医学专题库欣综合征专家共识2011.pptx

《医学专题库欣综合征专家共识2011.pptx》由会员分享，可在线阅读，更多相关《医学专题库欣综合征专家共识2011.pptx（36页珍藏版）》请在淘文阁 - 分享文档赚钱的网站上搜索。

1、库欣综合征专家共识20112011年中华医学会内分泌学会肾上腺学组、垂体学组年中华医学会内分泌学会肾上腺学组、垂体学组12021/7/19 星期一库欣综合征病因库欣综合征病因22021/7/19 星期一临床表现临床表现32021/7/19 星期一推荐对以下人群进行库欣综合征筛查：推荐对以下人群进行库欣综合征筛查：推荐对以下人群进行库欣综合征筛查：推荐对以下人群进行库欣综合征筛查：年轻患者出现骨质疏松、高血压等与年龄不相称的年轻患者出现骨质疏松、高血压等与年龄不相称的临床表现；临床表现；具有库欣综合征的临床表现，且进行性加重，特别具有库欣综合征的临床表现，且进行性加重，特别是有典型症状，如肌病、

2、多血质、紫纹、瘀斑和皮肤是有典型症状，如肌病、多血质、紫纹、瘀斑和皮肤变薄的患者变薄的患者体重增加而身高百分位下降，生长停滞的肥胖儿童体重增加而身高百分位下降，生长停滞的肥胖儿童肾上腺意外瘤患者肾上腺意外瘤患者42021/7/19 星期一定性诊断定性诊断定位诊断定位诊断库欣综合征的诊断52021/7/19 星期一2424小时尿游离皮质醇小时尿游离皮质醇小时尿游离皮质醇小时尿游离皮质醇午夜唾液皮质醇午夜唾液皮质醇午夜唾液皮质醇午夜唾液皮质醇血皮质醇节律血皮质醇节律血皮质醇节律血皮质醇节律初步检查初步检查对高度怀疑库欣综合征的患者对高度怀疑库欣综合征的患者对高度怀疑库欣综合征的患者对高度怀疑库欣综

3、合征的患者至少进行上述两项至少进行上述两项至少进行上述两项至少进行上述两项检查检查检查检查62021/7/19 星期一24hUFC2424小时尿游离皮质醇（小时尿游离皮质醇（小时尿游离皮质醇（小时尿游离皮质醇（UFCUFC）波动大，波动大，波动大，波动大，至少测定至少测定至少测定至少测定2 2次次次次以高于各实验室的以高于各实验室的以高于各实验室的以高于各实验室的正常上限正常上限正常上限正常上限为阳性为阳性为阳性为阳性大多数儿童患者体重接近成人（大多数儿童患者体重接近成人（大多数儿童患者体重接近成人（大多数儿童患者体重接近成人（45Kg45Kg），儿童标准），儿童标准），儿童标准），儿童标准同

4、成人同成人同成人同成人 72021/7/19 星期一标本留取注意事项24 h24 h总尿量，混匀后留取约总尿量，混匀后留取约总尿量，混匀后留取约总尿量，混匀后留取约5 510 ml10 ml尿尿尿尿液送检。收集尿标本的容器内应先加人液送检。收集尿标本的容器内应先加人液送检。收集尿标本的容器内应先加人液送检。收集尿标本的容器内应先加人防腐剂（？）并置于阴凉处；防腐剂（？）并置于阴凉处；防腐剂（？）并置于阴凉处；防腐剂（？）并置于阴凉处；告知患者不要过多饮水告知患者不要过多饮水告知患者不要过多饮水告知患者不要过多饮水82021/7/19 星期一影响结果的因素饮水量过多饮水量过多饮水量过多饮水量过多

