染色体结构的变异 (2)(精品).ppt
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1、生物组:王志强生物组:王志强染色体的某一片段消失染色体的某一片段消失消失消失染色体结构的变异染色体结构的变异一、一、例如例如 :猫叫综合征猫叫综合征基因数目减少基因数目减少结果结果结果结果 :症状症状 :患儿哭声轻患儿哭声轻,音调高音调高,像猫叫像猫叫1 1、缺失、缺失人的人的人的人的5 5 5 5号染色体某一片段缺失引起号染色体某一片段缺失引起号染色体某一片段缺失引起号染色体某一片段缺失引起病因病因 :染色体增加了某一片段染色体增加了某一片段例如例如 :果蝇的棒状眼果蝇的棒状眼基因数目增加基因数目增加结果结果 :2 2、重复、重复重复重复正常眼棒状眼染色体的某一片段移接到另染色体的某一片段移
2、接到另一条一条非同源染色体非同源染色体上上移接移接3 3、易位、易位基因排列顺序变化基因排列顺序变化结果结果 :Q:交叉互换交叉互换交叉互换:交叉互换:同源染色体同源染色体属于属于基因重组基因重组易位易位:非同源染色体非同源染色体染色体变异染色体变异易位易位与与交叉互换交叉互换是一回事吗?是一回事吗?易位易位(染色体的某一片段颠倒了染色体的某一片段颠倒了180180o o)基因排列顺序变化基因排列顺序变化结果结果:颠颠 倒倒断断 裂裂连连 接接4 4、倒位、倒位Q:为什么染色体结构的改变会导致性状的为什么染色体结构的改变会导致性状的发生改变发生改变?染色体结构上的染色体结构上的缺失缺失、重复重
3、复、易位易位和和倒位倒位基因数量基因数量、排列顺序排列顺序的改变的改变生物性状的改变生物性状的改变(变异变异)大多数染色体结构变异对生物体是不利的,大多数染色体结构变异对生物体是不利的,甚至导致死亡。甚至导致死亡。增多增多减少减少正常正常个别增减个别增减成倍增减成倍增减以以染色体组染色体组形式成倍增多或减少形式成倍增多或减少二、染色体数目的变异二、染色体数目的变异(一)个别染色体的增加或减少(一)个别染色体的增加或减少 举例:举例:2121三体综合征(唐氏综合征)三体综合征(唐氏综合征)比正常人多一条比正常人多一条比正常人多一条比正常人多一条21212121号染色体号染色体号染色体号染色体 症
4、状症状:1 1 1 1、智力低下,身体发育迟缓、智力低下,身体发育迟缓、智力低下,身体发育迟缓、智力低下,身体发育迟缓(常伴有常伴有常伴有常伴有先天性心脏病先天性心脏病先天性心脏病先天性心脏病)2 2 2 2、有特殊面容:眼间距宽,外眼角上、有特殊面容:眼间距宽,外眼角上、有特殊面容:眼间距宽,外眼角上、有特殊面容:眼间距宽,外眼角上斜,口常半张舌常伸出口外斜,口常半张舌常伸出口外斜,口常半张舌常伸出口外斜,口常半张舌常伸出口外原因原因:正常人的染色体正常人的染色体患者的染色体患者的染色体2121三体综合征病因三体综合征病因特征:特征:1 1、外外观观表表现现为为女女性性,但但性性腺腺发育不良
5、,没有生育能力。发育不良,没有生育能力。2 2、身身高高、体体重重落落后后,手手、足足背明显浮肿,颈侧皮肤松弛。背明显浮肿,颈侧皮肤松弛。性腺发育不良性腺发育不良(TurnerTurner综合征)综合征)女性患者女性患者少了一条少了一条X X染色体染色体 条染色体条染色体 对同源染色体对同源染色体 对常染色体对常染色体 对性染色体对性染色体8431号和号和号染色体是号染色体是 ,号和号和号染色体是号染色体是 。同源染色体同源染色体非同源染色体非同源染色体(二)以(二)以染色体组染色体组的形式的形式成倍成倍地地增加增加或或减少减少 、X X、Y Y(1 1)大小、形态不同)大小、形态不同(2 2
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