基因突变.ppt

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1、基因突变基因突变江苏省仪征中学宣雯雯江苏省仪征中学宣雯雯亲代与子代之间、子代个体之间的亲代与子代之间、子代个体之间的差异差异遗遗传传与与变变异异想一想：上述想一想：上述“带字苹果带字苹果”所产生的所产生的变异变异能遗传给子代能遗传给子代吗？吗？为什么为什么?是环境因素引起的是环境因素引起的，自身的遗传物质没有改变。，自身的遗传物质没有改变。资料一：资料一：带字苹果带字苹果 由于创意由于创意新颖，寓意吉祥，这些苹果身新颖，寓意吉祥，这些苹果身价比普通苹果高出不少。记者价比普通苹果高出不少。记者采访种植户了解到，苹果上的采访种植户了解到，苹果上的字是通过贴胶带遮挡光照形成字是通过贴胶带遮挡光照形成

2、的，这种苹果价格主要高在人的，这种苹果价格主要高在人工费上。工费上。不能不能 资料二：资料二：19661966年，加拿大多伦多年，加拿大多伦多的一只家猫产下一只没有毛的的一只家猫产下一只没有毛的小猫。从此，欧洲和北美爱猫小猫。从此，欧洲和北美爱猫人士开始将加拿大无毛猫同正人士开始将加拿大无毛猫同正常猫咪交配进行繁殖，但繁殖常猫咪交配进行繁殖，但繁殖成功率较低，所以，无毛猫的成功率较低，所以，无毛猫的数量较少。数量较少。想一想：上述无毛猫这样的变异能遗传给子代吗？想一想：上述无毛猫这样的变异能遗传给子代吗？为什么为什么?自身的遗传物质发生改变。自身的遗传物质发生改变。能能可遗传变异：可遗传变异：

3、由于由于遗传物质遗传物质的改变所引的改变所引起的变异起的变异不可遗传变异：不可遗传变异：由由环境环境的影响造成，的影响造成，没有引起遗传物质的变化没有引起遗传物质的变化基因突变基因突变 基因重组基因重组 染色体变异染色体变异三种来源三种来源:变变异异 生物的变异生物的变异 1904年，芝加哥的年，芝加哥的james Herrick医生接待了一名患医生接待了一名患有严重贫血的黑人大学生，有严重贫血的黑人大学生，对病人做血液检查时发现，对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀形，称镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫

4、血症。这样的红细胞容易破这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时甚至导致死亡。裂，使人患溶血性贫血，严重时甚至导致死亡。一、基因突变的实例一、基因突变的实例19491949年，美国年，美国Li.C.PaulingLi.C.Pauling博士推测，镰刀形博士推测，镰刀形细胞贫血症是由于细胞贫血症是由于血红蛋白血红蛋白分子的缺陷造成的。分子的缺陷造成的。1956 1956年年IngramIngram又证明了镰刀形贫血患者仅仅是单又证明了镰刀形贫血患者仅仅是单个氨基酸替换。个氨基酸替换。为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸 亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨

5、酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸-缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸 亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸1 2 3 4 5 6 7 81 2 3 4 5 6 7 8（正常血红蛋白正常血红蛋白）（异常血红蛋白异常血红蛋白）正常正常 谷氨酸谷氨酸 G A C T T G A A 异常异常 缬氨酸缬氨酸 G A C T G A 蛋白质蛋白质 氨基酸氨基酸 mRNA DNA AATU_原因原因_原因原因直接直接根本根本直接直接/根本根本探究探究1 1：查阅：查阅7979页密码子表，完成镰刀型细胞贫血的病页密码子表，完成镰刀型细胞贫血的病因图解，并尝试找出其

6、直接原因与根本原因。因图解，并尝试找出其直接原因与根本原因。基因基因突变突变替换替换 基因突变是指由基因突变是指由DNADNA分子中发生分子中发生_ 的的 、或或 而引起的而引起的 的改变。的改变。碱基对增添碱基对增添碱基对替换碱基对替换碱基对缺失碱基对缺失二、基因突变的概念二、基因突变的概念替换替换增添增添缺失缺失基因结构基因结构碱基对碱基对 DNADNA模板链模板链T A C T A G A G C A T TT A C T A G A G C A T TmRNAmRNAA U G A U C U C G U A AA U G A U C U C G U A A氨基酸顺序氨基酸顺序甲硫甲硫

