婚检与产检中地贫筛查的经验与教训.ppt

《婚检与产检中地贫筛查的经验与教训.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《婚检与产检中地贫筛查的经验与教训.ppt（43页珍藏版）》请在淘文阁 - 分享文档赚钱的网站上搜索。

1、婚检与产检中地贫筛查婚检与产检中地贫筛查的经验与教训的经验与教训 解放军解放军第三第三第三第三0 0三医院血液科三医院血液科三医院血液科三医院血液科张新华张新华地贫的婚前或产前筛查原则地贫的婚前或产前筛查原则1.1.地贫高发区夫妻双方要做地贫筛查。地贫高发区夫妻双方要做地贫筛查。2.2.因地制宜选用合适的方法和仪器。因地制宜选用合适的方法和仪器。3.3.科学合理的筛查流程以减少假阴性的发生。科学合理的筛查流程以减少假阴性的发生。4.4.血液学表型结合分子诊断，必要时进行家系血液学表型结合分子诊断，必要时进行家系 分析，综合各种检查结果才能得出结论。分析，综合各种检查结果才能得出结论。5.5.表

2、型与基因诊断结果有不相符时，要谨慎处表型与基因诊断结果有不相符时，要谨慎处 理，需用其它分子诊断方法进一步分析理，需用其它分子诊断方法进一步分析。孕妇地贫筛查要早孕妇地贫筛查要早1.1.夫妻尽可能早做地贫筛查，如果婚前或孕没夫妻尽可能早做地贫筛查，如果婚前或孕没 有检查，最好在孕早期。有检查，最好在孕早期。2.2.有足够的时间完成特殊病例或未知突变的分有足够的时间完成特殊病例或未知突变的分 子诊断。子诊断。3.3.有利于合理安排时间进行产前诊断，如有利于合理安排时间进行产前诊断，如6060天天 左右可取绒毛样做产前诊断，孕左右可取绒毛样做产前诊断，孕16-2016-20周取周取 羊水做产前诊断

3、，孕晚就较为被动。羊水做产前诊断，孕晚就较为被动。适宜的方法和技术适宜的方法和技术1.1.因地制宜，选用灵敏、准确的筛查和分子诊因地制宜，选用灵敏、准确的筛查和分子诊 断的方法。断的方法。2.2.在具有决定意义的项目上要特别重视（如在具有决定意义的项目上要特别重视（如 HbA2 HbA2，红细胞指数）。，红细胞指数）。实验室技术人员实验室技术人员1.1.需要具备相关资历及有关知识的专业技术需要具备相关资历及有关知识的专业技术人员来操作，最好有高水平的人员把关，保人员来操作，最好有高水平的人员把关，保证筛查的准确可靠。证筛查的准确可靠。2.2.实验室技术人员要有上岗证并定期参加换实验室技术人员要

4、有上岗证并定期参加换证学习。证学习。综合考虑后下结论综合考虑后下结论地贫筛查的结论必须多项目结合考虑：地贫筛查的结论必须多项目结合考虑：1.1.是否有小细胞是否有小细胞2.2.电泳是否有异常区带电泳是否有异常区带3.HbF3.HbF（或抗碱（或抗碱HbHb）是否增高）是否增高4.HbA24.HbA2是否增高是否增高5.5.红细胞脆性是否降低红细胞脆性是否降低地贫筛查检测项目的选择地贫筛查检测项目的选择1.1.红细胞脆性试验红细胞脆性试验2.2.红细胞指数（红细胞指数（MCV,MCHMCV,MCH）3.3.血红蛋白电泳血红蛋白电泳(异常区带异常区带)4.HbA24.HbA2定量定量5.5.血红蛋

5、白血红蛋白F F（抗碱血红蛋白）（抗碱血红蛋白）6.6.其它方法（如其它方法（如ZetaZeta链和包涵体检测）链和包涵体检测）红细胞指数在地贫筛查中作用红细胞指数在地贫筛查中作用1.1.红细胞指数的降低提示地贫的高风险性，但是红红细胞指数的降低提示地贫的高风险性，但是红 细胞指数正常并不能说没有地贫风险。细胞指数正常并不能说没有地贫风险。2.2.对于处于临界值（如对于处于临界值（如MCVMCV在在78fl78fl83fl83fl）的结果，的结果，必须慎重考虑并采用其它方法处理。必须慎重考虑并采用其它方法处理。3.3.生理变异与病理性因素应考虑在内。生理变异与病理性因素应考虑在内。4.4.了解

