伴性遗传和人类遗传病.ppt
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1、专专题题9 9晨背关键语句晨背关键语句导练感悟高考导练感悟高考热热点点透透析析高高考考考点一考点一考点二考点二拾遗自主补给拾遗自主补给冲刺直击高考冲刺直击高考考点三考点三 1萨顿假说的内容是基因就在染色体上。依据是基因和萨顿假说的内容是基因就在染色体上。依据是基因和染色体在行为上存在着明显的平行关系。染色体在行为上存在着明显的平行关系。2提出萨顿假说运用了类比推理法。提出萨顿假说运用了类比推理法。3基因在染色体上呈线性排列。基因在染色体上呈线性排列。4伴伴X隐性遗传中,女患者的父亲和儿子一定是患者,隐性遗传中,女患者的父亲和儿子一定是患者,正常男性的母亲和女儿一定正常。正常男性的母亲和女儿一定
2、正常。5伴伴X显性遗传中,男患者的母亲和女儿一定是患者,显性遗传中,男患者的母亲和女儿一定是患者,正常女性的父亲和儿子一定正常。正常女性的父亲和儿子一定正常。6携带遗传病基因的个体不一定患遗传病,如隐性遗传携带遗传病基因的个体不一定患遗传病,如隐性遗传病;不携带遗传病基因的个体可能患遗传病,如染色体异常病;不携带遗传病基因的个体可能患遗传病,如染色体异常遗传病。遗传病。7人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。体异常遗传病。8单基因遗传病受一对等位基因控制,而不是一个基单基因遗传病受一对等位基因控制,而不是一个基因控制;多基因遗
3、传病受到多对等位基因控制。因控制;多基因遗传病受到多对等位基因控制。9调查某种遗传病发病率时,要在群体中随机抽样调查,调查某种遗传病发病率时,要在群体中随机抽样调查,而调查某种遗传病发病方式时则要在患者家系中调查。而调查某种遗传病发病方式时则要在患者家系中调查。10人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,并解读其中包含的遗传信息。序列,并解读其中包含的遗传信息。11人类基因组是由常染色体数目的一半和两条性染色人类基因组是由常染色体数目的一半和两条性染色体组成。体组成。1(2012江苏高考江苏高考)下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述,下列
4、关于人类性别决定与伴性遗传的叙述,正确的是正确的是 ()A性染色体上的基因都与性别决定有关性染色体上的基因都与性别决定有关B性染色体上的基因都伴随性染色体遗传性染色体上的基因都伴随性染色体遗传C生殖细胞中只表达性染色体上的基因生殖细胞中只表达性染色体上的基因D初级精母细胞和次级精母细胞中都含初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体染色体命题立意命题立意本题主要考查性别决定和伴性遗传的相关本题主要考查性别决定和伴性遗传的相关知识。知识。知识依托知识依托人类的性别决定方式是人类的性别决定方式是XY型,在减数第一次分型,在减数第一次分裂时裂时X、Y要分离。要分离。性染色体上的基因并不都与性别有关。性
5、染色体上的基因并不都与性别有关。生殖细胞中不只表达性染色体基因,而是选择性表达。生殖细胞中不只表达性染色体基因,而是选择性表达。解析解析选选 性染色体上的基因并非都与性别决定有关如血性染色体上的基因并非都与性别决定有关如血友病基因位于友病基因位于X染色体上,但与性别决定无关;染色体上,但与性别决定无关;A项错误;项错误;B项,项,减数分裂产生生殖细胞时,一对性染色体分别进入不同配子中,减数分裂产生生殖细胞时,一对性染色体分别进入不同配子中,独立地随配子遗传给后代,所以性染色体上的基因都伴随性染独立地随配子遗传给后代,所以性染色体上的基因都伴随性染色体遗传;色体遗传;C项,生殖细胞中既有常染色体
6、又有性染色体,常项,生殖细胞中既有常染色体又有性染色体,常染色体上的基因如呼吸酶等相关的基因也会表达;染色体上的基因如呼吸酶等相关的基因也会表达;D项,初级项,初级精母细胞中一定含有精母细胞中一定含有Y染色体,但由于减数第一次分裂过程中染色体,但由于减数第一次分裂过程中发生同源染色体的分离,产生的次级精母细胞中不一定含有发生同源染色体的分离,产生的次级精母细胞中不一定含有Y染色体。染色体。B2(2012天津高考天津高考)果蝇的红眼基因果蝇的红眼基因(R)对白眼基因对白眼基因(r)为显性,为显性,位于位于X染色体上;长翅基因染色体上;长翅基因(B)对残翅基因对残翅基因(b)为显性,位于常染为显性