7、氨酸氨酸异亮异亮氨酸氨酸丝氨酸丝氨酸异亮氨酸替换为甲硫氨酸；异亮氨酸替换为甲硫氨酸；甲硫甲硫氨酸氨酸探究探究2 2：碱基对的替换，是否一定会引起蛋白质中氨基酸：碱基对的替换，是否一定会引起蛋白质中氨基酸的改变？为什么？（的改变？为什么？（查教材查教材7979页的密码子表页的密码子表）突变类型一突变类型一T A C T A T A C T A C C A G C A T T A G C A T TmRNAmRNAA U G A U A U G A U G G U C G U A A U C G U A A氨基酸顺序氨基酸顺序甲硫甲硫氨酸氨酸丝氨酸丝氨酸DNADNA模板链模板链T A C T A

8、G A G C A T TT A C T A G A G C A T TmRNAmRNAA U G A U C U C G U A AA U G A U C U C G U A A氨基酸顺序氨基酸顺序甲硫甲硫氨酸氨酸异亮异亮氨酸氨酸丝氨酸丝氨酸氨基酸不变氨基酸不变异亮异亮氨酸氨酸探究探究2 2：碱基对的替换，是否一定会引起蛋白质中氨基酸：碱基对的替换，是否一定会引起蛋白质中氨基酸的改变？为什么？（的改变？为什么？（查教材查教材7979页的密码子表页的密码子表）突变类型二突变类型二T A C T A T A C T A A A A G C A T TA G C A T TmRNAmRNAA U

9、G A U A U G A U U U U C G U A A U C G U A A氨基酸顺序氨基酸顺序甲硫甲硫氨酸氨酸丝氨酸丝氨酸 一种氨基酸可能有多种密码子编码（简并性）一种氨基酸可能有多种密码子编码（简并性）CTA TCA AGG AAT AAA GAG AAG CAA CAT CTC GAT AGT TCC TTA TTT CTC TTC GTT GTA GAG正常基因正常基因非模板链非模板链模板链模板链EGFR基因（肺癌）基因（肺癌）CTA TCA AGG CAT CTCGAT AGT TCC GTA GAG突变基因突变基因ACC TCC AAA TAC CGT TAA TGG A

10、GG TTT ATG GCA ATT非模板链非模板链 模板链模板链ACC TCA AAT ACC GTT AAGTGG AGT TTA TGG CAA TTC正常基因正常基因突变基因突变基因探究探究3 3珠蛋白基因（地中海贫血症）珠蛋白基因（地中海贫血症）找出突变基因与正常基因的碱基差异，分析其导致蛋白质中氨基酸发生了什么找出突变基因与正常基因的碱基差异，分析其导致蛋白质中氨基酸发生了什么变化？变化？（1）EGFR基因基因碱基对变化：碱基对变化：苏氨酸苏氨酸 丝氨酸丝氨酸 赖氨酸赖氨酸 酪氨酸酪氨酸 精氨酸精氨酸（2）珠蛋白基因）珠蛋白基因亮氨酸亮氨酸 丝氨酸丝氨酸 精氨酸精氨酸 天冬酰胺天冬

11、酰胺 赖氨酸赖氨酸 谷氨酸谷氨酸 赖氨酸赖氨酸 谷氨酰胺谷氨酰胺 组氨酸组氨酸 亮氨酸亮氨酸碱基对变化：碱基对变化：氨基酸变化：氨基酸变化：氨基酸变化：氨基酸变化：缺失缺失15个碱基对个碱基对亮氨酸亮氨酸 缺失缺失1个碱基对个碱基对苏氨酸苏氨酸 丝氨酸丝氨酸 精氨酸精氨酸 组氨酸组氨酸亮氨酸亮氨酸丝氨酸丝氨酸 天冬酰胺天冬酰胺 苏氨酸苏氨酸 缬氨酸缬氨酸 赖氨酸赖氨酸 例：下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其所控制合成的例：下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子不考虑终止密码子)()()A T G G