6、红细胞指数如了解红细胞指数如RBCRBC计数、计数、MCVMCV、MCHMCH和和RDW-CVRDW-CV的的 意义，有助于选择合适的指标。意义，有助于选择合适的指标。5.5.血细胞分析必须有严格的质量控制体系。血细胞分析必须有严格的质量控制体系。红细胞脆性试验的局限性红细胞脆性试验的局限性1.1.此方法仅适用于无血细胞分析仪的基层单此方法仅适用于无血细胞分析仪的基层单 位，当然增加项目创收也可以，但不宜单位，当然增加项目创收也可以，但不宜单 独使用。独使用。2.2.此方法不适用于孕产妇和婴幼儿的地贫筛此方法不适用于孕产妇和婴幼儿的地贫筛 查与诊断。查与诊断。3.3.使用该指标时必须排除其它红

7、细胞膜的病使用该指标时必须排除其它红细胞膜的病 变。变。诉讼案例一诉讼案例一1.1.蔡姓夫妻产检时为避免生育地贫儿，在广州市东山区某知名蔡姓夫妻产检时为避免生育地贫儿，在广州市东山区某知名 医院他们各交了医院他们各交了74.8074.80元做元做“地贫地贫+G6PD”+G6PD”的检查，妻子做了的检查，妻子做了全全 部四个检查项目，而医院只给他做了两个。然后得出他妻子部四个检查项目，而医院只给他做了两个。然后得出他妻子 带有地中海贫血的隐性基因，而他是带有地中海贫血的隐性基因，而他是“正常正常”的检查结果。的检查结果。2.2.产下了一个患有重型地中海贫血症的男婴后，他们才产下了一个患有重型地中

8、海贫血症的男婴后，他们才“傻了傻了 眼眼”。“检查过程中医院在对我检查了两个项目后得出的化检查过程中医院在对我检查了两个项目后得出的化验验 结果为结果为62.2%62.2%，比危险值，比危险值6060%高了高了2.22.2个百分点，但医院仍认个百分点，但医院仍认 为为一切正常一切正常，没有继续做其他项目的检查，没有继续做其他项目的检查”蔡先生说。蔡先生说。据此据此 他要求医院赔偿包括医疗费、精神损失费、护理费等在内的他要求医院赔偿包括医疗费、精神损失费、护理费等在内的 共计共计563000563000元人民币。元人民币。诉讼案例一诉讼案例一3.3.医院称：医院称：“我们一直沿用的是上世纪我们一

9、直沿用的是上世纪8080年代就确立年代就确立 实施的一管筛查法，以低于实施的一管筛查法，以低于60%60%为地贫筛查界限。为地贫筛查界限。对方的检查结果为对方的检查结果为62.262.2%，属于正常值，所以我们，属于正常值，所以我们 没有继续检查其他项目，并没有违反操作规程。其没有继续检查其他项目，并没有违反操作规程。其 次，我们鉴于孕妇带有隐性基因曾于产检第次，我们鉴于孕妇带有隐性基因曾于产检第2424周和周和 32 32周两次嘱咐其去看优生门诊，但是他们并没有采周两次嘱咐其去看优生门诊，但是他们并没有采 纳我们的意见。纳我们的意见。”4.4.原告方提出将向中华医学会提交对此病例做原告方提出

10、将向中华医学会提交对此病例做“医疗医疗 事故鉴定事故鉴定”的申请。的申请。诉讼案例一的启示诉讼案例一的启示1.1.单独采用红细胞脆性试验进行地贫筛查具有非常单独采用红细胞脆性试验进行地贫筛查具有非常 大的风险，特别是对孕产妇进行产前筛查时，尤大的风险，特别是对孕产妇进行产前筛查时，尤 其要慎重。其要慎重。2.2.进行地贫筛查和产前诊断的目的是要淘汰重型和进行地贫筛查和产前诊断的目的是要淘汰重型和 中间型地贫胎儿。确认夫妇所携带的地贫基因不中间型地贫胎儿。确认夫妇所携带的地贫基因不 可能生下重型和中间型地贫子女才能放手。可能生下重型和中间型地贫子女才能放手。3.3.后续的产前检查管理很重要，及时