5、(5 L5 Ld d)任何任何任何任何增加皮质醇分泌增加皮质醇分泌增加皮质醇分泌增加皮质醇分泌的生理或病理状态都会使的生理或病理状态都会使的生理或病理状态都会使的生理或病理状态都会使UFCUFC升高而出现假阳性结果升高而出现假阳性结果升高而出现假阳性结果升高而出现假阳性结果在中、重度肾功能不全患者，在中、重度肾功能不全患者，在中、重度肾功能不全患者，在中、重度肾功能不全患者，GFR60 mlGFR18ug/dl(50 nmolL；敏感性；敏感性100，特异性，特异性20)清醒状态下血清皮质醇清醒状态下血清皮质醇75ug/dl(207 nmolL；敏感性敏感性96，特异性，特异性87)则提示库欣

6、综合征的可能性较大则提示库欣综合征的可能性较大各研究中心应制定自己实验室的诊断切点值。各研究中心应制定自己实验室的诊断切点值。各研究中心应制定自己实验室的诊断切点值。各研究中心应制定自己实验室的诊断切点值。122021/7/19 星期一进一步检查（定性检查）进一步检查（定性检查）1mg1mg过夜地塞米松抑制试验过夜地塞米松抑制试验过夜地塞米松抑制试验过夜地塞米松抑制试验(dexamethasone(dexamethasone suppressiontest suppressiontest，DSTDST经典小剂量经典小剂量经典小剂量经典小剂量DST(10wdose dexamethasone D

7、ST(10wdose dexamethasone suppression testsuppression test，LDDST)LDDST)132021/7/19 星期一过夜过夜1mgDST需要需要需要需要2 2天时间，第天时间，第天时间，第天时间，第1 1天晨天晨天晨天晨8 8：0000取血取血取血取血(对照对照对照对照)后，于后，于后，于后，于次日次日次日次日0 0：0000口服地塞米松口服地塞米松口服地塞米松口服地塞米松1 mg1 mg，晨，晨，晨，晨8 8：0000再次取再次取再次取再次取血血血血(服药后服药后服药后服药后)，标本保存待测定血清皮质醇水平，标本保存待测定血清皮质醇水平，

8、标本保存待测定血清皮质醇水平，标本保存待测定血清皮质醇水平服药后切点值服药后切点值服药后切点值服药后切点值1 18ug8ugdl(50 nmoldl(50 nmolL)L)，则其，则其，则其，则其敏感性敏感性敏感性敏感性9595、特异性约、特异性约、特异性约、特异性约8080；142021/7/19 星期一经典小剂量经典小剂量DST-方法方法口服地塞米松口服地塞米松口服地塞米松口服地塞米松0 05 mg5 mg，每，每，每，每6 6小时小时小时小时1 1次，连续次，连续次，连续次，连续2 2天，天，天，天，服药前和服药前和服药前和服药前和服药第服药第服药第服药第2 2天天天天分别留分别留分别留

9、分别留24 h24 h尿测定尿测定尿测定尿测定UFCUFC或尿或尿或尿或尿1717一一一一羟类固醇羟类固醇羟类固醇羟类固醇(17(17一一一一OHCS)OHCS)，也可服药前后测定，也可服药前后测定，也可服药前后测定，也可服药前后测定血清皮质血清皮质血清皮质血清皮质醇醇醇醇进行比较。进行比较。进行比较。进行比较。对于体重对于体重对于体重对于体重40 kg40 kg的儿童，地塞米松剂量调整为的儿童，地塞米松剂量调整为的儿童，地塞米松剂量调整为的儿童，地塞米松剂量调整为30 30 ug/kg/dug/kg/d，分次给药。，分次给药。，分次给药。，分次给药。152021/7/19 星期一较较较较1

10、mg DST1 mg DST的特异性高的特异性高的特异性高的特异性高正常人口服地塞米松第正常人口服地塞米松第正常人口服地塞米松第正常人口服地塞米松第2 2天，天，天，天，24 h 24 h UFC27 nmolUFC27 nmol24 24 h(10ugh(10ug24 h)24 h)或尿或尿或尿或尿17-OHCS617-OHCS69umol9umol24 h(224 h(25mg5mg24 h)24 h)；血清皮质醇；血清皮质醇；血清皮质醇；血清皮质醇140 kg40 kg的儿童。的儿童。的儿童。的儿童。经典小剂量经典小剂量DST-结果判定结果判定162021/7/19 星期一定位检查（定位

