孟德尔遗传遗传学朱军第.ppt

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1、第四章第四章 孟德尔遗传孟德尔遗传性状性状 （character，trait）v生物体所表现出来的形态特征和生理生化特征统称生物体所表现出来的形态特征和生理生化特征统称为性状为性状。v这里所说的性状是统称，也可以说是一个抽象概念，这里所说的性状是统称，也可以说是一个抽象概念，是指生物体的总的表现型特征。是指生物体的总的表现型特征。第一节第一节 分离规律分离规律一、孟德尔的豌豆杂交试验一、孟德尔的豌豆杂交试验单位性状单位性状(unit character)(unit character)v把生物体的性状总体区分为各个单位才能进把生物体的性状总体区分为各个单位才能进行详细的研究，这样区分开来的性状

2、叫做单行详细的研究，这样区分开来的性状叫做单位性状位性状。v如：动物的毛色，昆虫翅的大小，植株的花如：动物的毛色，昆虫翅的大小，植株的花色、高度、抗病性，人的发色、肤色等。色、高度、抗病性，人的发色、肤色等。相对性状相对性状 （contrasting charactercontrasting character）同一单位性状不同的表现类型叫做相对性状同一单位性状不同的表现类型叫做相对性状。水稻株高是一个单位性状，表现类型有高株、有矮株，高与矮为水稻株高是一个单位性状，表现类型有高株、有矮株，高与矮为相对性状。相对性状。豌豆花色是一个单位性状，表现类型有红花、白花，红花与白花豌豆花色是一个单位性

3、状，表现类型有红花、白花，红花与白花为相对性状。为相对性状。果蝇的翅有长翅、短翅之分，猪的毛色有黑、白之差，等等。果蝇的翅有长翅、短翅之分，猪的毛色有黑、白之差，等等。鸽子羽毛颜色鸽子羽毛颜色狗的毛色狗的毛色鸡冠的形状鸡冠的形状单片冠单片冠胡桃冠胡桃冠豌豆冠豌豆冠玫瑰冠玫瑰冠南瓜的果形南瓜的果形等位基因等位基因v控制显性相对性状的基因称为显性基因控制显性相对性状的基因称为显性基因v控制隐性相对性状的基因称为隐性基因控制隐性相对性状的基因称为隐性基因v基因（基因（genegene）在染色体上有固定的位置，称为基在染色体上有固定的位置，称为基因座位（因座位（locuslocus，lociloci）

4、，），简称基因座简称基因座v控制相对性状的基因位于同源染色体的对等位置控制相对性状的基因位于同源染色体的对等位置上，因此称为等位基因（上，因此称为等位基因（alleleallele）基因型：个体的基因组合CC、Cc、cc表现型：生物体所表现的性状 红花、白花 纯合基因型：等位基因一样 CC、cc纯合体杂合基因型：等位基因不同 Cc、-杂合体相关符号相关符号 P parent P parent 亲本亲本 母本母本 父本父本 F F filial generation F F1 1 杂交第一代杂交第一代 F F2 2 F F1 1自交或互交的子代自交或互交的子代 F F3 3 F F2 2自交或互

5、交的子代自交或互交的子代 杂交杂交 自交自交不完全显性不完全显性 incomplete dominance incomplete dominanceF1的表现介于双的表现介于双亲之间亲之间不完全显性性状不完全显性性状便于研究便于研究基因型与表现型基因型与表现型一致一致共显性共显性 codominance双亲的性状同时在双亲的性状同时在F1F1个体上表现。个体上表现。AA AA 碟形红血球，碟形红血球，aa aa 镰刀形红血球，镰刀形红血球，AaAa两种红血球同时存在两种红血球同时存在显性表现与环境的关系显性表现与环境的关系 表现型表现型 =基因型基因型 +环境环境兔子兔子 皮下脂肪有白色和黄色