11、通知孕产妇并后续的产前检查管理很重要，及时通知孕产妇并 做好记录。做好记录。诉讼案例二诉讼案例二1.张伟李莉夫妻到一家医院进行了婚检，做了地中海贫血筛张伟李莉夫妻到一家医院进行了婚检，做了地中海贫血筛查，医院怀疑两人都是轻型地贫，建议他们到医院遗查，医院怀疑两人都是轻型地贫，建议他们到医院遗 传室做地贫基因检测，结论是张伟传室做地贫基因检测，结论是张伟“正常正常”，李莉是轻，李莉是轻型地贫。型地贫。2.2.李莉同样选择到该医院去建卡做产检。有了夫妻双方一李莉同样选择到该医院去建卡做产检。有了夫妻双方一 人正常、一人是轻型地贫的检测结论在前，医院在做产人正常、一人是轻型地贫的检测结论在前，医院在

12、做产 检时，就没有为李莉的胎儿进行产前地贫诊断。检时，就没有为李莉的胎儿进行产前地贫诊断。3.3.李莉的小孩小丽逐渐长大，李莉的小孩小丽逐渐长大，“面部黄黄的，看不到什么面部黄黄的，看不到什么血血 色色”，夫妇将小丽送到了该医院检查，结果诊断为重型，夫妇将小丽送到了该医院检查，结果诊断为重型地地 贫贫 。诉讼案例二诉讼案例二4.4.张伟李莉夫妻到其它实验室检测，结论是夫张伟李莉夫妻到其它实验室检测，结论是夫 妻俩都是妻俩都是地贫基因携带者，原来是婚检时出地贫基因携带者，原来是婚检时出错了。错了。5.5.张伟一家三口最后就将该医院告上法院，请张伟一家三口最后就将该医院告上法院，请 求法院确认该医

13、院对他们的婚检及产前检查求法院确认该医院对他们的婚检及产前检查 行为有过错，赔偿骨髓移植费行为有过错，赔偿骨髓移植费3030万元、精神万元、精神 赔偿金赔偿金6060万元等约万元等约110110万元。万元。诉讼案例二诉讼案例二6.6.医院的辩解医院的辩解对张伟、李莉的婚前检查符合规范和常规，实验对张伟、李莉的婚前检查符合规范和常规，实验室检验结果出现假阴性是目前检测手段不可避免室检验结果出现假阴性是目前检测手段不可避免的误差。的误差。由于婚检报告一方正常一方轻型地贫，所以医院由于婚检报告一方正常一方轻型地贫，所以医院没有为胎儿做产前地贫诊断，这不违反产前检查没有为胎儿做产前地贫诊断，这不违反产

14、前检查操作常规。操作常规。小丽之所以患有重型地贫，是因为她父母都是轻小丽之所以患有重型地贫，是因为她父母都是轻 型地贫患者，与医院并没有直接因果关系。型地贫患者，与医院并没有直接因果关系。诉讼案例二诉讼案例二7.7.广州市医学会的鉴定结论：医疗过失行为广州市医学会的鉴定结论：医疗过失行为 与人身损害后果之间存在一定因果关系，与人身损害后果之间存在一定因果关系，导致重型地贫儿出生；小丽患地中海贫血导致重型地贫儿出生；小丽患地中海贫血 是由于遗传疾病所致，医院的过失行为对是由于遗传疾病所致，医院的过失行为对 事故的发生负次要责任。因此，该案构成事故的发生负次要责任。因此，该案构成 二级丙等医疗事故

15、，医院承担次要责任。二级丙等医疗事故，医院承担次要责任。诉讼案例二诉讼案例二8.8.广东省医学会同样认定是二级丙等医疗事故，医广东省医学会同样认定是二级丙等医疗事故，医 院承担次要责任。该医学会的鉴定结论是，没有院承担次要责任。该医学会的鉴定结论是，没有 发现医院对小丽的诊疗过程中存在着违法违规等发现医院对小丽的诊疗过程中存在着违法违规等 过失行为；医院对不同实验结果未仔细综合分析过失行为；医院对不同实验结果未仔细综合分析 ，造成张伟地贫基因检测假阴性结果未进一步复，造成张伟地贫基因检测假阴性结果未进一步复 查，错失小丽在孕期产前的诊断机会，导致重型查，错失小丽在孕期产前的诊断机会，导致重型