11、检查（1）ACTHACTH大剂量大剂量大剂量大剂量DSTDSTCRHCRH兴奋试验兴奋试验兴奋试验兴奋试验去氨加压素兴奋试验去氨加压素兴奋试验去氨加压素兴奋试验去氨加压素兴奋试验172021/7/19 星期一ACTH8 8：009009：00am00am：ACTH10 pgACTH20 pgACTH20 pgml(4 pmoLml(4 pmoLL)L)则提示则提示为为ACTHACTH依赖性库欣综合征依赖性库欣综合征182021/7/19 星期一大剂量DST方法(1)(1)口服地塞米松口服地塞米松口服地塞米松口服地塞米松2mg2mg，每，每，每，每6 6小时小时小时小时1 1次，服药次，服药次，

12、服药次，服药2 2天天天天，即，即，即，即8 mg8 mg天天天天22天的经典大剂量天的经典大剂量天的经典大剂量天的经典大剂量DSTDST，于服药前和服药第二天测，于服药前和服药第二天测，于服药前和服药第二天测，于服药前和服药第二天测定定定定24 h UFC24 h UFC或尿或尿或尿或尿1717一一一一OHCSOHCS；(2)(2)单次单次单次单次0:000:00点口服点口服点口服点口服8 mg8 mg地塞米松的过夜大剂量地塞米松的过夜大剂量地塞米松的过夜大剂量地塞米松的过夜大剂量DSTDST；(3)(3)静脉注射地塞米松静脉注射地塞米松静脉注射地塞米松静脉注射地塞米松47 mg47 mg的

13、大剂量的大剂量的大剂量的大剂量DSTDST法；法；法；法；后两种方法于用药前、后测定血清皮质醇水平进行比较。后两种方法于用药前、后测定血清皮质醇水平进行比较。后两种方法于用药前、后测定血清皮质醇水平进行比较。后两种方法于用药前、后测定血清皮质醇水平进行比较。该检查主要用于鉴别库欣病和异位该检查主要用于鉴别库欣病和异位该检查主要用于鉴别库欣病和异位该检查主要用于鉴别库欣病和异位ACTHACTH综合征综合征综合征综合征192021/7/19 星期一大剂量大剂量DST-结果判断结果判断如用药后如用药后如用药后如用药后24 hUFC24 hUFC、24 h24 h尿尿尿尿1717一一一一OHCSOHC

14、S或血皮或血皮或血皮或血皮质醇水平被抑制超过对照值的质醇水平被抑制超过对照值的质醇水平被抑制超过对照值的质醇水平被抑制超过对照值的5050则提示为库则提示为库则提示为库则提示为库欣病，反之提示为异位欣病，反之提示为异位欣病，反之提示为异位欣病，反之提示为异位ACTHACTH综合征综合征综合征综合征202021/7/19 星期一定位检查（2）鞍区鞍区鞍区鞍区MRIMRI肾上腺肾上腺肾上腺肾上腺CTCT：增强、三维重建：增强、三维重建：增强、三维重建：增强、三维重建双侧岩下窦插管取血双侧岩下窦插管取血双侧岩下窦插管取血双侧岩下窦插管取血(bilateral inferior(bilateral i

15、nferior petrosal sinus samplingpetrosal sinus sampling，BIPSS)BIPSS)：异位异位异位异位ACTHACTH综合征病灶定位的特殊检查综合征病灶定位的特殊检查综合征病灶定位的特殊检查综合征病灶定位的特殊检查212021/7/19 星期一肾上腺肾上腺肾上腺肾上腺CTCT：单侧肾上腺腺瘤或腺癌单侧肾上腺腺瘤或腺癌单侧肾上腺腺瘤或腺癌单侧肾上腺腺瘤或腺癌CTCT或或或或MRIMRI显示肿瘤同侧和对侧显示肿瘤同侧和对侧显示肿瘤同侧和对侧显示肿瘤同侧和对侧肾上腺细小、甚至萎缩；肾上腺细小、甚至萎缩；肾上腺细小、甚至萎缩；肾上腺细小、甚至萎缩；AC

