遗传病的诊断ppt课件.ppt

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1、采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物遗传病的诊断基础医学院医学遗传学教研室基础医学院医学遗传学教研室 徐朝阳徐朝阳Page 2采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物遗传病的常规诊断Chapter 01Page 3采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物病史、症状和体征病史、症状和体征细胞遗传学检查系谱分析生物化

2、学检查Chapter 01 遗传病的常规诊断Page 4采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物1.病史采集遗遗传传病病的的个个人人病病史史和和家家族族史史的的采采集集与与常常规规疾疾病病相相似似，但需问清一些重要的细节：但需问清一些重要的细节：助孕情况助孕情况(接受供卵或供精接受供卵或供精)，流产史，死胎，终止妊娠，流产史，死胎，终止妊娠，儿童的收养或过继，近亲婚配和非婚生情况；儿童的收养或过继，近亲婚配和非婚生情况；对于先天畸形，还需采集怀孕时父母身体健康情况和年龄、对于先天畸形，还需采集怀孕时父

3、母身体健康情况和年龄、妊娠早期历史、暴露致畸物的情况、胎儿生长和活动情况、妊娠早期历史、暴露致畸物的情况、胎儿生长和活动情况、详细的出生记录，家庭其他成员的异常、发病年龄、病程详细的出生记录，家庭其他成员的异常、发病年龄、病程特点，未受累者现在的年龄、种族等有关资料。特点，未受累者现在的年龄、种族等有关资料。Page 5采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物2.体格检查因因为为遗遗传传病病的的患患者者及及其其家家属属常常常常具具有有较较大大的的心心理理压压力力，所以检查病人的时间要充裕，环境要安静。

4、所以检查病人的时间要充裕，环境要安静。遗遗传传性性疾疾病病可可能能影影响响许许多多器器官官、系系统统，因因此此体体格格检检查查必必须须全全面面，既既要要注注意意明明显显的的体体征征、也也要要注注意意细细微微的的异异常迹象。常迹象。Page 6采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物l智力低下智力低下l黄疸黄疸l白内障白内障l肝脾肿大肝脾肿大l智力发育不全智力发育不全l毛发黄毛发黄l腐臭味腐臭味苯丙酮尿征苯丙酮尿征苯丙酮尿征苯丙酮尿征？半乳糖血症半乳糖血症半乳糖血症半乳糖血症？Page 7采用PP管及配

5、件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物l面似满月面似满月l生长缓慢生长缓慢l哭声象猫叫哭声象猫叫猫叫综合征猫叫综合征猫叫综合征猫叫综合征？l副性征发育不良副性征发育不良l继发继发/原发性闭经原发性闭经l身体矮小身体矮小l肘外翻肘外翻4545，XO?XO?Page 8采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物病史、症状和体征细胞遗传学检查系谱分析系谱分析生物化学检查Chapter 01 遗传病的常规诊断Page 9采用PP管

6、及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物系谱分析的原则系统完整系统完整去伪存真去伪存真注意新的基因突变注意新的基因突变Page 10采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物1.孟德尔遗传病（1 1）常染色体显性遗传病）常染色体显性遗传病(AD)(AD)（2 2）常染色体隐性遗传病）常染色体隐性遗传病(AR)(AR)（3 3）X X连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病(XR)(XR)（4 4）X X连锁显性遗传病连锁显性遗传病(

7、XD)(XD)（5 5）Y Y连锁遗传病连锁遗传病Page 11采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物1.1 常染色体显性遗传病基因多效性基因多效性(pleiotropy)：是是指指某某一一基基因因与与多多种种不不同同的的看看起起来来似似乎无关的表型有关。乎无关的表型有关。多多效效性性等等位位基基因因的的每每种种效效应应都都可可表表现现为为不不同同的的外外显显率率和和不不同的表现度。同的表现度。环境因素的影响：环境因素的影响：内在的和外在的内在的和外在的体细胞突变：体细胞突变：体细胞突变的体细胞突变

8、的“二次打击二次打击”动态突变：动态突变：不稳定的三核苷酸重复序列的预期现象不稳定的三核苷酸重复序列的预期现象遗传背景的影响：遗传背景的影响：与其他基因座发生相互作用与其他基因座发生相互作用Page 12采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物1.2 常染色体隐性遗传病(AR)遗传异质性遗传异质性是产生是产生ARAR表型表达不规律的原因表型表达不规律的原因先天聋哑先天聋哑Page 13采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔

