第三节_人类遗传病.ppt
《第三节_人类遗传病.ppt》由会员分享,可在线阅读,更多相关《第三节_人类遗传病.ppt(49页珍藏版)》请在淘文阁 - 分享文档赚钱的网站上搜索。
1、近年来,随着医疗卫生事业的发展,近年来,随着医疗卫生事业的发展,人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势,遗传病遗传性疾病却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!已成为威胁人类健康的一个重要因素!一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述1、概念:、概念:遗传病是指由于遗传物质改变遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。而引起的人类疾病。2、分类、分类:单基因遗传病单基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病多基因遗传病多基因遗传病遗传病的特点:遗传病的特点:1、致病基因来自父母,在胎儿时期就、致病基因来自父母,在胎
2、儿时期就表现出症状。表现出症状。2、遗传病是终生俱有的。、遗传病是终生俱有的。3、常常有家庭性,并以一定的比例出、常常有家庭性,并以一定的比例出现在各成员中。现在各成员中。一、单基因遗传病一、单基因遗传病1、概念:、概念:由一对等位基因控制的遗传病。由一对等位基因控制的遗传病。2、类型:、类型:常染色体遗传病常染色体遗传病性染色体遗传病性染色体遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病X染色体显性遗传病染色体显性遗传病X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病伴伴Y遗传遗传常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 病患者病患者X光片光片 网上消息:深圳市人民医院医生从刚
3、刚出生网上消息:深圳市人民医院医生从刚刚出生的一个的一个“多指并指多指并指”新生儿身上追根溯源,获得惊新生儿身上追根溯源,获得惊人发现,这个家族四代人当中,每代人都有一人患人发现,这个家族四代人当中,每代人都有一人患“多指并指多指并指”症。症。软骨发育不全软骨发育不全 是一种由于软骨是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响发育异常,主要影响长骨长骨,临床表现为特,临床表现为特殊类型的侏儒殊类型的侏儒-短肢短肢型侏儒型侏儒。智力及体力。智力及体力发育良好,病人常作发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂为剧团或马戏团的杂技小丑。技小丑。常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病
4、常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病如白化病(左)、先天性聋哑、苯丙酮尿症如白化病(左)、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病白化病地中海贫血(常、隐)地中海贫血(常、隐)常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症患者苯丙酮尿症患者 由于患者的体由于患者的体细胞中缺少一种酶,致细胞中缺少一种酶,致使体内的使体内的苯丙氨酸苯丙氨酸不能不能沿正常途径转变成沿正常途径转变成酪氨酪氨酸酸,而只能转变成,而只能转变成苯丙苯丙酮酸酮酸苯丙酮酸在体内苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度神经系统造成不同程度的损害。的损害。抗抗维生素维生素D佝偻病佝偻病 X X染色体上显染色体
5、上显性遗传性遗传,因为对因为对CaCa和和P P的吸收不的吸收不良良,导致导致骨骼发骨骼发育畸形育畸形X染色体显性遗传病染色体显性遗传病X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病进行性肌营养不良:进行性肌营养不良:患者肌无力或萎缩,行走困难患者肌无力或萎缩,行走困难 如色盲、血友病、进行性肌营养不良等如色盲、血友病、进行性肌营养不良等归纳:单基因遗传病1.1.常染色体显性常染色体显性2.2.常染色体隐性常染色体隐性3.3.伴伴X X染色体显性染色体显性4.4.伴伴X X染色体隐性染色体隐性5.5.伴伴Y Y染色体染色体软骨发育不全、多指、并指软骨发育不全、多指、并指白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑白化病
6、、苯丙酮尿症、先天性聋哑血友病、红绿色盲血友病、红绿色盲抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病外耳道多毛症外耳道多毛症二、多基因遗传病二、多基因遗传病1、概念:、概念:受两对以上等位基因控制的人受两对以上等位基因控制的人类遗传病。类遗传病。主要包括一些先天发育异常和一些常见主要包括一些先天发育异常和一些常见病病,如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。常表现出常表现出家族性聚集家族性聚集现象,且比较容易受现象,且比较容易受环境环境影响。影响。特点:特点:唇裂唇裂无脑儿无脑儿 无脑儿是一种致命性疾无脑儿是一种致命
7、性疾病,这种患儿病,这种患儿颅骨与脑组织颅骨与脑组织缺失缺失。无脑儿双眼突出,鼻。无脑儿双眼突出,鼻大而宽,舌大,没有颈部,大而宽,舌大,没有颈部,像一只像一只蛤蟆蛤蟆。这种畸形在我。这种畸形在我国发生率较高,尤以北方为国发生率较高,尤以北方为重。重。无脑儿是神经管畸形的无脑儿是神经管畸形的一种。为一种。为大脑大脑完全缺如,且完全缺如,且头皮、颅盖骨也缺失,仅有头皮、颅盖骨也缺失,仅有基底核基底核等由纤维结缔组织覆等由纤维结缔组织覆盖,出生后盖,出生后婴儿婴儿无法生存,无法生存,不久即死亡不久即死亡。三、染色体异常遗传病三、染色体异常遗传病1、概念:、概念:是由染色体异常引起的遗传病。是由染色