16、THACTH依赖性库欣综合征的双侧肾上腺呈现不同程度依赖性库欣综合征的双侧肾上腺呈现不同程度依赖性库欣综合征的双侧肾上腺呈现不同程度依赖性库欣综合征的双侧肾上腺呈现不同程度的弥漫性或结节性增粗增大；的弥漫性或结节性增粗增大；的弥漫性或结节性增粗增大；的弥漫性或结节性增粗增大；ACTHACTH非依赖性大结节增生非依赖性大结节增生非依赖性大结节增生非依赖性大结节增生(ACTHindependent(ACTHindependent macronodular adrenal hyperplasiamacronodular adrenal hyperplasia，AIMAH)AIMAH)患者双患者双患者

17、双患者双侧肾上腺也明显增大，有单个或多个大小不等的结节；侧肾上腺也明显增大，有单个或多个大小不等的结节；侧肾上腺也明显增大，有单个或多个大小不等的结节；侧肾上腺也明显增大，有单个或多个大小不等的结节；双侧肾上腺弥漫性增大、单侧肾上腺大结节等；双侧肾上腺弥漫性增大、单侧肾上腺大结节等；双侧肾上腺弥漫性增大、单侧肾上腺大结节等；双侧肾上腺弥漫性增大、单侧肾上腺大结节等；半数原发性色素结节性肾上腺病半数原发性色素结节性肾上腺病半数原发性色素结节性肾上腺病半数原发性色素结节性肾上腺病(primary pigmented(primary pigmented nodular adrenal disease

18、nodular adrenal disease，PPNAD)PPNAD)患者肾上腺大小形患者肾上腺大小形患者肾上腺大小形患者肾上腺大小形态正常，典型病例的态正常，典型病例的态正常，典型病例的态正常，典型病例的cTcT表现为串珠样结节改变。表现为串珠样结节改变。表现为串珠样结节改变。表现为串珠样结节改变。222021/7/19 星期一原发性色素结节性肾上腺病原发性色素结节性肾上腺病原发性色素结节性肾上腺病原发性色素结节性肾上腺病(primary pigmented(primary pigmented nodular adrenal diseasenodular adrenal disease，P

19、PNAD)PPNAD)散发散发散发散发家族性，面、颈、躯干粘膜色素斑，心房粘液瘤等家族性，面、颈、躯干粘膜色素斑，心房粘液瘤等家族性，面、颈、躯干粘膜色素斑，心房粘液瘤等家族性，面、颈、躯干粘膜色素斑，心房粘液瘤等（CarneyCarney综合征）综合征）综合征）综合征）232021/7/19 星期一242021/7/19 星期一增生增生腺瘤腺瘤腺癌腺癌252021/7/19 星期一鞍区磁共振显像鞍区磁共振显像鞍区磁共振显像鞍区磁共振显像(MRI)(MRI)：在正常人群中在正常人群中在正常人群中在正常人群中MRIMRI检出垂体瘤的比例亦有检出垂体瘤的比例亦有检出垂体瘤的比例亦有检出垂体瘤的比例

20、亦有10%10%262021/7/19 星期一异位ACTH检查1 1.胸部影像学胸部影像学胸部影像学胸部影像学2 2生长抑素受体显像：异位生长抑素受体显像：异位生长抑素受体显像：异位生长抑素受体显像：异位ACTHACTH综合征综合征综合征综合征肿瘤有表达丰富的生长抑素受体，敏感性肿瘤有表达丰富的生长抑素受体，敏感性肿瘤有表达丰富的生长抑素受体，敏感性肿瘤有表达丰富的生长抑素受体，敏感性为为为为3030一一一一8080。3.PET3.PET272021/7/19 星期一特殊人群1 1妊娠：妊娠：妊娠：妊娠：正常妊娠足月时正常妊娠足月时正常妊娠足月时正常妊娠足月时UFCUFC可增高可增高可增高可增