16、地贫儿出生，医院的过失行为与小丽的损害有一地贫儿出生，医院的过失行为与小丽的损害有一定因果关系。定因果关系。诉讼案例二诉讼案例二9.9.张伟一家不满，又申请到北京做鉴定。经张伟一家不满，又申请到北京做鉴定。经 最高人民法院指定的鉴定机构：中国科学最高人民法院指定的鉴定机构：中国科学 技术咨询服务中心鉴定，医院对张伟婚前技术咨询服务中心鉴定，医院对张伟婚前 做地贫基因检查存在过失，其过失对小丽做地贫基因检查存在过失，其过失对小丽 的损害后果存在一定的因果关系。的损害后果存在一定的因果关系。诉讼案例二诉讼案例二主审法官的话主审法官的话 医学会所说的次要责任，应该是针对小丽为什么医学会所说的次要责任

17、，应该是针对小丽为什么会患有重型地贫这个损害后果来讲，那是因为张伟李会患有重型地贫这个损害后果来讲，那是因为张伟李莉都是地贫基因携带者，小丽患病是遗传所致。根据莉都是地贫基因携带者，小丽患病是遗传所致。根据医学常识，如果父母都患带有医学常识，如果父母都患带有地贫基因，其子女有地贫基因，其子女有25%25%机率是重型或中间型地贫患者，而夫妇双方只有机率是重型或中间型地贫患者，而夫妇双方只有一人带一人带地贫基因，是不会有重型地贫子女的。医院地贫基因，是不会有重型地贫子女的。医院没有复查张伟的检测结果、错失了在孕期做产前诊断没有复查张伟的检测结果、错失了在孕期做产前诊断的机会，不是次要责任，是主要责

18、任。的机会，不是次要责任，是主要责任。诉讼案例三诉讼案例三1.1.张先生在佛山某妇幼保健院（甲医院）婚检张先生在佛山某妇幼保健院（甲医院）婚检 时怀疑有地贫，到佛山另一家妇幼保健院（时怀疑有地贫，到佛山另一家妇幼保健院（乙医院）检测后未发现有地贫。乙医院）检测后未发现有地贫。2.2.生育一轻型地贫儿，张先生认为医院检验出生育一轻型地贫儿，张先生认为医院检验出 错，侵犯了其错，侵犯了其“知情权知情权”与与“选择权选择权”，将，将参与参与 婚检的两家医院告上法庭，要求法院判令两婚检的两家医院告上法庭，要求法院判令两 医院赔偿其医疗费、误工费和精神损失费等医院赔偿其医疗费、误工费和精神损失费等 万多

19、元。万多元。诉讼案例三诉讼案例三3.3.法院认为甲医院建议原告到乙医院复检，因法院认为甲医院建议原告到乙医院复检，因 此甲医院不存在过错。此甲医院不存在过错。4.4.至于乙医院是否存在过错，需要经有关医学至于乙医院是否存在过错，需要经有关医学 会鉴定，但此类鉴定在目前属于争议较大、会鉴定，但此类鉴定在目前属于争议较大、难以准确鉴定的难题。最后，主审法官组织难以准确鉴定的难题。最后，主审法官组织 双方当事人进行了调解，向当事人说明了该双方当事人进行了调解，向当事人说明了该 案的特殊性，终于让双方握手言和。乙医院案的特殊性，终于让双方握手言和。乙医院 表示愿意一次性赔偿元。表示愿意一次性赔偿元。诉

20、讼案例二和案例三的启示诉讼案例二和案例三的启示1.1.对于地贫表型阳性的标本，一定要复查，不要轻易对于地贫表型阳性的标本，一定要复查，不要轻易 放过。放过。2.2.报告单一定不要用报告单一定不要用“正常正常”等欠科学欠严谨的用语。等欠科学欠严谨的用语。3.3.孕检时夫妻双方的血细胞分析结果很重要，可弥补孕检时夫妻双方的血细胞分析结果很重要，可弥补 婚前检查的缺失。婚前检查的缺失。4.4.诊断错误多数不是技术上的问题，而是其它非技术诊断错误多数不是技术上的问题，而是其它非技术 问题（如责任问题）。问题（如责任问题）。哪些情况必须作基因诊断哪些情况必须作基因诊断（1）一一.双方同为地贫表型阳性双方