6、之分皮下脂肪有白色和黄色之分白色白色YY YY yyyy 黄色黄色F1 F1 YyYy白脂肪白脂肪 F F2 2 3/43/4白脂肪白脂肪 1/41/4的黄脂肪的黄脂肪若若yyyy个体只喂给麸皮（不含叶绿素），则皮下脂个体只喂给麸皮（不含叶绿素），则皮下脂肪也是白色的。肪也是白色的。Y Y基因编码合成分解色素的酶基因编码合成分解色素的酶 显性表现与环境的关系显性表现与环境的关系v人的秃顶人的秃顶v秃顶基因在男人为显性，在女人为隐性秃顶基因在男人为显性，在女人为隐性v男人秃顶比女人秃顶多男人秃顶比女人秃顶多v秃顶与雄性激素直接有关秃顶与雄性激素直接有关v太监没有患秃顶的太监没有患秃顶的 秃顶秃顶

7、P红花红花 白花白花 白花白花 红花红花F1红花红花 红花红花F2红花红花 ：白花：白花红花红花 ：白花：白花3：13：1正交正交反交反交 图图 4 41 1 豌豆花色的遗传豌豆花色的遗传 二、分离现象的解释孟德尔提出遗传性状是由遗传 因子决定的，遗传因子在体细胞内是成对的 C-红花-显性因子C-白花-隐性因子 图图4 42 2 孟德尔对分离现象的解释孟德尔对分离现象的解释 三、分离规律的验证实质：成对的基因(等位基因)在配子形成过程中彼此分离，互不干扰，因而配子中只具有成对基因的一个 1、测交法测交：被测验的个体与隐性纯 合个体间的杂交所得的后代为测交子代，Ft杂交杂交cross和测交和测交

8、test cross红花红花 白花白花红花红花 白花白花PCCccCccc配子配子CcCccFtCc红花红花红花红花Cccc白花白花1：1图图4 43 3 豌豆红花和白花一对基因的分离豌豆红花和白花一对基因的分离2 2、自交法、自交法3、F1花粉鉴定法*玉米籽粒：糯性、非糯性*受一对等位基因控制的，分别控制着籽粒及其花粉粒中的淀粉性质*非糯性：直链淀粉，Wx，蓝黑色 糯性：支链淀粉，wx 红棕色F1(Wxwx)花粉 红棕色：蓝黑色=1：1棋盘格方法棋盘格方法 Punnett square可以用棋盘格来研究遗可以用棋盘格来研究遗传学问题传学问题第二节第二节 独立分配规律独立分配规律 一、两对相对

9、性状的遗传一、两对相对性状的遗传又称自由组合规律又称自由组合规律thelawofindependentassortment当当2 2对等位基因分别位于对等位基因分别位于2 2对对ChrChr.上时，其上时，其遗传行为符合这一规律遗传行为符合这一规律独立分配独立分配双因子杂交双因子杂交P 黄色、圆粒 绿色、皱粒 F1黄色、圆粒F2 黄色 黄色 绿色 绿色 总数 圆粒 皱粒 圆粒 皱粒 实得粒数31510110832556理论比例9：3：3：116 图图4 45 5 豌豆两对性状的杂交试验豌豆两对性状的杂交试验分别按一对性状进行分析：黄色：绿色3：1圆粒：皱粒3：1-仍然符合分离规律-F2群体出现

10、重组型个体-(3：1)(3：1)=9：3：3：1 双因子遗传的分支法双因子遗传的分支法独立分配规律的实质：独立分配规律的实质：v控制两对性状的两对等位基因，分别位于非同源控制两对性状的两对等位基因，分别位于非同源的两对的两对ChrChr.上上v杂合体杂合体F F1 1在减数分裂时，同源在减数分裂时，同源ChrChr.上的等位基因上的等位基因进入不同的配子，而位于非同源进入不同的配子，而位于非同源ChrChr.上的基因自上的基因自由组合进入同一个配子，形成四类配子，且比例由组合进入同一个配子，形成四类配子，且比例相等。相等。v在受精过程中四类在受精过程中四类配子和四类配子和四类配子随机结合，配子