21、高3 3倍，如在妊娠中晚期倍，如在妊娠中晚期倍，如在妊娠中晚期倍，如在妊娠中晚期UFCUFC高于正常上限高于正常上限高于正常上限高于正常上限3 3倍即可提示库欣综合征。倍即可提示库欣综合征。倍即可提示库欣综合征。倍即可提示库欣综合征。正常孕妇血清皮质醇存在昼夜节律，孕期地塞米正常孕妇血清皮质醇存在昼夜节律，孕期地塞米正常孕妇血清皮质醇存在昼夜节律，孕期地塞米正常孕妇血清皮质醇存在昼夜节律，孕期地塞米 松对血清和尿皮质醇的抑制作用减弱，可能会增松对血清和尿皮质醇的抑制作用减弱，可能会增松对血清和尿皮质醇的抑制作用减弱，可能会增松对血清和尿皮质醇的抑制作用减弱，可能会增加加加加DSTDST的假阳性

22、结果。故库欣综合征妇女妊娠时推的假阳性结果。故库欣综合征妇女妊娠时推的假阳性结果。故库欣综合征妇女妊娠时推的假阳性结果。故库欣综合征妇女妊娠时推荐应用荐应用荐应用荐应用UFCUFC，而不推荐地塞米松抑制试验。，而不推荐地塞米松抑制试验。，而不推荐地塞米松抑制试验。，而不推荐地塞米松抑制试验。282021/7/19 星期一2 2癫痫：抗癫痫药物通过癫痫：抗癫痫药物通过癫痫：抗癫痫药物通过癫痫：抗癫痫药物通过CYP3A4CYP3A4诱导肝酶对诱导肝酶对诱导肝酶对诱导肝酶对地塞米松的清除增加而导致地塞米松的清除增加而导致地塞米松的清除增加而导致地塞米松的清除增加而导致DSTDST假阳性假阳性假阳性假

23、阳性292021/7/19 星期一3 3肾功能衰竭：肾功能衰竭：肾功能衰竭：肾功能衰竭：肾功能衰竭患者存在皮质醇昼夜节律，故正常的肾功能衰竭患者存在皮质醇昼夜节律，故正常的肾功能衰竭患者存在皮质醇昼夜节律，故正常的肾功能衰竭患者存在皮质醇昼夜节律，故正常的午夜皮质醇水平或对午夜皮质醇水平或对午夜皮质醇水平或对午夜皮质醇水平或对1 mg DST1 mg DST反应正常可排除库反应正常可排除库反应正常可排除库反应正常可排除库欣综合征欣综合征欣综合征欣综合征对严重肾功能衰竭的患者筛查时建议用对严重肾功能衰竭的患者筛查时建议用对严重肾功能衰竭的患者筛查时建议用对严重肾功能衰竭的患者筛查时建议用1 mg

24、1 mg过夜过夜过夜过夜地塞米松抑制试验而不是地塞米松抑制试验而不是地塞米松抑制试验而不是地塞米松抑制试验而不是UFCUFC。302021/7/19 星期一库欣综合征治疗手术治疗手术治疗312021/7/19 星期一322021/7/19 星期一手术后未缓解患者的处理手术后未缓解患者的处理1 1外科治疗：外科治疗：外科治疗：外科治疗：术后如影像学检查发现有残存肿瘤则应再次术后如影像学检查发现有残存肿瘤则应再次术后如影像学检查发现有残存肿瘤则应再次术后如影像学检查发现有残存肿瘤则应再次手术，但因首次手术后，血清皮质醇水平仍可手术，但因首次手术后，血清皮质醇水平仍可手术，但因首次手术后，血清皮质醇

