工作日372Y染色体缺失检测,骨髓,FISH荧光原位杂交(FISH)7个工作日373+8 (CEP8)，骨髓,FISH荧光原位杂交(FISH)7个工作日37420q-(del(20q),骨髓,FISH荧光原位杂交(FISH)7个工作日375白血病中56融合基因筛查实时荧光定量PCR9-11 天376白血病中43融合基因筛查实时荧光定量PCR7个工作日377白血病中30融合基因筛查实时荧光定量PCR8天378髓系白血病中常见融合基因筛查实时荧光定量PCR7个工作日379PML-RAR a融合基因bcr-1 (L型)定量检测(RQ-PCR)实时荧光定量PCR7个工作日380PML-RAR a融合基因bcr-2 (V型)定量检测(RQ-PCR)实时荧光定量