7、,位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配,色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配,F1的雄果蝇中约有的雄果蝇中约有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是为白眼残翅。下列叙述错误的是 ()A亲本雌果蝇的基因型是亲本雌果蝇的基因型是BbXRXrB亲本产生的配子中含亲本产生的配子中含Xr的配子占的配子占1/2CF1代出现长翅雄果蝇的概率为代出现长翅雄果蝇的概率为3/16D白眼残翅雌果蝇能形成白眼残翅雌果蝇能形成bbXrXr类型的次级卵母细胞类型的次级卵母细胞命题立意命题立意本题主要考查自由组合定律的应用及伴性遗传的本题主要考查自由组合定律的应用及伴性遗传的相关知识。相关知
8、识。知识依托知识依托运用子代分离比推断亲代基因型。运用子代分离比推断亲代基因型。减数分裂减数分裂过程中染色体的行为变化。过程中染色体的行为变化。解析解析选选 F1的雄果蝇中白眼残翅所占比例为的雄果蝇中白眼残翅所占比例为1/41/2(后后代出现白眼的概率是代出现白眼的概率是1/2)1/8,则亲本红眼长翅果蝇的基因,则亲本红眼长翅果蝇的基因组成为组成为BbXRXr,白眼长翅果蝇的基因组成为,白眼长翅果蝇的基因组成为BbXrY。XRXr和和XrY产生的配子中,产生的配子中,Xr均占均占1/2。由亲本基因型可推出。由亲本基因型可推出F1出现出现长翅雄果蝇的概率为长翅雄果蝇的概率为3/41/23/8。基
9、因组成为。基因组成为bbXrXr的雌果的雌果蝇能形成蝇能形成bbXrXr类型的次级卵母细胞。类型的次级卵母细胞。C3(2012江苏高考江苏高考)下列关于人类基因组计划的叙述,合理的下列关于人类基因组计划的叙述,合理的是是 ()A该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列序列D该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯
10、个人隐私等负 面影响面影响命题立意命题立意本题主要考查对人类基因组计划的相关知识的本题主要考查对人类基因组计划的相关知识的理解理解知识依托知识依托人类的基因组是由常染色体数目的一半和两条人类的基因组是由常染色体数目的一半和两条性染色体组成。性染色体组成。人类基因组计划的目的是测定人类基因组的人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。序列,解读其中包含的遗传信息。人类基因组计人类基因组计划对于人类疾病的诊治和预防有重要意义,但也存在种族歧视划对于人类疾病的诊治和预防有重要意义,但也存在种族歧视等负面影响。等负面影响。解析解析选选 A项是人类基因组计划的正面
11、意义;项是人类基因组计划的正面意义;B项,人类项,人类基因组计划是从基因组计划是从DNA分子水平上研究自身遗传物质;分子水平上研究自身遗传物质;C项,人项,人类基因组计划的目的是测定人类基因组类基因组计划的目的是测定人类基因组(包括包括122号染色体与号染色体与X、Y染色体染色体)的全部的全部DNA序列,而人类一个染色体组只有序列,而人类一个染色体组只有23条条染色体;染色体;D项,人类基因组计划的实施也可能产生种族歧视、项,人类基因组计划的实施也可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响。侵犯个人隐私等负面影响。A4(2012福建高考福建高考)现有翅型为裂翅的果蝇新品系,裂翅现有翅型为裂翅的果
12、蝇新品系,裂翅(A)对对 非裂翅非裂翅(a)为显性。杂交实验如图为显性。杂交实验如图1。P 裂翅裂翅 非裂翅非裂翅F1 裂翅裂翅 非裂翅非裂翅 (102、92)(98、109)图图1请回答:请回答:(1)上述亲本中,裂翅果蝇为上述亲本中,裂翅果蝇为_(纯合纯合/杂合子杂合子)。(2)某同学依据上述实验结果,认为该等位基因位于常染色某同学依据上述实验结果,认为该等位基因位于常染色体上。请你就上述实验,以遗传图解的方式说明该等位基体上。请你就上述实验,以遗传图解的方式说明该等位基因也可能位于因也可能位于X染色体上。染色体上。(3)现欲利用上述果蝇进行一次杂交实验,以确定该等位基现欲利用上述果蝇进行
