医学专题人类遗传病的主要类型.pptx

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1、(1)影响人类生存和发展的全球性问题有影响人类生存和发展的全球性问题有哪些哪些?人口爆炸、环境污染、资源匮乏、能源短缺、粮人口爆炸、环境污染、资源匮乏、能源短缺、粮食危机等食危机等(2)其中环境污染直接威胁我们的健康，其中环境污染直接威胁我们的健康，而且还会贻害下一代的是什么病而且还会贻害下一代的是什么病?2021/7/19 星期一1环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。放射性污染放射性污染化学污染化学污染2021/7/19 星期一2近年来，随着医疗卫生事业的发展，近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的人类的传染病已逐

2、渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！已成为威胁人类健康的一个重要因素！2021/7/19 星期一32021/7/19 星期一41、先天性疾病都是遗传病吗、先天性疾病都是遗传病吗?遗传病与先天遗传病与先天性疾病有什么关系？性疾病有什么关系？2、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病与家族、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病与家族性疾病有什么关系？性疾病有什么关系？3、由于某种原因引起体细胞内的遗传物质发、由于某种原因引起体细胞内的遗传物质发生改变，这种改变导致了人类患一种疾病。生改变，这种改变导致了人类患一种疾病。这种

3、疾病属于遗传病吗？为什么？这种疾病属于遗传病吗？为什么？4、遗传病是否受环境因素的影响？请举例说、遗传病是否受环境因素的影响？请举例说明你的观点明你的观点2021/7/19 星期一5先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病关关系系例例子子不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是大多数遗传病是先天性疾病先天性疾病遗传病遗传病：先天性愚：先天性愚型，多指，白化病，型，多指，白化病，苯丙酮尿症苯丙酮尿症非遗传病非遗传病：胎儿：胎儿在子宫内受天花在子宫内受天花病毒感染，出生病毒感染，出生时

4、留有癍痕。时留有癍痕。遗传病：遗传病：显性显性遗传病遗传病非遗传病：非遗传病：由由于饮食中缺乏于饮食中缺乏维生素维生素A，一家，一家族中多个成员族中多个成员患夜盲症患夜盲症2021/7/19 星期一6一、人类遗传病的概述一、人类遗传病的概述单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病 人类遗传病人类遗传病是指由于是指由于生殖细胞生殖细胞或或受精卵受精卵里的里的遗传物质遗传物质发生了改变而发生了改变而引起的人类疾病。引起的人类疾病。根据临床统计，大约根据临床统计，大约1/4的生理缺陷和的生理缺陷和3/5的的成人疾病都是都是遗传病，成人疾病都是都是遗传病，3/1

5、0的儿童死亡是由的儿童死亡是由遗传病造成的遗传病造成的概念：概念：分类分类:2021/7/19 星期一7伴性遗传病伴性遗传病伴伴X X显性显性遗传病：遗传病：伴伴X X隐性隐性遗传病：遗传病：伴伴Y Y染色体：染色体：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 色盲症、血友病色盲症、血友病男性外耳道多毛症男性外耳道多毛症常染色体遗传病常染色体遗传病常染色体常染色体隐性隐性遗传病：遗传病：常染色体常染色体显性显性遗传病：遗传病：多指、并指、短指、软骨发育不全多指、并指、短指、软骨发育不全白化病、苯丙酮尿症白化病、苯丙酮尿症（二）单基因遗传病（二）单基因遗传病概念：概念：由染色体上由染色体上单个基因单个基

6、因的异常所引起的的异常所引起的疾病。目前至少已经发现了疾病。目前至少已经发现了3000多种多种。2021/7/19 星期一8常常染色体染色体显显性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点:通常在家族中表现为通常在家族中表现为代代相传代代相传家族中家族中男女发病概率基本相等男女发病概率基本相等2021/7/19 星期一9并指并指多指多指短短指指2021/7/19 星期一10软骨发育不全软骨发育不全 是一种由于软骨是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响发育异常，主要影响长骨长骨，临床表现为特，临床表现为特殊类型的侏儒殊类型的侏儒-短肢短肢型侏儒型侏儒。智力及体力。智力及体力发育

