医学专题—人类遗传病的主要类型.ppt

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1、(1)影响人类生存和发展的全球性问题影响人类生存和发展的全球性问题(wnt)有有哪些哪些?人口爆炸、环境污染人口爆炸、环境污染(hunjng wrn)、资源匮乏、能源短、资源匮乏、能源短缺、粮食危机等缺、粮食危机等(2)其中环境污染直接威胁我们的健康，而且其中环境污染直接威胁我们的健康，而且还会贻害下一代的是什么病还会贻害下一代的是什么病?第一页，共三十四页。环境污染是导致环境污染是导致(dozh)(dozh)遗传病发病率上升的主要原遗传病发病率上升的主要原因。因。放射性污染放射性污染化学污染化学污染第二页，共三十四页。近年来，随着医疗卫生事业的发展，人近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传

2、染病已逐渐得到类的传染病已逐渐得到(d do)(d do)控制。而人类的控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！成为威胁人类健康的一个重要因素！第三页，共三十四页。第四页，共三十四页。1、先天性疾病都是遗传病吗、先天性疾病都是遗传病吗?遗传病与先天遗传病与先天性疾病有什么关系？性疾病有什么关系？2、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病与家族、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病与家族性疾病有什么关系？性疾病有什么关系？3、由于某种原因引起、由于某种原因引起(ynq)体细胞内的遗传物体细胞内的遗传物质发生改变，这种改变导致了人

3、类患一种质发生改变，这种改变导致了人类患一种疾病。这种疾病属于遗传病吗？为什么？疾病。这种疾病属于遗传病吗？为什么？4、遗传病是否受环境因素的影响？请举例说、遗传病是否受环境因素的影响？请举例说明你的观点明你的观点第五页，共三十四页。先天性疾病先天性疾病(jbng)、家族性疾病、家族性疾病(jbng)与遗传病的与遗传病的关系关系先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病关关系系例例子子不一定不一定(ydng)是遗是遗传病传病不一定不一定(ydng)是遗是遗传病传病大多数遗传病是先大多数遗传病是先天性疾病天性疾病遗传病遗传病：先天性愚型，：先天性愚型，多指，白化病，苯丙多指，白化病，苯

4、丙酮尿症酮尿症非遗传病非遗传病：胎儿在：胎儿在子宫内受天花病毒子宫内受天花病毒感染，出生时留有感染，出生时留有癍痕。癍痕。遗传病：遗传病：显性遗显性遗传病传病非遗传病：非遗传病：由于饮由于饮食中缺乏维生素食中缺乏维生素A，一家族中多个成，一家族中多个成员患夜盲症员患夜盲症第六页，共三十四页。一、人类一、人类(rnli)遗传病的概遗传病的概述述单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病 人类遗传病人类遗传病是指由于是指由于生殖细胞生殖细胞或或受精卵受精卵里的里的遗传遗传物质物质发生发生(fshng)了改变而了改变而引起的人类疾病。引起的人类疾病。根据根据(g

5、nj)临床统计，大约临床统计，大约1/4的生理缺陷和的生理缺陷和3/5的的成人疾病都是都是遗传病，成人疾病都是都是遗传病，3/10的儿童死亡是由遗传的儿童死亡是由遗传病造成的病造成的概念：概念：分类分类:第七页，共三十四页。伴性遗传病伴性遗传病伴伴X X显性显性遗传病：遗传病：伴伴X X隐性隐性遗传病：遗传病：伴伴Y Y染色体：染色体：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 色盲症、血友病色盲症、血友病男性男性(nnxng)(nnxng)外耳道多毛症外耳道多毛症常染色体遗传病常染色体遗传病常染色体常染色体隐性隐性遗传病：遗传病：常染色体常染色体显性显性遗传病：遗传病：多指、多指、并指、短指、软骨并

6、指、短指、软骨(rung)(rung)发育不发育不全全白化病、苯丙酮尿症白化病、苯丙酮尿症（二）单基因（二）单基因(jyn)遗传病遗传病概念：概念：由染色体上由染色体上单个基因单个基因的异常所引起的疾的异常所引起的疾病。目前至少已经发现了病。目前至少已经发现了3000多种多种。第八页，共三十四页。常常染色体染色体显显性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点:通常在家族中表现为通常在家族中表现为代代相传代代相传家族中家族中男女发病男女发病(f bng)概率基本相概率基本相等等第九页，共三十四页。并并指指多多指指短短指指第十页，共三十四页。软骨软骨(rung)发育发育不全不全 是一种由于软骨内是一种由于软