11、随机结合，共有共有1616种组合方式种组合方式 二、独立分配现象的解释独立分配规律：控制不同相对性状的等位基因在配子形成过程中，这一对等位基因与另一对等位基因的分离和组合是互不干扰，各自独立分配到配子中去的P黄、圆YYRR绿、皱yyrr配子YRyrF1黄、圆YyRrYRYryRyrYRYYRR黄圆YYRr黄圆YyRR黄圆YyRr黄圆F2YrYYRr黄圆YYrr黄皱YyRr黄圆Yyrr黄皱yRYyRR黄圆YyRr黄圆yyRR绿圆yyRr绿圆yrYyRr黄圆Yyrr黄皱yyRr绿圆yyrryyrr绿皱绿皱图46 豌豆黄色、圆粒绿色、皱粒的F2分离图解 三、独立分配规律的验证1、测交法用F1与双隐性

12、纯合体测交。当F1形成配子时，不论雌配子或雄配子，都有四种类型，即YR、Yr、yR、yr，而且出现的比例相等，即1：1：1：1F F1 1黄、圆黄、圆YyRr YyRr 绿、皱绿、皱yyrryyrr配子YRYryRyryr理 论 期望 的 测交后代YyRr黄圆黄圆1Yyrr黄皱黄皱1yyRr绿圆绿圆1yyrr绿皱绿皱1实 际 测交结果F1母本F1父本31242722262526262、自交法按分离和独立分配规律，F2中推断：1/16 YYRR,yyRR,YYrr,yyrrF3,不分离2/16YyRR,YYRr,yyRr,YyrrF3,3:14/16YyRr-F3,9:3:3:1孟德尔的试验结果

13、完全符合这一推论双因子杂合体自交后代（双因子杂合体自交后代（F F2 2）基因型及表现型比例）基因型及表现型比例vAABB 1 AABBAABB 1 AABBvAAbbAAbb 1 1 AAbbAAbbvaaBBaaBB 1 1 aaBBaaBBvaabbaabb 1 1 aabbaabbvAaBBAaBB 2 BB 2 BB不分离，不分离，1AA1AA：2Aa2Aa：1aa1aavAabbAabb 2 bb 2 bb不分离，不分离，1AA1AA：2Aa2Aa：1aa1aavaaBbaaBb 2 2 aaaa不分离，不分离，1BB1BB：2Bb2Bb：1bb1bbvAABbAABb 2 AA

14、2 AA不分离，不分离，1BB1BB：2Bb2Bb：1bb1bbvAaBbAaBb 4 9A 4 9A B B ：3A3A bbbb：3aaB3aaB ：1aabb1aabb四、多对基因的遗传控制多对不同性状的等位基因，分别载于不同对的同源染色体上时，其遗传都符合独立分配规律。三因子杂合体（三因子杂合体（trihybridtrihybrid）产生）产生8 8中配子中配子P YYRRCC yyrrccYYRRCC yyrrcc F1YyRrCcF2 27:9:9:9:3:3:3:127:9:9:9:3:3:3:164组合、8表型、27基因型三因子杂合体自交后代三因子杂合体自交后代F2F2的表现型

15、比例的表现型比例杂合基因对数与杂合基因对数与F F2 2表现型和基因型种类的关系表现型和基因型种类的关系五、独立分配规律的应用1、通过杂交造成基因重组，引起生物丰富的变异类型，有利于生物进化2、在杂交育种中有目的的组合两个亲本的优良性状，预测后代中优良性状组合的比例 P P 有芒抗病有芒抗病 无芒感病无芒感病 AARR AARR aarr aarrF F1 1 AaRr AaRr F F2 2 9A9A-R R-:3A:3A-rr:3aaRrr:3aaR-:1aarr:1aarr如在如在F F3 3希望获得希望获得1010个稳定遗传的无芒、抗病个稳定遗传的无芒、抗病(aaRR)(aaRR)株系