21、同为地贫表型阳性建议：双方均进行建议：双方均进行和和地贫基因分析地贫基因分析处理：如果分子诊断确定双方均为同类型的地处理：如果分子诊断确定双方均为同类型的地 贫，建议择机进行产前诊断；如果一方贫，建议择机进行产前诊断；如果一方 确定带地贫基因，另一方表型阳性但未确定带地贫基因，另一方表型阳性但未 检测出地贫基因，查找原因。检测出地贫基因，查找原因。哪些情况必须作基因诊断哪些情况必须作基因诊断（2 2）二二.一方为一方为地贫，另一方可疑为地贫，另一方可疑为-地贫。地贫。建议：双方均做建议：双方均做地贫基因诊断或者将可地贫基因诊断或者将可-地贫的标本送有条件实验室检测。地贫的标本送有条件实验室检测

22、。处理：如果双方均带处理：如果双方均带地贫基因，建议择机进地贫基因，建议择机进 行产前诊断。行产前诊断。哪些情况必须作基因诊断哪些情况必须作基因诊断（3）三三.一方为一方为地贫表型阳性，另一方正常。地贫表型阳性，另一方正常。建议：正常的一方做建议：正常的一方做地贫基因诊断地贫基因诊断处理：正常者未检出处理：正常者未检出地贫基因，进行常规地贫基因，进行常规 产检；表型正常者检出产检；表型正常者检出地贫基因，地贫基因，根据基因组合情况确定是否需要进行根据基因组合情况确定是否需要进行 产前诊断。产前诊断。哪些情况必须作基因诊断哪些情况必须作基因诊断（4）四四 ：一方：一方地贫，另一方为地贫表型阳性地

23、贫，另一方为地贫表型阳性建议：建议：地贫表型阳性的一方做地贫表型阳性的一方做地贫基因诊断地贫基因诊断 处理：如果处理：如果地贫表型阳性一方并有地贫表型阳性一方并有地贫，按同为地贫，按同为 地贫处理，如果地贫处理，如果地贫表型阳性者未合并地贫表型阳性者未合并 地贫，进行正常产检。如果还要考虑血红蛋白地贫，进行正常产检。如果还要考虑血红蛋白A A 的检测误差则还要做的检测误差则还要做地贫基因分析。地贫基因分析。哪些情况必须作基因诊断哪些情况必须作基因诊断（5）五：已明确一方为五：已明确一方为HbHHbH病。病。建议：非建议：非HbHHbH病的一方必须做病的一方必须做地贫基因诊断地贫基因诊断 处理：

24、如非处理：如非HbHHbH病的一方不带病的一方不带地贫基因，进行地贫基因，进行 常规产检；如非常规产检；如非HbHHbH病的一方为病的一方为地贫，地贫，择机产前诊断。择机产前诊断。小小 结结1.1.孕前或产前地贫筛查是基础，产前诊断是决定性孕前或产前地贫筛查是基础，产前诊断是决定性的步骤，两者同等重要，没有准确的孕前或产前筛的步骤，两者同等重要，没有准确的孕前或产前筛查，就会对产前诊断产生干扰和想当然的不用做产查，就会对产前诊断产生干扰和想当然的不用做产前诊断。前诊断。2.2.产前诊断的重要性不言而喻，每一步骤的严格要产前诊断的重要性不言而喻，每一步骤的严格要求是保证结果准确的前提。求是保证结

25、果准确的前提。3.3.建立全面的质量控制来保证结果准确性。建立全面的质量控制来保证结果准确性。4.4.医务人员（特别是婚检医生和产检医生）的地贫医务人员（特别是婚检医生和产检医生）的地贫专业知识和责任心对地贫的预防工作至关重要。专业知识和责任心对地贫的预防工作至关重要。谢谢 谢！谢！0771-28702950771-2870295（地贫检验）（地贫检验）0771-28701350771-2870135（地贫输血）（地贫输血）0771-28706400771-2870640（遗传咨询）（遗传咨询）0771-28706400771-2870640（药物邮购）（药物邮购）0771-2870523(0771-2870523(主任办主任办)地贫防治网站：地贫防治网站：