7、骨内骨化缺陷的先天性发育骨化缺陷的先天性发育异常异常(ychng)，主要影响，主要影响长骨长骨，临床表现为特殊，临床表现为特殊类型的侏儒类型的侏儒-短肢型侏短肢型侏儒儒。智力及体力发育良。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。马戏团的杂技小丑。第十一页，共三十四页。常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点:通常在家族中表现为通常在家族中表现为隔代遗传隔代遗传家族中家族中男女男女(nnn)发病概率基本相发病概率基本相等等第十二页，共三十四页。白化病白化病 白化病人体内白化病人体内(t ni)(t ni)缺少缺少酪氨酸酶酪氨酸酶，不能将，不能将酪氨酸

8、转化为黑色素，表现出白化性状。酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。第十三页，共三十四页。智力低下，智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉发霉(f mi)”臭味或臭味或鼠尿味。鼠尿味。苯丙酮尿症苯丙酮尿症 由于患者的体细胞中缺少由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的一种酶，致使体内的苯丙氨酸苯丙氨酸不能沿正常途径转变成不能沿正常途径转变成酪氨酸酪氨酸，而只能转变成而只能转变成苯丙酮酸苯丙酮酸苯丙苯丙酮酸在体内积累酮酸在体内积累(jli)过多就会过多就会对婴儿的神经系统造成不同程对婴儿的神经系

9、统造成不同程度的损害。度的损害。第十四页，共三十四页。苯丙氨酸苯丙氨酸氨基氨基(nj)(nj)转换转换酪酪氨酸氨酸(正常正常(zhngchng)(zhngchng)苯丙酮酸苯丙酮酸(异常异常(ychng)(ychng)积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症缺少基因缺少基因P,P,正常酶无正常酶无法合成法合成西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间人间烟火烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让

10、女孩延续生命的食物全是化学产品。女孩延续生命的食物全是化学产品。苯丙酮尿症苯丙酮尿症第十五页，共三十四页。X染色体染色体显显性遗传病性遗传病遗传遗传(ychun)特点特点:通常在家族中表现为通常在家族中表现为代代相传代代相传女女性患者性患者多于男多于男性患者性患者男性患者的母亲和女儿均为患者男性患者的母亲和女儿均为患者第十六页，共三十四页。抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 是由是由X染色体上显染色体上显性基因性基因控制的一种控制的一种显性遗传病。患者显性遗传病。患者(hunzh)对磷、钙吸收对磷、钙吸收不良而导致骨发育不良而导致骨发育障碍。障碍。X染色体染色体显显性遗传病性遗传病第十七页，共

11、三十四页。红绿色盲症红绿色盲症发现者：发现者：症症 状：状：道尔顿道尔顿色觉障碍，红绿不分色觉障碍，红绿不分X染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病遗传特点：遗传特点：男男性患者性患者(hunzh)多多于于女女性性交叉遗传交叉遗传母患子必患、女患父必患母患子必患、女患父必患第十八页，共三十四页。Y染色体遗传病染色体遗传病遗传遗传(ychun)特点特点:传男不传女传男不传女,父病儿必病父病儿必病第十九页，共三十四页。男人毛耳男人毛耳Y染染色色体体遗遗传传病病第二十页，共三十四页。概念概念(ginin)：指涉及许多个基因和许多环境因素的遗传病。指涉及许多个基因和许多环境因素的遗传病。（二）多基因（二）多

12、基因(jyn)遗传病遗传病 目前目前(mqin)(mqin)已发现的多基因遗传病有已发现的多基因遗传病有100100多种，多种，如如唇裂唇裂无脑儿无脑儿原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病青少年型糖尿病第二十一页，共三十四页。唇裂唇裂(chnli)多基因多基因(jyn)遗传病遗传病，第二十二页，共三十四页。无脑儿无脑儿无脑儿是一种无脑儿是一种(y zhn)致命性致命性疾病，这种患儿疾病，这种患儿颅骨与脑组颅骨与脑组织缺失织缺失。无。无 脑儿双眼突出，脑儿双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，鼻大而宽，舌大，没有颈部，像一只像一只蛤蟆蛤蟆。这种畸形在我。这种畸形在我国发生率较高，尤以北方为国发生

13、率较高，尤以北方为重。重。第二十三页，共三十四页。（三）染色体异常（三）染色体异常(ychng)遗传病遗传病概念：概念：由于由于染色体的数目、形态或结构异常染色体的数目、形态或结构异常而引起而引起(ynq)(ynq)的疾病称为的疾病称为染色体异常遗传病染色体异常遗传病。常染色体常染色体性染色体性染色体由于常染色体变异由于常染色体变异(biny)(biny)而引而引起的遗传病。如起的遗传病。如2121三体综合征，三体综合征，猫叫综合征。猫叫综合征。由于性染色体变异而引起的遗传由于性染色体变异而引起的遗传病。如病。如特纳氏综合症（特纳氏综合症（4545，XOXO），葛莱弗德，葛莱弗德氏综合症（氏综