7、良好，病人常作发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂为剧团或马戏团的杂技小丑。技小丑。2021/7/19 星期一11常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点:通常在家族中表现为通常在家族中表现为隔代遗传隔代遗传家族中家族中男女发病概率基本相等男女发病概率基本相等2021/7/19 星期一12白化病白化病 白化病人体内缺少白化病人体内缺少酪氨酸酶酪氨酸酶，不能将，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。2021/7/19 星期一13 智力低下，智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有细黄，皮

8、肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症苯丙酮尿症 由于患者的体细胞中缺少由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的一种酶，致使体内的苯丙氨苯丙氨酸酸不能沿正常途径转变成不能沿正常途径转变成酪酪氨酸氨酸，而只能转变成，而只能转变成苯丙酮苯丙酮酸酸苯丙酮酸在体内积累过苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。成不同程度的损害。2021/7/19 星期一14苯丙氨酸苯丙氨酸氨基转换氨基转换酪酪氨酸氨酸(正常正常)苯丙酮酸苯丙酮酸(异常异常)积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症缺少基因缺少基因P,P,正常正常酶无法合成酶无法合

9、成西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。苯丙酮尿症苯丙酮尿症2021/7/19 星期一15X染色体染色体显显性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点:通常在家族中表现为通常在家族中表现为代代相传代代相传女女性患者性患者多于男多于男性患者性患者男性患者的母亲和女儿均为患者男性患者的

10、母亲和女儿均为患者2021/7/19 星期一16抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 是由是由X染色体上染色体上显性基因显性基因控制的控制的一种显性遗传病。一种显性遗传病。患者对磷、钙吸患者对磷、钙吸收不良而导致骨收不良而导致骨发育障碍。发育障碍。X染色体染色体显显性遗传病性遗传病2021/7/19 星期一17红绿色盲症红绿色盲症发现者：发现者：症症 状：状：道尔顿道尔顿色觉障碍，红绿不分色觉障碍，红绿不分X染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病遗传特点：遗传特点：男男性患者性患者多多于于女女性性交叉遗传交叉遗传母患子必患、女患父必患母患子必患、女患父必患2021/7/19 星期一18Y染色体遗传病染

11、色体遗传病遗传特点遗传特点:传男不传女传男不传女,父病儿必病父病儿必病2021/7/19 星期一19男人毛耳男人毛耳Y染色体遗传病染色体遗传病2021/7/19 星期一20概念：概念：指涉及许多个基因和许多环境因素的遗传病。指涉及许多个基因和许多环境因素的遗传病。（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有100100多种，多种，如如唇裂唇裂无脑儿无脑儿原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病青少年型糖尿病2021/7/19 星期一21唇裂唇裂 多基因遗传病多基因遗传病，2021/7/19 星期一22无脑儿无脑儿无脑儿是一种致命性疾病，无脑儿是一种致

12、命性疾病，这种患儿这种患儿颅骨与脑组织缺颅骨与脑组织缺失失。无。无 脑儿双眼突出，鼻脑儿双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，大而宽，舌大，没有颈部，像一只像一只蛤蟆蛤蟆。这种畸形在。这种畸形在我国发生率较高，尤以北我国发生率较高，尤以北方为重。方为重。2021/7/19 星期一23（三）染色体异常遗传病（三）染色体异常遗传病概念：概念：由于由于染色体的数目、形态或结构异常染色体的数目、形态或结构异常而引起的而引起的疾病称为疾病称为染色体异常遗传病染色体异常遗传病。常染色体常染色体性染色体性染色体由于常染色体变异而引起的由于常染色体变异而引起的遗传病。如遗传病。如2121三体综合征，三体综合征，

