医学专题—人类遗传病.ppt.ppt

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1、第第3 3节节 人类人类(rnli)(rnli)遗传病遗传病第一页，共二十一页。1.1.人的胖瘦是由基因人的胖瘦是由基因(jyn)(jyn)决定的吗？决定的吗？2.2.有人认为有人认为“人类所有的病都是人类所有的病都是基因病基因病”，你能说出这种提法，你能说出这种提法(t(t f)f)的依据吗？你同意这种观点吗的依据吗？你同意这种观点吗？有的是遗传物质决定，有的是有的是遗传物质决定，有的是后天营养过多造成，大多数是两者后天营养过多造成，大多数是两者共同作用的结果。共同作用的结果。依据的可能是基因控制生物体依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。但不能说的性状这一生物学规律。但不能说所有

2、病都是基因病，比如流感、大所有病都是基因病，比如流感、大肠杆菌引起的腹泻等。肠杆菌引起的腹泻等。第二页，共二十一页。1 1：SARS 2SARS 2：爱滋病：爱滋病 3 3：白化病：白化病 4 4：红绿色盲：红绿色盲 5 5：大脖子病：大脖子病 6 6：高度近视：高度近视第三页，共二十一页。一、人类一、人类(rnli)遗传病的概遗传病的概述述单基因单基因(jyn)遗传遗传病病多多基基因因(jyn)遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质的改变而引起的改变而引起的人类疾病。的人类疾病。各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率第四页，共二十一页

3、。调查调查(dio ch)人群中的遗传病人群中的遗传病.以小组为单位开展调查工作；以小组为单位开展调查工作；.每个小组可调查周围每个小组可调查周围(zhuwi)熟悉的熟悉的4-10个家个家庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。庭（或家系）中遗传病的情况。绘遗传图谱。.调查时，最好选取群体中发病率较高的调查时，最好选取群体中发病率较高的单单基因基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。度以上）等。课外课外(kwi)调查调查第五页，共二十一页。某种遗传病某种遗传病的发病率的发病率某种遗传病某种遗传病的患病的患病(hun bn)(hun bn

4、)人人数数 100100某种遗传病某种遗传病的被调查人数的被调查人数(在人群中随机抽样调查）在人群中随机抽样调查）确定确定(qudng)某种遗传病的遗传方某种遗传病的遗传方式：式：4、为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级中进、为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级中进行汇总。行汇总。、根据全年级汇总的数据，可按下面的公式、根据全年级汇总的数据，可按下面的公式(gngsh)计算每一种遗计算每一种遗传病的发病率。传病的发病率。在家族中调查在家族中调查第六页，共二十一页。结果计算及结果计算及分析分析项目项目(xingm)调查调查(dio ch)内内容容遗传病发病率遗传病发病率遗

5、传遗传(ychun)方方式式调查对象调查对象及范围及范围注意事项注意事项广大人群随机抽样广大人群随机抽样患者家系患者家系考虑年龄、性别等因考虑年龄、性别等因素，群体足够大素，群体足够大正常情况与患病正常情况与患病情况情况分析基因显隐性及所分析基因显隐性及所在染色体的类型在染色体的类型患病人数患病人数被调查总人数被调查总人数100%100%调查遗传病发病率与遗传方式的比较：调查遗传病发病率与遗传方式的比较：遗传病遗传方式的判断在人类中只能用遗传病遗传方式的判断在人类中只能用调查的方法，调查的方法，而对于动物和而对于动物和植物来说遗传方式的判断只能用植物来说遗传方式的判断只能用实验杂交或自交的方法

6、实验杂交或自交的方法。特别提醒：特别提醒：第七页，共二十一页。1、单基因、单基因(jyn)遗传病遗传病、定义：是指受、定义：是指受一对一对(y du)等位基因控制的遗传病。等位基因控制的遗传病。、类型、类型(lixng)常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病如：并指、多指、软骨发育不全等如：并指、多指、软骨发育不全等常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病如：先天性聋哑、白化病、黑尿症、如：先天性聋哑、白化病、黑尿症、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等特点：无性别差异；发病率高。特点：无性别差异；发病率高。特点：无性别差异；隐性纯合才发病；发病率低特点：无性别差异；隐性纯合

7、才发病；发病率低、人类基因遗传病、人类基因遗传病（二）主要类型（二）主要类型第八页，共二十一页。伴伴X隐性遗传病隐性遗传病伴伴X显性遗传病显性遗传病如：如：抗维生素抗维生素D D佝偻病等佝偻病等如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等伴伴Y染色体染色体如：外耳道多毛症如：外耳道多毛症特点特点(tdin)：女性患者多于男性患者，：女性患者多于男性患者，特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代(di)交叉交叉遗传现象。（母病儿全病）遗传现象。（母病儿全病）特点：具有特点：具有(jyu)“男性代代男性代代传传”常出现连续常出

8、现连续遗传现象。遗传现象。（父病女全病）（父病女全病）第九页，共二十一页。2 2、多基因、多基因(jyn)(jyn)(jyn)(jyn)遗传病遗传病唇裂唇裂(chnli)(chnli)、原发性高血压、青少年型糖尿病等原发性高血压、青少年型糖尿病等。特特点点(tdin)表现出家族聚集现象群体中发病率高多对基因多对基因+环境环境第十页，共二十一页。无脑儿无脑儿无脑儿无脑儿你知道你知道(zh do)吗吗？无脑儿无脑儿多基因多基因(jyn)遗遗传病传病无脑儿：无脑儿：无颅骨、无脑组织、无颈无颅骨、无脑组织、无颈部是一种致命性疾病部是一种致命性疾病(jbng)，双眼，双眼突出，鼻大而宽，舌大，像一只蛤突