16、，那么可以预计，在株系，那么可以预计，在F F2 2至少要选至少要选择择3030株以上无芒、抗病的植株，供株以上无芒、抗病的植株，供F F3 3株系鉴定株系鉴定 第三节遗传学数据的统计处理一、概率原理概率：一定事件总体中某一事件可能出现的机率 乘法定理：两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生的概率的乘积 加法定理：两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发生的概率之和 互斥事件：某一事件出现，另一事件即被排斥 p：某一事件的概率，q：另一事件的概率，且p+q1n：事件总数，r：某一事件出现的次数（为q事件）nr:另一事件出现的次数（为p的事件）(p+q)n=pn+npn-1q+n(n-1)

17、/2!pn-2q2+.+qn n!r!(n-r)!Prqn-r二、二项展开式的应用其中 所考虑性状为人类家庭中的白化病（隐性常染色体遗传），已知双亲都正常，所生第一个孩子患病，如该夫妻生4个孩子，试问：生两个正常两个患病的概率为多少？C42(3/4)2(1/4)2 YyRr自交后代的10粒豌豆种子中，出现5粒全显5粒全隐的概率为多少?C105(9/16)5(1/16)5二、二项式展开（自学）三、X2测验(Chi平方测验)在遗传学试验中，实际获得的各项数值与其理论值常具有一定的偏差。这种偏差究竟是属于试验误差造成的，还是真实的差异，通常用X2测验进行判断：(O-E)2X2=-EO是实测值，E是理

18、论值，是总和,有了值，有了自由度(用df表示，df=k1，k为类型数)，就可以查出P值例：水稻抗性(S)敏感(s)为显性，抗性植株(SS)敏感植株(ss)F1：抗性植株(Ss)敏感植株(ss)测交后代：14株抗性(Ss)+6株敏感(ss)。1、假设该实验符合测交遗传，计策交后代各占1/2；2、求理论值(e)=各类型总数该类出现的概率e(抗)=(14+6)1/2=10 e(敏)=(14+6)1/2=10；3、求2值 2=(14-10)2/10+(6-10)2/10=3.24、确定自由度(df)：一般为df=类型数(K)1；5、查2表：据2=3.2，df=2-1=1，在2表中查得该事件发生的概率P

19、=0.050.10；6、判断：遗传学中，概率一般以5%为分界标准。P5%或5 10%，差异不显著，差异由实验误差造成，符合假设，可接受。P5%，差异显著，观察数与理论数间有显著差异，实验结果不符合原有理论预期。P1%，观察数与理论数有极显著差异，更应否定。第四节孟德尔规律的补充和发展一、显隐性关系的相对性1、显性现象的表现完全显性：F1所表现的性状都和亲本之一完全一样不完全显性：F1的性状表现是双亲性状的中间型共显性：双亲性状同时在F1个体上表现出来镶嵌显性：双亲的性状在后代的同一个体不同部位表现出来，形成镶嵌图式2、显性与环境的影响（自学）二、复等位基因在同源染色体的相同位点上，存在三个或三

20、个以上的等位基因人类的ABO血型遗传，就是复等位基因遗传现象的典型例子血型基因型OIOIOAIAIA或IAIOBIBIB或IBIOABIAIB双亲与子女双亲与子女ABO血型之间的关系血型之间的关系双亲血型双亲血型子女可能有的血型子女可能有的血型子女不可能有的血型子女不可能有的血型AAA、OB、ABA OA、OB、ABA BA、B、AB、O A ABA、B、ABOB BB、OA、ABB OB、OA、ABB ABB、A、ABOAB OA、BAB、OAB ABA、B、ABOO OOOABO血型的表型和基因型及其凝集反应血型的表型和基因型及其凝集反应表型基因型抗原抗体血 清血细胞ABIAIBA、B不能