9、接部位干净无污物1.3 X连锁显性遗传病X X连连锁锁的的女女性性杂杂合合子子，由由于于X X染染色色体体的的LyonLyon化化导导致致的染色体随机失活使女性的症状不像男性那么严重。的染色体随机失活使女性的症状不像男性那么严重。Page 14采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物1.4 X连锁隐性遗传病临床表型杂合子临床表型杂合子(manifesting heterzygote)(manifesting heterzygote)：X X连锁基因连锁基因的女性杂合携带者，由于的女性杂合携带者，由于X

10、 X染色体的随机染色体的随机LyonLyon化，导致部化，导致部分组织的细胞大部分突变基因所在的染色体处于活跃状态分组织的细胞大部分突变基因所在的染色体处于活跃状态而患病。而患病。Page 15采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物1.5 Y连锁遗传病很少见。很少见。全男性传递。全男性传递。Page 16采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物2.非孟德尔遗传病（1 1）线粒体遗传病）线粒体遗传病 (2)(

11、2)多基因病多基因病Page 17采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物母系遗传，女性患者的子女都可能发病。母系遗传，女性患者的子女都可能发病。晚发，进行性。晚发，进行性。2.1 线粒体遗传病Page 18采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物2.2 多基因病许多出生缺陷和慢性晚发型疾病，家族性聚集性类似于孟许多出生缺陷和慢性晚发型疾病，家族性聚集性类似于孟德尔遗传，但不严格遵循孟德尔分离率。德尔遗传，但

12、不严格遵循孟德尔分离率。近期研究结果表明：原来认为是多基因病的一些疾病中，近期研究结果表明：原来认为是多基因病的一些疾病中，相当一部分是由于遗传异质性所致。相当一部分是由于遗传异质性所致。Page 19采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物3.具有特殊遗传方式的疾病遗传印记遗传印记动态突变动态突变Page 20采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物3.1 遗传印记来来自自父父母母双双亲亲的的等等位位基基因

13、因和和染染色色体体区区域域的的表表达达不不是是等等同同的的，这这些些等等位位基基因因在在双双亲亲的的配配子子细细胞胞中中经经过过修修饰，在子代中的表达不一样。饰，在子代中的表达不一样。等等位位基基因因按按孟孟德德尔尔方方式式遗遗传传，但但在在表表达达上上受受传传递递的双亲性别影响。的双亲性别影响。母源印记：母源印记：母源的等位基因处于失活状态母源的等位基因处于失活状态父源印记：父源印记：父源的等位基因处于失活状态父源的等位基因处于失活状态Page 21采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物3.2 3

14、.2 动态突变动态突变在在三三核核苷苷酸酸重重复复序序列列扩扩展展所所致致的的疾疾病病中中，处处于于突突变变状状态态的的基基因因在在世世代代传传递递甚甚至至在在体体细细胞胞的的世世代代传传递递中中表表现现为为不不稳稳定定，其重复单元的数目会发生改变。其重复单元的数目会发生改变。AUGCGGGAACAGCTGCGGTAAFra XFraXE11BGlnHDSCA1DRPLAMJDSBMAFRDAXF16ADMPage 22采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物细胞遗传学检查细胞遗传学检查系谱分析生物化

15、学检查Chapter 01 遗传病的常规诊断病史、症状和体征Page 23采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物1.核型分析骨髓骨髓,胸腹水胸腹水,活检组织活检组织(如绒毛膜如绒毛膜,手术取材的肿瘤组织等手术取材的肿瘤组织等),),组织培养组织培养物物(如原代培养的细胞如原代培养的细胞)羊水等都可羊水等都可以作为检查材料以作为检查材料.人外周血淋巴细胞培养人外周血淋巴细胞培养PHA淋巴母细胞淋巴母细胞秋水仙素秋水仙素分裂中期的细胞分裂中期的细胞Page 24采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP

16、管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物染色体检查的指征1.1.明显的生长发育异常明显的生长发育异常,多发畸形多发畸形,智力低下者智力低下者;2.2.多发性流产和不育的夫妇多发性流产和不育的夫妇;3.3.性腺以及外生殖器发育异常者性腺以及外生殖器发育异常者;4.4.原发性闭经原发性闭经;5.355.35岁以上的高龄孕妇岁以上的高龄孕妇;6.6.已经生有染色体异常患儿的夫妇已经生有染色体异常患儿的夫妇;7.7.身材高大身材高大,性情粗暴的男性性情粗暴的男性;8.8.恶性血液病患者恶性血液病患者9.9.长期接受长期接受X X线线,电离辐射的人员电