12、G C C T G C T G AA T G G G C C T G C T G AG A G T T C T A AG A G T T C T A A 1 1 4 4 7 7 10 1310 13 100 103100 103 106106 A.A.第第6 6位的位的C C被替换为被替换为T T B.B.第第9 9位与第位与第1010位之间插入位之间插入1 1个个T T C.C.第第100100、101101、102102位被替换为位被替换为TTT TTT D.D.第第103103至至105105位被替换为位被替换为1 1个个T T B B 不一定不一定 一种氨基酸可能有几种密码子，突变后一

13、种氨基酸可能有几种密码子，突变后的密码子可能决定的还是同一种氨基酸。的密码子可能决定的还是同一种氨基酸。基因突变一定改变生物性状基因突变一定改变生物性状 显性纯合子突变成杂合子显性纯合子突变成杂合子（AAAaAAAa）某些突变虽然改变了蛋白质中个别位置某些突变虽然改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响该蛋白质的功能。的氨基酸种类，但并不影响该蛋白质的功能。自主学习自主学习（P P87-8887-88）：）：基因突变的原因？基因突变的原因？基因突变的特点？基因突变的特点？三、基因突变的原因三、基因突变的原因 物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素X X射线、激光等射线、激光等亚

14、硝酸、碱基类似物等亚硝酸、碱基类似物等病毒、某些细菌等病毒、某些细菌等自然自然条件下条件下DNADNA偶尔偶尔复制错误复制错误自发突变自发突变（内因）（内因）：无外界因素干预而自发产生：无外界因素干预而自发产生人工诱变（人工诱变（外因）外因）：外界因素干预下而诱变产生：外界因素干预下而诱变产生干干预预因因素素房屋装修后需放置三个月以上入住房屋装修后需放置三个月以上入住避免在阳光下暴晒避免在阳光下暴晒杜绝霉变食物杜绝霉变食物接种接种HPV（人乳头瘤病毒）疫苗（人乳头瘤病毒）疫苗隔夜饭菜尽量少吃隔夜饭菜尽量少吃物理因素物理因素化学因素化学因素化学因素化学因素分析以下情况是减少分析以下情况是减少哪种

15、因素哪种因素诱发基因突变的可诱发基因突变的可能，从而防止能，从而防止细胞癌变细胞癌变？生物因素生物因素化学因素化学因素 健康生活健康生活 珍爱生命！珍爱生命！自然状态下，突变自然状态下，突变频率很低频率很低;四、基因突变的特点四、基因突变的特点生物生物基因决定的性状基因决定的性状突变频率突变频率肺炎双球菌肺炎双球菌青霉素抗性青霉素抗性1.010-7玉米玉米皱缩种子皱缩种子1.010-6紫色种子紫色种子1.010-5甜粒种子甜粒种子2.010-6小鼠小鼠浅色毛皮浅色毛皮3.010-5粉红色眼粉红色眼3.510-6人人血友病血友病2.010-5软骨发育不全软骨发育不全5.010-5 自然界的物种中

16、广泛存在自然界的物种中广泛存在普遍性普遍性：果蝇约有果蝇约有10104 4对基因，假定每个基因的突变率都是对基因，假定每个基因的突变率都是1010-5-5，对于一个中等大小的果蝇种群（大约有，对于一个中等大小的果蝇种群（大约有10108 8个个体），每一代出现的基因突变数将是个个体），每一代出现的基因突变数将是 ()A A、2 210109 9 B B、2 210108 8 C C、2 210107 7 D D、10108 8C果蝇的眼色基因可以向着果蝇的眼色基因可以向着不同的方向不同的方向突变突变不定向性不定向性基因突变产生基因突变产生新基因新基因,是原来基因的是原来基因的等位基因等位基因A

17、 Aa a1 1a a2 2A A1 1(同一基因同一基因可以向可以向不同方向不同方向突变突变)W W白眼白眼W Wblbl血红眼血红眼W Wi i象牙眼象牙眼W Wc c樱红眼樱红眼W Wa a杏红眼杏红眼W Wt t微色眼微色眼W Wh h蜜色眼蜜色眼W Wp p珍珠眼珍珠眼W W+红眼红眼可发生在可发生在个体发育的个体发育的任何时期；任何时期；随机性随机性任何任何DNADNA上；上；DNADNA的任何部位。的任何部位。五、基因突变的意义五、基因突变的意义 (1)(1)基因突变产生新的基因吗？基因突变产生新的基因吗？(2)(2)这些新的基因产生的新性状对生物的生存有利这些新的基因产生的新性