21、使任一血型的红细胞凝集被O、A、B型的血清凝集AIAIAIAiA使B及AB型的红细胞凝集被O及B型的血清凝集BIBIBIBiB使A及AB型的红细胞凝集被O及A型的血清凝集Oii 使A、B及AB型的红细胞凝集不能被任一血型的血清凝集输血原理：同型血可以输血O型血可以输给任何血型的个体AB型的人可接受任何血型AB型血只能给AB型，此外不能输给任何人。三、致死基因当其发挥作用时导致个体死亡的基因隐性致死基因：只有在隐性纯合时才能使个体死亡。如植物中的白化基因显性致死基因：在杂合体状态时就可导致个体死亡。如人的神经胶症基因，引起皮肤的畸形生长，严重的智力缺陷，多发性肿瘤，该基因是杂合的个体在很年轻时就

22、丧失生命四、非等位基因间的相互作用四、非等位基因间的相互作用1、互补作用、互补作用两对独立遗传基因分别处于纯合显性或两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育。杂合状态时，共同决定一种性状的发育。当只有一对基因是显性，或两对基因都当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状是隐性时，则表现为另一种性状9A_B_:3A_bb:3aaB_:1aabb9:7香豌豆P白花白花CCpp 白花白花ccPP F1紫花紫花CcPpF29紫花紫花(C_P_)：7白花白花(3C_pp+3ccP_+1ccpp)返祖遗传:后代表现其野生祖先性 状的现象2 2、积加作用、积加

23、作用 两种显性基因同时存在时产生一种性状，两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表现相似的性状，两单独存在时能分别表现相似的性状，两种显性基因均不存在时又表现第三种性种显性基因均不存在时又表现第三种性状状9A_B_:3A_bb:3aaB_:1aabb9:6：1积加作用积加作用 additiveeffect 南瓜果形南瓜果形 圆球形圆球形 AAbb AAbb 圆球形圆球形aaBBaaBB AaBb AaBb扁盘形扁盘形 自交自交 9A 9A B B :3A3A bb:3aaBbb:3aaB :1aabb :1aabb 9 9扁盘形扁盘形 6 6圆球形圆球形 1 1细长形细长形3 3

24、、重叠作用、重叠作用 不同对基因互作时，不同对基因互作时，不同的显性基因不同的显性基因对对表现型产生相同的影响，表现型产生相同的影响，F F2 2产生产生1515：1 1的比例的比例9A_B_:3A_bb:3aaB_:1aabb15：1重叠作用重叠作用 duplicateeffect 大豆子叶颜色大豆子叶颜色 黄子叶黄子叶 D D1 1D D1 1D D2 2D D2 2 绿子叶绿子叶d d1 1d d1 1d d2 2d d2 2 （满仓金）（满仓金）（保定青皮青）（保定青皮青）黄子叶黄子叶D D1 1d d1 1D D2 2d d2 2 自交自交 15 15黄（黄（9D9D1 1 D D2

25、 2 +3D+3D1 1 d d2 2d d2 2+3d+3d1 1d d1 1D D2 2 ）：1 1绿绿d d1 1d d1 1d d2 2d d2 2 4 4、显性上位作用、显性上位作用 上位性：上位性：两对独立遗传基因共同对一对两对独立遗传基因共同对一对 性状发生作用，其中一对基因对另性状发生作用，其中一对基因对另 一对基因的表现有遮盖作用一对基因的表现有遮盖作用下位性：下位性：后者被前者所遮盖后者被前者所遮盖上位显性基因：上位显性基因：起遮盖作用的基因如果起遮盖作用的基因如果 是显性基因是显性基因9A_B_:3A_bb:3aaB_:1aabb12:3：1显性上位作用显性上位作用 ep

26、istaticdominance燕麦燕麦 黑颖黑颖 BByy BByy 黄颖黄颖bbYYbbYY BbYy BbYy黑颖黑颖 自交自交 9B9B Y Y :3B 3B yyyy :3bbY3bbY :1bbyy :1bbyy 1212黑颖黑颖 3 3黄颖黄颖 1 1白颖白颖5 5、隐性上位作用、隐性上位作用 在两对互作的基因中，其中一对在两对互作的基因中，其中一对隐性隐性基因基因对另一对基因起上位性作用对另一对基因起上位性作用 9A_B_:3A_bb:3aaB_:1aabb9：3：4隐性上位作用隐性上位作用 epistaticrecessiveness 家兔毛色家兔毛色 灰色灰色 CCGG C