17、离辐射的人员.Page 25采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物2.性染色质检查Y Y染色质检查染色质检查 X X染色质检查染色质检查Page 26采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物X染色体染色体Y染色体染色体13号染色体号染色体18号染色体号染色体21号染色体号染色体3.荧光原位杂交技术检查Page 27采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以

18、保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物细胞遗传学检查系谱分析生物化学检查生物化学检查Chapter 01 遗传病的常规诊断病史、症状和体征Page 28采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物生化检查主要是对蛋白质和酶结构或功能的检测主要是对蛋白质和酶结构或功能的检测;特别适用于分子病特别适用于分子病,先天性代谢病先天性代谢病,免疫缺陷等遗传病的免疫缺陷等遗传病的检查；检查；材料主要有血液材料主要有血液/活检组织活检组织/粪便粪便/脱落细胞脱落细胞/尿尿/阴道分阴道分泌物等。泌物等。Page 29采

19、用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物 苯苯 丙丙 酮酮 尿尿 症症 酶活性检查酶活性检查 苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶 肝肝 脏脏 血液滤片法血液滤片法 枯草杆菌抑制试验枯草杆菌抑制试验 FeCl3显色反应显色反应 苯丙酮酸苯丙酮酸 绿绿 色色 上海：上海：1981198119871987年对年对284,396284,396名新生儿进行名新生儿进行PKUPKU筛查，筛查，查出查出PKUPKU患儿患儿1515名，高苯丙氨酸血症名，高苯丙氨酸血症4 4名。名。苯丙酮尿症的生化检查Page 30采用PP管

20、及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物遗传病的基因诊断Chapter 02Page 31采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物直接以基因作为检测对象，具有其他临床诊断方法所没有直接以基因作为检测对象，具有其他临床诊断方法所没有的特点：的特点：针对性强、灵敏度高、特异性高、适应性强等。针对性强、灵敏度高、特异性高、适应性强等。1.基因诊断的特点Page 32采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在

21、管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物2.基因诊断的基本途径Page 33采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物2.1 直接诊断直接检测致病基因本身的异常直接检测致病基因本身的异常Page 34采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物2.2 间接诊断多态性连锁分析多态性连锁分析 选择要分析的基因座位选择要分析的基因座位 确定应用的分析方法确定应用的分析方法 选择合适的家系

22、选择合适的家系 对家系中的各个成员进行表型分析对家系中的各个成员进行表型分析 分析、判断并解释得到的结果分析、判断并解释得到的结果Page 35采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物3.基因诊断的方法常用于基因诊断的方法有分子杂交、聚合酶链反应常用于基因诊断的方法有分子杂交、聚合酶链反应（PCR）和聚合酶链反应单链构象多态（）和聚合酶链反应单链构象多态（PCR-SSCP）分析。）分析。此外，近年来随着分子遗传学基础研究的发展，在此外，近年来随着分子遗传学基础研究的发展，在DNA多态性连锁分析的临床诊

23、断中，除了应用多态性连锁分析的临床诊断中，除了应用RFLP分分析，还广泛应用了析，还广泛应用了STR、SNP和和DNA芯片技术。芯片技术。Page 36采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物3.1 分子杂交（molecular hybridization)分子杂交是现代分子生物学技术的基础，是根据碱基互分子杂交是现代分子生物学技术的基础，是根据碱基互补配对原理，利用标记探针鉴定核酸序列中密切相关的补配对原理，利用标记探针鉴定核酸序列中密切相关的分子方法。分子方法。在在DNA、RNA和蛋白质不同水平常

24、用相应的杂交方法有和蛋白质不同水平常用相应的杂交方法有三种，即三种，即Southern印迹、印迹、Northern印迹和印迹和Western印迹。印迹。Page 37采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物A.Southern 印记杂交原理：原理：将待检测的将待检测的DNADNA分子用分子用/不用限制性内切酶消化不用限制性内切酶消化后，通过琼脂糖凝胶电泳进行分离，继而将其变性并后，通过琼脂糖凝胶电泳进行分离，继而将其变性并按其在凝胶中的位置转移到硝酸纤维素薄膜或尼龙膜按其在凝胶中的位置转移到硝酸纤维素