25、水平仍可手术，但因首次手术后，血清皮质醇水平仍可继续下降，故再次手术前需要观察继续下降，故再次手术前需要观察继续下降，故再次手术前需要观察继续下降，故再次手术前需要观察4 46 6周以评周以评周以评周以评估手术是否必要。估手术是否必要。估手术是否必要。估手术是否必要。332021/7/19 星期一围手术期肾上腺皮质功能减退的治疗1 1肾上腺性库欣综合征：肾上腺性库欣综合征：肾上腺性库欣综合征：肾上腺性库欣综合征：肾上腺性库欣患者于手术中和手术后应静脉滴注氢化可的松肾上腺性库欣患者于手术中和手术后应静脉滴注氢化可的松肾上腺性库欣患者于手术中和手术后应静脉滴注氢化可的松肾上腺性库欣患者于手术中和手

26、术后应静脉滴注氢化可的松100200 mg100200 mg，视病情变化给予对症或急救治疗，如术后血压，视病情变化给予对症或急救治疗，如术后血压，视病情变化给予对症或急救治疗，如术后血压，视病情变化给予对症或急救治疗，如术后血压下降、休克或出现。下降、休克或出现。下降、休克或出现。下降、休克或出现。肾上腺皮质危象时，应立即增加氢化可的松用量至病情好转。肾上腺皮质危象时，应立即增加氢化可的松用量至病情好转。肾上腺皮质危象时，应立即增加氢化可的松用量至病情好转。肾上腺皮质危象时，应立即增加氢化可的松用量至病情好转。术后常规用氢化可的松术后常规用氢化可的松术后常规用氢化可的松术后常规用氢化可的松10

27、0100200 mg200 mgd d静脉滴注静脉滴注静脉滴注静脉滴注5 57 7天，天，天，天，剂量剂量剂量剂量逐渐减量后改为口服氢化可的松或泼尼松至维持剂量，一般于逐渐减量后改为口服氢化可的松或泼尼松至维持剂量，一般于逐渐减量后改为口服氢化可的松或泼尼松至维持剂量，一般于逐渐减量后改为口服氢化可的松或泼尼松至维持剂量，一般于半年半年半年半年左右停药。左右停药。左右停药。左右停药。342021/7/19 星期一2 2ACTHACTH依赖性库欣综合征患者：依赖性库欣综合征患者：术后术后术后术后1 1周内应尽快进行血皮质醇或周内应尽快进行血皮质醇或周内应尽快进行血皮质醇或周内应尽快进行血皮质醇或

28、24 hUFC24 hUFC的检的检的检的检测来评价病情是否缓解；测来评价病情是否缓解；测来评价病情是否缓解；测来评价病情是否缓解；如患者出现明显的肾上腺皮质功能减退症状，则如患者出现明显的肾上腺皮质功能减退症状，则如患者出现明显的肾上腺皮质功能减退症状，则如患者出现明显的肾上腺皮质功能减退症状，则应用肾上腺糖皮质激素治疗，病情好转后逐渐减应用肾上腺糖皮质激素治疗，病情好转后逐渐减应用肾上腺糖皮质激素治疗，病情好转后逐渐减应用肾上腺糖皮质激素治疗，病情好转后逐渐减量至停药，一般服药不超过量至停药，一般服药不超过量至停药，一般服药不超过量至停药，一般服药不超过1 1个月个月个月个月当晨间血皮质醇水平或皮质醇对当晨间血皮质醇水平或皮质醇对当晨间血皮质醇水平或皮质醇对当晨间血皮质醇水平或皮质醇对ACTH 1_24ACTH 1_24的的的的反应反应反应反应1818斗斗斗斗dl(500nmoldl(500nmolL)L)时，则可停药。时，则可停药。时，则可停药。时，则可停药。围手术期肾上腺皮质功能减退的治疗围手术期肾上腺皮质功能减退的治疗352021/7/19 星期一362021/7/19 星期一