27、CGG 白色白色ccggccgg 灰色灰色CcGgCcGg 互交互交 9C9C G G ：3C3C gggg ：3ccG 3ccG +1ccgg +1ccgg 9 9灰灰 3 3黑黑 4 4白白6 6、抑制作用、抑制作用 在两对独立基因中，其中一对显性基在两对独立基因中，其中一对显性基因，本身并不控制性状的表现，但对因，本身并不控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用，称为另一对基因的表现有抑制作用，称为抑制基因抑制基因 9A_B_:3A_bb:3aaB_:1aabb13：3抑制作用抑制作用 inhibitingeffect 蚕茧颜色 显性白茧显性白茧 IIyy IIyy 黄茧黄茧iiY

28、YiiYY 白茧白茧IiYyIiYy 互交互交 9I9I Y Y ：3I3I yyyy:3iiY:3iiY :1iiyy1iiyy 1313白白 3 3黄黄 基因内互作基因内互作：同一位点上的：同一位点上的 等位基因的相互作用等位基因的相互作用 显性、不完全显性、隐显性、不完全显性、隐 性性基因互作基因互作 基因间互作基因间互作：不同位点非等：不同位点非等 位基因相互作用位基因相互作用-上位上位 性、下位性性、下位性 2 2对基因互作模式表对基因互作模式表五、多因一效和一因多效五、多因一效和一因多效多因一效：许多基因影响同一个性状多因一效：许多基因影响同一个性状的表现。的表现。玉玉米米正正常常

29、叶叶绿绿素素的的形形成成与与50多多对对不不同同的的基基因因有有关关，其其中中的的任任何何一一对对发发生生改改变，都会影响叶绿素的消失或改变变，都会影响叶绿素的消失或改变一因多效一因多效：一个基因影响许多性状的：一个基因影响许多性状的发育发育往往是多个性状同时表现出来往往是多个性状同时表现出来多因一效多因一效 multigenic effect 许多基因影响同一单位性状的现象许多基因影响同一单位性状的现象玉米糊粉层的颜色玉米糊粉层的颜色7 7对等位基因对等位基因玉米叶绿素的形成至少涉及玉米叶绿素的形成至少涉及5050对等位基因对等位基因果蝇眼睛的颜色受果蝇眼睛的颜色受4040几对基因控制几对基

30、因控制一因多效一因多效Pleiotropism一个基因也可以影响许多性状的发育一个基因也可以影响许多性状的发育 豌豆中控制花色的基因也控制种皮的颜色和叶腋有无黑斑。豌豆中控制花色的基因也控制种皮的颜色和叶腋有无黑斑。红花豌红花豌豆，种皮有色，叶腋有大黑斑。豆，种皮有色，叶腋有大黑斑。家鸡中有一个卷羽（翻毛）基因，是不完全显性基因，杂合时，羽家鸡中有一个卷羽（翻毛）基因，是不完全显性基因，杂合时，羽毛卷曲，易脱落，体温容易散失，因此卷毛鸡的体温比正常鸡低。毛卷曲，易脱落，体温容易散失，因此卷毛鸡的体温比正常鸡低。体温散失快又促进代谢加速来补偿消耗，这样一来又使心跳加速，体温散失快又促进代谢加速来补偿消耗，这样一来又使心跳加速，心脏扩大，血量增加，继而使与血液有重大关系的脾脏扩大。同时，心脏扩大，血量增加，继而使与血液有重大关系的脾脏扩大。同时，代谢作用加强，食量又必然增加，又使消化器官、消化腺和排泄器代谢作用加强，食量又必然增加，又使消化器官、消化腺和排泄器官发生相应变化，代谢作用又影响肾上腺，甲状腺等内分泌腺体，官发生相应变化，代谢作用又影响肾上腺，甲状腺等内分泌腺体，使生殖能力降低。由一个卷毛基因引起了一系列的连锁反应使生殖能力降低。由一个卷毛基因引起了一系列的连锁反应。