25、薄膜或尼龙膜上，固定后再与同位素或其它标记物标记的上，固定后再与同位素或其它标记物标记的DNADNA或或RNARNA探针进行反应。如果待检物中含有与探针互补的序列，探针进行反应。如果待检物中含有与探针互补的序列，则二者通过碱基互补的原理进行结合，游离探针洗涤则二者通过碱基互补的原理进行结合，游离探针洗涤后用自显影或其它合适的技术进行检测，从而显示出后用自显影或其它合适的技术进行检测，从而显示出待检的片段及其相对大小。待检的片段及其相对大小。用途：用途：检测样品中的检测样品中的DNADNA及其含量，了解基因的状态及其含量，了解基因的状态,如是否有点突变、扩增重排等。如是否有点突变、扩增重排等。P

26、age 38采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物 Southern Blot 操作步骤：操作步骤：DNA 琼脂糖电泳琼脂糖电泳 印迹转移印迹转移 预杂交预杂交 杂交（变性探针）杂交（变性探针）洗膜洗膜 放射自显影或显色放射自显影或显色Page 39采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物镰形红细胞贫血症的分子诊断镰形红细胞贫血症的分子诊断1.35Kb1.15Kb脯缬谷脯缬谷脯谷谷脯谷谷第号第号染色体染色体

27、Mst II识别顺序识别顺序Mst IIMst IIC C T N A G GPage 40采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物1.35Kb1.15Kb凝凝 胶胶 电电 泳泳 图图HbAHbAHbAHbSHbSHbSPage 41采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物原原理理：在在变变性性条条件件下下将将待待检检的的RNARNA样样品品进进行行琼琼脂脂糖糖凝凝胶胶电电泳泳，继继而而按按照照同同South

28、ern Southern BlotBlot相相同同的的原原理理进进行行转膜和用探针进行杂交检测。转膜和用探针进行杂交检测。用用途途：检检测测样样品品中中是是否否含含有有基基因因的的转转录录产产物物（mRNAmRNA）及其含量。及其含量。B.Northern 印记杂交 Page 42采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物操作过程操作过程 mRNAmRNA提取提取 甲醛变性电泳甲醛变性电泳 印迹转移印迹转移 预杂交预杂交 杂交（变性探针）杂交（变性探针）洗膜洗膜 放射自显影或化学发光放射自显影或化学发光

29、Page 43采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物Page 44采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物3.2 PCRPCR-SSCPPCR-RFLPPCR-STRPage 45采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物A.PCR-SSCP当双链当双链DNADNA变性为两条单链后，各自会在中性条件下形成变性为两条单

30、链后，各自会在中性条件下形成各自特定的空间构象，因而在电泳时将在不同的位置上出各自特定的空间构象，因而在电泳时将在不同的位置上出现各自电泳条带。现各自电泳条带。如果如果DNADNA序列发生变化，甚至只有一个碱基变化，空间构序列发生变化，甚至只有一个碱基变化，空间构象也有可能发生变化，电泳条带也随之变化。象也有可能发生变化，电泳条带也随之变化。Page 46采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物1989年年，Orita等等建建立立的的PCR产产物物单单链链DNA凝凝胶电泳技术。胶电泳技术。1 2 3

31、4 5a b1：正常人：正常人 2,4,5：纯合体患者：纯合体患者 3：杂合体：杂合体(2的弟弟的弟弟)左为泳动变位模式：左为泳动变位模式：a 正常人；正常人；b 纯合体患者纯合体患者Page 47采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物B.PCR-RFLP应用PCR-RFLP法检测软骨发育不全 Page 48采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物C.PCR-STR家系STR位点名称DXS102DXS809

32、4DXS1192DXS1211DXS8013DXS1227家系AYYNYNN家系BYYYYYN家系CNYYYYNPage 49采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物1 1，6 6，1111：待诊胎儿外祖父；：待诊胎儿外祖父；2 2，7 7，1212：孕妇；：孕妇；3 3，8 8，1313：待诊胎儿：待诊胎儿4 4，9 9，1414：待诊胎儿外祖母；：待诊胎儿外祖母；5 5，1010，1515：先证者（待诊胎：先证者（待诊胎儿舅舅）儿舅舅）家系家系A产前诊断电泳分析图谱产前诊断电泳分析图谱Page 5