13、一次杂交实验,以确定该等位基因是位于常染色体还是因是位于常染色体还是X染色体。请写出一组杂交组合的染色体。请写出一组杂交组合的表现型:表现型:_()_()。(4)实验得知,等位基因实验得知,等位基因(A、a)与与(D、d)位位于同一对常染色体上,基因型为于同一对常染色体上,基因型为AA或或dd的的个体胚胎致死。两对等位基因功能互不影个体胚胎致死。两对等位基因功能互不影响,且在减数分裂过程不发生交叉互换。这两对等位基因响,且在减数分裂过程不发生交叉互换。这两对等位基因_(遵循遵循/不遵循不遵循)自由组合定律。以基因型如图自由组合定律。以基因型如图2的裂的裂翅果蝇为亲本,逐代自由交配,则后代中基因
14、翅果蝇为亲本,逐代自由交配,则后代中基因A的频率将的频率将_(上升上升/下降下降/不变不变)。命题立意命题立意本题主要考查遗传规律的应用与伴性遗传的相关本题主要考查遗传规律的应用与伴性遗传的相关知识。知识。知识依托知识依托根据子代性状分离比推断亲代基因型;根据子代性状分离比推断亲代基因型;根据根据伴性遗传的特殊性判断基因位置;伴性遗传的特殊性判断基因位置;遗传图解的正确书写;遗传图解的正确书写;减数分裂过程染色体的行为变化。减数分裂过程染色体的行为变化。解析解析(1)由杂交实验可知,由杂交实验可知,F1中雌雄个体中裂翅与非裂翅的中雌雄个体中裂翅与非裂翅的比例均接近比例均接近1 1,可推知亲本裂
15、翅果蝇为杂合子。,可推知亲本裂翅果蝇为杂合子。(2)若控制裂翅若控制裂翅与非裂翅的等位基因位于与非裂翅的等位基因位于X染色体上,也可得出题中所示遗传结染色体上,也可得出题中所示遗传结果。果。(3)由第由第(2)题可知,题可知,F1的裂翅雌性个体肯定为杂合子的裂翅雌性个体肯定为杂合子(Aa或或XAXa),但裂翅雄性个体不确定,但裂翅雄性个体不确定(Aa或或XAY)。让。让F1中的非裂翅中的非裂翅()与裂翅与裂翅()杂交或者裂翅杂交或者裂翅()与裂翅与裂翅()杂交都可以确定基因的位杂交都可以确定基因的位置。置。(4)由于这两对基因位于一对同源染色体上,所以不遵循基由于这两对基因位于一对同源染色体上
16、,所以不遵循基因的自由组合定律。若以图因的自由组合定律。若以图2所示的个体为亲本逐代自由交配,所示的个体为亲本逐代自由交配,由于亲本只产生两种配子:由于亲本只产生两种配子:AD和和ad,则子代产生的胚胎将有,则子代产生的胚胎将有AADD、AaDd、aadd三种,其中三种,其中AADD、aadd胚胎致死。子代胚胎致死。子代中只有中只有AaDd存活,故存活,故A的基因频率不变,仍为的基因频率不变,仍为1/2。答案答案(1)杂合子杂合子(2)遗传图解如下:遗传图解如下:1:1 :1 :1(3)非裂翅非裂翅()裂翅裂翅()或裂翅或裂翅()裂翅裂翅()(4)不遵循不变不遵循不变PF1 1从考查内容上看,
17、对伴性遗传和人类遗传病类型判断从考查内容上看,对伴性遗传和人类遗传病类型判断与概率计算的考查尤为突出,对人类基因组计划的考查较少。与概率计算的考查尤为突出,对人类基因组计划的考查较少。2从考查角度上看,结合遗传定律应用、减数分裂过程、从考查角度上看,结合遗传定律应用、减数分裂过程、伴性遗传特点、人类遗传病的遗传方式、亲子代基因型、表现伴性遗传特点、人类遗传病的遗传方式、亲子代基因型、表现型判断及概率计算进行综合命题。型判断及概率计算进行综合命题。3从趋势趋势上看,预计从趋势趋势上看,预计2013年高考命题仍集中在人类年高考命题仍集中在人类遗传病类型的判断和概率计算上,主要以遗传系谱图。实验遗遗
18、传病类型的判断和概率计算上,主要以遗传系谱图。实验遗传图解及相关图表为信息载体进行综合命题。传图解及相关图表为信息载体进行综合命题。例例1(2012滨州模拟滨州模拟)犬也存在色盲性犬也存在色盲性状。右图为某一品种犬的系谱图状。右图为某一品种犬的系谱图(涂黑表示色涂黑表示色盲盲)。请据图判断此品种犬色盲的遗传方式不。请据图判断此品种犬色盲的遗传方式不可能是可能是 ()A常染色体显性遗传常染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 C伴伴X染色体显性遗传染色体显性遗传 D伴伴X染色体隐性遗传染色体隐性遗传 解析解析根据系谱图可知,根据系谱图可知,1号雄犬患病,但子代中号雄犬患病,但子代中5