9、出，鼻大而宽，舌大，像一只蛤蟆，北方发病高。蟆，北方发病高。第十一页，共二十一页。3 3、染色体异常、染色体异常(ychng)(ychng)遗传病：遗传病：常染色体异常：指由常染色体变异常染色体异常：指由常染色体变异(biny)(biny)而引起的遗传病。而引起的遗传病。如：如：2121三体综合征（先天性愚型），三体综合征（先天性愚型），猫叫综合征猫叫综合征性染色体异常：指由性染色体变异性染色体异常：指由性染色体变异(biny)(biny)而引起的遗而引起的遗传病。传病。如：如：TurnerTurner综合征（性腺发育不良）综合征（性腺发育不良）第十二页，共二十一页。常染色体常染色体异常异常(

10、ychng)(ychng)遗传病遗传病2121三体综合征（先天性愚型）三体综合征（先天性愚型）原因：患者原因：患者(hunzh)(hunzh)比比正常人多了一条正常人多了一条2121号号染色体。染色体。症状：患者智力低下，身症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距殊的面容：眼间距(jin(jin j)j)宽，外眼角上斜，口常宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。叫伸舌样痴呆。第十三页，共二十一页。性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全

11、症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症染色体异常染色体异常(ychng)(ychng)遗传病遗传病原因：患者缺少原因：患者缺少(qusho)(qusho)一条一条X X染色染色体体第十四页，共二十一页。先天性疾病、家族先天性疾病、家族(jiz)性疾病与遗传病的关系性疾病与遗传病的关系先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病特点特点病因病因关系关系例子例子出生时已表现出出生时已表现出来来(ch li)的疾病的疾病一个家族中多个成员一个家族中多个成员表现表现(bioxin)为同一种为同一种病病能

12、够在亲子代能够在亲子代间遗传的疾病间遗传的疾病可能是由遗传物质改可能是由遗传物质改变引起，也可能与遗变引起，也可能与遗传物质的改变无关传物质的改变无关可能遗传物质改变引可能遗传物质改变引起，也可能与遗传物起，也可能与遗传物质无关质无关遗传物质改变遗传物质改变引起的引起的不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病大多数遗传病是先天性疾病是先天性疾病遗传病遗传病：先天性愚型，：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮多指，白化病，苯丙酮尿症尿症非遗传病非遗传病：胎儿在子宫：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出内受天花病毒感染，出生时留有癜痕生时留有癜痕遗传病遗传病：显性遗传病：显性遗传

13、病非遗传病非遗传病：由于饮食：由于饮食中缺乏维生素中缺乏维生素A，一家，一家族中多个成员患夜盲族中多个成员患夜盲症症第十五页，共二十一页。请大家请大家(dji)(dji)指出下列遗传病各属于何种类型？指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.X C.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常

14、染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病第十六页，共二十一页。遗传病类型遗传病类型(lixng)的判的判定定第十七页，共二十一页。对家庭成员进行身体检查、了解家庭病史对家庭成员进行身体检查、了解家庭病史(bn sh)、作出诊断、作出诊断分析分析(fnx)遗传病的传递方式遗传病的传递方式推算推算(tu sun)后代的再发风险率后代的再发风险率提出防治对策、方法、建议，并解答咨询者各种问题提出防治对策、方法、建议，并解答咨询者各种问题 假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来

15、自己的小孩会遗传这听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？遗传咨询医生，你会怎么做？1 1、遗传咨询、遗传咨询二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防第十八页，共二十一页。一个患抗维生素一个患抗维生素D D佝偻病（佝偻病（X X上显性遗传）的男子上显性遗传）的男子(nnz)(nnz)(X(XH HY)Y)与正常女子与正常女子X Xh hX Xh h结婚，为预防生下患病结婚，为预防生下患病的孩子进行了的孩子进行了遗传咨询遗传咨询，你认为最有道理的是（，你认为最有道

16、理的是（）A A 不要生育不要生育 B B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C C 只生男孩只生男孩(nn hi)(nn hi)D D 只生女孩只生女孩C2 2、产前诊断：、产前诊断：在胎儿出生前，医生在胎儿出生前，医生(yshng)(yshng)用专门的检测手段，如羊水用专门的检测手段，如羊水检查、检查、B B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。第十九页，共二十一页。19901990年启动年启动20012001年公开发表年公开发表(fbio)(fbio)工作草

17、图工作草图20032003年圆满完成测序任务年圆满完成测序任务人类基因组由人类基因组由31.631.6亿个碱基对组成，已发现亿个碱基对组成，已发现(fxin)(fxin)的基因约的基因约2-2.52-2.5万万个。个。2.2.过程过程(guchng)(guchng)：3.3.结果：结果：中国承担了中国承担了1%1%的测序任务，即的测序任务，即3 3号染色体上的号染色体上的30003000万万个碱基对个碱基对.目的：目的：测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA 的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，解读其中包含的遗传解

18、读其中包含的遗传 信息。信息。4.4.意义：意义：三、人类基因组计划：三、人类基因组计划：认识到人类基因的组成、结构、功能及其关系，对于人认识到人类基因的组成、结构、功能及其关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。类疾病的诊治和预防具有重要意义。第二十页，共二十一页。内容(nirng)总结第3节 人类遗传病。但不能说所有病都是基因病，比如流感、大肠杆菌引起的腹泻等。正常情况与患病情况。特点(tdin)：女性患者多于男性患者，。特点(tdin)：男性患者多于女性患者，常出现隔代交叉遗传现象。性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。可能是由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关。可能遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关。非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症。三、人类基因组计划：第二十一页，共二十一页。