13、猫叫综合征。猫叫综合征。由于性染色体变异而引起的遗由于性染色体变异而引起的遗传病。如传病。如特纳氏综合症（特纳氏综合症（4545，XOXO），葛莱弗德，葛莱弗德氏综合症氏综合症（4747，XXYXXY）2021/7/19 星期一242021/7/19 星期一2521三体综合征三体综合征症状：患者智力低症状：患者智力低下，身体发育缓慢，下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面常表现出特殊的面容：眼间距宽，外容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，张，舌常伸出口外，又叫又叫先天性愚型先天性愚型或或伸舌样痴呆伸舌样痴呆。在人。在人群中的发病率为群中的发病率为1/600到到1/80

14、0。响誉世界的响誉世界的“天才天才”音乐指挥家舟舟音乐指挥家舟舟2021/7/19 星期一26猫叫综合征猫叫综合征原因：原因：第第5号号染色体部分染色体部分缺失。缺失。常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病症状：症状：两眼距两眼距离较远，耳位离较远，耳位低下，生长发低下，生长发育缓慢，存育缓慢，存在着严重的智在着严重的智力障碍。患儿力障碍。患儿哭声轻，音调哭声轻，音调高，很像猫叫。高，很像猫叫。2021/7/19 星期一27性腺发育不良性腺发育不良(特纳氏综合症特纳氏综合症)性性染色体异常染色体异常患者缺少了一条患者缺少了一条X染色体。染色体。患者身体比较矮小，患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮

15、肤松弛肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生乳房不发育，因而没有生育能力。育能力。2021/7/19 星期一28二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险1.染色体异常染色体异常的胎儿的胎儿50%以上会因自发流产而不出生以上会因自发流产而不出生;2.新出生婴儿和儿童容易表现新出生婴儿和儿童容易表现单基因和多基因病单基因和多基因病;3.各种遗传病在各种遗传病在青春期青春期的患病率很低的患病率很低;4.成人很少新发染色体病成人很少新发染色体病,但成人的单基因病

16、比青但成人的单基因病比青春期发病率高春期发病率高,更显著的是更显著的是多基因遗传病多基因遗传病的发病率的发病率在中在中老年群体中随着年龄增加快速上升老年群体中随着年龄增加快速上升。2021/7/19 星期一29填写下表填写下表,并将上述遗传病分别写入实例一项并将上述遗传病分别写入实例一项遗传病类遗传病类型型定义定义分类分类实例实例单基因遗单基因遗传病传病显性遗显性遗传病传病隐性遗隐性遗传病传病多基因遗多基因遗传病传病染色体异染色体异常遗传病常遗传病由染色体上由染色体上单单个基因个基因的异常的异常所引起的疾病所引起的疾病涉及许多个基因和涉及许多个基因和许多环境因素的遗许多环境因素的遗传病传病短指

17、、多指、并指、软骨短指、多指、并指、软骨发育不全、发育不全、抗抗VD佝偻病佝偻病苯丙酮尿症、白化病苯丙酮尿症、白化病唇裂、无脑儿唇裂、无脑儿21三体综合征、三体综合征、猫叫综猫叫综合征合征由于由于染色体的数染色体的数目、形态或结构目、形态或结构异常异常而引起的疾而引起的疾病病 小小 结结2021/7/19 星期一30（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症()()（2 2）2121三体综合征三体综合征()()（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病()()（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全()()（5 5）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病()()（6 6）性腺发育不良）性腺发育不良()()1.1

18、.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？A.A.单基因显性单基因显性 B.B.单基因隐性单基因隐性 C.C.多基因遗传病多基因遗传病D.D.染色体病染色体病B BD DA AA A C CD D练习题练习题2021/7/19 星期一312、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（最可能是（）A常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病CX染色体显性遗传病染色体显性遗传病 D

19、X染色体显隐性遗传病染色体显隐性遗传病3、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？表示常染色体）？23AX 22AX 21AY 22AY A和和 B和和 C和和 D和和CC2021/7/19 星期一324、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（控制），则其最可能的遗传方式是（）AX染色体上显性遗传染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传常染色体上隐性遗传B2021/7/19 星期一33