33、0采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物3.3 基因芯片利用核酸杂交的原理，应用于利用核酸杂交的原理，应用于DNADNA、RNARNA的研究的研究基因芯片（基因芯片（gene chipgene chip）是利用点样机等机械装置，在玻璃等）是利用点样机等机械装置，在玻璃等支持物表面整齐地点上高密度的、成千上万个支持物表面整齐地点上高密度的、成千上万个“点点”，每个，每个“点点”含有可与一种基因杂交的一条探针。由于芯片上有含有可与一种基因杂交的一条探针。由于芯片上有序地排列着探针，因此也被称为微阵列（序

34、地排列着探针，因此也被称为微阵列（）。在芯片上滴加样品后，在合适的条件下，样品中）。在芯片上滴加样品后，在合适的条件下，样品中含有的各种核酸片段（或）就与相应的探针含有的各种核酸片段（或）就与相应的探针杂交。由于核酸片段上已标记有荧光素，激发后产生的荧光强杂交。由于核酸片段上已标记有荧光素，激发后产生的荧光强度就与样品中所含有的相应核酸片段的量成正比，也就代表该度就与样品中所含有的相应核酸片段的量成正比，也就代表该基因的表达量。经激光共聚焦扫描仪等装置扫描后，所获得的基因的表达量。经激光共聚焦扫描仪等装置扫描后，所获得的信息经专用软件分析处理，即可获得成千上万种基因的表达情信息经专用软件分析处

35、理，即可获得成千上万种基因的表达情况。况。Page 51采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物基因芯片的应用用于基因转录水平的检测、基因组分析和后基因组研究用于基因转录水平的检测、基因组分析和后基因组研究美美国国斯斯坦坦福福大大学学DavisDavis等等用用PCRPCR法法从从外外周周血血淋淋巴巴细细胞胞cDNAcDNA文文库库中中得得到到了了10461046种种cDNAcDNA片片段段，制制成成芯芯片片，然然后后与与热热处处理理的的T T淋淋巴巴细细胞胞和和未未处处理理的的T T细细胞胞种种提提

36、取取的的mRNAmRNA反反转转录录出出的的单单链链cDNAcDNA片片段段杂杂交交，经经激激光光共共聚聚焦焦扫扫描描系系统统分分析析，共共发发现现1717个个差差异异表表达达的的基基因因，其其中中1111个个是是被被热热诱诱导导的的，6 6个个是是被被热热抑抑制的。经序列分析证实，其中制的。经序列分析证实，其中3 3个是未报导的新基因。个是未报导的新基因。Page 52采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物4.疾病分子诊断所带来的问题准确性准确性稳定性稳定性复杂性复杂性基因歧视基因歧视Page 5

37、3采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物遗传病诊断的三个层次遗传病诊断的三个层次Chapter 03现症病人诊断现症病人诊断症状前诊断症状前诊断产前诊断产前诊断Page 54采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物1.现症病人的诊断明确的临床诊断明确的临床诊断 相对比较容易相对比较容易确定其遗传规律确定其遗传规律 遗传异质性遗传异质性 患病对后代的影响很难确定患病对后代的影响很难确定Page 55采用PP管

38、及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物2.携带者的检出携带者携带者携带有隐性致病基因，本人表现正常的个体；携带有隐性致病基因，本人表现正常的个体；携带有显性致病基因，但没有外显的正常个体；携带有显性致病基因，但没有外显的正常个体；携带有致病基因，迟发个体；携带有致病基因，迟发个体；染色体平衡易位或倒位的个体。染色体平衡易位或倒位的个体。Page 56采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物临床水平临床水平:只能提供线

39、索只能提供线索,不能确诊不能确诊.如部分血友病基因的杂合如部分血友病基因的杂合子具有损伤后轻度出血倾向子具有损伤后轻度出血倾向;细胞水平细胞水平:染色体检查染色体检查,细胞培养和组织化学测定细胞培养和组织化学测定;酶与蛋白质水平酶与蛋白质水平:主要是生化检查主要是生化检查;基因水平基因水平:对单基因病的检查具有独特的优势对单基因病的检查具有独特的优势,是以后发展的是以后发展的方向方向.Page 57采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物3.遗传病的产前诊断Page 58采用PP管及配件：根据给水设计图配置好PP管及配件，用管件在管材垂直角切断管材，边剪边旋转，以保证切口面的圆度，保持熔接部位干净无污物Thanks youfor your attention!