人类遗传病和优生.ppt

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1、第五节第五节 人类遗传病和优生人类遗传病和优生近年来，随着医疗卫生事业的发展，近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！已成为威胁人类健康的一个重要因素！研究性课题研究性课题 调查人群中的人类遗调查人群中的人类遗传病（红绿色盲、高度近视）传病（红绿色盲、高度近视）一、人类遗传病的概述一、人类遗传病的概述单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗遗传物质传物

2、质发生改变而引起的人类遗传性疾病。1、单基因遗传病、单基因遗传病显性遗传病 隐性遗传病白化病、先天性聋白化病、先天性聋哑、哑、苯丙酮尿症苯丙酮尿症抗维生素抗维生素D佝佝偻病偻病红绿色盲、红绿色盲、进行进行性肌营养不良性肌营养不良常染色体上显性遗传病X染色体上显性遗传病多指多指、软骨发软骨发育不全育不全常染色体上隐性遗传病X染色体上隐性遗传病常染色体上显性遗传病软骨发育不全是常染色体软骨发育不全是常染色体上的显性遗传病，症状：上的显性遗传病，症状：四肢短小畸形，腰椎过度四肢短小畸形，腰椎过度前凸，腹部明显隆起，臀前凸，腹部明显隆起，臀部后凸，身材短小。部后凸，身材短小。抗维生素抗维生素D佝偻病是

3、佝偻病是X染色体上的显性遗染色体上的显性遗传病，症状：传病，症状：X型腿型腿（或（或O型腿）、骨骼型腿）、骨骼发育畸形（如鸡胸），发育畸形（如鸡胸），生长缓慢生长缓慢苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺少基因P,正常酶无法合成（常染色体上隐性遗传）进行性肌营养不进行性肌营养不良是良是X染色体上染色体上隐性遗传病，症隐性遗传病，症状：肌肉萎缩、状：肌肉萎缩、无力而导致行走无力而导致行走困难，患病后期困难，患病后期双侧腓肠肌呈假双侧腓肠肌呈假性肥大。性肥大。2、多基因遗传病、多基因遗传病(多对基因+环境)唇裂(兔唇)、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等无脑儿、特特点点表现出

4、家族聚集现象群体中发病率高 无脑儿多基因遗传病3、染色体异常、染色体异常（数目、结构）遗传病遗传病XXY（数目）21三体综合征XYYXO（性腺发育不良）21三体综合征三体综合征多了一条21号染色体二、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的危害资料：1、我国遗传病发病率为1/51/42、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致3、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致4、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。危害危害患者、后代、家庭、社会例：21三体综合征每年出生达2万人，全国患者总数已不少于100万人三、优生的概念三、优生的概念、优生学的概念：、优

5、生学的概念：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。每个家庭生育出健康的孩子。、优生学的类型：、优生学的类型：预防性优生学：采取措施降低不利基因的预防性优生学：采取措施降低不利基因的表现频率，减少以至杜绝有严重遗传病和先天表现频率，减少以至杜绝有严重遗传病和先天性疾病的孩子出生。主要有产前咨询、产前诊性疾病的孩子出生。主要有产前咨询、产前诊断及宫内治疗等方法。断及宫内治疗等方法。进取性优生学：采取措施提高有利基因的进取性优生学：采取措施提高有利基因的表现频率，使出生的孩子更健康。包括人工授表现频率，使出生的孩子更健康。包括人工授精、人体

6、胚胎移植、精、人体胚胎移植、DNADNA重组等方法。重组等方法。四、优生的措施四、优生的措施目前我国开展优生工作主要有以下四个方面：目前我国开展优生工作主要有以下四个方面：1 1、禁止近亲结婚：、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。的旁系血亲禁止结婚。”“直系血亲直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等“旁系血亲旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。指由兄弟姐妹关系形成的亲属。“三代以内旁系血亲三代以内旁系血亲”包括有共同

7、父母的亲包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。同外祖父母的表兄弟姐妹。四、优生的措施四、优生的措施遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法，是预防遗传病发生的主要手段之一。方法，是预防遗传病发生的主要手段之一。提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只

8、生女孩2 2、遗传咨询的内容和步骤为、遗传咨询的内容和步骤为-四、优生的措施四、优生的措施、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”：生殖医学表明女子生育的最适年龄为生殖医学表明女子生育的最适年龄为2525到到2929岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高所生子女发病率高统计表明，统计表明，2020岁以下女岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出出50%50%。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大多，生患病小孩的风险也相应增大资料表资料

9、表明明4040岁以上女子生育的子女中，患岁以上女子生育的子女中，患2121三体综合三体综合症的机率比症的机率比25-3425-34岁女子所生子女高出岁女子所生子女高出1010倍。倍。四、优生的措施四、优生的措施、产前诊断、产前诊断概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。种遗传病或先天性疾病。方法：羊水检查、方法：羊水检查、B B超检查、孕妇血细胞超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。检查、基因诊断等。优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患优点：能在怀孕早期及时确定胎

10、儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。出生。人人类类遗遗传传病病与与优优生生小小结结遗传病的概念：遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天遗传物质异常引起的先天性疾病。性疾病。遗传病遗传病的类型的类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病遗传病遗传病的危害的危害我国遗传病现状：发病率我国遗传病现状：发病率1/5-1/41/5-1/4危害危害严重降低人口素质严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担严重的经济、精神负担优生优生概念：让每个家庭生育健康的孩子概念：让每个家庭生育健康的孩子措施措施禁止近亲结婚、进行遗传咨询禁止近亲结婚、进行遗传咨询提倡适龄生育、产前诊断提倡适龄生育、产前诊断显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病