8、体异常引起的遗传病。2、原因:、原因:染色体结构异常或数目异常导致染色体结构异常或数目异常导致的。的。常染色体异常如常染色体异常如2121三体综合征、猫叫综合征等三体综合征、猫叫综合征等 性染色体异常如性染色体异常如性腺发育不良性腺发育不良。2121三体综合征三体综合征(先天性愚型)(先天性愚型)常常常常染色体异常染色体异常染色体异常染色体异常 智力低下,身体发育缓慢,面容特殊,眼间距宽,智力低下,身体发育缓慢,面容特殊,眼间距宽,口常开,舌伸出口常开,舌伸出 第第2121号染色体多一条号染色体多一条 常染色体异常常染色体异常患儿的征状:患儿的征状:两眼距离较远、两眼距离较远、耳位低下,生长发
9、育耳位低下,生长发育缓慢,存在着严重的缓慢,存在着严重的智力障碍。智力障碍。患儿哭声轻、音调患儿哭声轻、音调高,很像猫叫。高,很像猫叫。猫叫综合征猫叫综合征 人的第人的第5号染色体号染色体缺失引起的遗传病。缺失引起的遗传病。性腺发育不良性腺发育不良(XO)(XO)身材矮小,肘外翻,颈部皮身材矮小,肘外翻,颈部皮肤松弛,外观女性无生育能力肤松弛,外观女性无生育能力 少一少一X X染色体染色体 性染色体异常性染色体异常超雄个体(超雄个体(XYYXYY或多个或多个Y)Y)调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病提示:提示:1.以小组为单位开展调查工作;以小组为单位开展调查工作;2.每个小组可调查周围熟悉
10、的个家每个小组可调查周围熟悉的个家庭(或家系)中遗传病的情况。绘遗传图谱。庭(或家系)中遗传病的情况。绘遗传图谱。3.调查时,最好选取群体中发病率较高的单调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(度以上)等。(度以上)等。4.为保证调查的群体足够大,小组调查为保证调查的群体足够大,小组调查的数据,应在班级中进行汇总。的数据,应在班级中进行汇总。5.根据全年级汇总的数据,可按下面的根据全年级汇总的数据,可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。公式计算每一种遗传病的发病率。某种遗传病某种遗传病的发病率的发病率某种遗传病的患
11、病人数某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数某种遗传病的被调查人数 100 我国大约有我国大约有的人患有各种遗的人患有各种遗传病,仅三体综合征患者总数,估计就不少传病,仅三体综合征患者总数,估计就不少于万人。于万人。每年新出生的儿童中,有先天性缺陷的约每年新出生的儿童中,有先天性缺陷的约1.3%1.3%,其中,其中70%70%以上是遗传因素所致。以上是遗传因素所致。在自然流产儿中,约在自然流产儿中,约50%50%是染色体异常引起是染色体异常引起的!每年仅由染色体畸变,造成的!每年仅由染色体畸变,造成5252万例自发流产,万例自发流产,我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人就在三体综
12、合症的人就在100100万以上。万以上。二、人类遗传病的危害二、人类遗传病的危害1、我国遗传病的现状:、我国遗传病的现状:2、遗传病的危害:、遗传病的危害:危害人类健康,降低人口素质;危害人类健康,降低人口素质;给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担;和精神负担;某些精神病患者给社会治安带来危害。某些精神病患者给社会治安带来危害。一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为5050年,年,5050年国家和家庭需年国家和家庭需为孩子承担为孩子承担4040万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用每年出生每年出生:120:120万人万人*4040万
13、元万元=4800=4800亿元亿元禁止近亲结婚禁止近亲结婚提倡适龄生育提倡适龄生育 进行遗传咨询进行遗传咨询 产前诊断产前诊断怎么办怎么办 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。个家庭生育出健康的孩子。优生与优育优生与优育v我国婚姻法规定:我国婚姻法规定:直系血亲直系血亲和和三代以内的三代以内的旁系血亲旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。1 1、选择好对象、选择好对象禁止近亲结婚禁止近亲结婚直系血亲,是指和自己有直接血缘关系的亲属(具有直系血亲,是指和自己有直接血缘关系的亲属(具有生与被生关系)。生与被生关系)。直系血直系血亲是指与自己具有
14、直接血缘关系的亲属,即是指与自己具有直接血缘关系的亲属,即生育自己的和由自己所生育的上下各代亲属。生育自己的和由自己所生育的上下各代亲属。达尔文和表妹爱玛达尔文和表妹爱玛生育六个子女,三个中途夭折,三个终生不育。生育六个子女,三个中途夭折,三个终生不育。摩尔根和表妹玛丽摩尔根和表妹玛丽生育三个子女,两个女儿莫名其妙的痴呆,生育三个子女,两个女儿莫名其妙的痴呆,儿子智障。儿子智障。生物进化论的创始人,英国的伟大科学家查理达尔文生物进化论的创始人,英国的伟大科学家查理达尔文(Charles Darwin),),不顾亲朋友好友的劝告反对,感情胜过不顾亲朋友好友的劝告反对,感情胜过了理性,跟他舅父的女
15、儿埃玛(了理性,跟他舅父的女儿埃玛(ALMA)结了婚,婚后,他们结了婚,婚后,他们共生育共生育6子子4女。数量不少,品种齐全。但他们的子女,有女。数量不少,品种齐全。但他们的子女,有3个早个早死,死,3个一直患病,个一直患病,3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女,没有一位在科学上有成就,都属低能。女,没有一位在科学上有成就,都属低能。曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根,学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根,也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后,科研工作取得也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后,科研工作取得了杰出的
- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- 三节 人类 遗传病
限制150内