教育精品：第3节人类遗传病.pptx

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1、1.结合实例概述人类常见遗传病的类型和特点2.学会调查人类遗传病的基本方法3.探讨遗传病的监测和预防措施4.关注人类基因组计划的内容及其意义学学习习目目标标第第3节节 人类遗传病人类遗传病学习过程：学习过程：1.完成独学自测2.对学、群学3.展示（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病显性遗传病常显：伴X X显：隐性遗传病常隐：伴X X隐：单单基基因因遗遗传传病病并指并指、多指多指、软骨发育不全软骨发育不全抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病苯丙酮尿症苯丙酮尿症、白化病白化病、先天性聋哑先天性聋哑色盲色盲、血友病血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良人类常见遗传病

2、的类型原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等尿病、唇裂、早衰等尿病、唇裂、早衰等尿病、唇裂、早衰等唇裂唇裂人类常见遗传病的类型（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病2121三体综合征三体综合征三体综合征三体综合征(又叫先天愚型又叫先天愚型又叫先天愚型又叫先天愚型)人类常见遗传病的类型（三）染色体异常遗传病（三）染色体异常遗传病减减减减减减减减减数分裂发生异常减数分裂发生异常分析分析21三体综合征产生的原因是什么？三体综合征产生的原因是什么？遗传病的监测与预防

3、我国遗传病的发病现状：我国遗传病的发病现状：危害危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会qq1 1 1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%20%-25%20%-25%qq2 2 2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%1.3%1.3%qq3 3 3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色

4、体异常引起！是染色体异常引起！qq4 4 4 4、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患21212121三体综合征的人在三体综合征的人在三体综合征的人在三体综合征的人在100100100100万万万万以上。以上。以上。以上。qq5 5 5 5、每年仅由、每年仅由、每年仅由、每年仅由染色体畸变，染色体畸变，染色体畸变，染色体畸变，造成造成造成造成52525252万万万万例自发流产。例自发流产。例自发流产。例自发流产。3 3、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚1 1、进行遗传咨询、进行遗传咨询4 4、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”2 2、进行产前诊断、进行产前诊断措施：遗传病的监测与预防实

5、例：已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）A男孩、男孩 B女孩、女孩 C男孩、女孩 D女孩、男孩1 1、进行遗传咨询、进行遗传咨询v检测手段：检测手段：检测手段：检测手段：羊水检查羊水检查羊水检查羊水检查 B B B B超检查超检查超检查超检查 孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查 基因诊断基因诊断基因诊断基因诊断2 2、进行产前诊断、进行产前诊断3 3、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄21212121三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率29292945454545岁岁岁岁1/501/501/501/504 4、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”