19、号雌号雌犬没有患病,说明该病一定不是伴犬没有患病,说明该病一定不是伴X染色体显性遗传。染色体显性遗传。答案答案C伴性遗传类型及遗传特点伴性遗传类型及遗传特点伴性遗传病遗传规律及遗传特点伴性遗传病遗传规律及遗传特点伴伴X隐隐性性遗传遗传伴伴X显显性性遗传遗传伴伴Y染色体染色体遗传遗传传递传递规规律律女患者的父女患者的父亲亲和儿和儿子一定是患者子一定是患者正常正常男性的母男性的母亲亲和女儿一和女儿一定正常定正常男患者的母男患者的母亲亲和女和女儿一定儿一定为为患者患者正常正常女性的父女性的父亲亲和儿子一和儿子一定正常定正常患者的父患者的父亲亲和儿子一定和儿子一定是患者是患者遗传遗传特点特点男患者多于
20、女患者男患者多于女患者隔代、交叉隔代、交叉遗传遗传女患者多于男患者女患者多于男患者连续遗传连续遗传患者全患者全为为男男性性1摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传。在果蝇野生型摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传。在果蝇野生型与白眼雄性突变体的杂交实验中,最早能够判断白眼基因位于与白眼雄性突变体的杂交实验中,最早能够判断白眼基因位于X染色体上的实验结果是染色体上的实验结果是 ()A白眼突变体与野生型杂交,白眼突变体与野生型杂交,F1全部表现野生型,雌雄比全部表现野生型,雌雄比 例例1 1BF1中雌雄果蝇杂交,后代出现性状分离,且白眼全部为中雌雄果蝇杂交,后代出现性状分离,且白眼全部为雄性雄性CF
21、1雌性与白眼雄性杂交,后代出现白眼,且雌雄比例雌性与白眼雄性杂交,后代出现白眼,且雌雄比例1 1D白眼雌性与野生型雄性杂交,后代白眼全部为雄性,野白眼雌性与野生型雄性杂交,后代白眼全部为雄性,野生型全部为雌性生型全部为雌性解析:解析:选选 F1中雌雄果蝇杂交,后代中出现表现型和性别的明中雌雄果蝇杂交,后代中出现表现型和性别的明显关联,所以可以判断出白眼基因位于显关联,所以可以判断出白眼基因位于X染色体上。染色体上。B2果蝇中,正常翅果蝇中,正常翅(A)对短翅对短翅(a)为显性,此对等位基因位于为显性,此对等位基因位于常染色体上;红眼常染色体上;红眼(B)对白眼对白眼(b)为显性,此对等位基因位
22、于为显性,此对等位基因位于X染色体上。现有一只纯合红眼短翅雌果蝇和一只纯合白染色体上。现有一只纯合红眼短翅雌果蝇和一只纯合白眼正常翅雄果蝇杂交,你认为杂交结果正确的是眼正常翅雄果蝇杂交,你认为杂交结果正确的是()AF2雄果蝇中纯合子与杂合子的比例相等雄果蝇中纯合子与杂合子的比例相等(XBY、XbY看看 做纯合子做纯合子)BF2中雄果蝇的红眼基因来自中雄果蝇的红眼基因来自F1的雄果蝇的雄果蝇CF1中只有雄果蝇是红眼正常翅中只有雄果蝇是红眼正常翅DF2雌果蝇中正常翅个体与短翅个体的数目相等雌果蝇中正常翅个体与短翅个体的数目相等解析:解析:选选 纯合红眼短翅雌果蝇的基因型为纯合红眼短翅雌果蝇的基因型
23、为aaXBXB,纯合,纯合白眼正常翅雄果蝇的基因型为白眼正常翅雄果蝇的基因型为AAXbY,二者杂交后,二者杂交后F1中雌雄中雌雄果蝇都为红眼正常翅且基因型分别为果蝇都为红眼正常翅且基因型分别为AaXBXb和和AaXBY,F1个个体间相互交配得体间相互交配得F2,F2雄果蝇中纯合子和杂合子的比例为雄果蝇中纯合子和杂合子的比例为1 1(XBY、XbY看做纯合子看做纯合子),且雄果蝇的红眼基因来自,且雄果蝇的红眼基因来自F1的雌果的雌果蝇。蝇。A 例例2(2012江苏高考江苏高考)人类遗传病调查中发现两个家系都人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病有甲遗传病(基因为基因为H、h)和乙遗传病和乙遗传
24、病(基因为基因为T、t)患者,系谱患者,系谱图如下。以往研究表明在正常人群中图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为基因型频率为104。请回答下列问题请回答下列问题(所有概率用分数表示所有概率用分数表示):人类遗传病人类遗传病 (1)甲病的遗传方式为甲病的遗传方式为_,乙病最可能的,乙病最可能的遗传方式为遗传方式为_。(2)若若3无乙病致病基因,请继续以下分析。无乙病致病基因,请继续以下分析。2的基因型为的基因型为_;5的基因型为的基因型为_。如果如果5与与6结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概率为率为_。如果如果7与与8再生育一个女儿,则女儿患甲病
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