18、状对生物的生存有利还是有害？还是有害？(3)(3)自然环境会选择哪些个体生存下来？自然环境会选择哪些个体生存下来？长翅长翅长翅长翅残翅残翅残翅残翅 某种长翅昆虫有时会出现残某种长翅昆虫有时会出现残翅的突变类型，残翅昆虫在大陆翅的突变类型，残翅昆虫在大陆上难以生存，但在常刮大风的海上难以生存，但在常刮大风的海岛上，这类昆虫却因为不能飞行岛上，这类昆虫却因为不能飞行而避免被风吹到海里淹死。而避免被风吹到海里淹死。基因突变基因突变是新是新_产生的途径产生的途径;是生物变异的是生物变异的_来源来源;是生物是生物_的原始材料。的原始材料。基因基因根本根本进化进化基因突变的意义基因突变的意义有丝分裂有丝分

19、裂减数分裂减数分裂体细胞体细胞生殖细胞生殖细胞一般不能传给后代一般不能传给后代一般可传给后代一般可传给后代植物植物：无性繁殖：无性繁殖探究探究4:4:基因突变都能遗传给后代吗？基因突变都能遗传给后代吗？2.2.基因突变为生物进化提供原材料。下列有关基因突变的叙基因突变为生物进化提供原材料。下列有关基因突变的叙 述，错误的是述，错误的是()()A A基因突变是新基因产生的途径基因突变是新基因产生的途径 B B紫外线可诱发基因突变紫外线可诱发基因突变 C C自然状态下，基因突变的频率很低自然状态下，基因突变的频率很低 D D基因突变对生物自身都是有利的基因突变对生物自身都是有利的1 1.下列现象中

20、属于可遗传的变异的是下列现象中属于可遗传的变异的是()()A.A.玉米由于水肥充足而长得穗大粒足玉米由于水肥充足而长得穗大粒足 B.B.人由于晒太阳皮肤变黑人由于晒太阳皮肤变黑 C.C.变色龙在草地上显绿色，在树干上呈灰色变色龙在草地上显绿色，在树干上呈灰色 D.D.人类的色盲病人类的色盲病D D 巩固练习巩固练习D D 4.4.基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法中，正确的是法中，正确的是()()A.A.无论是低等还是高等生物都可能发生突变无论是低等还是高等生物都可能发生突变 B.B.突变只能定向形成新的等位基因突变只

21、能定向形成新的等位基因 C.C.生物在个体发育的特定时期才可发生突变生物在个体发育的特定时期才可发生突变 D.D.自然突变只发生在个别基因自然突变只发生在个别基因3.3.下列有关基因突变的叙述，正确的是（下列有关基因突变的叙述，正确的是（）A A若体细胞发生突变，一定不能传递给后代若体细胞发生突变，一定不能传递给后代 B B基因突变可发生在个体发育的不同时期基因突变可发生在个体发育的不同时期 C C若没有外界诱发因素的作用，生物不会发生基因突变若没有外界诱发因素的作用，生物不会发生基因突变 D D基因突变是指基因突变是指mRNA mRNA 上的碱基对的替换、增添和缺失上的碱基对的替换、增添和缺

22、失B BA A 6.6.如图表示在生物的一个种群中某一基因的类型及其关系。下如图表示在生物的一个种群中某一基因的类型及其关系。下列哪项不能从图中分析得到列哪项不能从图中分析得到()()A.A.表明基因的突变具有不定向性表明基因的突变具有不定向性 B.B.表明基因突变具有可逆性表明基因突变具有可逆性 C.C.这些基因的碱基序列一定不同这些基因的碱基序列一定不同 D.D.表明基因突变具有普遍性表明基因突变具有普遍性D D5 5.镰刀型细胞贫血症的根本原因是镰刀型细胞贫血症的根本原因是()()A.A.正常血红蛋白变成了异常血红蛋白正常血红蛋白变成了异常血红蛋白 B.B.血红蛋白中的谷氨酸变成了缬氨酸血红蛋白中的谷氨酸变成了缬氨酸 C.C.信使信使RNARNA中的中的GAAGAA变成了变成了GUA GUA D.DNA D.DNA中的一个碱基对发生了改变中的一个碱基对发生了改变D D 谢谢！谢谢！