14、合症（4747，XXYXXY）第二十四页，共三十四页。第二十五页，共三十四页。21三体综合征三体综合征症状：患者智力低下，症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼现出特殊的面容：眼间距间距(jin j)宽，外眼角宽，外眼角上斜，口常半张，舌上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫常伸出口外，又叫先先天性愚型天性愚型或或伸舌样伸舌样痴呆痴呆。在人群中的。在人群中的发病率为发病率为1/600到到1/800。响誉世界的响誉世界的“天才天才(tinci)”音乐指挥家舟舟音乐指挥家舟舟第二十六页，共三十四页。猫叫综合征猫叫综合征原因原因(yunyn)：第第5号染色体部号染色体

15、部分缺失。分缺失。常染色体异常常染色体异常(ychng)(ychng)遗传病遗传病症状：症状：两眼距两眼距离较远，耳位离较远，耳位低下，生长发低下，生长发育缓慢育缓慢(hunmn)，存在着严重的存在着严重的智力障碍。患智力障碍。患儿哭声轻，音儿哭声轻，音调高，很像猫调高，很像猫叫。叫。第二十七页，共三十四页。性腺性腺(xngxin)发育不良发育不良(特纳氏综合症特纳氏综合症)性性染色体异常染色体异常(ychng)患者患者(hunzh)缺少了一条缺少了一条X染色体。染色体。患者身体比较矮小，肘常患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性外

16、观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。而没有生育能力。第二十八页，共三十四页。二、各类二、各类遗传病在人体不同遗传病在人体不同(b tn)发育阶段的发育阶段的发病风险发病风险1.染色体异常染色体异常的胎儿的胎儿50%以上会因自发流产以上会因自发流产(li chn)而不出生而不出生;2.新出生婴儿新出生婴儿(yng r)和儿童容易表现和儿童容易表现单基因和多基因病单基因和多基因病;3.各种遗传病在各种遗传病在青春期青春期的患病率很低的患病率很低;4.成人很少新发染色体病成人很少新发染色体病,但成人的单基因病比青春但成人的单基因病比青春期发病率

17、高期发病率高,更显著的是更显著的是多基因遗传病多基因遗传病的发病率在中的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升老年群体中随着年龄增加快速上升。第二十九页，共三十四页。填写下表填写下表,并将上述并将上述(shngsh)(shngsh)遗传病分别写入实例一项遗传病分别写入实例一项遗传病类遗传病类型型定义定义分类分类实例实例单基因遗单基因遗传病传病显性遗显性遗传病传病隐性遗隐性遗传病传病多基因遗多基因遗传病传病染色体异染色体异常遗传病常遗传病由染色体上由染色体上单个单个基因基因的异常所引的异常所引起起(ynq)的疾病的疾病涉及许多涉及许多(xdu)个基因个基因和许多和许多(xdu)环境因素环境因素

18、的遗传病的遗传病短指、多指、并指、软骨发育短指、多指、并指、软骨发育不全、不全、抗抗VD佝偻病佝偻病苯丙酮尿症、白化病苯丙酮尿症、白化病唇裂、无脑儿唇裂、无脑儿21三体综合征、三体综合征、猫叫综合猫叫综合征征由于由于染色体的数目、染色体的数目、形态或结构异常形态或结构异常而而引起的疾病引起的疾病 小小 结结第三十页，共三十四页。（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症()()（2 2）2121三体综合征三体综合征()()（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病()()（4 4）软骨）软骨(rung)(rung)发育不全发育不全()()（5 5）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病()()（6 6）性腺

19、发育不良）性腺发育不良()()1.1.请大家请大家(dji)(dji)指出下列遗传病各属于何种类型？指出下列遗传病各属于何种类型？A.A.单基因单基因(jyn)(jyn)显性显性 B.B.单基因隐性单基因隐性 C.C.多基因遗传病多基因遗传病D.D.染色体病染色体病B BD DA AA A C CD D练习题练习题第三十一页，共三十四页。2、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女病，他们子女(zn)中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（）A常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 B

20、常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病CX染色体显性遗传病染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病染色体显隐性遗传病3、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合(jih)会产生先会产生先天愚型的男性患儿（天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？表示常染色体）？23AX 22AX 21AY 22AY A和和 B和和 C和和 D和和CC第三十二页，共三十四页。4、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制(kngzh)），则其最可能的遗传方式是（），则其最可能的遗传方式是（）AX染色体上显性遗传染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传常染色体上隐性遗传B第三十三页，共三十四页。内容(nirng)总结(1)影响人类生存和发展的全球性问题有哪些。3、由于某种原因引起体细胞内的遗传物质发生改变，这种改变导致(dozh)了人类患一种疾病。非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症。女性患者多于男性患者。概念：指涉及许多个基因和许多环境因素的遗传病。如21三体综合征，猫叫综合征。在人群中的发病率为1/600到1/800。实例。涉及许多个基因和许多环境因素的遗传病。21三体综合征、猫叫综合征。B第三十四页，共三十四页。